Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

Rekomendowane odpowiedzi

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.

Z czasem objawy się nasilają. W pewnym momencie pacjenci tracą zdolność chodzenia, mówienia i jedzenia, przez co wymagają wspomaganego karmienia. Zostają też podłączeni do respiratora. Zespół jest diagnozowany coraz częściej.

Zespół chorób związanych z genem IRF2BPL

Objawy choroby są związane z szerokim spektrum mutacji w genie IRF2BPL. Białko wytwarzane przez ten gen znajduje się w wielu narządach, w tym w mózgu. Nie jest jasne, w jaki sposób białko wytwarzane przez IRF2BPL działa w organizmie i dlaczego mutacje w tym genie powodują tak poważne zaburzenia neurorozwojowe - opowiada dr hab. Paweł Lisowski, kierownik Zespołu Inżynierii Genomu Człowieka w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM.

Ponieważ IRF2BPL zawiera w strukturze ciągi poliglutaminy i polialaniny, może brać udział w regulacji ekspresji oraz działania innych genów. Takie peptydy są [bowiem] regulatorami transkryptomu i ich mutacje odgrywają patogenną rolę w różnych postaciach chorób neurodegeneracyjnych, jak np. choroba Huntingtona, choroba Parkinsona i choroba Alzheimera. Dotychczasowe badania pokazują, że mutacje IRF2BPL skutkujące skróconym białkiem, w porównaniu do innych rodzajów mutacji, prowadzą do nasilenia objawów – dodaje naukowiec.

Polsko-amerykańska współpraca

WUM podpisał umowę z The Regents of the University of California, Ohio Gene Therapy Center i Mayo Clinic.

W ramach badań nad zespołem chorób związanych z genem IRF2BPL strona amerykańska ma przesyłać komórki pobrane z krwi chorych, a dr Lisowski będzie je reprogramować w komórki macierzyste, a następnie różnicować w neurony i organoidy mózgu (specyficzne dla schorzenia i pacjenta). Jak podkreślono w komunikacie, dr Lisowski opracowuje narzędzia pozwalające na somatyczną edycję genu IRF2BPL, zarówno w komórkach macierzystych, jak i w neuronach postmitotycznych pacjentów w kierunku somatycznych terapii genowych.

Więcej informacji na temat NEDAMSS i badań dr. Lisowskiego, który zawodowo jest związany nie tylko z WUM, ale i z MDC Berlin i Universitätsklinikum Düsseldorf, można znaleźć na stronach https://irf2bpl.de/ i www.functionalgenomics.pl. W razie gdyby ktoś chciał zadać pytania dotyczące metod i procedur pobierania komórek, udostępniono adresy mailowe naukowca: pawel.lisowski@wum.edu.pl, pawel.lisowski@mdc-berlin.de, pawel.lisowski@med.uni-duesseldorf.de.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Sprzątacz wyłączył zamrażarkę w uczelnianym laboratorium, ponieważ zepsuty sprzęt wydawał drażniący dźwięk. W ten sposób zniszczył próbki i inne materiały, niwecząc przeszło dwie dekady badań. Rensselaer Polytechnic Institute w Troy domaga się od firmy, która go zatrudniła, ponad 1 mln dolarów. Kwota ta ma stanowić odszkodowanie i pokryć opłaty prawne.
      Uczelnia nie pozwała sprzątacza, ale zatrudniającą go firmę Daigle Cleaning Systems Inc., wskazując na niewłaściwe przeszkolenie i nadzorowanie personelu. Daigle Cleaning Systems Inc. świadczyła uczelni usługi przez kilka miesięcy 2020 roku (kontrakt opiewał na 1,4 mln dol.).
      Michael Ginsberg, prawnik reprezentujący Rensselaer Polytechnic Institute, podkreślił w wypowiedzi dla CNN-u, że zaistniała sytuacja jest skutkiem ludzkiego błędu. Kluczem do jej interpretacji jest fakt, że firma nie przeszkoliła odpowiednio swojego personelu. Sprzątacz nie powinien bowiem próbować rozwiązywać problemów elektrycznych.
      W zamrażarce znajdowały się m.in. hodowle komórkowe i próbki, w przypadku których, jak napisano w pozwie złożonym w Sądzie Najwyższym Hrabstwa Rensselaer, niewielkie wahania temperatury rzędu trzech stopni mogły wyrządzić katastrofalne szkody.
      Materiał przechowywany w zamrażarce wymagał zachowania temperatury -80°C. Prof. K.V. Lakshmi, dyrektorka Baruch '60 Center For Biochemical Solar Energy Research, stwierdziła, że alarm włączył się ok. 14 września 2020 r., bo temperatura wzrosła do -78°C. Zespół naukowców ustalił, że mimo to próbkom i kulturom nic się nie stało. Ponieważ przez ograniczenia pandemiczne naprawa mogła się rozpocząć dopiero po tygodniu, na drzwiczkach zamrażarki umieszczono ostrzegający napis: Urządzenie piszczy, bo znajduje się w naprawie. Proszę go nie przesuwać ani nie odłączać. Nie ma potrzeby sprzątania tego obszaru. Jeśli chcesz wyłączyć dźwięk, przez 5-10 s przyciśnij guzik wyciszania alarmu. Zamiast tego 17 września sprzątacz wyłączył obwód zasilający zamrażarkę.
      Nim naukowcy zorientowali się, co się stało, temperatura podniosła się aż o 50 stopni. Większość próbek uległa zniszczeniu. W raporcie sporządzonym przez uczelniany zespół ds. bezpieczeństwa publicznego napisano, że sprzątacz myślał, że włącza obwód zasilający, tymczasem w rzeczywistości było dokładnie na odwrót. Podczas rozmów z prawnikami nadal wydaje się przekonany, że nie zrobił nic złego i próbował po prostu pomóc.
      Badania nad fotosyntezą prowadzone przez prof. K.V. Lakshmi mogły być przełomowe dla dalszego rozwoju paneli słonecznych.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.
      Badania dostarczyły przekonujących dowodów na istnienie wspólnych podstaw genetycznych dla endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie z nią nie związanych, w tym z migrenami, bólem pleców i rozsianymi po różnych częściach ciała. Okazało się również, że istnieje różnica w podstawach genetycznych pomiędzy endometriozą dotykającą jajników a przypadkami, gdy choroba manifestuje się w inny sposób. Odkrycie może otworzyć drogę do zaprojektowania leków uwzględniających różne typy endometriozy oraz do zmian sposobu leczenia bólu w endometriozie.
      Endometrioza ma zgubny wpływ na jakość życia dotkniętych nią kobiet. Szacuje się, że cierpi na nią 5–10 procent (190 milionów) pań w wieku reprodukcyjnym. Choroba, w wyniku której komórki wyściółki macicy (endometrium), rozprzestrzeniają się poza macicę, powoduje ciągłe silne bóle, chroniczny stan zapalny, bezpłodność, chroniczne zmęczenie, depresję. Endometrium może pojawić się w wielu niespodziewanych miejscach – chociażby na jelitach, pęcherzu, nerkach – powodując niezwykle silne bóle i powoli uszkadzając zaatakowane organy. Sytuację kobiet pogarsza fakt, że endometrioza jest bardzo późno diagnozowana (średnio 8 lat od pojawienia się pierwszych objawów), a jedyną pewną metodą diagnozy jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Obecnie nie istnieje żaden sposób leczenia endometriozy. Kobiety na nią cierpiące czekają wielokrotne zabiegi chirurgiczne oraz leczenie hormonalne z jego licznymi skutkami ubocznymi. Niewiele też wiadomo o przyczynach endometriozy. Istnieją jednak przesłanki wskazujące, że pewną rolę odgrywają tutaj czynniki genetyczne.
      Dlatego też międzynarodowy zespół naukowy postanowił przyjrzeć się tej kwestii. Uczeni zidentyfikowali w genomie 42 miejsca, w których mogą pojawiać się wersje genów zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł występujących w endometrium i we krwi, zidentyfikowali cały liczne geny, które mogą brać udział w rozwoju choroby. Dzięki tej wiedzy można będzie zacząć prace nad lekami dostosowanymi do podtypu choroby. Okazało się na przykład, że warianty niektórych genów są silniej powiązane z endometriozą jajników niż z jej rozprzestrzenianiem się w miednicy.
      Przede wszystkim zaś zauważyli, że wiele genów związanych z endometriozą ma też związek z odczuwaniem bólu. Okazało się, że istnieją podobieństwa genetyczne pomiędzy endometriozą a wieloma rodzajami chronicznego bólu. Być może uda się tę wiedzę wykorzystać do opracowania niehormonalnych leków zwalczających ból w endometriozie lub też przystosować obecnie istniejące metody leczenia bólu dla kobiet z endometriozą.
      Endometrioza jest obecnie uznawana za jeden z głównych problemów zdrowotnych negatywnie wpływających na życie kobiet. Dzięki wykorzystaniu genomów ponad 60 000 kobiet z endometriozą oraz bezprecedensowej współpracy 25 instytucji naukowych zdobyliśmy olbrzymią ilość informacji na temat genetycznych podstaw endometriozy. Pozwoli to na opracowanie nowych metod leczenia, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie, mówi profesor Krina Zondervan z Endometriosis CaRe Centre na Uniwersytecie Oksfordzkim.
      Artykuł The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions został opublikowany w najnowszym numerze Nature Genetics.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Marta Kozakiewicz-Latała z Wydziału Farmaceutycznego Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu (UMW) dostała ponad 195 tys. zł na prace związane z wykorzystaniem druku 3D (technologii przyrostowej) do wytwarzania zaawansowanych postaci leków.
      Jej projekt „Zrozumienie mieszalności układów lek/polimer/plastyfikator i jej wpływu na właściwości mechaniczne polimerowych filamentów do przetwarzania w technologii przyrostowej FDM” doceniono w konkursie PRELUDIUM 21 Narodowego Centrum Nauki.
      W 2015 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) wydała pozwolenie na wprowadzenie do obrotu pierwszego leku uzyskiwanego na drodze druku 3D. Chodzi o stosowany w terapii epilepsji Spritam firmy Aprecia Pharmaceuticals.
      W Europie nie zarejestrowano jednak dotąd ani jednego wytwarzanego w ten sposób produktu leczniczego. Stąd projekt Kozakiewicz-Latały, która z opiekunem merytorycznym i promotorem dr. hab. Karolem Nartowskim będzie pracować wg paradygmatu knowledge based design; naukowcy chcą zrozumieć zjawiska fizyczne, które - jak napisano w komunikacie - mają znaczenie dla rozwoju technologii przyrostowych i wytwarzania spersonalizowanych leków.
      By móc uzyskiwać leki na drodze druku 3D, trzeba precyzyjnie określić proporcje i właściwości stosowanych materiałów. Miesza się je ze sobą w postaci sproszkowanej i poddaje tłoczeniu (ekstruzji) na gorąco. Finalnie muszą stworzyć mieszankę jednorodną, zarówno pod względem fizycznym, jak i molekularnym, co będzie miało wpływ na stabilność i jednolitość zawartości substancji aktywnej w wydrukowanych tabletkach - podkreślono w komunikacie.
      Kozakiewicz-Latała tłumaczy, że zadaniem jej minizespołu będą badania nad mieszalnością leków z polimerami i substancjami plastycznymi oraz wpływem fazy leku, amorficznej lub krystalicznej, na właściwości mechaniczne filamentów [materiału wykorzystywanego do druku]. Uzyskany filament musi, oczywiście, mieć jakość farmaceutyczną.
      Naukowcy wspominają o różnorakich efektach projektu. Po pierwsze, proces produkcji można by dostosować do potrzeb konkretnych pacjentów, dzięki czemu dałoby się poprawić jakość ich życia, a zarazem ograniczyć ryzyko wystąpienia skutków ubocznych. Po drugie, wykorzystanie druku przestrzennego pozwala uzyskać lek o dowolnym kształcie, a to z kolei daje kontrolę nad dostępnością farmaceutyczną (ilością substancji czynnej, jaka uwalnia się z preparatu farmaceutycznego w jednostce czasu). Po trzecie wreszcie, w poszczególnych warstwach, które uzyskiwano by z różnych materiałów, dałoby się umieścić inne substancje czynne. Dzięki temu ktoś, kto musi przyjmować szereg leków, mógłby sięgnąć po tylko jedną spersonalizowaną pigułkę.
      Planowany czas trwania projektu to 36 miesięcy; jego zakończenie ma nastąpić w połowie stycznia 2026 roku.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Z okazji tłustego czwartku naukowcy i studenci z Akademii Górniczo-Hutniczej (AGH) w Krakowie przebadali pączki pod mikroskopem, a także za pomocą tomografu, kamery termowizyjnej czy rezonansu. Dzisiejsza tradycja stała się dobrym pretekstem do zaprezentowania działalności i wyposażenia licznych laboratoriów uczelni.
      W AGH działa łącznie ponad 800 laboratoriów. Na 16 wydziałach oraz w jednostkach pozawydziałowych naukowcy pracują na co dzień z unikatową, często w skali kraju czy Europy, aparaturą - podkreślono w komunikacie prasowym.
      AGH zaprezentowała serię zdjęć. Na jednym z nich pokazano np. wnętrze pączka w 400-krotnym powiększeniu (obserwacje skaningowym mikroskopem elektronowym FEI Quanta 200 FEG). Ciekawie prezentuje się zdjęcie wykonane za pomocą mikroskopu polaryzacyjnego do obserwacji w świetle przechodzącym i odbitym. Najłatwiej rozpoznać słodki obiekt badań na obrazie tomograficznym.
      Niecodzienne badania pączka przeprowadzono m.in. w Laboratorium Mikro i Nano Tomografii, Laboratorium Zaawansowanych Metod Inżynierii Naftowej i Energii, Laboratorium Tomografii Komputerowej czy Laboratorium Analizy Biomarkerów.
      Fotorelację z eksperymentu można zobaczyć na profilu AGH na Facebooku (jak widać, nie ograniczono się do badań wyłącznie pączków o tradycyjnej formie, bo pojawiły się również pączki z dziurką).

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Archeolodzy morscy z Parks Canada (PC) podsumowali prace, które prowadzono wiosną i latem w obrębie i w okolicy wraku HMS Erebus. Okręt ze słynnej wyprawy sir Johna Franklina zaginął w trakcie poszukiwań Przejścia Północno-Zachodniego w 1845 r. Jego wrak znaleziono w 2014 r. na północny zachód od Wyspy Króla Williama.
      Specjaliści z PC ściśle współpracowali z Inuit Guardians z Gjoa Haven. W kwietniu i maju pod lodem pracował zdalnie sterowany pojazd podwodny Deep Trekker. We wrześniu pojawili się tu nurkowie.
      Wiosną na stanowisku założono obóz. Naukowcom zależało na sprawdzeniu stanu wraku i zebraniu nowych danych. Inspekcja stanowiska była bardzo ważna, biorąc pod uwagę ponad 2,5-letnią przerwę w badaniach.
      We wrześniu korzystano ze statku badawczego RV David Thompson; wsparcie zapewniała barka Qiniqtirjuaq. W ciągu zaledwie 11 dni członkowie zespołu schodzili pod wodę aż 56 razy.
      Archeolodzy z PC zapoznali się ze zmianami w zakresie stanu wraku, rozpoczęli prace w pomieszczeniu będącym prawdopodobnie kabiną podporucznika, kontynuowali prace w kajucie innego oficera, a także ukończyli badania w obrębie spiżarni kucharza kapitana. Z wraku HMS Erebus wydobyto aż 275 artefaktów, w tym zastawę stołową, epolety (nadal znajdujące się w pudle) czy szkła z czyichś okularów.
      W spiżarni natknięto się na księgę oprawioną w tłoczoną skórę. Wewnątrz tkwiło gęsie pióro.
      Podporucznik Henry Thomas Dundas le Vesconte zajmował się kartografią. Gdy nurkowie znaleźli w jego kabinie zielony obiekt, początkowo myśleli, że to książka. Jak jednak tłumaczy Ryan Harris, szybko zorientowano się, że to zestaw przyborów kreślarskich.
      Tegoroczne prace terenowe potwierdziły, że stan wraku się zmienia, głównie wskutek oddziaływania fal sztormowych. PC oraz Inuit Guardians będą monitorować i badać zachodzące zjawiska (wezmą pod uwagę także wpływ zmian klimatu na stanowisko).

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...