Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'mutacja de novo' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 1 wynik

  1. Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report. Christopher W. Follansbee i Lindsey Malloy-Walton z Children's Mercy Kansas City i Wydziału Medycyny University of Misouri, opisali przypadek 2-miesięcznej dziewczynki. Zdrowe dziecko nie obudziło się na poranne karmienie. Matka znalazła ją bezwładną, bladą z problemami z oddychaniem. Ratownicy medyczni musieli trzykrotnie użyć defibrylatora, by przywrócić akcję serca. Na oddziale intensywnej opieki medycznej stwierdzono u dziecka ektopową tachykardię przedsionkową, którą rzadko rozpoznaje się w tego typu przypadkach. Kolejne badania wykazały, że serce ma prawidłową budowę, żadne z testów nie wykazały istnienia problemów zdrowotnych. Przeprowadzono więc konsultacje genetyczne i sprawdzono historię rodziny. Starsze dziecko było zdrowe, w rodzinie nie stwierdzono historii wad serca, przypadków nagłych zgonów, opóźnień rozwojowych i innych przypadłości. Co prawda dziadek dziecka zmarł nagle w wieku ponad 50 lat prawdopodobnie na zawał, jednak nie było to pewne, gdyż nie przeprowadzono sekcji. Przeprowadzono więc badania genetyczne i okazało się, że u dziecka występuje prawdopodobnie patologiczny wariant genu SOS1, który jest powiązany z występowaniem zespołu Noonan. To rasopatia, w której występują m.in. wady rozwojowe twarzoczaszki i serca. Jednak wspomniana na wstępie dziewczynka była zdrowa. Być może wariant genu, który posiadała, mógł w umiarkowanym stopniu wpływać na rozwój serca i wady ujawniłyby się dopiero w starszym wieku, wraz z widocznymi objawami neurologicznymi. O ile wiemy, to pierwszy przypadek zatrzymania akcji serca z powodu ektopowej tachykardii przedsionkowej powiązanej z rasopatią, przy jednoczesnym braku strukturalnych fenotypów kardiomiopatii przerostowej lub zwężenia ujścia tętnicy płucnej. W przypadku tej pacjentki odkrycie to pozwoli nam na monitorowanie i wczesną interwencję w przypadku pojawienia się objawów zespołu Noonan. Warto jednak prowadzić dalsze badania w tym kierunku, gdyż może to być jedna z nierozpoznanych przyczyn nagłej śmierci łóżeczkowej, stwierdzili Follansbee i Malloy-Walton. « powrót do artykułu
×
×
  • Dodaj nową pozycję...