Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety

Rekomendowane odpowiedzi

Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.

Międzynarodowy zespół naukowy z Danii, Niemiec, Wielkiej Brytanii, Austrii, Holandii i Kanady poinformował, że choroba spowodowana jest mutacją w podrodzaju Alfa-1 pompy sodowo-potasowej. I mimo tego, że u wspomnianej trójki dzieci wystąpiły identyczne objawy, to błąd genetyczny, które je spowodował, jest u każdego z nich odmienny, gdyż różne są aminokwasy budujące białko pompy, poinformowała profesor Bente Vilsen z Uniwersytetu w Aarhus.

Ten rodzaj pompy, który mutuje, znajduje się zarówno w nerkach jak i w mózgu. Mutacja powoduje, że nerki, które normalnie absorbują magnez, zaczynają wydzielać go wraz z moczem. Jednak to nie utrata magnezu powoduje drgawki. Mają one miejsce dlatego, że pompa sodowo-magnezowa jest niezwykle ważna dla prawidłowego działania mózgu, a to oznacza, że dodatkowa suplementacja magnezem nie zapobiegnie drgawkom, wyjaśnia uczona. Jej zdaniem kolejny z objawów choroby, zmniejszanie się poziomu inteligencji, jest prawdopodobnie spowodowany niedoborami tlenu w mózgu w czasie napadów drgawkowych. Uczeni rozpoczęli już poszukiwanie lekarstwa na nowo odkrytą chorobę.

Przypadki te pojawiły się w dwóch różnych miejscach w Europie oraz w Kanadzie. Możemy więc przypuszczać, że nie są jedynymi, stwierdziła Vilsen. Dodaje, że odkrycie, którego dokonał jej zespół powinno przyczynić się do zidentyfikowania kolejnych przypadków, gdyż teraz lekarze będą wiedzieli, że utrata magnezu skojarzona z drgawkami może oznaczać mutacje w pompie sodowo-potasowej. Sądzę, że znajdziemy znacznie więcej dzieci z tym schorzeniem, a te badania to dobry przykład, dlaczego współpraca międzynarodowa jest koniecznością. Po prostu w jednym kraju występuje zbyt mało przypadków tej choroby, by prowadzić tam nad nią badania, dodaje Vilsen.

Badania nad tak rzadkimi chorobami przynoszą i ten pozytywny skutek, że mogą doprowadzić one do opracowania metod leczenia częściej występujących, powiązanych z nimi schorzeń.

Jens Christian Skou, duński naukowiec, który odkrył istnienie pompy sodowo-potasowej, zmarł w ubiegłym roku w wieku 99 lat. Początkowo uważał on, że w pompie nie mogą występować mutacje, gdyż organizm nie może się obyć bez prawidłowo działającej pompy sodowo-potasowej. Jednak z czasem okazało się, że istnieją nieprowadzące do śmierci poważne choroby spowodowane mutacjami w pompie sodowo-potasowej. Teraz odkryto kolejną z nich.

To, że mutacje takie nie prowadzą do śmierci, spowodowane jest dwoma czynnikami. Po pierwsze, w różnych tkankach istnieją różne odmiany pompy sodowo-potasowej, które mogą się uzupełniać, gdy jedna z odmian nie działa prawidłowo. Po drugie, ludzie posiadają materiał genetyczny od obu rodziców, zatem nawet w nerkach, które, w przeciwieństwie do mózgu zawierają tylko jedną odmianę pompy (Alfa-1), nie wszystkie pompy będą wadliwe, a tylko te, które odziedziczyliśmy od jednego z rodziców. Innymi słowy u wspomnianych dzieci nieprawidłowo działa tylko część pomp w mózgu i nerkach. Gdyby nie działały wszystkie to, zgodnie z przewidywaniami Jensa Christiana Skou, dzieci umarłyby jeszcze przed narodzeniem.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Krótka ekspozycja na dźwięk obcego języka w życiu płodowym wystarczy, by doszło do zmiany struktury mózgu u dziecka. Zespół neuropsychologów z Uniwersytetu w Montrealu dowodzi na łamach Communications Biology, że jeśli dziecko w łonie matki przez kilka tygodni słyszy obcy język, to natychmiast po urodzeniu język ten jest przetwarzany w jego mózgu tak samo, jak język matki. Tymczasem zupełnie nowy język, przetwarzany jest w inny sposób.
      Uczeni zaangażowali do badań 60 kobiet, których językiem był francuski i których ciąże przebiegały prawidłowo. Każda z nich otrzymała odtwarzacz MP3 z dwujęzycznym nagraniem krótkiej historii. Jedno nagranie było po francusku, drugie po niemiecku lub hebrajsku. Naukowcy wybrali te właśnie języki, gdyż są one akustycznie i fonologicznie różne od francuskiego, a historię mogła przeczytać ta sama osoba, by uniknąć ewentualnego wpływu zmiany głosu czytającego. Mieliśmy szczęście, że znaleźliśmy osobę trójjęzyczną, mówi jedna z głównych autorek badań, Andréanne René.
      Kobiety poinstruowano, by od 35. tygodnia ciąży kładły słuchawki na brzuchu i w cichym pomieszczeniu odtwarzały dzieciom nagrania. Każde z nich słyszało nagraną historię średnio 25 razy.
      Gdy dzieci się urodziły i miały pomiędzy 10 a 78 godzin, naukowcy odtwarzali im ponownie to nagranie. Tym razem we wszystkich trzech językach: po francusku, w języku, który słyszeli w łonie matki oraz w języku, z którym się wcześniej nie zetknęły. W czasie odtwarzania nagrań aktywność mózgów dzieci była badania za pomocą funkcjonalnej spektroskopii bliskiej podczerwieni (fNIRS).
      Badania wykazały, że jeśli dziecko słyszało język francuski, aktywowany był lewy płat skroniowy i inne obszary lewej półkuli mózgu. Tak samo dzieje się u dorosłych. Gdy dzieci słyszały język obcy, z którym się zetknęły wcześniej, dochodziło do takiego samego wzorca aktywacji. Gdy jednak wystawiono je na kontakt z wcześniej niesłyszanym językiem, schemat aktywacji mózgu był inny, bez wyraźnej dominacji żadnej z półkul. Okazuje się zatem, że wystarczy, by rozwijające się w łonie matki dziecko przez kilka minut dziennie w ciągu kilku tygodni słyszało obcy język, by doszło do zmian w strukturze jego mózgu.
      Z jednej strony pokazuje to, jak plastyczny jest ludzki mózg i jak wiele potrafi się uczyć, czy dostosowywać do nowych warunków. Z drugiej jednak strony, to dowód na jego wrażliwość. Jeśli bowiem pozytywne bodźce są w stanie go tak zmieniać, możemy przypuszczać, że do tak łatwych zmian dochodzi również pod wpływem bodźców negatywnych.
      W tej chwili badacze nie wiedzą, czy zaobserwowane zjawisko utrzyma się przez dłuższy czas. Mają zamiar śledzić losy dzieci i co jakiś czas je badać. Uczeni mają też nadzieję, że w dalszej perspektywie ich odkrycie będzie miało znaczenie kliniczne. Być może w przyszłości uda się wykorzystać tę cechę do wczesnego leczenia dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...