Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Badacze z Uniwersytetu Wrocławskiego pomogli znaleźć jedną z przyczyn leukodystrofii

Rekomendowane odpowiedzi

Jedną z przyczyn leukodystrofii – choroby istoty białej mózgu, która ma podłoże genetyczne – zidentyfikowali badacze z uniwersytetów we Wrocławiu, Getyndze, Jenie i Kolonii.

Leukodystrofie to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób istoty białej mózgu, w których dochodzi do zaburzeń wytwarza osłonki mielinowej na wypustkach neuronów. Prowadzą one do powstania zaburzeń poznawczych, upośledzenia funkcji ruchowych i wegetatywnych.

Jedną z przyczyn leukodystrofii – związaną z mutacją w obrębie genu kodującego mięśniową izoformę fruktozo 1,6–bisfosfatazy (FBP2) – zidentyfikowali badacze z Katedry Fizjologii i Neurobiologii Molekularnej Uniwersytetu Wrocławskiego oraz Uniwersytetów w Goettinen, Jenie i Kolonii. Wyniki swojej pracy przedstawiają w publikacji na łamach Brain Communications.

W informacji prasowej przesłanej PAP autorzy badania tłumaczą, że u heterozygotycznych osób, u których w genie FBP2 nastąpiła zamiana aminokwasu waliny (V) w pozycji 115 na metioninę (M), obserwuje się gwałtowny rozwój leukodystrofii – demielinizację neuronów. Zmiany te pojawiają się u jednorocznych dzieci i ustępują z wiekiem. Po osiągnięciu dojrzałości osoby cierpiące na taką leukodystrofię wykazują jedynie niewielkie zaburzenia natury psychicznej i ruchowej. Nie wiadomo jeszcze, czy mutacja ta odciska piętno na zdrowiu pacjentów mających dwadzieścia kilka – i więcej lat. Co ciekawe, dorosłe osoby będące nosicielami mutacji FBP2 V115M charakteryzują się nadprodukcją formy zmutowanej i jeszcze wyższą nadprodukcją formy natywnej – niezmutowanej.

FBP2 to białko wielofunkcyjne, które poza regulacją glukostazy (gospodarki cukrowej organizmu), jest odpowiedzialne za prawidłowe działanie mitochondriów i przebieg cyklu komórkowego. Badania przeprowadzone w Katedrze Fizjologii i Neurobiologii Molekularnej UWr pokazały, że zmutowana FBP2 (V115M) ma zmienione właściwości kinetyczne oraz stabilność termodynamiczną, co jest przyczyną zaburzeń prawidłowego funkcjonowania mitochondriów i – prawdopodobnie – cyklu komórkowego.

FBP2 jest homotetramerem – białkiem złożonym z czterech identycznych podjednostek. Okazuje się, że mutacja V115M sprawia, że zmutowana FBP2 tworzy nieprawidłowe tetrameryczne kombinacje z cząsteczkami natywnej, prawidłowej FBP2. Wydaje się więc, że bardzo wysoka nadekspresja natywnej FBP2 w wieku dorosłym jest mechanizmem pozwalającym komórkom na wytworzenie w pełni funkcjonalnego białka – natywnego tetrameru FBP2, a to z kolei umożliwia właściwe funkcjonowanie komórek.

Jednocześnie powstają też jednak tetrametry, w skład których wchodzą podjednostki zarówno natywnej, jak i zmutowanej FBP2 – czytamy w informacji prasowej z UWr. Takie tetrametry mają obniżoną stabilność termodynamiczną i jako niefunkcjonalne biologicznie, są one poddawane procesowi degradacji. Istnienie dużej frakcji nieprawidłowych tetramerów FBP2 ma odzwierciedlenie w bardzo wysokiej aktywności procesów degradacji białka, szczególnie tych, za które odpowiadają lizosomy. Nie wiadomo obecnie, czy tak wysoka aktywność systemów lizosomalnych (wzrost ilości lizosomów o 300 proc.) ma konsekwencje w późniejszych okresach życia osób, będących nosicielami mutacji V115M w genie FBP2.

Wciąż nie potrafimy leczyć przyczynowo żadnych leukodystrofii, choć w kilku konkretnych przypadkach leczenie objawowe pozwala chorym w miarę dobrze funkcjonować – zaznacza jeden z autorów badania, dr n. biol. Przemysław Duda z UWr. – Natomiast odkrycie nowej przyczyny powstawania jakiejś choroby zawsze zwiększa możliwość przyszłych strategii terapeutycznych.

Dodaje on, że leukodystrofie to choroby genetyczne, a terapia genowa w dobie COVID przestała być osiągnięciem ze sfery fiction. Zaczęto ją wykorzystywać w praktyce klinicznej na szeroką skalę, czego przykładem są szczepionki RNA. Niewykluczone, że kiedyś dużą część chorób genetycznych będziemy mogli leczyć podobnie – choć to wciąż raczej odległa przyszłość.

Na obecnym etapie ważniejsze jest sprawdzenie, w ilu typach leukodystrofii – a być może także innych schorzeń, związanych np. z nieprawidłowościami mitochondrialnymi – przyczyną może być właśnie owa mutacja w obrębie FBP2 (V115M). Być może dotyczy ona części leukodystrofii – a być może i innych chorób, o których myślimy, że pierwotne przyczyny są znane. Tymczasem właściwą przyczyną może być właśnie owa mutacja, co nie było jednak sprawdzane – doprecyzowuje współautor badania, prof. dr hab. Dariusz Rakus z UWr.

Eksperci z UWr zaznaczają, że jeśli chodzi o przyczyny (mutacje w konkretnych genach), leukodystrofie są niejednorodną grupą chorób. Dokładna liczba chorych na leukodystrofię nie jest znana, a dane z różnych krajów są niespójne – między innymi dlatego, że część osób, mimo objawów, nie doczekuje się konkretnej diagnozy.

Dr Duda przywołuje szacunki, zgodnie z którymi częstość występowania leukodystrofii (wszystkich typów) na świecie zdarza się mniej więcej raz na 5 tys. – 50 tys. osób. W Polsce najczęściej występujące leukodystrofia metachromatyczna, którą diagnozujemy w jednym na 20 tysięcy urodzeń. Druga pod względem częstości w naszym kraju jest – dwa razy rzadsza – leukodystrofia Krabbego. Kolejną ujmowaną w statystykach jest leukodystorfia sprzężona z chromosomem X, tzw. adrenoleukodystrofia, która zdarza się raz na 20 tys. – 50 tys. urodzeń – wymienia naukowiec.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...