Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).

Muotri, profesor pediatrii oraz medycyny komórkowej i molekulanej od dawna bada kwestie związane z rozwojem mózgu oraz nieprawidłowościami prowadzącymi do schorzeń neurologicznych. Interesuje go również ewolucja mózgu, a szczególnie to, co różni nasz mózg od mózgów najbliżej spokrewnionych z nami ludzi – neandertalczyków i denisowian.

Badania nad ewolucją wykorzystują głównie dwa narzędzia – genetykę i badanie skamieniałości. Problem jednak w tym, że żadne z tych narzędzi nie mówi nam zbyt wiele o budowie i funkcjonowaniu mózgu. Mózg nie ulega bowiem fosylizacji, nie ma więc czego badać.

Muotri zdecydował więc na wykorzystanie komórek macierzystych, narzędzia, które jest rzadko używane w rekonstrukcjach ewolucyjnych. Komórki macierzyste mogą zostać wykorzystane do tworzenia w laboratorium organoidów, czyli zminiaturyzowanej uproszczonej wersji badanego narządu. Muotri i jego zespół są pionierami w wykorzystywaniu komórek macierzystych do porównywania ludzi z innymi naczelnymi, jak szympansy czy bonobo. Dotychczas jednak uważana, że wykorzystanie tej techniki do porównania z gatunkami wymarłymi nie jest możliwe.

W ramach najnowszych badań naukowcy katalogowali różnice genetyczne pomiędzy H. sapiens a neandertalczykami i denisowianami. Wykorzystując zmianę znalezioną w jednym tylko genie udało im się, za pomocą komórek macierzystych, uzyskać „neandertalski” organoid mózgu. Nie wiemy, kiedy i jak doszło do tej zmiany. Wydaje się jednak, że była ona znacząca i pozwala wyjaśnić umiejętności współczesnego człowieka dotyczące zachowań społecznych, języka, kreatywności, umiejętności adaptacji i wykorzystania technologii, Muotri.

Naukowcy początkowo znaleźli 61 genów, których wersje odróżniały nas od naszych wymarłych kuzynów. Jednym z tych zmienionych genów był NOVA1. Przykuł on uwagę Muotriego, gdyż wiadomo, że jest to ważny gen regulatorowy, wpływający na wiele innych genów podczas wczesnych etapów rozwoju mózgu. Naukowcy wykorzystali więc technologię edytowania genów CRISPR do stworzenia współczesnych ludzkich komórek macierzystych zawierających neandertalską wersję genu NOVA1. Następnie pokierowali komórkami macierzystymi tak, by rozwijały się w komórki mózgowe, uzyskując w ten sposób „neandertalskie” organoidy mózgu.

Organoidy mózgu to niewielkie grupy komórek mózgowych uzyskane z komórek macierzystych. Są one użytecznym modelem do badania genetyki, rozwoju chorób, reakcji mózgu na infekcje czy na leki.

Stworzone przez kalifornijskich uczonych „neandertalskie” organoidy już na pierwszy rzut oka wyglądały inaczej. Miały wyraźnie inny kształt, co było wydać nawet gołym okiem. Gdy uczeni bliżej im się przyjrzeli okazało się, że organoidy H. sapiens i organoidy „neandertalskie” różnią się także sposobem proliferacji komórek oraz tworzenia synaps. Miały nawet odmienne proteiny biorące udział w tworzeniu synaps. A impulsy elektryczne generowane w „neandertalskich” organoidach były silniejsze na początkowym etapie rozwoju, jednak nie dochodziło w nich do takiej synchronizacji jak w organoidach H. sapiens.

Zdaniem Muotriego, sposób działania i zmian w sieci neuronowej „neandertalskich” organoid jest podobny do działania, dzięki któremu noworodki naczelnych nieczłowiekowatych są w stanie nabywać nowe umiejętności znacznie szybciej niż ludzkie noworodki.

Skupiliśmy się tylko na jednym genie, którego wersje różnią się pomiędzy człowiekiem współczesnym a wymarłymi kuzynami. Na następnych etapach badań chcemy skupić się na pozostałych 60 genach i sprawdzić, co dzieje się, gdy jeden, dwa lub więcej z nich, zostanie zmienionych, mówi Muotri.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Tylko że badania kulturowe wskazują na to, że faktycznie Homo Sapiens rządził i tworzył lepsze więzi społeczne, ale to Homo Neanderthalensis był bardziej innowacyjny. Neandertalczycy wymyślali rozwój a Homo Sapiens z tego korzystali i przejmowali. Geny się mieszały i dlatego możliwy był postęp. Gdyby nie było Neandrtalczyków dalej bylibyśmy na etapie walczących ze sobą małp.

Share this post


Link to post
Share on other sites

@Ergo Sum

Chyba troszkę emocjonalne stwierdzenie.
Niemniej jednak z badań nad neandertalskim mózgiem wynika, że mali neandertalczycy szybciej zdobywali konieczne do przeżycia umiejętności życiowe i wcześniej dojrzewali? Może też tracili tę plastyczność mózgu, która homo sapiens pozwala uczyć się praktycznie do końca życia...?

Share this post


Link to post
Share on other sites
54 minutes ago, Ergo Sum said:

 Gdyby nie było Neandrtalczyków dalej bylibyśmy na etapie walczących ze sobą małp.

Moim zdaniem to zbyt dalekie uproszczenie. Badania genetyczne wykazały, że przodkowie obecnych Europejczyków i Azjatów krzyżowali się z Neandertalczykami, czego nie potwierdziły badania Afrykańczyków. Nie oznacza to, że ludy Afryki mają znacząco gorsze możliwości intelektualne i twórcze niż np. Europejczycy.

Edited by Qion

Share this post


Link to post
Share on other sites

Jest taki bardzo ciekawy projekt uniwersytecki związany z poszukiwanie ewentualnych korelacji osobowości ASPI z genami neandertalskimi. Wg badań które się wiążą z tymi pracami że właśnie te geny odpowiadają za profil osobowości charakterystyczny dla wielu genialnych odkrywców mających jednak trudności w relacjach społecznych. Takim był np. Nicola Tesla czy Einstein. Także wielu noblistów. Z tego co ostatnio odkrywa się o neandertalczykach widać pewne podobieństwo. Używali różnych narzędzi, języka - ale wydaje się, że ich społeczności nie tworzyły dobrych relacji społecznych. To potrafili natomiast Homo Sapiens nastawieni na rywalizację. To również czytałam na KW - że Nean. byli takimi raczej poczciwotami, które łatwo dawały się wykorzystywać - ale z drugiej strony bystrymi "artystami". Gdyby porównać rozwój ludzkość do samochodu to Neandertalczycy byli by silnikiem, ale HS kierowcą - choć @Qion ma chyba rację że może to zbyt duże uproszczenie.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Na podstawie dotychczasowych danych o genomie neandertalczyka, denisowianina i Homo sapiens trudno jest jednoznacznie stwierdzić jakie geny zapewniły człowiekowi współczesnemu tak szybki rozwój zwłaszcza od początku epoki żelaza ok. XV w. p.n.e., nabierając tempa błyskawicznego od epoki oświecenia w XVII w., poprzez rewolucję przemysłową oraz współczesną naukowo-techniczną. Wiadomo, że Einstein, Newton i Tesla byli doświadczeni pewną formą autyzmu znaną jako syndrom Aspergera. Nie można jednak stwierdzić, czy doświadczali go tylko neandertalczycy i czy przyczynił się on np. do wyginięcia tego gatunku człowieka w wyniku kazirodztwa lub braku relacji heteroseksualnych w dużych grupach społecznych. Wiadomo, że Azjaci, do których należy zaliczyć australijskich Aborygenów, nowogwinejskich Papuasów mają 4-5% genów neandertalskich, Europejczycy 20% mniej niż Azjaci, podczas gdy Afrykańczycy posiadają tylko 0,3% genów neandertalczyka, a nie wydaje mi się aby kultura papuaska lub aborygeńska była bardziej rozwinięta cywilizacyjnie niż afrykańska. Badania przy pomocy neuronowych programów komputerowych ludzkiego genomu wskazują na istnienie nieznanego gatunku człowieka, którego zalicza się do tzw. "populacji duchów" (ghost population). Być może to on wpłynął na taki szybki dzisiejszy rozwój:

https://www.smithsonianmag.com/science-nature/artificial-intelligence-study-human-genome-finds-unknown-human-ancestor-species-180971436/ 

Edited by Qion

Share this post


Link to post
Share on other sites

Zrzucanie sukcesu lub jego braku na geny to zbyt duże uproszczenie. W przypadku prostych cech fizycznych jeszcze da to się skorelować, no bo dłuższe nogi to większa szansa złapania obiadu lub uniknięcia stania się obiadem więc dłuższe życie i większa szansa przekazania genu długich nóg. Z intelektem raczej jest inaczej. Ludzie inteligentni ponad normę bardzo rzadko odnoszą sukces społeczny, ekonomiczny i prokreacyjny więc z przekazywaniem genów mądrości jest problem.

Pewnie głównym mechanizmem jest tak jak w życiu, ciąg przypadkowych zdarzeń

Share this post


Link to post
Share on other sites
13 minut temu, tempik napisał:

Z intelektem raczej jest inaczej. Ludzie inteligentni ponad normę bardzo rzadko odnoszą sukces społeczny, ekonomiczny i prokreacyjny więc z przekazywaniem genów mądrości jest problem.

Tylko tu nie mówimy o inteligencji pozwalającej wygłaszać tyrady na temat motywów romantycznych w twórczości Broniewskiego. Raczej mamy na myśli zwiększoną zdolność do kojarzenia faktów i np skonstruowania lepszej dzidy.

16 minut temu, tempik napisał:

Pewnie głównym mechanizmem jest tak jak w życiu, ciąg przypadkowych zdarzeń

To na pewno, ale i tak ważny jest wynik uśredniony. Średnio gamonie szybciej ubywają, a geniusze nieco dłużej wytrzymują, no chyba że zajmują się malarstwem naskalnym :D

 

Share this post


Link to post
Share on other sites
11 godzin temu, Jajcenty napisał:

Tylko tu nie mówimy o inteligencji pozwalającej wygłaszać tyrady na temat motywów romantycznych w twórczości Broniewskiego. Raczej mamy na myśli zwiększoną zdolność do kojarzenia faktów i np skonstruowania lepszej dzidy.

To nie ma znaczenia. 

11 godzin temu, Jajcenty napisał:

Średnio gamonie szybciej ubywają, a geniusze nieco dłużej wytrzymują

To raczej też nie. Bo gamonie skupiają się na rzeczach podstawowych czyli jedzeniu i prokreacji, to jest ich taktyka przetrwania, jako polisa ubezpieczeniowa napłodzić potomstwa. A ci od dzidy gro czasu zamiast się rozmnażać i zajmować potomstwem to myślą o życiu, czy o swojej nowej wersji dzidy. I tak z udoskonaleń dzidy skorzystają w większości przyszłe pokolenia gamoni :)

Nie obrażając nikogo, ja tą zależność widzę i w czasach współczesnych.

 

 

 

Zresztą jakby to szło drogą genów i ewolucji to dzisiaj wszyscy byśmy mieli głowy i intelekt wielkości skorupy żółwi z Galapagos :D a jednak gamoni jest wciąż więcej, a jednostki wybitne to bardzo mała nisza.

  • Upvote (+1) 1

Share this post


Link to post
Share on other sites
54 minuty temu, tempik napisał:

Zresztą jakby to szło drogą genów i ewolucji to dzisiaj wszyscy byśmy mieli głowy i intelekt wielkości skorupy żółwi z Galapagos :D

Stanowczo przeceniasz znaczenie rozmiaru. Słoń czy wieloryb ma wielokrotnie większy mózg a jako gatunek raczej nie radzą sobie w starciu z gwałtownie zmieniającym się otoczeniem. I zupełnie zignorowałeś fakt, że jako gatunek jesteśmy w stanie unicestwić życie na planecie. Jak zechcemy to zabijemy nawet sinice i karaluchy.

 

Share this post


Link to post
Share on other sites
W dniu 15.02.2021 o 21:46, Qion napisał:

Nie oznacza to, że ludy Afryki mają znacząco gorsze możliwości intelektualne i twórcze niż np. Europejczycy.

Ile to jest znacząco? Bo różnice istnieją i są widoczne gołym okiem.
Życie na północy wymaga zupełnie innej skali planowania i umiejętności odsuwania korzyści na przyszłość. Wystarczy porozmawiać z misjonarzami aby pozbyć się złudzeń że typowi ludzie w Afryce mają te cechy rozwinięte w porównywalnym stopniu do Europejczyków. Są duże różnice w zdolnościach poznawczych, tylko że nie należy rozumieć tego jako jakiegoś opóźnienia. Raczej wszyscy są "humanistami".
Inna sprawa, że ludów na tym kontynencie jest sporo i potrafią się między sobą znacznie różnić. W pewnych rejonach Afryki większość genomu pochodzi spoza Afryki (to też może dawać sprzeczne informacje o poziomie neandertalskiego DNA).

19 godzin temu, Ergo Sum napisał:

Jest taki bardzo ciekawy projekt uniwersytecki związany z poszukiwanie ewentualnych korelacji osobowości ASPI z genami neandertalskimi. Wg badań które się wiążą z tymi pracami że właśnie te geny odpowiadają za profil osobowości charakterystyczny dla wielu genialnych odkrywców mających jednak trudności w relacjach społecznych. Takim był np. Nicola Tesla czy Einstein. Także wielu noblistów.

To zabawne, bo kiedyś miałem podobną obserwację. Kluczem jest samodzielne myślenie i sceptycyzm, takie osoby są kiepskimi nośnikami kulturowymi. Trzeba też sporo pracować samemu - bogate życie towarzyskie zabierałoby czas na odkrycia :) Wychodzi Neandertalczyk.
 

1 godzinę temu, Jajcenty napisał:

Stanowczo przeceniasz znaczenie rozmiaru. Słoń czy wieloryb ma wielokrotnie większy mózg a jako gatunek raczej nie radzą sobie w starciu z gwałtownie zmieniającym się otoczeniem.

Trzeba by podpiąć mózg wielorybów czy słoni do innego ciała i dopiero wtedy można by oceniać.
Z przeciwstawnymi kciukami każdy może cwaniakować :P

14 godzin temu, Jajcenty napisał:

Raczej mamy na myśli zwiększoną zdolność do kojarzenia faktów i np skonstruowania lepszej dzidy.

Nic to nie da, bo otoczenie ludzkie błyskawicznie skopiuje taką nową lepszą dzidę, a nawet uzna że jest modna.
Korzyści z myślenia muszą być relatywne w stosunku do innych, inaczej zabawę w zapładnianie może wygrać "sąsiad z gitarą".

 

 

Edited by peceed

Share this post


Link to post
Share on other sites
10 minut temu, peceed napisał:

Nic to nie da, bo otoczenie ludzkie błyskawicznie skopiuje taką nową lepszą dzidę, a nawet uzna że jest modna.
Korzyści z myślenia muszą być relatywne w stosunku do innych, inaczej zabawę w zapładnianie może wygrać "sąsiad z gitarą".

Obaj z  @tempik argumentujecie przeciw znaczącemu wpływowi inteligencji wbrew faktom. Zjedliśmy Neandertalczyków, bo siła musiała ustąpić przed inteligencją, co zresztą jakby lekko wynika z artykułu - trochę się zapędziliście w argumentacji - bo wychodzi na to, że inteligencja jest raczej przeszkodą w sukcesie ewolucyjnym. To że dzisiaj patologia jest bardziej dzietna, nie jest dobrym argumentem 60 tys lat temu :D

 

 

Share this post


Link to post
Share on other sites
28 minut temu, peceed napisał:

Życie na północy wymaga zupełnie innej skali planowania i umiejętności odsuwania korzyści na przyszłość. Wystarczy porozmawiać z misjonarzami aby pozbyć się złudzeń że typowi ludzie w Afryce mają te cechy rozwinięte w porównywalnym stopniu do Europejczyków. Są duże różnice w zdolnościach poznawczych, tylko że nie należy rozumieć tego jako jakiegoś opóźnienia. Raczej wszyscy są "humanistami".

może tak, ale niekoniecznie wynika to z DNA(przynajmniej nie w tak dużym stopniu). Dużo z tego co napisałeś to kwestia społeczna i kulturowa a nie genów. taki wędrowiec z Afryki po przyjeździe do Europy już w drugim pokoleniu nie odbiega poznawczo itd. od rodowitych Europejczyków.

 

13 minut temu, Jajcenty napisał:

Zjedliśmy Neandertalczyków, bo siła musiała ustąpić przed inteligencją,

Jeśli ich zjedliśmy to chyba jednak siła zwyciężyła :D

w czasach, kiedy ważyły się losy panowania obie populacje były na tyle małe i niestabilne, że mógł zdecydować głupi katar, wszy, próchnica zębów, jakiś syfilis czy zwiększona populacja jakiegoś drapieżnika.

tezy, że to nasza mądrość wygrała nigdy nie da się udowodnić.

27 minut temu, Jajcenty napisał:

trochę się zapędziliście w argumentacji - bo wychodzi na to, że inteligencja jest raczej przeszkodą w sukcesie ewolucyjnym.

jeśli rodzi się więcej gamoni niż geniuszy, a nie na odwrót to ewolucyjnie jest chyba wszystko jasne? :D

 

 

 

Share this post


Link to post
Share on other sites
18 minut temu, Jajcenty napisał:

To że dzisiaj patologia jest bardziej dzietna, nie jest dobrym argumentem 60 tyś lat temu :D

Ponieważ mózg człowieka skurczył się w ciągu ostatnich kilkudziesięciu tysięcy lat jest to silna przesłanka za tym, że rozwój kultury, specjalizacja i handel zmniejszą wymagania odnośnie zdolności kognitywnych.
Jeśli neandertalczyk miał mniejsze predyspozycje do polegania na przekazie kulturowym (i mniejsze możliwości ze względu na niską gęstość zaludnienia), to można przyjąć, że musiał bardziej polegać na swojej pomysłowości i umiejętności indywidualnego rozwiązywania problemów.

31 minut temu, Jajcenty napisał:

bo wychodzi na to, że inteligencja jest raczej przeszkodą w sukcesie ewolucyjnym

Inteligencja nie jest przeszkodą w sukcesie ewolucyjnym, ale ma swoją cenę która nie musi równoważyć korzyści w społeczeństwie w którym panuje pasożytnictwo intelektualne ;)
 

1 minutę temu, tempik napisał:

taki wędrowiec z Afryki po przyjeździe do Europy już w drugim pokoleniu nie odbiega poznawczo itd. od rodowitych Europejczyków

To zależy od jego rodziców :P Do Europy zazwyczaj nie trafiają "przeciętniaki". Na przykład większość imigrantów w UK to Igbo, którzy nie odbiegają inteligencją ogólną od reszty Brytyjczyków.

17 minut temu, tempik napisał:

tezy, że to nasza mądrość wygrała nigdy nie da się udowodnić.

Mogliśmy ze sobą przenosić choroby na które Neandertalczycy byli mniej odporni - wyłącznie z powodu braku uprzedniego kontaktu.

 

19 minut temu, peceed napisał:

Na przykład większość imigrantów w UK to Igbo

Notabene Izu Ugonoh też jest Igbo, co dość dobrze wyjaśnia dlaczego gość lepiej posługuje się językiem polskim od większości robiących z nim wywiady dziennikarzy :P 

Share this post


Link to post
Share on other sites
Godzinę temu, peceed napisał:

Inteligencja nie jest przeszkodą w sukcesie ewolucyjnym, ale ma swoją cenę która nie musi równoważyć korzyści w społeczeństwie w którym panuje pasożytnictwo intelektualne ;)

dlatego ewolucyjnie sukces odnoszą średniacy, których jest najwięcej. Wybitni gamonie i geniusze to mniejszość(chociaż mam wrażenie że gamoni jest więcej). Oczywiście dzięki tym mądrzejszym świat idzie do przodu. Pożytek dla ludzkości z gamoni tak jak z kleszczy jeszcze nie jest znany nauce :D

Umieć się dogadać z geniuszem(przynajmniej w stopniu podstawowym) i potrafić "od święta" zrobić coś głupiego z gamoniem to klucz do sukcesu ;)

zdarza się też tak, że geniusze żyją w takiej abstrakcji że trzeba kogoś "normalnego" żeby dostrzegł ich geniusz i okazję do przekucia teorii na jakieś pożyteczne, praktyczne zastosowanie.

 

Share this post


Link to post
Share on other sites
Posted (edited)
W dniu 17.02.2021 o 11:54, peceed napisał:

Mogliśmy ze sobą przenosić choroby na które Neandertalczycy byli mniej odporni - wyłącznie z powodu braku uprzedniego kontaktu.

Tak, jest taka teoria. Jednak jej ograniczenie to kwestia dosyć dużego zróżnicowania genetycznego u Neandertalczyka dla genów kompleksu zgodności tkankowej, która mogła mieć wpływ na wysoką skuteczność adaptacyjnego układu odpornościowego naszego kuzyna. Ponadto ograniczeniem dla rozprzestrzeniania chorób zakaźnych było bardzo niskie zaludnienie, to były ułamki procenta osoby na kilometr kwadratowy. 

Ciekawa jest hipoteza  choroby przenoszonej w wyniku praktyk kanibalistycznych, które uprawiał h.n. (oczywiście nasi przodkowie też). Coraz niższe zróżnicowanie genetyczne, wynikłe z chowu wsobnego, spadku populacji + choroba prionowa (jakaś  odmiana np.  kuru) mogło faktycznie przyczynić się do dosyć szybkiego wykończenia populacji. 

 

W dniu 15.02.2021 o 21:11, Ergo Sum napisał:

ale to Homo Neanderthalensis był bardziej innowacyjny.

W dniu 17.02.2021 o 11:54, peceed napisał:

Jeśli neandertalczyk miał mniejsze predyspozycje do polegania na przekazie kulturowym (i mniejsze możliwości ze względu na niską gęstość zaludnienia), to można przyjąć, że musiał bardziej polegać na swojej pomysłowości i umiejętności indywidualnego rozwiązywania problemów.

 

W dniu 15.02.2021 o 21:11, Ergo Sum napisał:

Neandertalczycy wymyślali rozwój a Homo Sapiens z tego korzystali i przejmowali.

 

Nie ma na to archeologicznych dowodów. Praktycznie żadnych.  To nasz przodek wszedł  w wymagające środowisko postępującej stepotundry i uzyskał bonus w postaci góry mamuciego, końskiego i reniferowego mięsa. A urozmaicił sobie dietę  drobną zwierzyną łowną. Jedna z hipotez mówi zaś, że ostatnim "krzykiem mody" neandertalczyka była kultura szatelperońska, naśladownicza wobec wyrobów h.s. co  oznaczało próbę nadgonienia wyrobów  kuzyna.

 

W dniu 15.02.2021 o 21:11, Ergo Sum napisał:

Gdyby nie było Neandrtalczyków dalej bylibyśmy na etapie walczących ze sobą małp.

Neandertalczyków nadal nie ma,a my ciągle ze sobą walczymy.;)

  Zresztą my i neandertalczycy mieliśmy wspólnego przodka - homo erectusa, a jedna z teorii mówi o h. heidelbegensis. Start był w miarę wspólny, meta niekoniecznie.;)

 

W dniu 15.02.2021 o 13:36, KopalniaWiedzy.pl napisał:

Zdaniem Muotriego, sposób działania i zmian w sieci neuronowej „neandertalskich” organoid jest podobny do działania, dzięki któremu noworodki naczelnych nieczłowiekowatych są w stanie nabywać nowe umiejętności znacznie szybciej niż ludzkie noworodki.

Nasz najbliższy nieczłowiekowaty przodek to australopitek. 

Wynika z tego, że neanderalczyk szybko rozwijał się we wczesnym dzieciństwie (podobnie jak szympans) co mogłoby być ciekawym atawizmem. 

Ale te badania:

https://www.sciencedaily.com/releases/2017/09/170921141215.htm

wskazują, że tak mogło nie być. To akurat konkretny, małoletni osobnik sprzed 49 tyś lat, więc być może jakaś aberacja. 

Edited by venator

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Jedną z przyczyn leukodystrofii – choroby istoty białej mózgu, która ma podłoże genetyczne – zidentyfikowali badacze z uniwersytetów we Wrocławiu, Getyndze, Jenie i Kolonii.
      Leukodystrofie to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób istoty białej mózgu, w których dochodzi do zaburzeń wytwarza osłonki mielinowej na wypustkach neuronów. Prowadzą one do powstania zaburzeń poznawczych, upośledzenia funkcji ruchowych i wegetatywnych.
      Jedną z przyczyn leukodystrofii – związaną z mutacją w obrębie genu kodującego mięśniową izoformę fruktozo 1,6–bisfosfatazy (FBP2) – zidentyfikowali badacze z Katedry Fizjologii i Neurobiologii Molekularnej Uniwersytetu Wrocławskiego oraz Uniwersytetów w Goettinen, Jenie i Kolonii. Wyniki swojej pracy przedstawiają w publikacji na łamach Brain Communications.
      W informacji prasowej przesłanej PAP autorzy badania tłumaczą, że u heterozygotycznych osób, u których w genie FBP2 nastąpiła zamiana aminokwasu waliny (V) w pozycji 115 na metioninę (M), obserwuje się gwałtowny rozwój leukodystrofii – demielinizację neuronów. Zmiany te pojawiają się u jednorocznych dzieci i ustępują z wiekiem. Po osiągnięciu dojrzałości osoby cierpiące na taką leukodystrofię wykazują jedynie niewielkie zaburzenia natury psychicznej i ruchowej. Nie wiadomo jeszcze, czy mutacja ta odciska piętno na zdrowiu pacjentów mających dwadzieścia kilka – i więcej lat. Co ciekawe, dorosłe osoby będące nosicielami mutacji FBP2 V115M charakteryzują się nadprodukcją formy zmutowanej i jeszcze wyższą nadprodukcją formy natywnej – niezmutowanej.
      FBP2 to białko wielofunkcyjne, które poza regulacją glukostazy (gospodarki cukrowej organizmu), jest odpowiedzialne za prawidłowe działanie mitochondriów i przebieg cyklu komórkowego. Badania przeprowadzone w Katedrze Fizjologii i Neurobiologii Molekularnej UWr pokazały, że zmutowana FBP2 (V115M) ma zmienione właściwości kinetyczne oraz stabilność termodynamiczną, co jest przyczyną zaburzeń prawidłowego funkcjonowania mitochondriów i – prawdopodobnie – cyklu komórkowego.
      FBP2 jest homotetramerem – białkiem złożonym z czterech identycznych podjednostek. Okazuje się, że mutacja V115M sprawia, że zmutowana FBP2 tworzy nieprawidłowe tetrameryczne kombinacje z cząsteczkami natywnej, prawidłowej FBP2. Wydaje się więc, że bardzo wysoka nadekspresja natywnej FBP2 w wieku dorosłym jest mechanizmem pozwalającym komórkom na wytworzenie w pełni funkcjonalnego białka – natywnego tetrameru FBP2, a to z kolei umożliwia właściwe funkcjonowanie komórek.
      Jednocześnie powstają też jednak tetrametry, w skład których wchodzą podjednostki zarówno natywnej, jak i zmutowanej FBP2 – czytamy w informacji prasowej z UWr. Takie tetrametry mają obniżoną stabilność termodynamiczną i jako niefunkcjonalne biologicznie, są one poddawane procesowi degradacji. Istnienie dużej frakcji nieprawidłowych tetramerów FBP2 ma odzwierciedlenie w bardzo wysokiej aktywności procesów degradacji białka, szczególnie tych, za które odpowiadają lizosomy. Nie wiadomo obecnie, czy tak wysoka aktywność systemów lizosomalnych (wzrost ilości lizosomów o 300 proc.) ma konsekwencje w późniejszych okresach życia osób, będących nosicielami mutacji V115M w genie FBP2.
      Wciąż nie potrafimy leczyć przyczynowo żadnych leukodystrofii, choć w kilku konkretnych przypadkach leczenie objawowe pozwala chorym w miarę dobrze funkcjonować – zaznacza jeden z autorów badania, dr n. biol. Przemysław Duda z UWr. – Natomiast odkrycie nowej przyczyny powstawania jakiejś choroby zawsze zwiększa możliwość przyszłych strategii terapeutycznych.
      Dodaje on, że leukodystrofie to choroby genetyczne, a terapia genowa w dobie COVID przestała być osiągnięciem ze sfery fiction. Zaczęto ją wykorzystywać w praktyce klinicznej na szeroką skalę, czego przykładem są szczepionki RNA. Niewykluczone, że kiedyś dużą część chorób genetycznych będziemy mogli leczyć podobnie – choć to wciąż raczej odległa przyszłość.
      Na obecnym etapie ważniejsze jest sprawdzenie, w ilu typach leukodystrofii – a być może także innych schorzeń, związanych np. z nieprawidłowościami mitochondrialnymi – przyczyną może być właśnie owa mutacja w obrębie FBP2 (V115M). Być może dotyczy ona części leukodystrofii – a być może i innych chorób, o których myślimy, że pierwotne przyczyny są znane. Tymczasem właściwą przyczyną może być właśnie owa mutacja, co nie było jednak sprawdzane – doprecyzowuje współautor badania, prof. dr hab. Dariusz Rakus z UWr.
      Eksperci z UWr zaznaczają, że jeśli chodzi o przyczyny (mutacje w konkretnych genach), leukodystrofie są niejednorodną grupą chorób. Dokładna liczba chorych na leukodystrofię nie jest znana, a dane z różnych krajów są niespójne – między innymi dlatego, że część osób, mimo objawów, nie doczekuje się konkretnej diagnozy.
      Dr Duda przywołuje szacunki, zgodnie z którymi częstość występowania leukodystrofii (wszystkich typów) na świecie zdarza się mniej więcej raz na 5 tys. – 50 tys. osób. W Polsce najczęściej występujące leukodystrofia metachromatyczna, którą diagnozujemy w jednym na 20 tysięcy urodzeń. Druga pod względem częstości w naszym kraju jest – dwa razy rzadsza – leukodystrofia Krabbego. Kolejną ujmowaną w statystykach jest leukodystorfia sprzężona z chromosomem X, tzw. adrenoleukodystrofia, która zdarza się raz na 20 tys. – 50 tys. urodzeń – wymienia naukowiec.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy, którzy zsekwencjonowali najstarsze europejskie DNA H. sapiens wykazali, że wielu pierwszych przedstawicieli tego gatunku, miało wśród swoich przodków neandertalczyków. Jednak ludzie ci, których szczątki znaleziono w jaskiniach w Bułgarii i Czechach, nie byli spokrewnieni z późniejszymi Europejczykami.
      Dotychczas udało się zsekwencjonować genom wielu gatunków ludzi nawet sprzed 430 000 lat. Jednak mamy bardzo niewiele informacji genetycznych z okresu pomiędzy 47 000 a 40 000 lat temu i żadnych danych na temat Homo sapiens sprzed tego okresu. Badania genomu szczątków znalezionych na Syberii i w Rumunii wskazują, że nie ma tutaj związku z późniejszymi migracjami na terenie Europy, ale z drugiej strony człowiek żyjący przed 40 000 lat na terenie dzisiejszych Chin jest spokrewniony z dzisiejszymi mieszkańcami Azji Wschodniej.
      Ci wcześni mieszkańcy Eurazji, podobnie jak wszyscy współcześni ludzie, których przodkowie nie pochodzą wyłącznie z Afryki, są spokrewnieni z neandertalczykami. Początkowo sądzono, że do pierwszego krzyżowania się doszło 50–60 tysięcy lat temu na terenie Bliskiego Wschodu. Jednak przed kilku laty badania szczątków osobnika żyjącego przed 40 000 lat w Pestera cu Oase w Rumunii wykazały, że neandertalski fragment jego genomu pochodzi sprzed zaledwie 4–6 pokoleń. To zaś pokazuje, że do krzyżowania dochodziło też na terenie Europy. Nie było jednak jasne, czy to izolowany przypadek czy też nie. Tym bardziej, że ten H. sapiens żył w czasach gdy neandertalczycy zaczęli już znikać.
      Na łamach Nature ukazały się właśnie dwa artykuły, które rzucają sporo światła na związki pomiędzy pierwszymi H. sapiens w Europie, późniejszymi Homo sapiens oraz neandertalczykami. Jednak badania te każą postawić też wiele nowych pytań.
      Jedno z badań dotyczy zęba i fragmentów kości z jaskini Baczo Kiro w Bułgarii. Drugie zaś to badania niemal kompletnej czaszki z jaskini Zlaty Kun w Czechach.
      Mateja Hajdinjak i Svant Pääbo z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka (MPI-EVA) w Lipsku, którzy prowadzili badania w Baczo Kiro, donoszą, że wszyscy trzej zmarli tam przedstawiciele H. sapiens, pochodzący sprzed 45 900 – 42 600 lat, mieli neandertalskich przodków. O ile jednak współcześni ludzie spoza Afryki mają około 2% neandertalskiego genomu, ci mieli go 3,4–3,8%. Bliższe badania tego genomu ujawniły, że neandertalscy przodkowie tych ludzi żyli zaledwie 6–7 generacji wcześniej, a do krzyżowania się doszło na terenie Europy.
      Z kolei kobieta z jaskini Zlaty kun również miała neandertalskich przodków, ale żyli oni 70–80 pokoleń wcześniej, mówi Johannes Kause, paleogenetyk z MPI-EVA, który brał udział w badaniach w Czechach. Ze względu na zanieczyszczenie czaszki nie było możliwe jej dokładne datowanie, jednak – bazując na jej neandertalskich przodkach – Krause podejrzewa, że kobieta zmarła ponad 45 000 lat temu. Żyła zatem w tym samym okresie co ludzie z Baczo Kiro.
      Ani ludzie z Baczo Kiro, ani kobieta z jaskini Zlaty kun nie byli spokrewnieni z później żyjącymi Europejczykami. To oznacza, że ich linia genetyczna zniknęła. Jednak ku zdumieniu naukowców okazało się, że ludzie z Baczo Kiro są spokrewnieni... ze współczesnymi mieszkańcami Azji Wschodniej i rdzennymi mieszkańcami obu Ameryk. Hajdinjak sądzi, że szczątki z Baczo Kiro należą do populacji, która niegdyś zamieszkiwała Eurazję, ale zniknęła ona z Europy i przetrwała w Azji. Dodatkowo fakt, że kilka osób z Baczo Kiro miało żyjących krótko przed nimi neandertalskich przodków wskazuje, że na terenie Europy rutynowo dochodziło do mieszania pomiędzy H. sapiens i H. neanderthalensis.
      Naukowcy zwracają też uwagę, że osoby z Baczo Kiro używały technologii IUP (Initial Upper Paleolitic). To technologia przejściowa, poprzedzająca kulturę oryniacką. Jest ona różna od typowych narzędzi neandertalczyków i późniejszych wytworów H. sapiens. Nie można wykluczyć, że powstała ona w wyniku wymiany kulturowej lub została wytworzona przez mieszaną populację neandertalczyków i H. sapiens.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      W 2015 roku u mieszkańców Amazonii znaleziono ślad genetyczny świadczący o ich kontaktach z ludnością zamieszkującą Australazję. Od tamtego czasu pojawiło się wiele hipotez próbujących wyjaśnić istnienie tego śladu. Tym bardziej, że nie zauważono go u wczesnych mieszkańców Ameryki Północnej. Teraz okazuje się, że wspomniany ślad genetyczny jest bardziej rozpowszechniony, niż się wydawało.
      Obecnie uznaje się, że Ameryki zostały zasiedlone przez ludzi, którzy przybyli z Azji przez Alaskę i powędrowali na południe, rozprzestrzeniając się po obu kontynentach. Tymczasem naukowcy z brazylijskich Universidade de São Paulo i Universidade Federal do Rio Grande do Sul oraz hiszpańskiego Universitat Pompeu Fabra informują na łamach PNAS, że australazjatycki ślad genetyczny odkryli też u ludów mieszkających poza Amazonią.
      Po przeanalizowaniu próbek krwi od 383 osób i sprawdzeniu 438 443 znaczników okazało się, że wspomniany ślad – marker Y (Ypikuera) – występuje u ludzi zamieszkujących wyżynę w centrum Brazylii, zachodnią część tego kraju oraz u ludu Chotuna z Peru.
      Zdaniem naukowców świadczy to nie tylko o napływie ludności z Australazji, ale o istnieniu dwóch fal takiej migracji. To zaś każe się zastanowić, nad tym, w jaki sposób ludzie ci trafili do Ameryki Południowej oraz dlaczego sygnału świadczącego o ich obecności nie stwierdzono w Ameryce Północnej. Niektórzy sugerują, że populacja z markerem Y mogła wyginąć po przybyciu Europejczyków na kontynent północnoamerykański. Inni zaś uważają, że dokładniejsze badania genomu rdzennych mieszkańców Ameryki Północnej wykaże obecność markera Y również i tam.
      Jeśli jednak uznamy, że ślad ten nie występuje i nigdy nie występował w Ameryce Północnej, będziemy musieli rozważyć możliwość, iż ludzie z Australazji dotarli do Ameryki Południowej drogą morską, pokonując tysiące kilometrów otwartego oceanu.
      Hipoteza taka wydaje się szczególnie uprawniona w świetle najnowszych badań. Brazylijsko-hiszpański zespół informuje bowiem, że marker Y pojawił się w Ameryce Południowej najpierw na wybrzeżu Pacyfiku, dlatego też brakuje go w Ameryce Środkowej i Północnej.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Największe badania genetyczne dotyczące zaburzeń nastroju i zaburzeń psychotycznych wykazały istnienie znaczących różnic pomiędzy płciami. Różnice te dotyczą tego, w jaki sposób geny związane z rozwojem układu nerwowego, odpornościowego oraz funkcjonowania naczyń krwionośnych wpływają na kobiety i mężczyzn cierpiących na schizofrenię, zaburzenia afektywne dwubiegunowe oraz zaburzenia depresyjne.
      W badania zaangażowano podczas 100 naukowców i grup naukowych, a w ich ramach porównano genomy 33 403 osób ze schizofrenią, 19 924 osób z zaburzeniami dwubiegunowymi oraz 32 408 z zaburzeniami depresyjnymi. Grupę kontrolną stanowiło 109 946 zdrowych osób.
      Wiemy, że kobiety są narażone na większe ryzyko zachorowania na zaburzenia depresyjne, a mężczyźni na schizofrenię. Ryzyko zaburzeń afektywnych dwubiegunowych jest takie samo u kobiet i mężczyzn, ale istnieją międzypłciowe różnice odnośnie pojawienia się, przebiegu i rokowań. Autorzy najnowszych badań chcieli dowiedzieć się, z czego biorą się takiego różnice w zachorowaniach.
      Żyjemy w epoce tworzenia i analizy wielkich ilości danych. Postanowiliśmy więc poszukać genów powiązanych z tymi chorobami, by w ten sposób zidentyfikować w genotypie cele dla terapii farmaceutycznych. To pozwoli nam lepiej opracować terapie tych chorób, które w różny sposób dotykają obu płci, mówi główna autorka badań, profesor Harvard Medical School Jill M. Goldstein, założycielka Innovation Center of Sex Diferences in Medicine (ICON).
      Różnice pomiędzy płciami odnośnie chorób chronicznych czy nowotworów są powszechne. Jednak w medycyna ciągle opiera się głównie na modelach zdrowia mężczyzn i samców zwierząt laboratoryjnych. Musimy opracować bardziej precyzyjne modele, biorące pod uwagę różnice międzypłciowe, wyjaśnia profesor Goldstein.
      Naukowcy wykazali, że na ryzyko wystąpienia schizofrenii, zaburzeń afektywnych dwubiegunowych i zaburzeń depresyjnych wpływają interakcje genów specyficznych dla obu płci i jest to wpływ inny od wpływu hormonów płciowych. To pokazuje, jak ważne jest prowadzenie szeroko zakrojonych badań genetycznych, na podstawie których można uzyskiwać dane statystyczne dotyczące wpływu genów na rozwój choroby w zależności od płci pacjenta, stwierdzają autorzy badań.
      Uczeni zauważyli, że istnieje związek pomiędzy schizofrenią, depresją i płcią w aktywności genów kontrolujących czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), który bierze udział w tworzeniu naczyń krwionośnych zarodka i angiogenezie.
      Zarówno depresja jak i schizofrenia w bardzo dużym stopniu współistnieją z chorobami układu krążenia. Sądzimy, że istnieją wspólne przyczyny występowania chorób psychicznych i układu krążenia, które nie są zależne od podawanych leków. Współwystępowanie depresji i chorób układu krążenia jest dwukrotnie częściej obserwowane u kobiet niż u mężczyzn. To zaś może, przynajmniej częściowo, potwierdzać nasze spostrzeżenie, że istnieją genetyczne różnice międzypłciowe dotyczące depresji i genów kontrolujących VEGF, dodaje Goldstein.
      Badacze zauważyli, że istnieje znacząca zależna od płci genetyczna różnorodność w obrębie wielu genów, w tym w genie INKAIN2, który bierze udział w transporcie jonów sodu i potasu oraz odgrywa ważną rolę w procesie pobudzania neuronów.
      Zastosowany inhibitor transkrypcji SLIM wywołał istotną różnicę w reaktywności neuronów. Z jednej strony była ona zależna od płci, z drugiej zaś, od choroby, którą analizowano. Stwierdzono, że w modelu schizofrenii istnieje istotny wpływ SLIM na gen MOCOS. Jest on aktywny w ścianach naczyń krwionośnych i odgrywa ważną rolę w regulowaniu ciśnienia krwi. W modelu symulującym przebieg depresji zauważono zaś znaczy wpływ płci na działanie receptora VEGF, kluczowego regulatora ciśnienia krwi.
      Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Biological Psychiatry.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...