Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

Recommended Posts

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.

Z czasem objawy się nasilają. W pewnym momencie pacjenci tracą zdolność chodzenia, mówienia i jedzenia, przez co wymagają wspomaganego karmienia. Zostają też podłączeni do respiratora. Zespół jest diagnozowany coraz częściej.

Zespół chorób związanych z genem IRF2BPL

Objawy choroby są związane z szerokim spektrum mutacji w genie IRF2BPL. Białko wytwarzane przez ten gen znajduje się w wielu narządach, w tym w mózgu. Nie jest jasne, w jaki sposób białko wytwarzane przez IRF2BPL działa w organizmie i dlaczego mutacje w tym genie powodują tak poważne zaburzenia neurorozwojowe - opowiada dr hab. Paweł Lisowski, kierownik Zespołu Inżynierii Genomu Człowieka w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM.

Ponieważ IRF2BPL zawiera w strukturze ciągi poliglutaminy i polialaniny, może brać udział w regulacji ekspresji oraz działania innych genów. Takie peptydy są [bowiem] regulatorami transkryptomu i ich mutacje odgrywają patogenną rolę w różnych postaciach chorób neurodegeneracyjnych, jak np. choroba Huntingtona, choroba Parkinsona i choroba Alzheimera. Dotychczasowe badania pokazują, że mutacje IRF2BPL skutkujące skróconym białkiem, w porównaniu do innych rodzajów mutacji, prowadzą do nasilenia objawów – dodaje naukowiec.

Polsko-amerykańska współpraca

WUM podpisał umowę z The Regents of the University of California, Ohio Gene Therapy Center i Mayo Clinic.

W ramach badań nad zespołem chorób związanych z genem IRF2BPL strona amerykańska ma przesyłać komórki pobrane z krwi chorych, a dr Lisowski będzie je reprogramować w komórki macierzyste, a następnie różnicować w neurony i organoidy mózgu (specyficzne dla schorzenia i pacjenta). Jak podkreślono w komunikacie, dr Lisowski opracowuje narzędzia pozwalające na somatyczną edycję genu IRF2BPL, zarówno w komórkach macierzystych, jak i w neuronach postmitotycznych pacjentów w kierunku somatycznych terapii genowych.

Więcej informacji na temat NEDAMSS i badań dr. Lisowskiego, który zawodowo jest związany nie tylko z WUM, ale i z MDC Berlin i Universitätsklinikum Düsseldorf, można znaleźć na stronach https://irf2bpl.de/ i www.functionalgenomics.pl. W razie gdyby ktoś chciał zadać pytania dotyczące metod i procedur pobierania komórek, udostępniono adresy mailowe naukowca: pawel.lisowski@wum.edu.pl, pawel.lisowski@mdc-berlin.de, pawel.lisowski@med.uni-duesseldorf.de.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Badania uczonych z The Australian National University mogą doprowadzić do pojawienia się lepszych metod walki z rzadkimi, ale niezwykle śmiertelnymi infekcjami bakteryjnymi. Mowa o bakteriach powodujących gangrenę, sepsę czy tężec. Na szczęście ta grupa bakterii rzadko powoduje infekcje. W USA jest mniej niż 1000 takich przypadków rocznie. My skupiliśmy się bakterii Clostridium septicum, która w ciągu 2 dni zabija 80% zakażonych. Jest niezwykle śmiercionośna, mówi profesor Si Ming Man.
      Australijczycy odkryli, że Clostridium septicum bardzo szybko zabija komórki naszego organizmu, gdyż uwalnia toksynę działającą jak młotek. Toksyna ta wybija dziury w komórkach. To, oczywiście, wzbudza alarm w naszym układzie odpornościowym. Jednak gdy ten przystępuje do działania, może wyrządzić więcej szkód niż korzyści. Układ odpornościowych ma dobre zamiary, próbuje zwalczać bakterię. Problem jednak w tym, że w tym procesie zarażone komórki dosłownie eksplodują i umierają. Gdy bakteria mocno się rozprzestrzeni i w całym ciele mamy wiele umierających komórek, dochodzi do sepsy i wstrząsu. Dlatego pacjenci bardzo szybko umierają, mówi uczony.
      Obecnie mamy niewiele sposób leczenia w takich przypadkach. Jednak analizy Mana i jego zespołu dają nadzieję, że opcji tych będzie więcej. Nasze badania pokazały, że możemy rozpocząć prace nad nowymi terapiami, na przykład nad wykorzystaniem leków do neutralizacji toksyny. Wykazaliśmy też, że już w tej chwili w testach klinicznych znajdują się leki, które mogą zablokować kluczowy, odpowiedzialny za rozpoznanie toksyny, receptor układu immunologicznego. Takie leki uniemożliwiłyby układowi odpornościowemu zbyt gwałtowną reakcję na toksynę. Łącząc tego typu leki moglibyśmy opracować terapię ratującą życie, dodaje Man.
      Dodatkową korzyść odniósłby przemysł, gdyż ta sama bakteria zabija owce i krowy, nowe leki można by więc stosować też w weterynarii.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Specjaliści z Uniwersyteckiego Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (UCZKiN WUM) jako pierwsi w Polsce zastosowali technikę Belforta - połączenie chirurgii otwartej i fetoskopii - w operacji rozszczepu kręgosłupa płodu. Zakończona pomyślnie operacja odbyła się 14 kwietnia. Trwała 7 godzin.
      Zabieg z udziałem twórcy metody
      Zabieg przeprowadził sam twórca metody - profesor Michael Belfort z Teksańskiego Szpitala Dziecięcego (Texas Children's Hospital) w Houston. Towarzyszyli mu prof. William E. Whitehead, neurochirurg z tej samej instytucji, oraz zespół z UCZKiN WUM: prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś, dr n. med. Robert Biskupski-Brawura-Samaha i dr n. med. Michał Lipa. Opiekę anestezjologiczną sprawowała dr Elżbieta Staszewska-Piórkowska przy asyście Agnieszki Budnik (anestetyczna asystująca przy znieczuleniu), a instrumentariuszami byli Marek Litwiniuk i Monika Hiszpańska.
      Jesteśmy niezmiernie szczęśliwi, że cała operacja, choć męcząca i długa, przebiegała pomyślnie. Że udało nam się dać szansę na – miejmy nadzieję – normalne życie tej małej istotce, dziewczynce, na tak wczesnym etapie - zaznaczył prof. Wielgoś.
      Innowacyjna metoda Belforta
      Jak podkreślono w komunikacie uczelni, rozszczep kręgosłupa u dziecka jest poważną, postępującą wadą rozwojową. Z reguły powstaje już w 1. trymestrze życia płodowego. Ubytek ciągłości kręgosłupa (zwykle w odcinku krzyżowym bądź lędźwiowym) skutkuje na ogół porażeniem nóg i zwieraczy pęcherza moczowego i/lub odbytu.
      Dotąd w Polsce operacje przeprowadzano metodą fetoskopową z dostępu przezskórnego. [Tymczasem] technika Belforta polega na nacięciu powłoki jamy brzusznej, wyłonieniu na zewnątrz macicy i bezpośrednim wprowadzeniu do niej trokarów, po czym dalsze etapy operacji przeprowadza się fetoskopowo. Metoda ta stwarza większe możliwości bezpiecznego dostępu do jamy macicy, a to dzięki temu, że powala łatwiej ominąć łożysko. Również wiąże się z mniejszym ryzykiem przedwczesnego odpływania płynu owodniowego po operacji. Poza tym daje możliwość założenia szwów bezpośrednio na macicę, obejmujących również błonę owodni – tłumaczą lekarze z UCZKiN WUM.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zespół lekarzy z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (UCK WUM) przeprowadził nowatorską procedurę wytworzenia przetoki tętniczo-żylnej metodą wewnątrznaczyniową. Jak podkreślono w komunikacie uczelni, to pierwsze takie rozwiązanie zastosowane w Europie Środkowo-Wschodniej. 12 kwietnia przetoka została wykorzystana do przeprowadzenia hemodializy chorego. Pacjent czuje się dobrze.
      Zabieg wykonano przed 2 miesiącami (15 lutego). W skład zespołu wchodzili radiolodzy, chirurdzy, anestezjolodzy oraz nefrolodzy. Specjalistów z WUM wspomagał światowej sławy specjalista z zakresu chirurgii naczyniowej i wewnątrznaczyniowej - dr Tobias Steinke z Schön Klinik w Düsseldorfie.
      Przy użyciu wprowadzonych do żyły łokciowej i tętnicy łokciowej dwóch bardzo cienkich, giętkich magnetycznych cewników zbliżono do siebie naczynia, a następnie przy użyciu energii fal radiowych wytworzono szczelny otwór między nimi. Spowodowało to zwiększony przepływ krwi tętniczej z tętnicy do żyły. Dzięki temu osiągnięto arterializację żył powierzchownych ramienia, co pozwoliło na ich bezpieczną kaniulację i podłączenie do sztucznej nerki – wyjaśnił prof. dr hab. n. med. Sławomir Nazarewski, kierownik Kliniki Chirurgii Ogólnej, Naczyniowej i Transplantacyjnej UCK WUM.
      Wcześniej, by wytworzyć stały dostęp naczyniowy do hemodializ, trzeba było posłużyć się metodami klasycznej chirurgii. Wg ekspertów, w przyszłości nowa metoda może stanowić alternatywę dla takich operacji.
      Wspomniany na początku zabieg hemodializy odbył się pod nadzorem dr. n. med. Pawła Żebrowskiego z Katedry i Kliniki Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM i specjalistki pielęgniarstwa nefrologicznego Urszuli Jabłońskiej, oddziałowej Stacji Dializ Kliniki.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zespół z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) będzie prowadzić badania kliniczne oceniające bezpieczeństwo oraz skuteczność produktu leczniczego do zastosowania w zespole stopy cukrzycowej (ZSC). Substancję czynną stanowią w nim allogeniczne komórki mezenchymalne pozyskiwane z tkanki tłuszczowej.
      W ramach projektu „Ocena bezpieczeństwa i skuteczności produktu leczniczego terapii zaawansowanej zawierającego żywe komórki ASC w leczeniu zespołu stopy cukrzycowej - badanie podwójnie zaślepione, z randomizacją (Akronim: FootCell)” testowany będzie produkt zaprojektowany i wytwarzany w Laboratorium Badawczym – Banku Komórek WUM (LBBK WUM).
      Badanie będzie prowadzone w 2 ośrodkach, w konsorcjum z Uniwersytetem Łódzkim. Głównym badaczem jest dr hab. Beata Mrozikiewicz-Rakowska z Kliniki Diabetologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.
      Zespół ma również poszukiwać mechanizmów działania aplikowanych komórek.
      Wcześniej podczas pilotażowego eksperymentu leczniczego naukowcy z LBBK WUM uzyskali zachęcające wyniki; wtedy preparat tego typu podawano jednak w otwartej (niezaślepionej) obserwacji bez randomizacji, a więc losowania do grup.
      ZSC jest skutkiem wieloletniej cukrzycy. Występuje we wszystkich typach choroby. Najważniejszymi czynnikami etiologicznymi owrzodzenia stóp są neuropatia cukrzycowa i niedokrwienie kończyn dolnych.
      Jak podkreślają specjaliści, podstawą sukcesu w leczeniu ran u cukrzyków jest wczesna interwencja. Do elementów rutynowego postępowania w poradni stopy cukrzycowej zalicza się: 1) badanie w kierunku zaburzeń czucia i ocenę ukrwienia stopy (1. wizyta), 2) chirurgiczne opracowanie i ocenę stanu rany, 3) diagnostykę i leczenie infekcji, 4) odciążenie kończyny, 5) ocenę wyrównania metabolicznego i wreszcie 6) edukację pacjenta zarówno pod względem pielęgnacji już istniejącej rany, jak i metod zapobiegania.
      Niekiedy mimo podjętych wysiłków terapia kończy się niepowodzeniem i konieczna jest amputacja.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Analizy DNA z jednego z najlepiej zachowanych neolitycznych grobowców z terenu Wielkiej Brytanii ujawniły, że większość pochowanych tam osób to przedstawiciele pięciu pokoleń jednej rodziny. Opublikowane na lamach Nature badania to pierwsza praca, która tak dokładnie opisuje strukturę rodziny epoki kamienia, a jej autorzy mówią, że rzuca ona nowe światło na rodzaje pokrewieństwa oraz praktyki grzebalne neolitu.
      Archeolodzy z Newcastle University oraz genetycy z Uniwersytetu Kraju Basków. Uniwersytetu Wiedeńskiego oraz Uniwersytetu Harvarda przeanalizowali DNA z kości i zębów 35 osób pochowanych w grobowcu Hazleton North w regionie Cotswolds-Severn. Okazało się, że 27 osób było blisko ze sobą spokrewnionych. Wszyscy żyli mniej więcej w latach 3700–3600 p.n.e., czyli około 100 lat po pojawieniu się rolnictwa na Wyspach Brytyjskich.
      Naukowcy wykazali, że większość zmarłych to potomkowie czterech kobiet, które miały wszystkie dzieci z tym samym mężczyzną.
      Hazleton North składa się z dwóch komór grobowych w kształcie litery L usytuowanych na północy i południu od głównej osi całej struktury. Zmarłych po śmieci składano wewnątrz jednej z komór. Badania wykazały,że mężczyźni byli chowani wraz z ojcami i braćmi, co wskazuje na dziedziczenie w linii męskiej. Późniejsze pochowane pokolenia są powiązane z pierwszym pokoleniem wyłącznie za pośrednictwem mężczyzn.
      W grobowcu pochowano też dwie dziewczynki z tej rodziny. Brak jednak dorosłych córek pochowanych tutaj mężczyzn, co wskazuje, że prawdopodobnie pochowano je z mężczyznami, z którymi miały dzieci lub jeszcze gdzieś indziej.
      Co interesujące, mimo że prawo do używania grobowca było dziedziczone w linii męskiej, wybór co do pochówku w południowej lub północnej komorze zależał początkowo od kobiety z pierwszej generacji, która była przodkiem zmarłych. To zaś sugeruje, że kobieta ta była ważną osobą we wspólnej pamięci tej społeczności.
      Badania te dały nam wyjątkowy wzgląd w organizację rodzinną neolitycznych społeczności. Grobowiec Hazleton North ma dwie oddzielne komory. Do jednej można się dostać przez wejście południowe, do drugiej przez północne. A jednym z najbardziej niezwykłych odkryć było, że początkowo każda z komór była wykorzystywana do chowania zmarłych z jednej gałęzi tej samej rodziny. Odkrycie to ma bardzo ważne szerokie implikacje, gdyż sugeruje, że budowa innych neolitycznych grobowców może zdradzić nam, w jaki sposób spokrewnione były osoby tam pochowane, mówi doktor Chris Fowler z Newcastle University.
      Odkryto też wskazówki sugerujące, że do rodziny przyjmowano pasierbów. Znaleziono bowiem szczątki mężczyzn, których matka również była pochowana w grobowcu, ale nie było tam zwłok ich ojca. Natomiast ich matka miała też dzieci z mężczyzną z tej rodziny. Ponadto osiem pochowanych osób nie było spokrewnionych z resztą, co może wskazywać, że pokrewieństwo nie było jedynym elementem dającym prawo do pochówku w tym grobowcu. Trzy z tych osób to kobiety. Być może ich partnerzy należeli do rodziny i są tam pochowani, jednak pary te albo nie miały dzieci, albo były to córki, które dożyły do dorosłości i opuściły społeczność, dlatego brak ich ciał.
      Ron Pinhasi z Uniwersytetu Wiedeńskiego stwierdził, że jeszcze kilka lat temu trudno było sobie wyobrazić, że kiedykolwiek poznamy strukturę neolitycznej rodziny. To dopiero początek. Bez wątpienia pozostało nam wiele do odkrycia na innych stanowiskach na terenie Wielkiej Brytanii, atlantyckiego wybrzeża Francji i w innych miejscach. A David Reich z Uniwersytetu Harvarda uważa, że tak właśnie będzie wyglądała przyszłość badań archeologicznych. Archeolodzy będą mogli przeprowadzić analizy DNA o tak dużej rozdzielczości, że poznają odpowiedzi na naprawdę interesujące pytania.
      Hazleton North to bardzo ważne stanowisko archeologiczne, które przyniosło wiele istotnych informacji. To tam znaleziono najstarszy bezpośredni dowód na spożycie mleka przez ludzi.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...