Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka

Rekomendowane odpowiedzi

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.

Deficyt AADC (dekarboksylaza L-aminokwasów aromatycznych) to bardzo rzadka choroba genetyczna, w wyniku której mózgi dzieci mają problemy z wydzielaniem neuroprzekaźników – dopaminy i serotoniny – regulujących wiele funkcji i procesów. dzieci takie nie są np. w stanie mówić czy samodzielnie jeść.

W eksperymentalnym leczeniu prowadzonym przez Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco (USCF) i będący jego częścią Benioff Children's Hospitals, wzięło udział 7 dzieci w wieku 4–9 lat, które urodziły się z AACD. Po leczeniu wszystkich pacjentów zaobserwowano poprawę funkcji motorycznych, lepsze zachowanie, dłuższy sen i lepszą interakcję z rodzicami i rodzeństwem.

Charakterystyczne dla tej choroby napadowe przymusowe patrzenie w górę z rotacją gałek ocznych, podczas którego chorzy całymi godzinami patrzą do góry i mogą doświadczać epizodów podobnych do drgawek, cofnęło się u 6 z 7 pacjentów, donoszą autorzy badań. Jednym z nich jest pionier nowej metody leczenia, profesor Krzysztof Bankiewicz z Wydziału Neurochirurgii UCSF.

Profesor Bankiewicz już przed 20 laty stworzył technologię, w ramach której pacjentom z chorobą Parkinsona wszczepiał bezpośrednio do mózgu odpowiednie geny. Przed kilku laty rozpoczął próby z wykorzystaniem jej u dzieci z AADC, osiągając bardzo obiecujący wyniki. Obie choroby są bowiem powiązane z nieprawidłowościami w enzymie AADC, który zamienia lewodopę w dopaminę. W 2019 roku profesor Bankiewicz operował w Warszawie dwoje małych Polaków oraz Hiszpankę.

Obecnie wiadomo o 135 dzieciach z AADC żyjących na świecie. Problem ten dotyka częściej dzieci o azjatyckich korzeniach.

Profesor Bankiewicz stworzył wektor wirusowy, za pomocą którego dostarcza gen AADC. Wektor jest wstrzykiwany bezpośrednio w mózg przez mały otwór w czaszce, pod kontrolą rezonansu magnetycznego. Dzieci z niedoborem AACD nie posiadają funkcjonującej kopii genu, ale założyliśmy, że sama ścieżka neuronowa jest nienaruszona, mówi współautor badań, doktor Nalin Gupta. To inna sytuacja niż w parkinsonizmie, gdzie neurony wytwarzające dopaminę ulegają degeneracji. Istnieje jeszcze jedna zasadnicza różnica pomiędzy leczeniem tą metodą AADC i choroby Parkinsowna. W parkinsonizmie lek podaje się do skorupy, w AADC zaś do istoty czarnej śródmózgowia oraz pola brzusznego nakrywki.

Leczenia AADC jest prostsze niż parkinsonizmu. W AADC neurony są prawidłowe, nie wiedzą tylko, jak wytwarzać dopaminę, gdyż brakuje im AADC, wyjaśnia Bankiewicz.

Obrazowanie za pomocą PET (pozytonowa tomografia emisyjna), przeprowadzone po podaniu środka, wykazały wzrost aktywności AADC w mózgu. Natomiast w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdzono zwiększoną koncentrację metabolitów neuroprzekaźników.

Gdy naukowcy rozpoczynali swój eksperyment, tylko 2 z 7 dzieci było w stanie częściowo kontrolować głowę, jedno mogło wyciągać ręce lub chwytać, a żadne nie było w stanie samodzielnie siedzieć. Sześcioro dzieci określano jako drażliwe, sześcioro cierpiało na bezsenność. Zdolności motoryczne wszystkich dzieci należały do kategorii ciężko upośledzonych.

Po zabiegu u wszystkich dzieci doszło do poprawy, a zaczęła się ona od zniknięcia problemów z napadowym przymusowym patrzeniem w górę. Problem ten zniknął jako pierwszy i nigdy nie powrócił. W kolejnych miesiącach u wielu pacjentów doszło do poprawy całkowicie zmieniającej życie. Nie tylko zaczęły się śmiać i poprawił im się nastrój, ale niektóre nawet mogły mówić i chodzić.

U wszystkich pacjentów doszło do widocznej poprawy funkcji motorycznych, lepiej kontrolowały głowę, tułów i wykonywać celowe ruchy kończynami. Do 12 miesiąca po zabiegu 6 z 7 dzieci było w stanie kontrolować głowę, a 4 potrafiło samodzielnie siedzieć. W tym samym czasie 3 pacjentów zyskało możliwość wyciągania ramion i chwytania, a 2 było w stanie chodzić o lasce. Ponadto jeden z pacjentów zaczął mówić posługując się około 50 wyrazami, a inny zaczął mówić przy pomocy wspomagającego urządzenia w ciągu 12-18 miesięcy po dostarczeniu genów. W 2,5 roku po zabiegu jeden z pacjentów zaczął samodzielnie chodzić.

Rodzice i opiekunowie dzieci donosili o znacznej poprawie nastroju i snu, w znacznym stopniu poprawiła się też zdolność dzieci do odżywania się, rzadziej wymiotowały, lepiej odprowadzały śluz i ślinę z górnych dróg oddechowych.

U żadnego z dzieci nie zauważono ani krótko-, ani długoterminowych skutków ubocznych terapii. Jeden z małych pacjentów zmarł 7 miesięcy po zabiegu. Był w tym czasie w dobrym – jak na swoją chorobę – stanie zdrowia i przyczyną śmierci prawdopodobnie była AADC.

Obecnie zespół doktora Bankiewicza kontynuuje testy swojej terapii na chorych z parkinsonizmem i przygotowuje się do przetestowania tej samej techniki chirurgicznej i wektora wirusowego na pacjentach na wczesnym etapie choroby Alzheimera i zanikiem wieloukładowym.

 


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...