Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Niebieskie oczy to wynik mutacji
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Nauki przyrodnicze
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
W Geisingen-Gutmadingen w powiecie Tuttlingen w Badenii-Wirtembergii firma ArcheoTask GmbH dostała zadanie przeprowadzenia badań archeologicznych. Władze planują bowiem inwestycje, które mają przyciągnąć biznes, a że w sąsiedztwie znaleziono wcześniej średniowieczne groby, do pracy zaprzęgnięto najpierw archeologów. Decyzja okazała się ze wszech miar słuszna.
Archeolodzy dokonali dwóch interesujących odkryć. Nad brzegami Dunaju, w miejscu, w którym ma powstać zbiornik retencyjny na wody opadowe odkryli pozostałości prehistorycznej osady oraz neolityczny grób z III tysiąclecia p.n.e. należący do przedstawicieli kultury ceramiki sznurowej. Natomiast tam, gdzie w przyszłości mają rozwijać się firmy znaleziono wczesnośredniowieczny cmentarz.
Neolityczny pochówek jest o tyle interesujący, ze w południowo-wschodnich Niemczech rzadko znajduje się groby kultury ceramiki sznurowej. W grobie znaleziono zdobiony kubek oraz głowicę kamiennej siekierki z otworem pośrodku, w którym montowano trzonek.
Z kolei średniowieczny cmentarz pochodzi z okresu wielkiej wędrówki ludów, kiedy to na terytorium Cesarstwa Rzymskiego zaczęły napływać plemiona barbarzyńskie. Archeolodzy dokładnie udokumentowali każdy ze znalezionych grobów. Większość z nich zawierało dobra grobowe, jak miecze, lance, tarcze i biżuterię, na przykład szklane koraliki, kolczyki czy pasy, mówi doktor Andreas Haasis-Berner, miejscowy przedstawiciel Państwowego Biura Ochrony Zabytków. Nasza gmina Gutmadingen jest prawdopodobnie znacznie starsza, niż się nam wydawało, stwierdził burmistrz Martin Numberger. W przyszłym roku Gutmandingen ma obchodzić 750-lecie istnienia. Miejscowość została po raz pierwszy wspomniana w dokumentach w 1273 roku pod nazwą Gutmetingen.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Powszechnie spotykany rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) może znacząco zmienić nasze rozumienie mechanizmów ewolucyjnych, pomóc w opracowaniu lepszych roślin uprawnych czy w walce z rakiem. To modelowa roślina wykorzystywana do badań w botanice (m.in. w genetyce). A najnowsze badania nad nią przyniosły zaskakujące informacje.
Zawsze sądziliśmy, że mutacje DNA przytrafiają się losowo na całej jego długości. Okazuje się, że mutacje nie są aż tak bardzo przypadkowe i nie jest przypadkiem, gdy pomagają roślinom. To prowadzi co całkowitej zmiany myślenia o mutacjach, mówi profesor Grey Monroe z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis.
Uczony wraz z kolegami pracowali przez trzy lata nad skewencjonowaniem DNA setek rzodkiewników pospolitych. Genom tej rośliny jest stosunkowo nieduży, zawiera 120 milionów par bazowych. Genom człowieka ma 3 miliardy par. I to właśnie z powodu tej prostoty rzodkiewnik jest rośliną modelową.
Prace zaczęły się w Instytucie im. Maxa Plancka, gdzie w warunkach laboratoryjnych hodowano rzodkiewniki. Roślinom zapewniono bardzo dobre warunki. Tak dobre, że egzemplarze, które w naturze by nie przetrwały z powodu różnego rodzaju defektów, mogły nadal rosnąć.
Gdy następnie zskewencjonowano genom setek rzodkiewników, znaleziono w nich ponad milion mutacji. I – wbrew temu czego się spodziewano – okazało się, że mutacje istnieje nielosowy wzorzec mutacji.
Na pierwszy rzut oka to, co odkryliśmy, wydaje się przeczyć obowiązującym teoriom mówiącym, że mutacje są całkowicie losowe i jedynie dobór naturalny decyduje o tym, która mutacja się utrzyma, mówi jeden z głównych autorów badań, Detlef Weigel z Instytutu im. Maxa Plancka. Okazało się bowiem, że istnieją całe fragmenty DNA, w których do mutacji dochodzi rzadko. We fragmentach tych odkryto nadreprezentację najbardziej istotnych genów, odpowiedzialnych np. za wzrost komórek czy ekspresję genów. To bardzo ważne fragmenty genomu. Obszary, które są najważniejsze są chronione przed mutacjami, mówi Monroe. Jako, że są to regiony wrażliwe, mechanizmy naprawy DNA muszą być tam szczególnie efektywne, dodaje Weigel.
Badacze zauważyli, że sposób, w jaki DNA jest zawinięte wokół różnych rodzajów białek wydaje się dobrym wskaźnikiem tego, czy dany fragment będzie ulegał mutacjom. "To oznacza, że jesteśmy w stanie przewidzieć, które geny są bardziej narażone na mutacje, a które mniej. A to daje nam całkiem dobre pojęcie o tym, co się dzieje", stwierdza niemiecki uczony.
Odkrycie nabiera szczególnego znaczenia na gruncie teorii ewolucji. Oznacza ono bowiem, że rzodkiewnik ewoluował tak, by chronić swoje geny przed mutacjami. To niezwykle ekscytujące odkrycie, gdyż możemy zacząć zastanawiać się, w jaki sposób chronić ludzkie DNA przed mutacjami, cieszy się Weigel.
Jeśli będziemy wiedzieli, dlaczego jedne obszary DNA są bardziej podatne na mutacje niż inne, możemy spróbować rozwijać rośliny o pożądanych cechach. A także opracować metody ochrony przed mutacjami prowadzącymi do nowotworów.
Nasza praca daje szerszy obraz sił stojących za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować teoretyczne i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji, czytamy w podsumowaniu badań.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania. U myszy paski czy łaty nie występują, mówi emerytowany profesor genetyki Gregory Barsh.
Naukowcy, obserwując zróżnicowanie kolorów i wzorów, jakie widzimy u tygrysów, zebr czy gepardów, zadali sobie pytanie o mechanizm genetyczny leżący u ich podstaw. I częściowo udało się na to pytanie odpowiedzieć.
Barsh i jego zespół zidentyfikowali gen DKK4, który reguluje wczesne etapy rozwoju wzorców kolorystycznych widocznych na futrach domowych. Naukowcy przypuszczają, że ten sam gen jest odpowiedzialny za ubarwienie wszystkich gatunków kotów, a może też i innych ssaków.
Już wcześniej ten sam zespół zidentyfikował gen odpowiedzialny za zmienność kolorów u kotów pręgowanych. Okazało się, że to ten sam gen, który odpowiada za różnicę wyglądu pomiędzy gepardami a gepardami królewskimi, które mają grubszy, bardziej widoczny wzór na futrze.
Z badań nad kotami domowymi wiedzieliśmy, że istnieją jeszcze inne geny odpowiedzialne za tworzenie się wzorców, nie wiedzieliśmy tylko, które to, mówi Barsh. Na trop odpowiedzi trafili w kocich tkankach płodowych. Kluczem okazało się pogrubienie skóry kociego płodu w niektórych regionach. Pogrubienie to tworzyło wzorzec, który odpowiadał późniejszemu wyglądowi futra dorosłego kota. W grubszych regionach skóry futro będzie w przyszłości ciemniejsze, w regionach cieńszych – jaśniejsze. Nazwaliśmy ten etap „ustanowieniem wzorca”, dochodzi do niego na długo przed pojawieniem się kolorów na futrze i na długo zanim mieszki włosowe dojrzeją, mówi Barsh.
Etap „ustanowienia” wskazał naukowcom, które komórki są zaangażowane w tworzenie wzorca na futrze oraz czas, kiedy jest on ustalany. To zaś pozwoliło im na zbadanie genomu komórek zaangażowanych w powstawanie wzorca. Okazało się, że w pogrubionej skórze szczególnie aktywny jest gen DKK4, a w skórze cieńszej jego aktywność pozostaje na normalnym poziomie.
Żeby jednak dokładniej określić związek pomiędzy DKK4 a wczesnym tworzeniem się wzorca kociej sierści, naukowcy przyjrzeli się kotom abisyńskim. Gatunek ten nie posiada charakterystycznych dla innych kotów pasków czy łatek. Ich futro wybarwione jest różnymi, jakby rozcieńczonymi barwami, z niewielkimi ciemniejszymi obszarami, które wyglądają tak, jakby ktoś za pomocą ołówka lekko przyciemnił wierzch futra.
Gdy naukowcy zbadali gen DKK4 Abisyńczyków okazało się, że gen ten posiada mutację, w wyniku której gatunkowi temu brak jest wzorów charakteyrystyczych dla innych kotów. Ta mutacja najwyraźniej znacznie upośledza zdolność DKK4 do wytworzenia wzorców. Gdy zaś gen zostanie usunięty, wspomniane ciemniejsze obszary u kotów abisyńskich nie znikają, ale stają się mniejsze i są gęściej upakowane.
Oczywiście każdy z nas przypomni sobie, że widział całkiem białego lub całkiem czarnego kota. Jednak, wbrew pozorom, koty te również posiadają wzorce. Kolor futra decyduje się w dwóch procesach. Jest to proces ustalania się wzorca wybarwienia oraz proces produkcji pigmentu przez mieszki włosowe. U kotów czarnych wzorca nie widać, gdyż mieszki włosowe produkują wszędzie czarny pigmentu. U kotów białych nie widać go, gdyż włosom brakuje pigmentu.
Naukowcy nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób DKK4 wpływa na tworzenie się wzorca. Wiedzą jednak, że DKK4 wchodzi w interakcje z proteinami z klasy WNT. I to współpraca DKK4 oraz WNT decyduje o wzorcu wybarwienia kociego futra. Dzieje się to już w chwili, gdy embrion ma zaledwie 2-3 milimetry długości. Na całe tygodnie zanim w futrze rozpocznie się produkcja pigmentu. To działanie DKK4 decyduje, gdzie futro będzie ciemniejsze. Zagadką pozostaje, w jaki sposób te obszary skóry „zapamiętują”, że wytworzone tam mieszki włosowe mają wyprodukować ciemniejszy pigment. To nierozwiązana przez nas kwestia. Nie potrafimy połączyć procesu „ustanawiania wzorca” z późniejszym procesem jego tworzenia się. Wciąż próbujemy to określić, przyznaje Barsh.
Uczony zauważa, że DKK4 to nie wszystko. Zaangażowane są też inne geny, które decydują – na przykład – dlaczego niektóre koty mają paski, a inne plamki, mówi uczony i zapowiada, że i na te pytania będzie szukał odpowiedzi.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii. To alternatywna metoda sekwencjonowania genomu, dzięki której odkryto już wiele interesujących genów.
Po wykonaniu sekwencjonowania naukowcy szukali mutacjach w genach powiązanych z niskim lub wysokim BMI. Z 16 genów powiązanych z BMI, pięć koduje występujące na powierzchni komórek receptory sprzężone z białkami G. Naukowcy odkryli, że do ekspresji wszystkich tych genów dochodzi w podwzgórzu, obszarze odpowiedzialnym za łaknienie i metabolizm.
Największy wpływ na BMI miał wariant genu GPR75. Osoby, u których występowała mutacja powodująca, że jedna z kopii genu była nieaktywna, były średnio o 5,3 kilograma lżejsze niż ludzie z aktywnymi obiema kopiami i były o 50% mniej narażone na rozwinięcie się u nich otyłości.
Autorzy badań, chcąc zbadać, w jaki sposób GPR75 wpływa na przybieranie na wadze, zmodyfikowali genetycznie myszy tak, by nie występowała u nich działająca kopia genu. Gdy następnie takie myszy karmiono wysokokaloryczną dietą, przybrały one na wadze o 44% mniej niż myszy, których nie modyfikowano. Co więcej, u zmodyfikowanych genetycznie myszy stwierdzono lepszą kontrolę nad poziomem cukru we krwi i większą wrażliwość na insulinę.
Niestety, wariant GPR75, w którym jedna z kopii jest nieaktywna, rzadko występuje u ludzi. Posiada go tylko 1 na 3000 osób. Jednak sam fakt, że mutacja tego genu ma tak wielki wpływ na masę ciała i związane z nią problemy, wiele mówi o biologii.
Naukowcy uważają, że GPR75 może stać się w przyszłości celem dla leków zwalczających otyłość. Obecnie znamy dwie molekuły, które aktywują receptor GPR75. Potrzebujemy leku, który by go dezaktywował. Taki środek byłby niezwykle pomocy w walce z otyłością.
Artykuł Sequencing of 640,000 exomes identifies GPR75 variants associated with protection from obesity autorstwa uczonych z USA, Szwecji, Meksyku i Wielkiej Brytanii został opublikowany na łamach Science.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
W najnowszym numerze Nature Genetics, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik z Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii opisał odkrycie 179 związanych z nerkami genów odpowiedzialnych za nadciśnienie.
Nadciśnienie tętnicze, nazywane „cichym zabójcą”, jest jedną z najczęstszych chorób ludzi i pozostaje głównym czynnikiem ryzyka udarów i zawałów serca. Posiada ono istotną komponentę dziedziczną, występując w rodzinach, ale dokładne mechanizmy, za pośrednictwem których geny wpływają na predyspozycje osób do nadciśnienia, nie są jasne.
Zainteresowanie szczególnie genami związanymi z nerką jest związane z faktem, że to narząd o kluczowym znaczeniu dla regulacji ciśnienia krwi, nadciśnienia i leczenia przeciwnadciśnieniowego. Co ważne, 80 proc. spośród zidentyfikowanych genów nie było jak dotąd wiązanych z nadciśnieniem tętniczym. Zespół był kierowany przez prof. Macieja Tomaszewskiego z Uniwersytetu w Manchester. Badacze skoncentrowali się na tym, w jaki sposób informacje odziedziczone w DNA przekładają się na predyspozycje genetyczne do wysokiego poziomu krwi poprzez zmiany w aktywności niektórych genów nerek. Badania te obejmowały kompleksowe analizy przeprowadzone na różnych „poziomach” molekularnych tkanki nerkowej, łącząc razem DNA, RNA oraz metylacji DNA (odpowiadającej za poziomy ekspresji genów) z tego samego zestawu próbek tkanki nerkowej. Aby określić przyczynowy związek badanych tysięcy genów z nadciśnieniem tętniczym, badacze wykorzystali metodę statystyczną, zwaną randomizacją mendlowską.
Przykładami zidentyfikowanych genów są geny wpływające na funkcję lub strukturę nerek (WDR73) lub klasycznie związane z cukrzycą (KCNJ11) a także, co ciekawe, układem odporności (IRF5 oraz IRAK1BP1).
Szczególna wartość pracy polega na tym, że niektóre z tych genów mogą być celem istniejących leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi. Wskazuje na to również fakt, że szereg zidentyfikowanych genów stanowi cele terapeutyczne dla leków o znanym działaniu obniżającym ciśnienie. Na przykład KCNJ11 został zidentyfikowany jako cel dla minoksydylu i diazoksydu, podczas gdy GUCY1A3 został zidentyfikowany jako cel dla azotanów i riocyguatu. Jest wysoce prawdopodobne, iż podobne analizy nowo zidentyfikowanych genów mechanistycznych mogą wskazać na potencjalne nowe terapie w nadciśnieniu tętniczym.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.