Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?

Rekomendowane odpowiedzi

Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.

Christopher W. Follansbee i Lindsey Malloy-Walton z Children's Mercy Kansas City i Wydziału Medycyny University of Misouri, opisali przypadek 2-miesięcznej dziewczynki. Zdrowe dziecko nie obudziło się na poranne karmienie. Matka znalazła ją bezwładną, bladą z problemami z oddychaniem. Ratownicy medyczni musieli trzykrotnie użyć defibrylatora, by przywrócić akcję serca. Na oddziale intensywnej opieki medycznej stwierdzono u dziecka ektopową tachykardię przedsionkową, którą rzadko rozpoznaje się w tego typu przypadkach. Kolejne badania wykazały, że serce ma prawidłową budowę, żadne z testów nie wykazały istnienia problemów zdrowotnych.

Przeprowadzono więc konsultacje genetyczne i sprawdzono historię rodziny. Starsze dziecko było zdrowe, w rodzinie nie stwierdzono historii wad serca, przypadków nagłych zgonów, opóźnień rozwojowych i innych przypadłości. Co prawda dziadek dziecka zmarł nagle w wieku ponad 50 lat prawdopodobnie na zawał, jednak nie było to pewne, gdyż nie przeprowadzono sekcji.

Przeprowadzono więc badania genetyczne i okazało się, że u dziecka występuje prawdopodobnie patologiczny wariant genu SOS1, który jest powiązany z występowaniem zespołu Noonan. To rasopatia, w której występują m.in. wady rozwojowe twarzoczaszki i serca. Jednak wspomniana na wstępie dziewczynka była zdrowa. Być może wariant genu, który posiadała, mógł w umiarkowanym stopniu wpływać na rozwój serca i wady ujawniłyby się dopiero w starszym wieku, wraz z widocznymi objawami neurologicznymi.

O ile wiemy, to pierwszy przypadek zatrzymania akcji serca z powodu ektopowej tachykardii przedsionkowej powiązanej z rasopatią, przy jednoczesnym braku strukturalnych fenotypów kardiomiopatii przerostowej lub zwężenia ujścia tętnicy płucnej. W przypadku tej pacjentki odkrycie to pozwoli nam na monitorowanie i wczesną interwencję w przypadku pojawienia się objawów zespołu Noonan. Warto jednak prowadzić dalsze badania w tym kierunku, gdyż może to być jedna z nierozpoznanych przyczyn nagłej śmierci łóżeczkowej, stwierdzili Follansbee i Malloy-Walton.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...