Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Algorytm znajduje pronowotworowe geny, o których naukowcy nie mieli pojęcia

Rekomendowane odpowiedzi

W Niemczech stworzono algorytm, który identyfikuje geny biorące udział w powstawaniu nowotworów. Naukowcy zidentyfikowali dzięki niemu 165 nieznanych dotychczas genów zaangażowanych w rozwój nowotworu. Co bardzo istotne, algorytm ten identyfikuje również geny, w których nie doszło do niepokojących zmian w DNA. Jego powstanie otwiera nowe możliwości w walce z nowotworami i personalizowanej medycynie.

W nowotworach komórki wyrywają się spod kontroli. Rozrastają się i rozprzestrzeniają w niekontrolowany sposób. Zwykle jest to spowodowane mutacjami w DNA. Jednak w przypadku niektórych nowotworów mamy do czynienia z bardzo małą liczbą zmutowanych genów, co sugeruje, że w grę wchodzą tutaj inne przyczyny.

Naukowcy z Instytutu Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka oraz Instytut Biologii Obliczeniowej Helmholtz Zentrum München opracowali algorytm maszynowego uczenia się, który zidentyfikował 165 nieznanych dotychczas genów biorących udział w rozwoju nowotworów. Wszystkie nowo odkryte geny wchodzą w interakcje z dobrze znanymi genami pronowotworowymi.

Algorytm EMOGI (Explainable Multi-Omics Graph Integration) potrafi też wyjaśnić związki pomiędzy elementami odpowiedzialnymi za powstanie nowotworu. Powstał on na podstawie dziesiątków tysięcy danych zgromadzonych w ramach badań nad nowotworami. Są tam informacje o metylacji DNA, aktywności poszczególnych genów, mutacjach, interakcji białek itp. itd. Na podstawie tych danych algorytm głębokiego uczenia się opracował wzorce oraz nauczył się rozpoznawania sygnałów molekularnych prowadzących do rozwoju nowotworu.

Ostatecznym celem takiego algorytmu byłoby stworzenie dla każdego pacjenta całościowego obrazu wszystkich genów zaangażowanych w danym momencie w rozwój nowotworu. W ten sposób położylibyśmy podwaliny pod zindywidualizowaną terapię przeciwnowotworową, mówi Annalisa Marsico, która stoi na czele zespołu badawczego. Jej celem jest wybranie najlepszej terapii dla każdego pacjenta czyli takiego leczenia, które u konkretnej osoby da najlepsze wyniki i będzie miało najmniej skutków ubocznych. Co więcej, pozwoli nam to identyfikować nowotwory na wczesnych fazach rozwoju dzięki ich charakterystyce molekularnej.

Dotychczas większość badaczy skupia się na patologicznych zmianach w sekwencjach genetycznych. Tymczasem w ostatnich latach coraz bardziej oczywiste staje się, że do rozwoju nowotworów mogą prowadzić również zaburzenia epigenetyczne czy rozregulowanie aktywności genów, stwierdza Roman Schulte-Sasse, doktorant współpracujący z Marsico.

Dlatego właśnie naukowcy połączyli informacje o błędach w genomie z informacjami o tym, co dzieje się wewnątrz komórek. W ten sposób najpierw zidentyfikowali mutacje w genomie, a później znaleźli geny, które mają mniej oczywisty wpływ na rozwój nowotworu.

Na przykład znaleźliśmy geny, których DNA jest niemal niezmienione, ale mimo to geny te są niezbędne do rozwoju guza, gdyż regulują dostarczanie mu energii, dodaje Schulte-Sasse. Tego typu geny działają poza mechanizmami kontrolnymi, gdyż np. doszło w nich do chemicznych zmian w DNA. Zmiany te powodują, że co prawda sekwencja genetyczna pozostaje prawidłowa, ale gen zaczyna inaczej działać. Takie geny to bardzo obiecujący cel dla terapii przeciwnowotworowych. Problem jednak w tym, że działają one w tle i do ich zidentyfikowania potrzebne są złożone algorytmy, dodaje uczony.

Obecnie naukowcy wykorzystują swój algorytm do przeanalizowania związku pomiędzy proteinami a genami. Związki te można przedstawić w formie matematycznych grafów, stwierdza Schulte-Sasse. Dopiero współczesna technika pozwala na prowadzenie tego typu analiz. Schulte-Sasse już uruchomił algorytm, który analizuje dziesiątki tysięcy takich grafów z 16 różnych typów nowotworów. Każdy z grafów składa się z od 12 000 do 19 000 punktów z danymi.

Już teraz zaczynamy zauważać pewne wzorce zależne od typu nowotworu. Widzimy dowody na to, że rozwój guzów jest uruchamiany za pomocą różnych mechanizmów molekularnych w różnych organach, wyjaśnia Marsico.

Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach Nature Machine Intelligence.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Pomiędzy lipcem 2021 roku a lutym 2023 roku 12 centrów mammograficznych w Niemczech brało udział w programie, w którym badania mammograficzne były wspomagane przez system sztucznej inteligencji. Radiolodzy sami decydowali, kiedy wykorzystać AI, a kiedy wykonać badania tradycyjnymi metodami. W tym czasie we wspomnianych centrach 119 radiologów przebadało 463 094 kobiety w wieku 50–69 lat. W przypadku 260 739 z nich diagnoza była wspomagana przez sztuczną inteligencję, pozostała część stanowiła grupę kontrolną.
      W grupie, w której badania wspomagane były przez AI, odsetek wykrytych nowotworów piersi wyniósł 0,67%, podczas gdy w grupie badanej tradycyjnymi metodami było to 0,57%. Ponadto tam, gdzie do badania użyto AI odsetek pań poddanych pogłębionej diagnostyce wyniósł 3,74%, a w grupie kontrolnej – 3,83%. Wartość predykcyjna dodatnia (PPV) dla grupy badanej przez AI wynosiła 17,9%, dla grupy kontrolnej – 14,9%. PPV pokazuje tę część podejrzanych wyników mammografii, które w pogłębionej diagnostyce rzeczywiście reprezentują chorobę.
      Najważniejszym wskaźnikiem przydatności algorytmu sztucznej inteligencji w badaniach mammograficznych jest fakt, że zwiększył on wykrywalność choroby bez zwiększania potrzeby przeprowadzenia pogłębionej diagnostyki. To już kolejne badania, które pokazały, że algorytmy sztucznej inteligencji rzeczywiście wspomagają pracę radiologów i mogą ratować życie kobiet.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W latach 1967–1978 roku Włoska Wyprawa Archeologiczna ISMEO prowadziła pierwsze badania w Shahr-i Sokhta (SiS) w Iranie. Szybko okazało się, że miasto składało się z trzech obszarów: mieszkalnego, cmentarza i przemysłowego. Jego największy rozkwit przypadł na połowę III tysiąclecia przed naszą erą, gdy obszar mieszkalny zajmował 80 hektarów. Miasto uznano za jeden z najważniejszych ośrodków na wschodzie Wyżyny Irańskiej. Zidentyfikowano tam cztery okresy kulturowe podzielone na 10 faz konstrukcyjnych, które datowano na od 2. połowy IV tysiąclecia do połowy III tysiąclecia. W południowej części miasta znaleziono duży cmentarz o powierzchni około 20 hektarów, a w jednym z grobów planszę do gry i bierki.
      Datowanie wykazało, że gra pochodzi z lat 2600–2700 p.n.e. W grobie nie znaleziono żadnej innej planszy, założono więc, że wszystkie bierki pochodzą z tej jednej gry i że jest ona kompletna. Planszę do gry złożono w pobliżu głowy zmarłej osoby, w pobliżu zaś stał koszyk z bierkami i kostkami. Plansza jest podobna do wcześniej znajdowanych plansz, ale istnieją między nimi też duże różnice. Kształt planszy z SiS jest niezwykle podobny do słynnej Królewskiej Gry z Ur, jednak gra z SiS ma więcej bierek i nie ma na niej rozety, która wydaje się bardzo ważnym elementem tego typu gier, znanych pod zbiorową nazwą „gier na 20 kwadratach”.
      Z Bliskiego Wschodu i spoza niego znamy ponad 100 plansz, w pewnej mierze do siebie podobnych, a w wielu aspektach różnych, które klasyfikowane są pod tą nazwą. Znaleziono je w Turkmenistanie czy Indiach. Podobnej gry używali Egipcjanie ok. 1580 roku p.n.e. Prawdopodobnie zapoznali się z nią za pośrednictwem Hyksosów. Podobne gry były popularne przez około 2000 lat.
      Autorzy nowych badań zaprzęgli algorytmy sztucznej inteligencji, do pracy nad odgadnięciem zasad gry. Wykorzystanie metod obliczeniowych do badań starożytnych gier, pozwala na symulowanie tysięcy możliwych zestawów zasad i wybranie tych najbardziej prawdopodobnych czy pasujących do gry i bierek.
      Gra z Shahr-i Sokhta wydaje się grą strategiczną – rodzajem wyścigu – podobną do Królewskiej Gry z Ur, ale bardziej złożoną. Zdaniem naukowców, mamy tutaj do czynienia z grą 2-osobową, a celem gracza jest przesunięcie przez pola planszy wszystkich 10 swoich bierek, zanim zrobi to przeciwnik. W grze gracze posługują się kostką i mogą wykorzystywać swoje bierki zarówno do jak najszybszego dotarcia do celu, jak i do blokowania ruchów przeciwnika. Badacze sugerują, że dodatkowe bierki, dzięki którym gra różni się np. od gry z Ur, dodawały jej złożoności. Widzimy wśród nich na przykład rozety, podobne do rozet, które w grze w Ur narysowane są na planszy. W przeciwieństwie do Królewskiej Gry z Ur, w przypadku gry z SiS losowość odgrywa mniejszą rolę, a większa rolę gra strategia.
      Po określeniu najbardziej prawdopodobnych zasad, grę z SIS przetestowało 50 doświadczonych graczy, który ocenili ją i porównali z Królewską Grą z Ur. Przyznali, że gra z SiS jest bardziej wymagająca pod względem strategii niż gra z Ur.
      Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach Journal of the British Institute of Persian Studies. Gra z Shahr-i Sokhta została znaleziona w bogato wyposażonym grobie, ale nie był to grób królewski, co wskazuje, że była bardziej dostępna niż gra dla najwyższej elity.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Troje naukowców – Elizabeth A Barnes z Colorado State University, Noah S Diffenbaugh z Uniwersytetu Stanforda oraz Sonia I Seneviratne z EHT Zurich – zebrało dane z 10 modeli klimatycznych i przeanalizowało je za pomocą algorytmów sztucznej inteligencji. Na łamach Environmental Research Letters poinformowali, że z tak przeprowadzonych badań wynika, iż globalne temperatury będą rosły szybciej niż zakładano, a jeszcze za naszego życia niektóre regiony doświadczą średniego wzrostu temperatury przekraczającego 3 stopnie Celsjusza.
      Autorzy badań stwierdzili, że w 34 ze zdefiniowanych przez IPCC 43 regionów lądowych Ziemi średni wzrost temperatury przekroczy 1,5 stopnia Celsjusza do roku 2040. W 31 z tych 34 regionów należy spodziewać się wzrostu o 2 stopnie do roku 2040. Natomiast do roku 2060 w 26 regionach średnia temperatura wzrośnie o ponad 3 stopnie.
      Regionami narażonymi na szybszy niż przeciętny wzrost temperatur są południowa Azja, region Morza Śródziemnego, Europa Środkowa i niektóre części Afryki Subsaharyjskiej.
      Profesor Diffenbaugh zauważył, że ważne jest, by nie skupiać się tylko na temperaturach globalnych, ale zwracać uwagę na temperatury lokalne i regionalne. Badając, jak rośnie temperatura w poszczególnych regionach, będziemy mogli określić, kiedy i jakie skutki będą odczuwalne dla społeczności i ekosystemów tam żyjących. Problem w tym, że regionalne zmiany klimatyczne są trudniejsze do przewidzenia. Dzieje się tak dlatego, że zjawiska klimatyczne są bardziej chaotyczne w mniejszej skali oraz dlatego, że trudno powiedzieć, jak dany obszar będzie reagował na ocieplenie w skali całej planety.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      „Ala ma kota” to pierwsze i – prawdę mówiąc – jedyne zdanie, jakie pamiętam z elementarza. I właśnie to zdanie, które kolejne pokolenia poznają dzięki legendarnemu „Elementarzowi” Falskiego prowadzi nas przez „Prosto o AI. Jak działa i myśli sztuczna inteligencja” autorstwa Roberta Trypuza. Niewielki format książeczki sugeruje, że znajdziemy w niej niezbyt wiele informacji. Nic bardziej mylnego. To elementarz, skoncentrowana skarbnica wiedzy o technologii, która już teraz w znaczącym stopniu zmienia ludzkie życie.
      Robert Trypuz jest praktykiem. To specjalista w dziedzinie Semnatic Web i inżynierii danych. Doktorat z informatyki i telekomunikacji uzyskał na Uniwersytecie w Trydencie, jest też doktorem habilitowanym filozofii z KUL. I, co widać w książce, jest entuzjastą sztucznej inteligencji, o której potrafi bardzo ciekawie pisać.
      Z „Prosto o AI” dowiemy się na przykład jak wygląda programowanie AI w porównaniu z programowaniem klasycznym, jak AI rozumie tekst, czym jest osadzanie słów oraz jakie rewolucyjne podejście pozwoliło na skonstruowanie dużych modeli językowych, w tym najbardziej znanego z nich ChataGPT. Przeczytamy o sieciach konwolucyjnych w medycynie, uczeniu ze wzmacnianiem, autor – pamiętajmy, że jest również filozofem – opisuje, czym jest sztuczna wolna wola, zatem czy AI ma wolną wolę.
      W ostatnim zaś odcinku znajdziemy rozważania na temat wpływu sztucznej inteligencji na proces edukacji. Nie ma w tym zdaniu pomyłki, odcinku, a nie rozdziale. Historia jest mianowicie taka, że treści zawarte w tej książce nie zostały napisane do tej książki. Pisałem je jako scenariusze odcinków programu, który nigdy nie powstał, pisze Robert Trypuz we wstępie. I może właśnie pochodzenie tekstu, który zamienił się w książkę, powoduje, że tak łatwo można przyswoić zawarte w niej informacje.
      Dla kogo jest zatem „Prosto o AI”? Dla każdego z nas, kto nigdy bardziej nie zagłębił się w tajniki sztucznej inteligencji. Tutaj znajdzie jej podstawy wyjaśnione w prosty sposób. Większości czytelników pogłębienie wiedzy do tego stopnia w zupełności wystarczy, jakąś zaś część zachęci, by sięgnąć po kolejne, bardziej szczegółowe i specjalistyczne pozycje. Ja czytałem książkę Trypuza z olbrzymim zainteresowaniem i przyjemnością.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Udało się zidentyfikować warianty genów, które decydują o kształcie ludzkich zębów. Jeden z nich został odziedziczony po neandertalczykach. W artykule, opublikowanym na łamach Current Biology, badacze opisują różnice w kształcie zębów pomiędzy różnymi grupami etnicznymi. Częściowo wynikają one prawdopodobnie z faktu, że wspomniany gen odziedziczony po neandertalczykach obecny jest tylko u osób europejskiego pochodzenia.
      Zdaniem głównego autora badań, doktora Quing Li z Uniwersytetu Fudan, niektóre geny jednocześnie odpowiadają za prawidłowy i nieprawidłowy rozwój zębów. Dlatego też badacze mają nadzieję, że u osób, u których dochodzi do patologii rozwojowych, można będzie przeprowadzać testy genetyczne, by wspomóc diagnozę, a być może w przyszłości niektóre patologie uda się leczyć terapiami genowymi.
      Przeprowadzone badania mogą być pomocne nie tylko w medycynie, ale i w archeologii czy historii. Zęby wiele nam mówią o ludzkiej ewolucji, a dobrze zachowane stare zęby są szczególnie cenne dla archeologów, gdyż mogą rzucić światło na kamienie milowe naszej historii, takie jak rozpowszechnienie się gotowanego pożywienia. Niewiele jednak wiemy o genetycznych przyczynach różnic w kształcie i wielkości zębów wśród współczesnych ludzkich populacji, częściowo dlatego, że trudno jest mierzyć zęby. Teraz zidentyfikowaliśmy liczne geny, które wpływają na rozwój naszych zębów, a niektóre z nich są odpowiedzialne za różnice pomiędzy grupami etnicznymi, doktor Kaustubh Adhikari z University College London.
      Jednym z istotniejszych spostrzeżeń jest odkrycie w europejskiej populacji genu prawdopodobnie odziedziczonego po neandertalczykach. Gen ten występuje tylko u osób, które mają europejskich przodków. Posiadacze tego genu mają cieńsze siekacze, a Europejczycy mają mniejsze zęby od innych grup etnicznych. Badacze zauważyli też, że gen EDAR wpływa na szerokość zębów. Dotychczas było wiadomo, że ma on wpływ na kształt siekaczy mieszkańców Azji Wschodniej. Teraz okazuje się, że u każdego człowieka ma wpływ na to, jak szerokie są zęby.
      Nie wiadomo, w jaki sposób dochodziło do selekcji genów w trakcie ewolucji. Czy te, a nie inne, geny zachowały się na przykład dlatego, że zapewniały lepsze zdrowie zębów. A być może przyczyny były zupełnie inne, a wpływ zachowanych genów na kształt zębów to skutek uboczny?

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...