Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Algorytm znajduje pronowotworowe geny, o których naukowcy nie mieli pojęcia
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Komórki bakterii potrafią „zapamiętać” krótkotrwałe tymczasowe zmiany w samych sobie i otoczeniu. I mimo że zmiany te nie zostają zakodowane w genomie, mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Odkrycie dokonane przez naukowców z Nortwestern University i University of Texas nie tylko rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu biologii najprostszych organizmów oraz sposobom, w jaki przekazują i dziedziczą cechy fizyczne. Może również zostać wykorzystane w medycynie.
Podstawowe założenie z dziedziny biologii bakterii mówi, że dziedziczne zmiany fizyczne są u nich kodowane w DNA. Jednak, z perspektywy bardziej złożonych organizmów, wiemy, że informacja może być też przechowywana w sieci regulacyjnej genów. Chcieliśmy więc sprawdzić, czy istnieją cechy przekazywane przyszłym pokoleniom nie za pomocą DNA. Odkryliśmy, że czasowe zmiany w regulacji genów odciskają trwałe ślady, które zostają przekazane następnym pokoleniom, stwierdzają badacze.
Nauka przez kilkadziesiąt lat uważała, że cechy organizmu są przekazywane przede wszystkim, jeśli nie wyłącznie, w DNA. Jednak w 2001 roku, po ukończeniu Human Genome Project, założenie to trzeba było zmienić. Obecnie wiemy, że nie tylko zmiany w DNA wchodzą tutaj w grę. Niedawne badania wykazały na przykład, że dzieci holenderskich mężczyzn, którzy w życiu płodowym doświadczyli wraz z matkami głodu w czasie II wojny światowej, są bardziej narażone na otyłość jako dorośli. Wiemy, że przyczyną nie są tutaj zmiany genetyczne. Jednak u ludzi znalezienie podstawowej przyczyny takiego niegenetycznego dziedziczenia jest bardzo trudne.
Profesor Adilson Motter i jego zespół zaczęli się zastanawiać, czy nie łatwiej byłoby śledzić takie zmiany u prostszych organizmów. Przyjrzeli się więc Escherichii coli. W przypadku E. coli cały organizm to pojedyncza komórka. Ma ona mniej genów, około 4000, w porównaniu z ludzkimi 20 000. Brak jej też wewnątrzkomórkowych struktur będących podstawą trwałości DNA u drożdży oraz różnorodności rodzajów komórek u wyżej rozwiniętych organizmów. E. coli to dobrze zbadany organizm modelowy, do pewnego stopnia znamy też jej sieć regulacyjną genów (GRN), stwierdza współautor badań, Thomas Wytock.
Naukowcy wykorzystali model matematyczny GRN do czasowego wyłączania i włączania genów E. coli. Okazało się, że takie przejściowe zaburzenia mogą powodować trwałe zmiany, które są przekazywane przez wiele pokoleń. Teraz uczeni przygotowują się do eksperymentów laboratoryjnych, podczas których będą weryfikowali swoje odkrycie.
Jeśli mają rację i zmiany są kodowane raczej w GRN niż w DNA, powstaje pytanie o przekazywanie ich kolejnym pokoleniom. Autorzy badań zaproponowali hipotezę, zgodnie z którą odwracalne zmiany wywołują nieodwracalne zaburzenia w sieci regulacyjnej genów. Wyłączenie jednego genu, wpływa na gen sąsiadujący, to zaś wpływa na kolejny gen. Gdy pierwszy z genów ponownie zostanie włączony, trwa już reakcja łańcuchowa, która jest odporna na zmiany z zewnątrz. Naukowcy sądzą, że taki wpływ ma nie tylko dezaktywacja i aktywacja genów, ale również różne zmiany środowiskowe. Może to być zmiana temperatury, dostępności pożywienia czy kwasowości.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Wielkie modele językowe (LLM) – takie jak osławiony ChatGPT – nie są w stanie samodzielnie się uczyć i nabierać nowych umiejętności, a tym samym nie stanowią egzystencjalnego zagrożenia dla ludzkości, uważają autorzy badań opublikowanych w ramach 62nd Annual Meeting of the Association for Computational Linguistics, głównej międzynarodowej konferencji dotyczącej komputerowego przetwarzania języków naturalnych.
Naukowcy z Uniwersytetu Technicznego w Darmstadt i Uniwersytetu w Bath stwierdzają, że LLM potrafią uczyć się, jeśli zostaną odpowiednio poinstruowane. To zaś oznacza, że można je w pełni kontrolować, przewidzieć ich działania, a tym samym są dla nas bezpieczne. Bezpieczeństwo ludzkości nie jest więc powodem, dla którego możemy się ich obawiać. Chociaż, jak zauważają badacze, wciąż można je wykorzystać w sposób niepożądany.
W miarę rozwoju modele te będą prawdopodobnie w stanie udzielać coraz bardziej złożonych odpowiedzi i posługiwać się coraz doskonalszym językiem, ale jest wysoce nieprawdopodobne, by nabyły umiejętności złożonego rozumowania. Co więcej, jak stwierdza doktor Harish Tayyar Madabushi, jeden z autorów badań, dyskusja o egzystencjalnych zagrożeniach ze strony LLM odwraca naszą uwagę od rzeczywistych problemów i zagrożeń z nimi związanych.
Uczeni z Wielkiej Brytanii i Niemiec przeprowadzili serię eksperymentów, w ramach których badali zdolność LLM do radzenia sobie z zadaniami, z którymi wcześniej nigdy się nie spotkały. Ilustracją problemu może być na przykład fakt, że od LLM można uzyskać odpowiedzi dotyczące sytuacji społecznej, mimo że modele nigdy nie były ćwiczone w takich odpowiedziach, ani zaprogramowane do ich udzielania. Badacze wykazali jednak, że nie nabywają one w żaden tajemny sposób odpowiedniej wiedzy, a korzystają ze znanych wbudowanych mechanizmów tworzenia odpowiedzi na podstawie analizy niewielkiej liczby znanych im przykładów.
Tysiące eksperymentów, za pomocą których brytyjsko-niemiecki zespół przebadał LLM wykazało, że zarówno wszystkie ich umiejętności, jak i wszystkie ograniczenia, można wyjaśnić zdolnością do przetwarzania instrukcji, rozumienia języka naturalnego oraz umiejętnościom odpowiedniego wykorzystania pamięci.
Obawiano się, że w miarę, jak modele te stają się coraz większe, będą w stanie odpowiadać na pytania, których obecnie sobie nawet nie wyobrażamy, co może doprowadzić do sytuacji, ze nabiorą niebezpiecznych dla nas umiejętności rozumowania i planowania. Nasze badania wykazały, że strach, iż modele te zrobią coś niespodziewanego, innowacyjnego i niebezpiecznego jest całkowicie bezpodstawny, dodaje Madabushi.
Główna autorka badań, profesor Iryna Gurevych wyjaśnia, że wyniki badań nie oznaczają, iż AI w ogóle nie stanowi zagrożenia. Wykazaliśmy, że domniemane pojawienie się zdolności do złożonego myślenia powiązanych ze specyficznymi zagrożeniami nie jest wsparte dowodami i możemy bardzo dobrze kontrolować proces uczenia się LLM. Przyszłe badania powinny zatem koncentrować się na innych ryzykach stwarzanych przez wielkie modele językowe, takie jak możliwość wykorzystania ich do tworzenia fałszywych informacji.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Badania przeprowadzone przez American Cancer Society wskazują, że wśród kolejnych coraz młodszych pokoleń rośnie liczba zachorowań na 17 z 34 rodzajów nowotworów. Młodzi ludzie częściej niż ich rodzice i dziadkowie, gdy byli w ich wieku, chorują m.in. na nowotwory piersi, trzustki czy układu pokarmowego. Zauważono też wzrost związany z nowotworami wątroby (tylko u kobiet), macicy, jąder, pęcherzyka żółciowego i jelita grubego.
Nasze badania dostarczają kolejnych już dowodów na zwiększanie ryzyka rozwoju nowotworów w pokoleniach następujących po pokoleniu baby boomers [osoby urodzone w latach 1946–1964]. Potwierdzają spostrzeżenia dotyczące zwiększenia liczby wczesnych przypadków raka jelita grubego i nowotworów związanych z otyłością oraz rozszerzają liczbę nowotworów, które dotykają ludzi w coraz młodszym wieku, mówi główna autorka badań doktor Hyuna Sung.
Naukowcy wzięli pod uwagę takie czynniki jak rok urodzenia, status społeczny, ekonomiczny i polityczny oraz środowisko, w którym żyli badani, co wpływa na ewentualną ekspozycję na czynniki ryzyka. Zauważyliśmy, że trendy dotyczące zapadalności na nowotwory związane są z rokiem urodzenia, jednak wciąż nie mamy jasnego wytłumaczenia, dlaczego choruje coraz więcej ludzi, mówi uczona.
Naukowcy przeanalizowali dane dotyczące 23 654 000 osób, u których zdiagnozowano jeden z 34 rodzajów nowotworów oraz informacje o 7 348 137 osobach, które zmarły na jeden z 25 rodzajów nowotworów pomiędzy początkiem roku 2000 a końcem roku 2019. Zmarli byli w wieku od 25 do 84 lat. Na potrzeby porównania liczby przypadków zachorowań ze względu na wiek, badana grupa została podzielona w zależności od roku urodzenia na podgrupy obejmujące 5 lat. W podziale uwzględniono lata 1920–1990.
Badacze zauważyli, że od 1920 roku rośnie liczba przypadków zachorowań na 8 z 34 nowotworów. Na przykład osoby urodzone około 1990 roku są narażone, w porównaniu z osobami urodzonymi w roku 1955, na 2-3-krotnie większe ryzyko zachorowania na nowotwory trzustki, nerek i gruczolakoraki jelita cienkiego, a kobiety dodatkowo narażone są na większe ryzyko nowotworu wątroby.
W młodszych pokoleniach wzrósł odsetek zachorowań na 9 rodzajów nowotworów, których odsetek w starszych pokoleniach spadał. Są to estrogenozależne nowotwory piersi, nowotwór macicy, jelita grubego, woreczka żółciowego, nowotwory żołądka (z wyjątkiem raka wpustu żołądka), nowotwór jajników, jąder oraz – u mężczyzn – mięsak Kaposiego i rak odbytu. U osób urodzonych około 1990 roku ryzyko rozwoju nowotworu jajników jest o 12%, a nowotworu macicy o 169% wyższe niż grupie o najniższej zachorowalności.
Wzrost odsetka zapadalności na nowotwory w młodszych grupach oznacza zmianę pokoleniową ryzyka zachorowania i jest wczesną wskazówką dotyczącą przyszłych przypadków nowotworów w skali kraju. Bez odpowiedniej polityki zdrowotnej i w związku z ogólnym wzrostem ryzyka związanym z wiekiem, może dojść do zatrzymania lub nawet odwrócenia trwających od dekad trendów spadku zachorowalności. Badania te pokazują, jak ważne jest zidentyfikowanie przyczyn i czynników ryzyka powodujących większą zapadalność na nowotwory wśród przedstawicieli pokolenia X [urodzeni w latach 1965–1980] i milenialsów [1981–1996], dodaje doktor Ahmedin Jemal.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Historia Kaspara Hausera, zwanego „sierotą Europy”, rozpalała w XIX wieku wyobraźnię całej Europy. Ten niezwykle zagadkowy mężczyzna, jego tajemnicze życie i śmierć od dwóch wieków są inspiracją dla artystów. O pochodzeniu Kaspara nie wiadomo nic pewnego, mimo że jego postać to jedna z najgłośniejszych tajemnic XIX wieku. Popularna teoria głosi, że był synem księcia Badenii, który jako dziecko został podmieniony i przetrzymywany w izolacji, by wprowadzić na tron boczną linię rodziny książęcej. Na łamach iScience opisano właśnie wyniki badań materiału genetycznego Kaspara.
W maju 1828 roku na ulicach Norymbergi pojawił się młody nędznie ubrany w podartych butach i z poranionymi stopami. Kontakt z nim był bardzo trudny. Zainteresował się nim lokalny szewc. Przy chłopaku znaleziono dwa listy. Jeden adresowany był do rotmistrza Fryderyka von Wesseninga, dowódcy szwadronu szwoleżerów. Ich autor stwierdzał, że jest ubogim parobkiem i zajmował się chłopakiem od 1812 roku, gdy ten, jako niemowlę, został oddany mu pod opiekę. Chłopak miał umieć czytać i pisać, ale ponoć rzadko wychodził z domu. Autor prosi Wesseninga, by przyjął chłopca do wojska lub go zabił.
Wessening nie chciał mieć ze znajdą nic wspólnego, więc ten trafił na policję. Tam znaleziono przy nim drugi list, napisany rzekomo przed 16 laty przez matkę chłopca. Była tam informacja, że chłopiec nazywa się Kaspar, a jego matka pisze, że nie może się nim opiekować i prosi, by w wieku 17 lat oddać go od regimentu, w którym służył jego ojciec.
Cała sprawa od początku była podejrzana. Widać było, że oba listy napisała ta sama osoba, tym samym atramentem na papierze pochodzącym z tej samej wytwórni. Charakter pisma i styl wypowiedzi nie pasowały też do osoby z niskich klas społecznych.
Chłopak powtarzał tylko, że chce być kawalerzystą, jak jego ojciec. Policjanci dali mu papier, na którym ten napisał „Kaspar hauser”. Stał się więc znany pod takim nazwiskiem.
Znajda przez jakiś czas był przetrzymywany w areszcie. Miał tam zachowywać się jak niedorozwinięte dziecko, jadł tylko chleb i wodę. Stało się o nim głośno, odwiedzały go wycieczki ciekawskich. Po kilku tygodniach zamieszkał z rodziną strażnika więziennego. Był okazem zdrowia, blada skóra wskazywała na brak kontaktu ze słońcem. Badający go lekarz stwierdził, że chłopiec jest dzikim dzieckiem, które wychowywano w izolacji od ludzi.
Kaspar budził zaciekawienie gawiedzi. Wszystko zmieniło się, gdy ktoś dopatrzył się jego podobieństwa do zmarłego przed laty księcia Badenii Karola Ludwika. Pierworodny syn księcia zmarł jako niemowlę w 1812 roku. To zgadzało się z rokiem urodzenia Kaspara zawartym w liście od rzekomej matki. W czasie, gdy w Norymberdze pojawił się Hauser, na tronie Badenii zasiadał wujek Karola Ludwika, ostatni męski przedstawiciel tej samej linii rodu. Ludwik I był bezdzietny, a po jego śmierci tron miał objąć syn Karola Fryderyka, który z powodu mezaliansu popełnionego przez ojca, został wyłączony z sukcesji.
Śmierć dziecka Karola Ludwika była więc na rękę tej gałęzi rodziny, z której pochodził Karol Fryderyk. Pojawiły się pogłoski, że to żona Karola Fryderyka stała za podmienieniem syna Karola Ludwika na martwe niemowlę. I oto prawdziwy następca tronu, w osobie Kaspara Hausera, pojawił się na ulicach Norymbergi. Oliwy do ognia dolewały pogłoski o porwanym księciu, które od dawna krążyły w Niemczech.
Kaspar Hauser wkroczył więc w świat polityki. Nagle zaczął nadrabiać opóźnienia intelektualne, spisywał wspomnienia ze swojego uwięzienia w ciemnej piwnicy. Jego historia stawała się coraz bardziej podejrzana. Gdy zainteresowanie nim przygasło, znaleziono go w piwnicy z raną ciętą głowy. Miał zostać zaatakowany przez nieznanego napastnika. Dzieje Kaspara są pełne zwrotów akcji i niezwykle podejrzane. Kilka lat później doszło do kolejnego – rzekomego a może i nie – zamachu na jego życie. Trzy dni później Kaspar Hauser zmarł i wciąż pozostaje tajemnicą.
Tajemnicę tę próbuje się rozwiązać od 200 lat. Już w 1996 roku przeprowadzono pierwsze badania genetyczne i stwierdzono, że Kaspar nie był powiązany z domem panującym w Badenii. Jednak sposób przeprowadzenia badań – wykorzystanie tylko 1 próbki – został skrytykowany przez ekspertów. Od tamtej pory prowadzono liczne badania genetyczne. Dawały one sprzeczne wyniki, a autentyczność niektórych próbek była kwestionowana.
Teraz rozwiązanie zagadki Kaspara Hausera wziął się niemiecko-austriacki zespół naukowy, w którego pracach wzięła udział profesor Turi King. To ona przed 10 laty zidentyfikowała pochowane pod parkingiem szczątki Ryszarda III, jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku pozostawało nieznane. Badacze wykorzystali nowoczesne metody analityczne oraz różne próbki przypisywane Kasparowi Hauserowi. Były to włosy Kaspara z czasów gdy żył oraz zachowane po jego śmierci oraz krew mężczyzny pobrana z jego ubrań przechowywanych w poświęconym mu muzeum. Upewnili się, że mitochondrialne DNA próbek było identyczne i w ten sposób – po raz pierwszy – udowodnili ich autentyczność. Jednocześnie dowiedli, że mDNA jest wyraźnie różne od mDNA rodu Baden. Tym samym obalili hipotezę, jako Kaspar Hauser pochodził z linii książęcej.
Pracowałam nad dwoma przypadkami identyfikacji osób potencjalnie pochodzących z rodów królewskich: Ryszarda III i Kaspara Hausera. W pierwszym z tych przypadków okazało się, że mamy do czynienia z królem. W drugim udowodniliśmy, że to nie książę, mówi profesor King. Uczona dodaje, że wciąż nie wiadomo, kim był Kaspar Hauser. Jego mDNA wskazuje na pochodzenie z zachodniej części Eurazji. Jednak dokładniejszego regionu geograficznego nie udało się ustalić.
Kaspar Hauser wciąż pozostaje więc tajemnicą.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Dermatolog Harald Kittler z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu stanął na czele austriacko-australijskiego zespołu, który porównał trafność diagnozy i zaleceń dotyczących postępowania z przebarwieniami na skórze stawianych przez lekarzy oraz przez dwa algorytmy sztucznej inteligencji pracujące na smartfonach. Okazało się, że algorytmy równie skutecznie co lekarze diagnozują przebarwienia. Natomiast lekarze podejmują znacznie lepsze decyzje dotyczące leczenia.
Testy przeprowadzono na prawdziwych przypadkach pacjentów, którzy zgłosili się na Wydział Dermatologii Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu oraz do Centrum Diagnozy Czerniaka w Sydney w Australii.
Testowane były dwa scenariusze. W scenariuszu A porównywano 172 podejrzane przebarwienia na skórze (z których 84 były nowotworami), jakie wystąpiły u 124 pacjentów. W drugim (scenariuszu B) porównano 5696 przebarwień – niekoniecznie podejrzanych – u 66 pacjentów. Wśród nich było 18 przebarwień spowodowanych rozwojem nowotworu. Testowano skuteczność dwóch algorytmów. Jeden z nich był nowym zaawansowanym programem, drugi zaś to starszy algorytm ISIC (International Skin Imaging Collaboration), używany od pewnego czasu do badań retrospektywnych.
W scenariuszu A nowy algorytm stawiał diagnozę równie dobrze jak eksperci i był wyraźnie lepszy od mniej doświadczonych lekarzy. Z kolei algorytm ISIC był znacząco gorszy od ekspertów, ale lepszy od niedoświadczonych lekarzy.
Jeśli zaś chodzi o zalecenia odnośnie leczenia, nowoczesny algorytm sprawował się gorzej niż eksperci, ale lepiej niż niedoświadczeni lekarze. Aplikacja ma tendencję do usuwania łagodnych zmian skórnych z zaleceń leczenia, mówi Kittler.
Algorytmy sztucznej inteligencji są więc już na tyle rozwinięte, że mogą służyć pomocą w diagnozowaniu nowotworów skóry, a szczególnie cenne będą tam, gdzie brak jest dostępu do doświadczonych lekarzy. Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach The Lancet.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.