Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Zaskakujące odkrycie przyczyn męskiej niepłodności

Rekomendowane odpowiedzi

Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.

Uczeni zauważyli, że mutacje w czasie reprodukcji, do których dochodzi w procesie replikacji DNA rodziców, mogą powodować u ich syna niepłodność. To całkowicie zmienia nasze rozumienie męskiej niepłodności. Większość badań skupia się nad recesywnie dziedziczonymi przyczynami niepłodności, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a do niepłodności dziecka dochodzi, gdy ich syn otrzyma obie zmutowane kopie, zauważa główny autor badań, profesor Joris Veltman, dyrektor Instytutu Nauk Biologicznych. Nasze badania pokazały jednak, że znaczącą rolę w niepłodności odgrywają mutacje, do których dochodzi w czasie replikowania DNA. Obecnie nie rozumiemy większości przyczyn niepłodności u mężczyzn. Mamy nadzieję, że badania te spowodują, że będziemy w stanie pomóc większej liczbie pacjentów.

Naukowcy analizowali DNA 185 niepłodnych mężczyzn i ich rodziców. Zidentyfikowali 145 rzadkich mutacji, które prawdopodobnie odpowiadają za niepłodność. Aż 29 z nich to mutacje dotykające genów bezpośrednio zaangażowanych w spermatogenezę i inne procesy komórkowe związane z reprodukcją. U wielu z badanych zauważono mutację w genie RBM5. Z badań na myszach wiemy zaś, że gen ten odgrywa ważną rolę w pojawieniu się niepłodności.

Co bardzo ważne, mutacje te zwykle powodują dominującą formę niepłodności, do pojawienia się której potrzebny jest jeden zmutowany gen. W takim wypadku istnieje aż 50% ryzyko, że mutacja ta trafi do potomka mężczyzny w przypadku wykorzystywania technik wspomaganego rozrodu. Obecnie dzięki technikom tym rodzą się miliony dzieci na całym świecie. A najnowsze odkrycie pokazuje, że mogą one odziedziczyć niepłodność po swoim ojcu.

Jeśli będziemy w stanie uzyskać diagnozę genetyczną, to zaczniemy lepiej rozumieć problem męskiej niepłodności oraz to, dlaczego niektórzy niepłodni mężczyźni nadal wytwarzają spermę, którą można wykorzystać podczas wspomaganego rozrodu. Dzięki naszym badaniom i badaniom prowadzonym przez innych, lekarze mogą poprawić współpracę z parami zmagającymi się z niepłodnością, dodaje profesor Veltman.

Teraz autorzy odkrycia chcą w ramach międzynarodowego konsorcjum powtórzyć swoje badania z udziałem tysięcy pacjentów i ich rodziców.

Szczegóły badań opublikowano na łamach Nature Communications.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W megalitycznej nekropolii Panoría w Granadzie (Hiszpania) dokonano zaskakującego odkrycia. Pracujący na miejscu archeolodzy z Uniwersytetu w Tybindze i grupy badawczej GEA z Uniwersytetu w Granadzie zauważyli, że na cmentarzysku pochowano dwukrotnie więcej kobiet niż mężczyzn. Różnica ta jest jeszcze bardziej widoczna w przypadku szczątków osób w wieku nastoletnim. Pochowanych nastolatek jest aż 10-krotnie więcej niż nastolatków. Nikt nie wie, skąd taka dysproporcja płci.
      Nekropolia Panoria znajduje się w mieście Darro. W jej skład wchodzi co najmniej 19 zbiorowych pochówków, z których 9 poddano szczegółowym badaniom w latach 2015–2019. W grobach znaleziono ponad 55 000 ludzkich szczątków. Ich datowanie wskazuje, że cmentarz założono 5600 lat temu, a ostatnie zwłoki pochowano tam 4100 lat temu.
      Na łamach Scientific Reports ukazał się właśnie artykuł, którego autorzy opisali wyniki badań przeprowadzonych za pomocą nowych metod bioarcheologicznych. Pozwoliły one na określenie płci pochowanych na podstawie badania amelogeniny, białek zaangażowanych w rozwój szkliwa zębów.
      Badania pozwoliły na określenie płci 44 pochowanych osób. I okazało się, że w przeciwieństwie do zdecydowanej większości innych megalitycznych pochówków z terenu Europy, gdzie widoczna jest przewaga pochowanych mężczyzn, tutaj wyraźnie dominują kobiety. Ta nierównowaga była widoczna niezależnie od przyjętego kryterium i istniała zarówno gdy badano stosunek płci w konkretnych grobach, gdy brano pod uwagę chronologię czy grupę wiekową.
      Stanowisko Panoría jest megalityczną nekropolią o największej na Półwyspie Iberyjskim liczbie pochowanych, w przypadku których określono płeć, w tym – po raz pierwszy – płeć osób przed osiągnięciem dorosłości. W Panoría widoczna jest też ekstremalna nierównowaga płci z przewagą kobiet. Nierównowagi tej nie tłumaczy ani naturalna dynamika społeczna, ani wyjątkowe nieprzewidywalne wydarzenia.
      Tak duża nierównowaga wskazuje, że do pochówków megalitycznych celowo wybierano kobiety. To zaś sugeruje, że praktyki grzebalne w nekropolii były zorganizowane wokół matrylinearnego systemu pokrewieństwa. Być może żyło tu społeczeństwo, w którym córki pozostawały przy matce, a synowie musieli opuścić rodzinę i wchodzili w skład nowej. Być może w Panoría istniała społeczność, której centrum stanowiły kobiety i to płeć decydowała o kulturze oraz praktykach pogrzebowych. Hipoteza ta wymaga jeszcze zbadania. Można by ją potwierdzić, gdyby udało się określić pokrewieństwo pomiędzy pochowanymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Historia Kaspara Hausera, zwanego „sierotą Europy”, rozpalała w XIX wieku wyobraźnię całej Europy. Ten niezwykle zagadkowy mężczyzna, jego tajemnicze życie i śmierć od dwóch wieków są inspiracją dla artystów. O pochodzeniu Kaspara nie wiadomo nic pewnego, mimo że jego postać to jedna z najgłośniejszych tajemnic XIX wieku. Popularna teoria głosi, że był synem księcia Badenii, który jako dziecko został podmieniony i przetrzymywany w izolacji, by wprowadzić na tron boczną linię rodziny książęcej. Na łamach iScience opisano właśnie wyniki badań materiału genetycznego Kaspara.
      W maju 1828 roku na ulicach Norymbergi pojawił się młody nędznie ubrany w podartych butach i z poranionymi stopami. Kontakt z nim był bardzo trudny. Zainteresował się nim lokalny szewc. Przy chłopaku znaleziono dwa listy. Jeden adresowany był do rotmistrza Fryderyka von Wesseninga, dowódcy szwadronu szwoleżerów. Ich autor stwierdzał, że jest ubogim parobkiem i zajmował się chłopakiem od 1812 roku, gdy ten, jako niemowlę, został oddany mu pod opiekę. Chłopak miał umieć czytać i pisać, ale ponoć rzadko wychodził z domu. Autor prosi Wesseninga, by przyjął chłopca do wojska lub go zabił.
      Wessening nie chciał mieć ze znajdą nic wspólnego, więc ten trafił na policję. Tam znaleziono przy nim drugi list, napisany rzekomo przed 16 laty przez matkę chłopca. Była tam informacja, że chłopiec nazywa się Kaspar, a jego matka pisze, że nie może się nim opiekować i prosi, by w wieku 17 lat oddać go od regimentu, w którym służył jego ojciec.
      Cała sprawa od początku była podejrzana. Widać było, że oba listy napisała ta sama osoba, tym samym atramentem na papierze pochodzącym z tej samej wytwórni. Charakter pisma i styl wypowiedzi nie pasowały też do osoby z niskich klas społecznych.
      Chłopak powtarzał tylko, że chce być kawalerzystą, jak jego ojciec. Policjanci dali mu papier, na którym ten napisał „Kaspar hauser”. Stał się więc znany pod takim nazwiskiem.
      Znajda przez jakiś czas był przetrzymywany w areszcie. Miał tam zachowywać się jak niedorozwinięte dziecko, jadł tylko chleb i wodę. Stało się o nim głośno, odwiedzały go wycieczki ciekawskich. Po kilku tygodniach zamieszkał z rodziną strażnika więziennego. Był okazem zdrowia, blada skóra wskazywała na brak kontaktu ze słońcem. Badający go lekarz stwierdził, że chłopiec jest dzikim dzieckiem, które wychowywano w izolacji od ludzi.
      Kaspar budził zaciekawienie gawiedzi. Wszystko zmieniło się, gdy ktoś dopatrzył się jego podobieństwa do zmarłego przed laty księcia Badenii Karola Ludwika. Pierworodny syn księcia zmarł jako niemowlę w 1812 roku. To zgadzało się z rokiem urodzenia Kaspara zawartym w liście od rzekomej matki. W czasie, gdy w Norymberdze pojawił się Hauser, na tronie Badenii zasiadał wujek Karola Ludwika, ostatni męski przedstawiciel tej samej linii rodu. Ludwik I był bezdzietny, a po jego śmierci tron miał objąć syn Karola Fryderyka, który z powodu mezaliansu popełnionego przez ojca, został wyłączony z sukcesji.
      Śmierć dziecka Karola Ludwika była więc na rękę tej gałęzi rodziny, z której pochodził Karol Fryderyk. Pojawiły się pogłoski, że to żona Karola Fryderyka stała za podmienieniem syna Karola Ludwika na martwe niemowlę. I oto prawdziwy następca tronu, w osobie Kaspara Hausera, pojawił się na ulicach Norymbergi. Oliwy do ognia dolewały pogłoski o porwanym księciu, które od dawna krążyły w Niemczech.
      Kaspar Hauser wkroczył więc w świat polityki. Nagle zaczął nadrabiać opóźnienia intelektualne, spisywał wspomnienia ze swojego uwięzienia w ciemnej piwnicy. Jego historia stawała się coraz bardziej podejrzana. Gdy zainteresowanie nim przygasło, znaleziono go w piwnicy z raną ciętą głowy. Miał zostać zaatakowany przez nieznanego napastnika. Dzieje Kaspara są pełne zwrotów akcji i niezwykle podejrzane. Kilka lat później doszło do kolejnego – rzekomego a może i nie – zamachu na jego życie. Trzy dni później Kaspar Hauser zmarł i wciąż pozostaje tajemnicą.
      Tajemnicę tę próbuje się rozwiązać od 200 lat. Już w 1996 roku przeprowadzono pierwsze badania genetyczne i stwierdzono, że Kaspar nie był powiązany z domem panującym w Badenii. Jednak sposób przeprowadzenia badań – wykorzystanie tylko 1 próbki – został skrytykowany przez ekspertów. Od tamtej pory prowadzono liczne badania genetyczne. Dawały one sprzeczne wyniki, a autentyczność niektórych próbek była kwestionowana.
      Teraz rozwiązanie zagadki Kaspara Hausera wziął się niemiecko-austriacki zespół naukowy, w którego pracach wzięła udział profesor Turi King. To ona przed 10 laty zidentyfikowała pochowane pod parkingiem szczątki Ryszarda III, jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku pozostawało nieznane. Badacze wykorzystali nowoczesne metody analityczne oraz różne próbki przypisywane Kasparowi Hauserowi. Były to włosy Kaspara z czasów gdy żył oraz zachowane po jego śmierci oraz krew mężczyzny pobrana z jego ubrań przechowywanych w poświęconym mu muzeum. Upewnili się, że mitochondrialne DNA próbek było identyczne i w ten sposób – po raz pierwszy – udowodnili ich autentyczność. Jednocześnie dowiedli, że mDNA jest wyraźnie różne od mDNA rodu Baden. Tym samym obalili hipotezę, jako Kaspar Hauser pochodził z linii książęcej.
      Pracowałam nad dwoma przypadkami identyfikacji osób potencjalnie pochodzących z rodów królewskich: Ryszarda III i Kaspara Hausera. W pierwszym z tych przypadków okazało się, że mamy do czynienia z królem. W drugim udowodniliśmy, że to nie książę, mówi profesor King. Uczona dodaje, że wciąż nie wiadomo, kim był Kaspar Hauser. Jego mDNA wskazuje na pochodzenie z zachodniej części Eurazji. Jednak dokładniejszego regionu geograficznego nie udało się ustalić.
      Kaspar Hauser wciąż pozostaje więc tajemnicą.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Danii i Wielkiej Brytanii pozyskali DNA z cegły sprzed 2900 lat. Analiza, opublikowana przez nich na łamach Nature Scientific Reports, dostarcza informacje na temat roślin uprawianych w państwie nowoasyryjskim i pokazuje, że dzięki rozwojowi technologii możemy badać przeszłość tak, jak nigdy wcześniej. Możliwe bowiem stało się pozyskiwanie informacji genetycznych zamkniętych w materiałach budowlanych sprzed tysiącleci. Kto wie, co w przyszłości znajdziemy w budowlach starożytnego Rzymu, Chin czy Indii.
      Wspomniana cegła znajduje się w zbiorach Narodowego Muzeum Danii. Pochodzi z pałacu Aszurnasirpala II, który panował w latach 883–859 przed Chrystusem i uczynił z Asyrii jedną z największych światowych potęg. Budowa pałacu w Kalhu rozpoczęła się około 879 roku p.n.e. Na cegle znajduje się inskrypcja wykonana pismem klinowym w języku akadyjskim. Dowiadujemy się z niej, że cegła „jest własnością pałacu Ashurnasirpala, króla Asyrii". Dzięki niej możemy datować ją na lata 879–869 p.n.e.
      Cegła trafiła do duńskiego muzeum w 1958 roku w dwóch kawałkach.W 2020 roku, podczas projektu digitalizacji zabytków, jej dolna część pękła. Naukowcy wykorzystali okazję i pobrali próbkę z wnętrza, które przez tysiąclecia było chronione przed zanieczyszczeniem. Pobrany materiał został zbadany pod kątem występującego w nim DNA, które następnie zsekwencjonowano. Naukowcy zidentyfikowali 34 taksony roślin. Najczęściej występujący materiał genetyczny należał do rodziny kapustowatych (Brassicaceae) oraz wrzosowatych (Ericaceae). Odnotowano też obecność brzozowatych (Betulaceae), wawrzynowatych (Lauraceae) oraz dzikich traw (Triticeae), do których należy np. pszenica.
      Zespół złożony z asyriologów, archeologów, biologów i genetyków dokonał następnie porównania znaleziska z danymi botanicznymi ze współczesnego Iraku oraz z asyryjskimi opisami roślin. Głównym materiałem, z jakiego powstała cegła, była glina z brzegu Tygrysu, wymieszana ze słomą, sieczką lub zwierzęcymi odchodami. Całość wkładano do formy, następnie odciskano na nim napis i pozostawiano na słońcu do wyschnięcia. Cegła nie była wypalana, co pomogło w zachowaniu materiału genetycznego.
      Glina w różnych postaciach jest bardzo często spotykana na stanowiskach archeologicznych na całym świecie. Najnowsze osiągnięcie pokazuje, że możemy z niej pozyskać niezwykle pożyteczne informacje dotyczące flory i fauny.
      Autorzy najnowszych badań skupili się jedynie na opisie DNA roślin, gdyż było go najwięcej i najlepiej się zachowało. Uważają jednak, że – w zależności od próbki – można będzie z gliny pozyskać o wiele więcej informacji, w tym i takie dotyczące kręgowców oraz bezkręgowców. To pozwoli na lepsze opisanie bioróżnorodności sprzed tysiącleci, zrozumienie dawnych cywilizacji i zachodzących zmian w świecie roślinnym oraz zwierzęcym. Szczególnie cenny może być taki materiał, jak opisana cegła, którą można było bardzo precyzyjnie datować.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Zachowana historia imperiów to przede wszystkim historia ich elit. To po nich pozostają wspaniałe zabytki archeologiczne czy zabytki pisane. Nie inaczej jest w przypadku państwa Inków. Jednym z najbardziej znanych stanowisk archeologicznych związanych z Inkami jest Machu Picchu, pałac rodziny królewskiej, centrum ceremonialne i gospodarcze. Niedawno przeprowadzone w nim badania sugerują, że powstało dekady wcześniej, niż dotychczas przypuszczano i należy zmienić chronologię historii Inków. Teraz zaś naukowcy wykorzystali DNA by określić miejsce pochodzenia służby królewskiej, yanacona i aclla, przebywającej w Machu Picchu.
      Podobnie jak w innych posiadłościach królewskich, tak i w Machu Picchu mieszkały nie tylko elity, ale również pracownicy. Wielu z nich przebywało tam przez cały czas, nie tylko podczas wizyty władcy. Archeolodzy od dawna przypuszczali, że osoby z niższych warstw społecznych niekoniecznie musiały pochodzić z okolicy. Świadczyło o tym np. zróżnicowanie wyposażenia grobów. Jednak jednak ostatecznym dowodem mogło być tylko badanie DNA. Dzięki niemu możemy dowiedzieć się czegoś nie o elitach i rodzie królewskim, ale o ich służbie, mówi profesor Jason Nesbitt, który badał DNA z pochówków osób zatrudnionych w Machu Picchu.
      Uczeni porównali genomy 34 osób pochowanych w Machu Picchu z innymi pochówkami rozsianymi po Imperium Inków oraz z genomami współcześnie żyjących osób. Okazało się, że służba królewska pochodziła z całego Imperium, niektórzy przybyli nawet z Amazonii. Co więcej, tylko niektórzy byli ze sobą spokrewnieni. A to wskazuje, że trafili do Machu Picchu pojedynczo, a nie wraz z całymi grupami rodzinnymi. Widzimy tutaj, że mieli różne pochodzenie i przybyli z różnych części Imperium. Badania te wzmacniają wcześniejsze przypuszczenia, mówi Nesbitt. Uczony ma na myśli dotychczasowe wyniki badań archeologicznych oraz analizy dokumentacji, które sugerowały zróżnicowane pochodzenie osób z niższych warstw społecznych. Na przykład z XVI-wiecznych dokumentów wynika, że Cusco było zróżnicowane etnicznie, można więc było przypuszczać, że podobnie było w innych miejscach państwa Inków, jednak brak było dostatecznego dowodu. Badacz zwraca też uwagę na fakt, że w samym materiale genetycznym nie ma niczego, co wskazywałoby, że ludzie ci stanowili służbę w pałacu. Dowodów na to dostarczyły badania archeologiczne oraz analiza informacji historycznych.
      Rodowi królewskiemu służyli tzw. yanacona. Byli to mężczyźni, którzy nie byli etnicznymi Inkami. Pochodzili z podbitych terenów, skąd byli zabierani przez samego władcę lub przekazywani mu w prezencie przez lokalnych możnych. Yanacona za żony dostawali aclla – „wybrane kobiety” – które również zabrano z ich grup etnicznych i specjalnie szkolono do służby przy rodzinie królewskiej. Cmentarze służby znajdowały się poza murami Machu Picchu.
      Analizy osteologiczne wskazują też, że yanacona i aclla prowadzili dość wygodne życie w porównaniu z resztą społeczeństwa. Nie pracowali na roli ani w budownictwie, u zbadanych szkieletów nie widać ran spowodowanych działaniami wojennymi, ani deformacji czy chorób wywołanych niedożywieniem i chorobami w dzieciństwie. Wielu z nich dożyło dorosłości, a znacząca liczba przekroczyła 50. rok życia. Należeli więc do warstw niższych, ale nie najniższych, a władcy o nich dbali.
      Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Science Advances.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Łuskowce to niezwykłe zwierzęta. Wyglądają trochę jak skrzyżowanie mrównika afrykańskiego z pancernikiem. Ich najbliższymi krewnymi są m.in. koty i... nosorożce. Łuskowce to słabo poznana, trudna do badania grupą zwierząt. Są zagrożone, głównie przez kłusownictwo. Nic więc dziwnego, że naukowcy usiłują jak najlepiej je poznać, by opracować odpowiednie metody ochrony.
      Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) donieśli właśnie, że łuskowce są jeszcze bardziej niezwykłe, niż się wydawało. Uczeni odkryli, że łuskowiec białobrzuchy jest ssakiem o drugiej największej liczbie chromosomów.
      Okazuje się, że samice tego gatunku mają 114 chromosomów. Więcej, bo 118, zidentyfikowano jedynie u palczatka boliwijskiego (Dactylomys boliviensis). U człowieka zaś znajdziemy jedynie 46 chromosomów.
      To jednak nie jedyne zaskoczenie, jakie czekało na uczonych. Samce łuskowców białobrzuchych mają bowiem... 113 chromosomów, a więc mniej niż samice. Zwykle obie płci w ramach jednego gatunku mają tyle samo chromosomów. Na naszej planecie nie ma żadnych podobnych im stworzeń. Tworzą własny rząd i własną rodzinę, mówi Jen Tinsman z UCLA.
      Łuskowce trudno jest badać. Bardzo źle znoszą niewolę, jedynie kilka ogrodów zoologicznych na świecie nauczyło się je w niej utrzymywać. W naturze zaś trudno je znaleźć, a technologie monitorowania często zawodzą. Łuskowce potrafią pozbyć się z ciała urządzeń monitorujących, ocierając się o drzewa.
      Łuskowce kopią w ziemi i za pomocą swoich długich języków polują na mrówki, termity i inne owady. Niektóre gatunki, jak łuskowiec białobrzuchy, żyją na drzewach. Inne zamieszkują nory wykopane w ziemi. Gdy czują się zagrożone, zwijają się w kulę otoczoną twardymi łuskami. Widywano lwy, które – nie wiedząc co zrobić z łuskowcem w pozycji obronnej – toczyły taką kulkę.
      Łuskowce giną w dużej mierze z powodu przesądów i niewiedzy. W tzw. tradycyjnej medycynie, od Chin po Nigerię, wykorzystuje się ich łuski. Są też zabijane dla mięsa. Na lokalnych rynkach osiągają cenę około 10 USD, w handlu międzynarodowym, tam, gdzie bogaci tzw. smakosze chcą spróbować czegoś nowego, egzotycznego, osiągają cenę ponad 1000 USD. Przemyt łuskowców to równie dobry biznes, co handel bronią, narkotykami czy fałszywymi dowodami tożsamości.
      Badania genetyczne mają pomóc w uratowaniu tych niezwykłych zagrożonych zwierząt. Zrozumienie ich chromosomów i struktury genetycznej jest ważne dla ich ochrony. Może bowiem wpływać na sposób zarządzania populacją. Jeśli znajdziemy duże różnice genetyczne pomiędzy dwiema grupami, możemy dostosować ochronę do ich potrzeb, mówi profesor Ryan Harrigan.
      Obecnie zagrożone są wszystkie gatunki łuskowców.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...