Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Algorytm znajduje pronowotworowe geny, o których naukowcy nie mieli pojęcia

Rekomendowane odpowiedzi

W Niemczech stworzono algorytm, który identyfikuje geny biorące udział w powstawaniu nowotworów. Naukowcy zidentyfikowali dzięki niemu 165 nieznanych dotychczas genów zaangażowanych w rozwój nowotworu. Co bardzo istotne, algorytm ten identyfikuje również geny, w których nie doszło do niepokojących zmian w DNA. Jego powstanie otwiera nowe możliwości w walce z nowotworami i personalizowanej medycynie.

W nowotworach komórki wyrywają się spod kontroli. Rozrastają się i rozprzestrzeniają w niekontrolowany sposób. Zwykle jest to spowodowane mutacjami w DNA. Jednak w przypadku niektórych nowotworów mamy do czynienia z bardzo małą liczbą zmutowanych genów, co sugeruje, że w grę wchodzą tutaj inne przyczyny.

Naukowcy z Instytutu Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka oraz Instytut Biologii Obliczeniowej Helmholtz Zentrum München opracowali algorytm maszynowego uczenia się, który zidentyfikował 165 nieznanych dotychczas genów biorących udział w rozwoju nowotworów. Wszystkie nowo odkryte geny wchodzą w interakcje z dobrze znanymi genami pronowotworowymi.

Algorytm EMOGI (Explainable Multi-Omics Graph Integration) potrafi też wyjaśnić związki pomiędzy elementami odpowiedzialnymi za powstanie nowotworu. Powstał on na podstawie dziesiątków tysięcy danych zgromadzonych w ramach badań nad nowotworami. Są tam informacje o metylacji DNA, aktywności poszczególnych genów, mutacjach, interakcji białek itp. itd. Na podstawie tych danych algorytm głębokiego uczenia się opracował wzorce oraz nauczył się rozpoznawania sygnałów molekularnych prowadzących do rozwoju nowotworu.

Ostatecznym celem takiego algorytmu byłoby stworzenie dla każdego pacjenta całościowego obrazu wszystkich genów zaangażowanych w danym momencie w rozwój nowotworu. W ten sposób położylibyśmy podwaliny pod zindywidualizowaną terapię przeciwnowotworową, mówi Annalisa Marsico, która stoi na czele zespołu badawczego. Jej celem jest wybranie najlepszej terapii dla każdego pacjenta czyli takiego leczenia, które u konkretnej osoby da najlepsze wyniki i będzie miało najmniej skutków ubocznych. Co więcej, pozwoli nam to identyfikować nowotwory na wczesnych fazach rozwoju dzięki ich charakterystyce molekularnej.

Dotychczas większość badaczy skupia się na patologicznych zmianach w sekwencjach genetycznych. Tymczasem w ostatnich latach coraz bardziej oczywiste staje się, że do rozwoju nowotworów mogą prowadzić również zaburzenia epigenetyczne czy rozregulowanie aktywności genów, stwierdza Roman Schulte-Sasse, doktorant współpracujący z Marsico.

Dlatego właśnie naukowcy połączyli informacje o błędach w genomie z informacjami o tym, co dzieje się wewnątrz komórek. W ten sposób najpierw zidentyfikowali mutacje w genomie, a później znaleźli geny, które mają mniej oczywisty wpływ na rozwój nowotworu.

Na przykład znaleźliśmy geny, których DNA jest niemal niezmienione, ale mimo to geny te są niezbędne do rozwoju guza, gdyż regulują dostarczanie mu energii, dodaje Schulte-Sasse. Tego typu geny działają poza mechanizmami kontrolnymi, gdyż np. doszło w nich do chemicznych zmian w DNA. Zmiany te powodują, że co prawda sekwencja genetyczna pozostaje prawidłowa, ale gen zaczyna inaczej działać. Takie geny to bardzo obiecujący cel dla terapii przeciwnowotworowych. Problem jednak w tym, że działają one w tle i do ich zidentyfikowania potrzebne są złożone algorytmy, dodaje uczony.

Obecnie naukowcy wykorzystują swój algorytm do przeanalizowania związku pomiędzy proteinami a genami. Związki te można przedstawić w formie matematycznych grafów, stwierdza Schulte-Sasse. Dopiero współczesna technika pozwala na prowadzenie tego typu analiz. Schulte-Sasse już uruchomił algorytm, który analizuje dziesiątki tysięcy takich grafów z 16 różnych typów nowotworów. Każdy z grafów składa się z od 12 000 do 19 000 punktów z danymi.

Już teraz zaczynamy zauważać pewne wzorce zależne od typu nowotworu. Widzimy dowody na to, że rozwój guzów jest uruchamiany za pomocą różnych mechanizmów molekularnych w różnych organach, wyjaśnia Marsico.

Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach Nature Machine Intelligence.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Dermatolog Harald Kittler z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu stanął na czele austriacko-australijskiego zespołu, który porównał trafność diagnozy i zaleceń dotyczących postępowania z przebarwieniami na skórze stawianych przez lekarzy oraz przez dwa algorytmy sztucznej inteligencji pracujące na smartfonach. Okazało się, że algorytmy równie skutecznie co lekarze diagnozują przebarwienia. Natomiast lekarze podejmują znacznie lepsze decyzje dotyczące leczenia.
      Testy przeprowadzono na prawdziwych przypadkach pacjentów, którzy zgłosili się na Wydział Dermatologii Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu oraz do Centrum Diagnozy Czerniaka w Sydney w Australii.
      Testowane były dwa scenariusze. W scenariuszu A porównywano 172 podejrzane przebarwienia na skórze (z których 84 były nowotworami), jakie wystąpiły u 124 pacjentów. W drugim (scenariuszu B) porównano 5696 przebarwień – niekoniecznie podejrzanych – u 66 pacjentów. Wśród nich było 18 przebarwień spowodowanych rozwojem nowotworu. Testowano skuteczność dwóch algorytmów. Jeden z nich był nowym zaawansowanym programem, drugi zaś to starszy algorytm ISIC (International Skin Imaging Collaboration), używany od pewnego czasu do badań retrospektywnych.
      W scenariuszu A nowy algorytm stawiał diagnozę równie dobrze jak eksperci i był wyraźnie lepszy od mniej doświadczonych lekarzy. Z kolei algorytm ISIC był znacząco gorszy od ekspertów, ale lepszy od niedoświadczonych lekarzy.
      Jeśli zaś chodzi o zalecenia odnośnie leczenia, nowoczesny algorytm sprawował się gorzej niż eksperci, ale lepiej niż niedoświadczeni lekarze. Aplikacja ma tendencję do usuwania łagodnych zmian skórnych z zaleceń leczenia, mówi Kittler.
      Algorytmy sztucznej inteligencji są więc już na tyle rozwinięte, że mogą służyć pomocą w diagnozowaniu nowotworów skóry, a szczególnie cenne będą tam, gdzie brak jest dostępu do doświadczonych lekarzy. Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach The Lancet.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso. Dlatego też Yaseen i jego zespół uważają, że czynniki środowiskowe lub biologiczne mogą w wielu przypadkach odgrywać silniejszą rolę niż chęć trzymania się diety.
      Wydaje się, że więcej osób chciałoby być wegetarianami niż naprawdę nimi jest. Sądzimy, że dzieje się tak, bo mamy coś wdrukowanego, czego nie bierzemy pod uwagę, stwierdzili autorzy badań. Postanowili więc skupić się na kwestii genetycznej. W tym celu przebadali genomy 5324 wegetarian – ludzi, którzy nie jedzą żadnego mięsa – a grupę kontrolną stanowiło 329 455 osób. Wszyscy badani należeli do rasy białej (kaukaskiej). Naukowcy chcieli mieć bowiem homogeniczną próbkę badanych, bez potrzeby uwzględniania różnic pomiędzy rasami.
      Analizy wykazały, że istnieją trzy geny silnie powiązane z wegetarianizmem oraz 31 genów, które mogą mieć związek z niejedzeniem mięsa. Część z tych genów – w tym dwa (NPC1 i RMC1) ze wspomnianych trzech – jest powiązanych z metabolizmem tłuszczów i/lub funkcjonowaniem mózgu. Jedną z zasadniczych różnic pomiędzy pokarmem roślinnym a zwierzęcym są złożone lipidy. Być może to właśnie lipidy obecne w mięsie są tym, czego niektórzy ludzie potrzebują. A być może ludzie, którzy posiadają geny promujące wegetarianizm, potrafią samodzielnie syntetyzować te lipidy. Jednak w tej chwili to czysta spekulacja i potrzeba więcej badań, by lepiej zrozumieć fizjologię wegetarianizmu, mówi Yaseen.
      Przez wieki główną motywacją dla stosowania diety wegetariańskiej były względy religijne i moralne. W ostatnich dziesięcioleciach nauka dostarczyła dowodów, że dieta taka jest zdrowsza niż dieta oparta na mięsie, zatem wiele osób zaczęło przechodzić na wegetarianizm z powodów zdrowotnych. Mimo to wegetarianie stanowią mniejszość wśród ludzi. Szacuje się na przykład, że w USA mięsa nie je 3–4 procent populacji. W Wielkiej Brytanii jest to 2,3% dorosłych i 1,9% dzieci.
      Yaseen uważa, że jedną z przyczyn stojących za wyborami dietetycznymi – oprócz kwestii kulturowych, przyzwyczajeń, wychowania czy smaku – mogą być kwestie związane z metabolizmem. Na przykład próbowane po raz pierwszy kawa czy alkohol nie smakują większość osób. Z czasem jednak ludzie zaczynają doceniać to, jak się po nich czują i z ochotą po oba napoje sięgają. Myślę, że z mięsem może być podobnie. Być może posiada ono pewien składnik, ja uważam, że chodzi o tłuszcze, który powoduje, iż zaczynamy go pożądać, dodaje uczony.
      Badacze stwierdzili, że o ile względy religijne i moralne odgrywają dużą rolę przy przejściu na wegetarianizm, to o sukcesie tego postanowienia – długotrwałym trzymaniu się diety wegetariańskiej – decydują względy genetyczne. Mamy nadzieję, że przyszłe badania lepiej opiszą różnice pomiędzy wegetarianami a nie wegetarianami. To pozwoliłoby z jednej strony na opracowanie spersonalizowanych diet, z drugiej zaś na stworzenie lepszych substytutów mięsa, dodają.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Odpowiednio dobrane aminokwasy mogą zwiększyć skuteczność radioterapii niedrobnokomórkowego raka płuc, czytamy na łamach Molecules. Autorkami badań są uczone z Narodowego Centrum Badań Jądrowych, Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz firmy Pro-Environment Polska. Pracowały one nad zwiększeniem skuteczności terapii borowo-neutronowej (BNCT).
      Terapia ta używana jest w leczeniu nowotworów szczególnie wrażliwych narządów, na przykład mózgu, i wykorzystuje cząsteczki zawierające bor do niszczenia komórek nowotworowych. Związki boru mają skłonność do gromadzenia się w komórkach nowotworowych. Gdy izotop boru-10 zostanie wystawiony na działanie neutronów o odpowiednich energiach, najpierw je pochłania, a następnie dochodzi do rozszczepienia jądra izotopu, czemu towarzyszy emisja promieniowania alfa. To promieniowanie krótkozasięgowe, które uszkadza DNA komórki, powodując jej śmierć. BNTC znajduje się nadal w fazie badań klinicznych, ale już wykazały one, że ta metoda leczenia będzie przydatna m.in. w walce z nowotworami skóry, tarczycy czy mózgu.
      Polskie uczone chciały zwiększyć skuteczność tej obiecującej metody leczenia. Chciały sprawdzić, czy wcześniejsze podanie odpowiednich aminokwasów może zwiększyć wchłanianie aminokwasowego związku boru przez komórki nowotworowe, nie zmieniając ich przyswajalności przez komórki zdrowe. Im bowiem więcej boru wchłoną komórki chore, tym większe promieniowanie alfa w komórkach nowotworowych w stosunku do komórek zdrowych, a zatem tym bezpieczniejsza terapia BNCT.
      W badaniu in vitro wykorzystaliśmy dwa rodzaje komórek: ludzkie komórki niedrobnokomórkowego raka płuc, A549, oraz prawidłowe fibroblasty płuc pochodzące od chomika chińskiego, V79–4. Komórki najpierw były narażane na L-fenyloalaninę lub L-tyrozynę. Po godzinie były eksponowane na 4-borono-L-fenyloalaninę (BPA), która jest związkiem zawierającym bor stosowanym w badaniach klinicznych nad BNCT. Badanie zawartości boru w komórkach poddanych działaniu aminokwasów i w komórkach referencyjnych przeprowadziłyśmy metodą analityczną wykorzystującą spektrometrię mas sprzężoną z plazmą wzbudzaną indukcyjnie, mówi główna autorka artykułu, doktorantka Emilia Balcer. Nasze wyniki są sygnałem, że istnieje wpływ L-aminokwasów na pobieranie BPA w komórkach zarówno nowotworowych, jak i prawidłowych. Opracowana przez nas metoda analityczna może pomóc w lepszym zrozumieniu mechanizmów działania związków boru oraz w stworzeniu bardziej skutecznych strategii terapeutycznych, jednak konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia tych wyników i bardziej szczegółowej charakteryzacji działających tu mechanizmów, dodaje uczona.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W Journal of Medical Internet Research ukazał się opis eksperymentu, w ramach którego ChatGPT miał stawiać diagnozy medyczne i proponować dalsze działania na podstawie opisanych objawów. Algorytm poradził sobie naprawdę nieźle. Udzielił prawidłowych odpowiedzi w 71,7% przypadków. Najlepiej wypadł przy ostatecznych diagnozach, gdzie trafność wyniosła 76,9%, najgorzej poradził sobie z diagnozą różnicową. Tutaj jego trafność spadła do 60,3%.
      Autorzy eksperymentu wykorzystali 36 fikcyjnych przypadków klinicznych opisanych w Merck Manual. Przypadki te są wykorzystywane podczas szkoleń lekarzy i innego personelu medycznego. Naukowcy z Harvard Medical School, Brigham and Women'a Hospital oraz Mass General Brigham wprowadzili do ChataGPT opisy tych przypadków, a następnie zadawali maszynie pytanie, dołączone w podręczniku do każdego z przypadków. Wykluczyli z badań pytania dotyczące analizy obrazów, gdyż ChatGPT bazuje na tekście.
      Najpierw sztuczna inteligencja miała za zadanie wymienić wszystkie możliwe diagnozy, jakie można postawić na podstawie każdego z opisów. Następnie poproszono ją, by stwierdziła, jaki dodatkowe badania należy przeprowadzić, później zaś ChatGPT miał postawić ostateczną diagnozę. Na koniec zadaniem komputera było opisanie metod leczenia.
      Średnia trafność odpowiedzi wynosiła 72%, jednak różniła się w zależności od zadania. Sztuczna inteligencja najlepiej wypadła podczas podawania ostatecznej diagnozy, którą stawiała na podstawie początkowego opisu przypadku oraz wyników dodatkowych badań. Trafność odpowiedzi wyniosła tutaj 76,9%. Podobnie, bo z 76-procentową trafnością, ChatGPT podawał dodatkowe informacje medyczne na temat każdego z przypadków. W zadaniach dotyczących zlecenia dodatkowych badań oraz metod leczenia czy opieki, trafność spadała do 69%. Najgorzej maszyna wypadła w diagnozie różnicowej (60,3% trafnych odpowiedzi). Autorzy badań mówią, że nie są tym zaskoczeni, gdyż diagnoza różnicowa jest bardzo trudnym zadaniem. O nią tak naprawdę chodzi podczas nauki w akademiach medycznych i podczas rezydentury, by na podstawie niewielkiej ilości informacji dokonać dobrego rozróżnienia i postawić diagnozę, mówi Marc Succi z Harvard Medical School.
      Być może w przyszłości podobne programy będą pomagały lekarzom. Zapewne nie będzie to ChatGPT, ale rozwijane już systemy wyspecjalizowane właśnie w kwestiach medycznych. Zanim jednak trafią do służby zdrowia powinny przejść standardowe procedury dopuszczenia do użytku, w tym testy kliniczne. Przed nimi zatem jeszcze długa droga.
      Autorzy opisanych badań przyznają, że miały one ograniczenia. Jednym z nich było wykorzystanie fikcyjnych opisów przypadków, a nie rzeczywistych. Innym, niewielka próbka na której testowano ChatGPT. Kolejnym zaś ograniczeniem jest brak informacji o sposobie działania i treningu ChataGPT.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Danii i Wielkiej Brytanii pozyskali DNA z cegły sprzed 2900 lat. Analiza, opublikowana przez nich na łamach Nature Scientific Reports, dostarcza informacje na temat roślin uprawianych w państwie nowoasyryjskim i pokazuje, że dzięki rozwojowi technologii możemy badać przeszłość tak, jak nigdy wcześniej. Możliwe bowiem stało się pozyskiwanie informacji genetycznych zamkniętych w materiałach budowlanych sprzed tysiącleci. Kto wie, co w przyszłości znajdziemy w budowlach starożytnego Rzymu, Chin czy Indii.
      Wspomniana cegła znajduje się w zbiorach Narodowego Muzeum Danii. Pochodzi z pałacu Aszurnasirpala II, który panował w latach 883–859 przed Chrystusem i uczynił z Asyrii jedną z największych światowych potęg. Budowa pałacu w Kalhu rozpoczęła się około 879 roku p.n.e. Na cegle znajduje się inskrypcja wykonana pismem klinowym w języku akadyjskim. Dowiadujemy się z niej, że cegła „jest własnością pałacu Ashurnasirpala, króla Asyrii". Dzięki niej możemy datować ją na lata 879–869 p.n.e.
      Cegła trafiła do duńskiego muzeum w 1958 roku w dwóch kawałkach.W 2020 roku, podczas projektu digitalizacji zabytków, jej dolna część pękła. Naukowcy wykorzystali okazję i pobrali próbkę z wnętrza, które przez tysiąclecia było chronione przed zanieczyszczeniem. Pobrany materiał został zbadany pod kątem występującego w nim DNA, które następnie zsekwencjonowano. Naukowcy zidentyfikowali 34 taksony roślin. Najczęściej występujący materiał genetyczny należał do rodziny kapustowatych (Brassicaceae) oraz wrzosowatych (Ericaceae). Odnotowano też obecność brzozowatych (Betulaceae), wawrzynowatych (Lauraceae) oraz dzikich traw (Triticeae), do których należy np. pszenica.
      Zespół złożony z asyriologów, archeologów, biologów i genetyków dokonał następnie porównania znaleziska z danymi botanicznymi ze współczesnego Iraku oraz z asyryjskimi opisami roślin. Głównym materiałem, z jakiego powstała cegła, była glina z brzegu Tygrysu, wymieszana ze słomą, sieczką lub zwierzęcymi odchodami. Całość wkładano do formy, następnie odciskano na nim napis i pozostawiano na słońcu do wyschnięcia. Cegła nie była wypalana, co pomogło w zachowaniu materiału genetycznego.
      Glina w różnych postaciach jest bardzo często spotykana na stanowiskach archeologicznych na całym świecie. Najnowsze osiągnięcie pokazuje, że możemy z niej pozyskać niezwykle pożyteczne informacje dotyczące flory i fauny.
      Autorzy najnowszych badań skupili się jedynie na opisie DNA roślin, gdyż było go najwięcej i najlepiej się zachowało. Uważają jednak, że – w zależności od próbki – można będzie z gliny pozyskać o wiele więcej informacji, w tym i takie dotyczące kręgowców oraz bezkręgowców. To pozwoli na lepsze opisanie bioróżnorodności sprzed tysiącleci, zrozumienie dawnych cywilizacji i zachodzących zmian w świecie roślinnym oraz zwierzęcym. Szczególnie cenny może być taki materiał, jak opisana cegła, którą można było bardzo precyzyjnie datować.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...