Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.

Christopher W. Follansbee i Lindsey Malloy-Walton z Children's Mercy Kansas City i Wydziału Medycyny University of Misouri, opisali przypadek 2-miesięcznej dziewczynki. Zdrowe dziecko nie obudziło się na poranne karmienie. Matka znalazła ją bezwładną, bladą z problemami z oddychaniem. Ratownicy medyczni musieli trzykrotnie użyć defibrylatora, by przywrócić akcję serca. Na oddziale intensywnej opieki medycznej stwierdzono u dziecka ektopową tachykardię przedsionkową, którą rzadko rozpoznaje się w tego typu przypadkach. Kolejne badania wykazały, że serce ma prawidłową budowę, żadne z testów nie wykazały istnienia problemów zdrowotnych.

Przeprowadzono więc konsultacje genetyczne i sprawdzono historię rodziny. Starsze dziecko było zdrowe, w rodzinie nie stwierdzono historii wad serca, przypadków nagłych zgonów, opóźnień rozwojowych i innych przypadłości. Co prawda dziadek dziecka zmarł nagle w wieku ponad 50 lat prawdopodobnie na zawał, jednak nie było to pewne, gdyż nie przeprowadzono sekcji.

Przeprowadzono więc badania genetyczne i okazało się, że u dziecka występuje prawdopodobnie patologiczny wariant genu SOS1, który jest powiązany z występowaniem zespołu Noonan. To rasopatia, w której występują m.in. wady rozwojowe twarzoczaszki i serca. Jednak wspomniana na wstępie dziewczynka była zdrowa. Być może wariant genu, który posiadała, mógł w umiarkowanym stopniu wpływać na rozwój serca i wady ujawniłyby się dopiero w starszym wieku, wraz z widocznymi objawami neurologicznymi.

O ile wiemy, to pierwszy przypadek zatrzymania akcji serca z powodu ektopowej tachykardii przedsionkowej powiązanej z rasopatią, przy jednoczesnym braku strukturalnych fenotypów kardiomiopatii przerostowej lub zwężenia ujścia tętnicy płucnej. W przypadku tej pacjentki odkrycie to pozwoli nam na monitorowanie i wczesną interwencję w przypadku pojawienia się objawów zespołu Noonan. Warto jednak prowadzić dalsze badania w tym kierunku, gdyż może to być jedna z nierozpoznanych przyczyn nagłej śmierci łóżeczkowej, stwierdzili Follansbee i Malloy-Walton.

« powrót do artykułu