Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

Rekomendowane odpowiedzi

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.

Z czasem objawy się nasilają. W pewnym momencie pacjenci tracą zdolność chodzenia, mówienia i jedzenia, przez co wymagają wspomaganego karmienia. Zostają też podłączeni do respiratora. Zespół jest diagnozowany coraz częściej.

Zespół chorób związanych z genem IRF2BPL

Objawy choroby są związane z szerokim spektrum mutacji w genie IRF2BPL. Białko wytwarzane przez ten gen znajduje się w wielu narządach, w tym w mózgu. Nie jest jasne, w jaki sposób białko wytwarzane przez IRF2BPL działa w organizmie i dlaczego mutacje w tym genie powodują tak poważne zaburzenia neurorozwojowe - opowiada dr hab. Paweł Lisowski, kierownik Zespołu Inżynierii Genomu Człowieka w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM.

Ponieważ IRF2BPL zawiera w strukturze ciągi poliglutaminy i polialaniny, może brać udział w regulacji ekspresji oraz działania innych genów. Takie peptydy są [bowiem] regulatorami transkryptomu i ich mutacje odgrywają patogenną rolę w różnych postaciach chorób neurodegeneracyjnych, jak np. choroba Huntingtona, choroba Parkinsona i choroba Alzheimera. Dotychczasowe badania pokazują, że mutacje IRF2BPL skutkujące skróconym białkiem, w porównaniu do innych rodzajów mutacji, prowadzą do nasilenia objawów – dodaje naukowiec.

Polsko-amerykańska współpraca

WUM podpisał umowę z The Regents of the University of California, Ohio Gene Therapy Center i Mayo Clinic.

W ramach badań nad zespołem chorób związanych z genem IRF2BPL strona amerykańska ma przesyłać komórki pobrane z krwi chorych, a dr Lisowski będzie je reprogramować w komórki macierzyste, a następnie różnicować w neurony i organoidy mózgu (specyficzne dla schorzenia i pacjenta). Jak podkreślono w komunikacie, dr Lisowski opracowuje narzędzia pozwalające na somatyczną edycję genu IRF2BPL, zarówno w komórkach macierzystych, jak i w neuronach postmitotycznych pacjentów w kierunku somatycznych terapii genowych.

Więcej informacji na temat NEDAMSS i badań dr. Lisowskiego, który zawodowo jest związany nie tylko z WUM, ale i z MDC Berlin i Universitätsklinikum Düsseldorf, można znaleźć na stronach https://irf2bpl.de/ i www.functionalgenomics.pl. W razie gdyby ktoś chciał zadać pytania dotyczące metod i procedur pobierania komórek, udostępniono adresy mailowe naukowca: pawel.lisowski@wum.edu.pl, pawel.lisowski@mdc-berlin.de, pawel.lisowski@med.uni-duesseldorf.de.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Dla wegetarian takie wartości jak władza, potrzeba nowych wyzwań oraz dążenie do osobistego sukcesu są ważniejsze niż dla osób jedzących mięso. John B. Nezlek z Uniwersytetu SWPS w Warszawie i College of William & Mary w Williamsburgu w USA przeprowadził badania dotyczące podstawowych wartości, jakimi kierują się wegetarianie i jedzący mięso. Wyniki badań są wyraźnie sprzeczne z tym, jak wegetarianie są postrzegani przez społeczeństwo.
      Uczony przeprowadził trzy badania kwestionariuszowe. W jednym z nich, prowadzonych w USA, udział wzięło 514 wegetarian i 540 niewegetarian. W Polsce prowadzono dwa badania. W jednym udział wzięło 301 wegetarian i 335 niewegetarian, a w drugim – 68 wegetarian i 1943 niewegetarian. W sumie, w badaniu uczestniczyło 883 wegetarian i 2818 niewegetarian. We wszystkich badaniach większość stanowiły kobiety, a wiek uczestników wahał się od końca 4. po początek 6. dekady życia. Do pomiaru wyznawanych wartości naukowiec wykorzystał Portretowy Kwestionariusz Wartości (PVQ) Schwartza.
      We wszystkich trzech badaniach wegetarianie, znacznie bardziej niż niewegetarianie, cenili władzę, potrzebę nowych wyzwań i dążenie do osobistego sukcesu. W teorii wartości Schwartza pojęcie "władza" oznacza dążenie do osobistego statusu, dominacji nad innymi i kontroli. Osoby ceniące tę cechę są często bardziej konkurencyjni i asertywni. Wegetarianie szukają też nowych wyzwań, doznań wykraczających poza rutynę, cenią zmienność i przygody. Ponadto dążą do osobistego sukcesu, lubią mierzyć się z trudnościami i dobrze wykonywać postawione przed nimi zadania.
      Jednocześnie, i tutaj czeka nas drugie zaskoczenie, dla wegetarian życzliwość i dobroczynność są mniej ważne niż dla niewegetarian. Mniej też ważne były dla nich potrzeba stabilności i bezpieczeństwa oraz konformizm, potrzeba podporządkowania się normom społecznym.
      Wegetarianie stanowią mniejszość w wielu krajach, w tym w USA i Polsce, więc ich przynależność do grupy mniejszościowej jest aktem wyboru. Wegetarian można postrzegać jako członków wszystkożernej większości, którzy świadomie odrzucili dietę większości i wartości, które za tą dietą się kryją. Taka postawa powoduje też, że niektórzy członkowie społeczności uważają wegetarian za zagrożenie dla społeczeństwa i jego trybu życia. W obliczu takiej postawy oraz odrzucenia i krytyki, której niejednokrotnie wegetarianie doświadczają w otoczeniu, wartości wyznawane przez wegetarian muszą być szczególnie mocne. Widać to chociażby w fakcie, że wegetarianie uważają dietę za ważniejszą część swojej tożsamości niż osoby jedzące mięso. To zaś może sugerować, że decyzja o przejściu na wegetarianizm wiąże się z silnym przekonaniem oraz częściowym odrzuceniem konformizmu.
      Autor badań zauważa, że ich wyniki rodzą wiele nowych pytań. Warto na przykład zastanowić się, dlaczego silniejszy nacisk na życzliwość i tradycję zmniejsza szansę, że dana osoba jest wegetarianinem, a przykładanie większej wartości do władzy zwiększa te szanse. A być może jest tak, że ludzie najpierw zostają wegetarianami, a dopiero później zmienia się ich system wartości?
      Źródło: Rethinking vegetarianism: Differences between vegetarians and non-vegetarians in the endorsement of basic human values

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W badaniach biomedycznych coraz ważniejszą rolę odgrywają układy organs-on-a-chip. To tkanki hodowane na układach mikroprzepływowych, które pozwalają, na przykład, na badanie wpływu leków na organizm czy interakcji pomiędzy organami. Układy takie mają poważną wadę. Tworzone na nich mini organy nie posiadają naczyń krwionośnych, co utrudnia prowadzenie wiarygodnych badań. Naukowcy z Uniwersytetu Technicznego w Wiedniu (TU Wien) i Keio University opracowali technologię szybkiego i powtarzalnego tworzenia naczyń krwionośnych za pomocą ultraszybkich impulsów laserowych.
      Jeśli chcesz badać, jak pewne leki są transportowane, metabolizowane i absorbowane w różnych tkankach, potrzebujesz sieci najdrobniejszych naczyń krwionośnych, wyjaśnia Alice Salvatori z Research Group 3D Printing and Biofabrication na TU Wien. Najlepiej by było utworzyć takie naczynia w hydrożelu. Utworzenie w nim niewielkich kanalików umożliwiłoby wzrost w nich komórek śródbłonka, które stanowią wyściółkę naczyń krwionośnych, i utworzenie w ten sposób struktury naśladującej działanie takich naczyń. Jednak poważnym wyzwaniem jest tutaj kontrolowanie kształtu i rozmiaru kanalików. Ich geometria różniła się między próbkami, co uniemożliwiało prowadzenie precyzyjnie kontrolowanych powtarzalnych doświadczeń.
      Uczeni z Austrii i Japonii wykazali, że za pomocą lasera femtosekundowego można szybko i w kontrolowany sposób utworzyć potrzebne struktury. Możemy stworzyć kanaliki oddalone od siebie zaledwie o 100 mikrometrów. To jest niezwykle potrzebne, jeśli chcemy oddać prawdziwe zagęszczenie naczyń krwionośnych w niektórych organach, mówi Aleksandr Ovsianikov, który nadzorował badania.
      Jednak nie chodzi tylko o zagęszczenie. Musi istnieć możliwość szybkiego tworzenia naczyń krwionośnych i muszą one pozostać stabilne gdy mikrokanaliki zostaną zasiedlone przez komórki. Wiemy, że komórki aktywnie zmieniają swoje środowisko. To może prowadzić do deformacji czy zapadnięcia się naczyń. Dlatego poprawiliśmy proces przygotowania materiału, wyjaśnia Salvadori.
      Naukowcy wykorzystali nie jedno-, a dwustopniowy proces przygotowywania hydrożelu. Był on podgrzewany w dwóch etapach w różnych temperaturach. To zmieniło jego strukturę i zapewniło mu większą stabilność. Dzięki temu naczynia krwionośne utworzone w takim materiale pozostały otwarte i utrzymały kształt w czasie. Nie tylko pokazaliśmy, że możliwe jest stworzenie naczyń krwionośnych, w których można przeprowadzić perfuzję. Pokazaliśmy coś ważniejszego: udowodniliśmy, że można je wytwarzać na masową skalę. Przygotowanie 30 kanalików zajmuje jedynie 10 minut, to co najmniej 60 razy szybciej niż przy użyciu innych technik, dodaje Ovsianikov.
      Co więcej, uczeni dowiedli, że ich sztuczne naczynia krwionośne zachowują się tak, jak naturalne. Tak samo reagowały na przykład na stan zapalny. Uczeni z Wiednia, we współpracy ze specjalistami z Keiko University, stworzyli też doskonałą replikę tkanki wątroby z odpowiednią siecią naczyń krwionośnych. Więcej o ich osiągnięciach przeczytamy na łamach pisma Biofabrication: Controlled microvasculature for organ-on-a-chip applications produced by high-definition laser patterning. Z kolei w artykule Advanced liver-on-chip model mimicking hepatic lobule with continuous microvascular network via high-definition laser patterning, opisano eksperymenty z użyciem nowej technologii.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Grupa izraelskich naukowców z Instytutu Weizmanna i Yale University przeprowadziła najszerzej na świecie zakrojone badania na temat wpływu ciąży na organizm kobiety i związanych z nią kosztów. Uczeni zgromadzili i przeanalizowali wyniki 44 miliony pomiarów fizjologicznych dokonanych u ponad 300 000 kobiet w obejmującym 140 tygodni okresie przed ciążą, w jej trakcie oraz po urodzeniu dziecka. Wyniki analiz zostały opublikowane na łamach Science Advances.
      Aby zbudować obraz typowej ciąży, podczas badań pod uwagę wzięto dane dostarczone przez Clalit, największego izraelskiego dostawcę usług zdrowotnych. Zawierały one informacje z lat 2003–2020 i dotyczyły zdrowych kobiet w wieku 20–35 lat. Jennifer Hall, specjalistka ds. zdrowia reprodukcyjnego z University College London mówi, że badania wskazują, iż połóg trwa znacznie dłużej, niż się przypuszcza. To biologiczny dowód, że organizm nie regeneruje się tak szybko, jak zakładają to oczekiwania społeczne, mówi uczona.
      Przeanalizowane dane dotyczyły, między innymi, stanu układu krwionośnego, metabolizmu, układu hormonalnego, odpornościowego, mięśniowo-szkieletowego, funkcjonowania wątroby i nerek. Informacje o stanie zdrowia i stanie organizmu kobiet pochodziły z badań krwi, moczu i innych testów laboratoryjnych.
      Badania pokazały, że organizm przeciętnej zdrowej kobiety znacznie dłużej dochodzi do siebie po ciąży, niż sądzono. W ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu dziecka jedynie około 47% wyników testów jest prawidłowych. Z tym, że na przykład żelazo stabilizuje się na niższym poziomie niż przed ciążą. Kolejnych 12% wyników testów normalizuje się w ciągu 4–10 tygodni po ciąży. Natomiast pozostały 41% badanych parametrów potrzebuje ponad 10 tygodni na powrót do stanu sprzed ciąży.
      Na przykład poziom kwasu foliowego wraca do normy dopiero 21 tygodni po porodzie, parametr wątrobowy AST (oznaczenie enzymu aminotransferazy asparaginianowej) stabilizuje się w 23. tygodniu po porodzie, a na prawidłowe wartości innego z parametrów wątrobowych – ALT (aminotransferaza alaninowa)  – trzeba czekać do 26. tygodnia. Kwas moczowy jest w normie dopiero około 32. tygodnia po porodzie, prawidłowe pH moczu testy zaczynają wskazywać po 35. tygodniu, poziom fosforu jest nieprawidłowy przez około 42 tygodnie po urodzeniu dziecka, a po ponad 55 tygodniach pojawiają się prawidłowe wyniki ALP (fosfataza alkaliczna), wskazujące na powrót do zdrowia kości.
      Nawet 80 tygodni po urodzeniu kilka testów wskazuje inne wartości niż przed zapłodnieniem. Te różnice dotyczą między innymi podwyższonych wartości wskaźnika zapalnego CRP, zmniejszonego poziomu żelaza i MCH (średnia masa hemoglobiny w krwince czerwonej). Różnice te mogą wynikać albo ze zmiany zachowań kobiety po urodzeniu i//lub był długotrwałymi fizjologicznymi skutkami ciąży. Odróżnienie od siebie tych dwóch czynników to istotne pytanie, na którego trzeba odpowiedzieć, stwierdzają autorzy badań.
      Odkryliśmy, że powrót do normy parametrów organizmu po urodzeniu dziecka różni się od przebiegu zmian, jakie zachodzą w organizmie w czasie ciąży. Adaptacja organizmu po urodzeniu dziecka to osobny proces fizjologiczny, a nie prosta odwrotność dynamiki ciąży, czytamy na lamach Science.
      Wyniki badań wskazują, że być może uda się jeszcze przed zajściem w ciążę identyfikować kobiety podatne na komplikacje ciążowe, takie jak stan przedrzucawkowy czy cukrzyca ciążowa. Obecnie są one diagnozowane dopiero w trakcie ciąży.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Mödling i Leobersdorf to dwa niewielkie austriackie miasta, które w linii prostej dzieli zaledwie 20 kilometrów. Znajdują się w nich cmentarze z wczesnego średniowiecza. Naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka we współpracy z kolegami z Czech, Węgier i USA, przeanalizowali genom 722 osób, które zostały pochowane na tych cmentarzach w okresie awarskim (ok. 650 – ok. 800). Wyniki ich zaskoczyły. Okazało się bowiem, że dwie sąsiadujące ze sobą społeczności o tej samej kulturze miały znacząco różne pochodzenie genetyczne.
      Większość osób było ze sobą spokrewnionych. Badania ujawniły istnienie 6 pokoleń i 2 drzew genealogicznych, do których należało około 500 z badanych osób. Małżeństwa zawierano tak, że pomimo dzielenia wspólnej kultury, przez cały badany okres mieszkańcy obu miejscowości zachowali wyraźną odrębność genetyczną. Przodkowie mieszkańców Leobersdorf pochodzili w znacznej mierze z Azji Wschodniej, natomiast przodkami osób pochowanych w Mödling byli głównie Europejczycy. Mimo tak wyraźnych różnic obie społeczności mieszkały obok siebie przez co najmniej 6 pokoleń i dzieliły tę samą kulturę.
      Awarowie przybyli do Europy w VI wieku ze stepów Azji Wschodniej i osiedlili się w Europie Centralnej. Celem wspomnianych badań, prowadzonych w ramach projektu HistoGenes Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych, było sprawdzenie, czy ludzie pochowani w Mödling i Leobersdorf byli potomkami Awarów czy też populacji przez nich podbitej oraz czy doszło do mieszania się tych dwóch grup. Wyniki badań były zaskakujące. Różnica genetyczna pomiędzy obiema grupami była bardzo wyraźna i widoczna u większości pochowanych, mówi genetyk Ke Wang, jeden z głównych autorów badań.
      Przed badaniami genetycznymi nie zauważono różnic pomiędzy oboma miejscami. Badania archeologiczne pokazały, że obie społeczności oraz sposób ich życia były bardzo podobne. Doszło tutaj do integracji kulturowej pomimo różnic genetycznych. Wszyscy ci ludzie byli bez wątpienia uważani za Awarów, dodaje inny z autorów badań, historyk Walter Pohl z Austriackiej Akademii Nauk.
      Skądinąd wiemy, że – pomimo iż Awarowie byli wojowniczym ludem – czas, z którego pochodzili badani zmarli, był jednym z najbardziej spokojnych okresów w historii Kotliny Wiedeńskiej. Obecne badania to potwierdziły. Na szkieletach nie znaleziono żadnych śladów obrażeń odniesionych w walce, brak też było śladów świadczących o tym, by zmarli cierpieli za życia na niedostatki.
      Stwierdzono też, że znaczna większość pochowanych była ze sobą spokrewniona. Wyjątkiem były sytuacje, gdy ktoś nie miał na cmentarzu żadnych krewnych. Jednak, co niezwykle interesujące, niemal żadna z matek nie posiadała lokalnych przodków. To wskazuje, że kobiety pochodziły z innych regionów lub społeczności. Jednak, co należy podkreślić, pomiędzy ludnością Mödling i Leobersdorf niemal nie dochodziło do krzyżowania się.
      Obie społeczności stosowały podobną praktykę wybierania partnerów z jakiejś innej społeczności, ale była to społeczność o podobnym składzie genetycznym. Kobiety, które były matkami w Leobersdorf najwyraźniej pochodziły ze społeczności, których przodkowie pochodzili z Azji Wschodniej, a kobiety posiadające dzieci w Mödling przybywały tam z jakichś społeczności o europejskich korzeniach. Mimo różnic genetycznych, brak jest różnic w statusie społecznym czy materialnym. Takie symbole jak zapinki do pasów z przedstawieniami gryfów, inne przedmioty świadczące o kulturze i zwyczajach były takie same. Najprawdopodobniej wszyscy oni uważali się za Awarów, dodaje archeolog Bendeguz Tobias.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Terapia przeciwnowotworowa, która zaprzęga układ immunologiczny do walki z rakiem, może spowodować, że pacjenci są narażeni na większe ryzyko ataku serca i udaru. Autorzy nowych badań – naukowcy z NYU Langone Health i Perlmutter Cancer Center – donoszą, że prawdopodobną przyczyną występowania tego efektu ubocznego może być fakt, iż terapia zaburza działanie układu odpornościowego w największych naczyniach krwionośnych serca.
      Naukowcy skupili się na inhibitorach punktów kontrolnych układu odpornościowego. Leki te blokują punkty kontrolne – molekuły znajdujące się na powierzchni komórek – które nie dopuszczają do zbytniej aktywności układu odpornościowego, pojawienia się zbyt silnego stanu zapalnego. Niektóre nowotwory przejmują te punkty, by osłabić system obronny organizmu. Zatem blokując te punkty za pomocą leków można spowodować, że układ odpornościowy poradzi sobie z nowotworem.
      Ten rodzaj terapii może jednak prowadzić do pojawienia się silnych stanów zapalnych w różnych organach. Z wcześniejszych badań wiadomo na przykład, że około 10% pacjentów z miażdżycą, po leczeniu inhibitorami, doświadcza ataku serca lub udaru.
      Dotychczas nie znano jednak szczegółowego mechanizmu, który za tym stoi. Bo go poznać, badacze sprawdzili na poziomie komórkowym, jak inhibitory punktów kontrolnych współpracują z komórkami układu odpornościowego w płytkach krwi. Analiza genetyczna wykazała, że inhibitory i komórki odpornościowe biorą na cel dokładnie te same punkty kontrolne.
      Nasze badania dostarczają bardziej precyzyjnych informacji na temat tego, w jaki sposób lek, który bierze na cel guzy nowotworowe, prowadzi do silniejszej reakcji immunologicznej w arteriach i zwiększa ryzyko chorób serca, mówi współautorka badań, doktor Chiara Giannarelli.
      Badania wykazały też, że przyjmowanie inhibitorów punktów kontrolnych może utrudniać leczenie miażdżycy. To pokazuje, że nowotwór, cukrzyca i choroby serca nie istnieją w próżni i należy rozważyć, jak leczenie jednej choroby wpływa na inne. Teraz, gdy naukowcy lepiej rozumieją zależności pomiędzy wymienionymi chorobami, mogą rozpocząć pracę nad strategiami zmniejszenia ryzyka, cieszy się doktor Kathryn J. Moore.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...