Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).

Austriacy nie twierdzą, że to jedyny czynnik, który odpowiada za opisywane zjawisko. Ich odkrycie świadczy jednak o istnieniu podłoża genetycznego. Zmutowany wariant genu kodującego enzym o nazwie cytochrom P17, który odpowiada za metabolizm hormonów, powoduje, że w tkankach gromadzi się więcej zarówno męskich, jak i żeńskich hormonów płciowych. Naukowcy sądzą, że wpływa to na wczesny rozwój mózgu.

Na wariant genu natrafiono podczas analizowania próbek DNA. Czterdzieści dziewięć pobrano od transmężczyzn (osób, które urodziły się jako kobiety, k/m, ang. FtM), 102 od transkobiet (osób, które urodziły się jako mężczyźni, ale czują się kobietami, m/k, ang. MtF), a 1669 od osób z prawidłową identyfikacją płciową (grupa kontrolna).

Wariant występował częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale nie skutkował on wtedy transseksualizmem m/k (odsetek m/k z tym genem był podobny do odsetka wyposażonych w niego "zwykłych" mężczyzn). U kobiet wyglądało to zupełnie inaczej. Występował on u 44% transseksualnych (k/m) i u 31% nietransseksualnych pań.

Ponieważ wiele kobiet z prawidłową tożsamością płciową ma ten wariant genu, a wiele osób k/m go nie ma, wiadomo, że ważną rolę muszą odgrywać czynniki innego rodzaju, np. kulturowe.

Mikael Landén z Karolinska Institutet zaznacza, że zmutowany gen, który zwiększa stężenie testosteronu, jest nadreprezentowany w grupie FtM. Ponieważ pozostaje to w zgodzie z tym, czego dowiedzieliśmy się na temat maskulinizacji mózgu, nie może być mowy o przypadkowym odkryciu. [...] Po raz kolejny okazuje się, że tożsamość płciowa jest zależna od wpływu hormonów płciowych na wczesnych etapach życia, a określona kombinacja genów zwiększa wrażliwość jednostki na skutki wystąpienia mutacji.

Temper uważa, że jeśli w przyszłości udałoby się odkryć geny silniej związane z transseksualizmem, można by przeprowadzać operację zmiany płci lub rozpoczynać hormonoterapię dużo wcześniej niż do tej pory.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Ostrożny byłbym w kwestii czynników kulturowych, póki bym nie wykluczył środowiskowych, szczególne prenatalnych. Te ostatnie od dawna już dały się z tej strony poznać.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Geny dają nam predyspozycje. Wiadomo już, że pewne geny się uaktywniają, a inne dezaktywują przez styl życia. Tak więc jaki ten gen by nie był, i tak - jak jest napisane w artykule - niczego nie determinuje. Gdyby tak było, już dawno by znaleźli gen homoseksualizmu :)

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.


  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy odwrócili u myszy 2 flagowe oznaki starzenia: zmarszczki i wypadanie włosów.
      Akademicy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Alabamy w Birmingham podkreślają, że za zauważalne już po paru tygodniach pomarszczenie skóry oraz intensywne wypadanie włosów odpowiada mutacja dominująca negatywna POLG1 (D1135A-POLG1), która prowadzi m.in. do dysfunkcji mitochondriów. Gdy jednak wyłączy się ekspresję tego zmutowanego transgenu, u myszy ponownie pojawiają się gładka skóra i gęste futro i nie da się ich odróżnić od zdrowych osobników w tym samym wieku.
      Zespół podkreśla, że chodzi o mutację w genie jądrowym, która wpływa na działanie centrów energetycznych komórki - mitochondriów. U ludzi podczas starzenia widać spadek funkcji mitochondriów, a dysfunkcja tych organelli może napędzać choroby związane z wiekiem. Ubytek DNA w mitochondriach (mtDNA) ma też wpływ na ludzkie choroby mitochondrialne, sercowo-naczyniowe, cukrzycę czy nowotwory.
      Mutację wywołuje się u 8-tygodniowych myszy, zaczynając dodawać do pokarmu i/lub wody antybiotyk doksycyklinę. Ponieważ enzym (polimeraza) potrzebny do replikacji DNA staje się nieaktywny, następuje ubytek mtDNA.
      W ciągu miesiąca myszy siwieją, mają przerzedzone włosy i spowolnienie ruchowe. Pomarszczona skóra staje się widoczna po 4-8 tygodniach od wywołania mutacji, przy czym samice mają silniej zaznaczone zmarszczki niż samce.
      By wykazać, że za zmiany w skórze myszy odpowiada dysfunkcja mitochondriów, po 2 miesiącach myszom przestawano podawać doksycyklinę. Po miesiącu gryzonie zaczynały wyglądać podobnie do kontrolnych zwierząt typu dzikiego.
      Zniknęły akantoza, nieprawidłowości gruczołów łojowych, a także defekty w rozwoju mieszków i tworzeniu łodyg włosów. Wzrosła liczba mieszków w fazie anagenu, a spadła liczba mieszków w fazie telogenu.
      Po wywołaniu mutacji zaobserwowano niewielkie zmiany w innych narządach, co sugeruje, że w porównaniu do innych tkanek, mitochondria odgrywają w skórze "ważniejszą" rolę.
      Autorzy publikacji z pisma Cell Death & Disease opowiadają, że w skórze myszy z wywołaną mutacją występowała podwyższona liczba komórek, widoczne też były pogrubienie zewnętrznej warstwy i anormalne mieszki włosowe oraz nasilony stan zapalny. Łącznie przypominało to ludzkie starzenie środowiskowe (ang. extrinsic aging). Oprócz tego u zwierząt ze zmniejszoną ilością mtDNA występowały zmiany ekspresji 4 markerów związanych ze starzeniem fizjologicznym (ang. intrinsic aging).
      W skórze gryzoni wystawionych na działanie doksycykliny obserwowano też nierównowagę metaloproteinaz macierzy pozakomórkowej i ich tkankowo specyficznego inhibitora (równowaga jest konieczna do zachowania włókien kolagenowych).
      W przypadku mitochondriów stwierdzono spadek ilości mtDNA, zmienioną ekspresję genów, a także niestabilność superkompleksów mitochondrialnego systemu fosforylacji oksydacyjnej.
      Wyeliminowanie mutacji D1135A-POLG1 odtwarzało funkcję mitochondriów i usuwało zmiany skórno-włosowe. Wg dr. Keshava Singha, pokazuje to, że mitochondria są odwracalnymi regulatorami starzenia skóry i utraty włosów.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Znaleziono dowody bezpośrednio łączące hormon melatoninę z cukrzycą typu 2. Jak donoszą naukowcy z Imperial College London (ICL), osoby, u których występują rzadkie mutacje w receptorze melatoniny, są w większym stopniu zagrożone cukrzycą typu 2.
      O tym, że zegar biologiczny i melatonina mogą mieć coś wspólnego z cukrzycą, świadczą też pośrednio wyniki wcześniejszych badań. Wykazano m.in., że ludzie, którzy pracują na nocne zmiany, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 2. Poza tym gdy u ochotników przez 3 dni z rzędu zaburzano sen, zaczynali przejściowo wykazywać objawy cukrzycy.
      W ramach najnowszego studium akademicy z ICL odkryli, że u osób z 4 rzadkimi mutacjami w genie receptora melatoniny MT-2 ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2. rośnie aż 6-krotnie. Ponieważ wydzielanie insuliny jest regulowane przez melatoninę, autorzy raportu opublikowanego w Nature Genetics uważają, że mutacje zaburzają związek między zegarem biologiczny a wyrzutem insuliny. Skutkiem tego są problemy z kontrolą poziomu glukozy we krwi.
      Odkryliśmy bardzo rzadkie warianty genów MT-2, które wywierają o wiele silniejszy wpływ niż znalezione wcześniej powszechniejsze wersje - wyjaśnia prof. Philippe Froguel.
      Na początku naukowcy z ICL oraz ich współpracownicy z Wielkiej Brytanii i Francji przyglądali się genowi MT-2 u 7.632 osób. Poszukiwali niezwykłych wariantów, które zwiększałyby ryzyko cukrzycy typu 2. W sumie odkryli 40 wariantów, w tym 4 bardzo rzadkie, ale kompletnie pozbawiające receptory zdolności reagowania na melatoninę. Następnie związek między mutacjami a cukrzycą potwierdzono na próbie kolejnych 11.854 badanych.
      Wpływ mutacji na działanie receptora MT-2 określano podczas eksperymentów na hodowlach ludzkich komórek.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Kobiety z grupy podwyższonego ryzyka raka piersi mogą być także bardziej zagrożone chorobami serca. U większości kobiet z dziedzicznym rakiem gruczołu sutkowego i jajnika występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2, a dr Subodh Verma, kardiolog z St. Michael's Hospital, odkrył, że wydają się one regulować również działanie serca.
      Przechodząc zawał serca, myszy ze zmutowanym BRCA1 umierały 3-5-krotnie częściej. Działo się tak głównie przez pogłębioną niewydolność serca, do której dochodziło, bo zawał u tych zwierząt był 2-krotnie silniejszy niż u gryzoni z niezmutowanym BRCA1.
      Dwukrotny wzrost niewydolności serca zaobserwowano także u myszy ze zmutowanymi BRCA1 lub BRCA2, którym podawano doksorubicynę - cytostatyk stosowany w leczeniu raka sutka. Jak nadmieniają autorzy raportu opublikowanego w pismach Nature Communications i Journal of Biological Chemistry, wyniki uzyskane na myszach zweryfikowano na ludzkich tkankach.
      Kanadyjczycy sądzą, że zmutowane BRCA1/2 nie dopuszczają do naprawy DNA w komórkach mięśniowych, a to niezbędne w przypadku zawału serca.
      Dr Christine Brezden-Masley podkreśla, że choć lekarze już od dawna wiedzieli, że doksorubicyna wiąże się z niewydolnością serca, dopiero teraz wyjaśniło się, że kobiety z mutacjami BRCA1/2 są szczególnie wrażliwe na efekty toksyczne cytostatyku. Oznacza to, że gdy pacjentka ma zmutowany gen, muszę myśleć o tym, ile doksorubicyny jej podaję lub rozważyć alternatywną terapię.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Dotąd naukowcy wiedzieli o mutacjach dwóch genów (PDX1 i PTF-1A), które przyczyniają się do wystąpienia rzadkiej choroby genetycznej - agenezji trzustki (u dotkniętych nią osób organ się nie wykształca). Teraz zidentyfikowano kolejną. Okazuje się, że GATA6 odgrywa kluczową rolę w rozwoju komórek trzustki. Dzięki opisanemu odkryciu możemy lepiej zrozumieć mechanizm przekształcania komórek macierzystych w dojrzałe wyspecjalizowane komórki.
      Jak tłumaczą specjaliści z Uniwersytetu w Exeter, których raport ukazał się w piśmie Nature Genetics, mutacje PDX1 i PTF-1A wykryto tylko u kilku rodzin z agenezją trzustki. Przyczyna większości przypadków pozostawała zatem nieznana. Podczas najnowszych badań u 15 z 27 pacjentów natrafiono na mutację 3. genu - GATA6. Odkrycie było zaskakujące, ponieważ podczas eksperymentów na modelu mysim wyłączenie GATA6 nie wpływało w żaden sposób na rozwój trzustki.
      Wg prof. Andrew Hattersleya, GATA6 odgrywa kluczową rolę w rozwoju ludzkiej trzustki. Mamy nadzieję, że wiedza ta pomoże w wyprodukowaniu komórek beta wysp Langerhansa dla chorych z cukrzycą typu 1.
×
×
  • Create New...