Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety

Rekomendowane odpowiedzi

Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.

Międzynarodowy zespół naukowy z Danii, Niemiec, Wielkiej Brytanii, Austrii, Holandii i Kanady poinformował, że choroba spowodowana jest mutacją w podrodzaju Alfa-1 pompy sodowo-potasowej. I mimo tego, że u wspomnianej trójki dzieci wystąpiły identyczne objawy, to błąd genetyczny, które je spowodował, jest u każdego z nich odmienny, gdyż różne są aminokwasy budujące białko pompy, poinformowała profesor Bente Vilsen z Uniwersytetu w Aarhus.

Ten rodzaj pompy, który mutuje, znajduje się zarówno w nerkach jak i w mózgu. Mutacja powoduje, że nerki, które normalnie absorbują magnez, zaczynają wydzielać go wraz z moczem. Jednak to nie utrata magnezu powoduje drgawki. Mają one miejsce dlatego, że pompa sodowo-magnezowa jest niezwykle ważna dla prawidłowego działania mózgu, a to oznacza, że dodatkowa suplementacja magnezem nie zapobiegnie drgawkom, wyjaśnia uczona. Jej zdaniem kolejny z objawów choroby, zmniejszanie się poziomu inteligencji, jest prawdopodobnie spowodowany niedoborami tlenu w mózgu w czasie napadów drgawkowych. Uczeni rozpoczęli już poszukiwanie lekarstwa na nowo odkrytą chorobę.

Przypadki te pojawiły się w dwóch różnych miejscach w Europie oraz w Kanadzie. Możemy więc przypuszczać, że nie są jedynymi, stwierdziła Vilsen. Dodaje, że odkrycie, którego dokonał jej zespół powinno przyczynić się do zidentyfikowania kolejnych przypadków, gdyż teraz lekarze będą wiedzieli, że utrata magnezu skojarzona z drgawkami może oznaczać mutacje w pompie sodowo-potasowej. Sądzę, że znajdziemy znacznie więcej dzieci z tym schorzeniem, a te badania to dobry przykład, dlaczego współpraca międzynarodowa jest koniecznością. Po prostu w jednym kraju występuje zbyt mało przypadków tej choroby, by prowadzić tam nad nią badania, dodaje Vilsen.

Badania nad tak rzadkimi chorobami przynoszą i ten pozytywny skutek, że mogą doprowadzić one do opracowania metod leczenia częściej występujących, powiązanych z nimi schorzeń.

Jens Christian Skou, duński naukowiec, który odkrył istnienie pompy sodowo-potasowej, zmarł w ubiegłym roku w wieku 99 lat. Początkowo uważał on, że w pompie nie mogą występować mutacje, gdyż organizm nie może się obyć bez prawidłowo działającej pompy sodowo-potasowej. Jednak z czasem okazało się, że istnieją nieprowadzące do śmierci poważne choroby spowodowane mutacjami w pompie sodowo-potasowej. Teraz odkryto kolejną z nich.

To, że mutacje takie nie prowadzą do śmierci, spowodowane jest dwoma czynnikami. Po pierwsze, w różnych tkankach istnieją różne odmiany pompy sodowo-potasowej, które mogą się uzupełniać, gdy jedna z odmian nie działa prawidłowo. Po drugie, ludzie posiadają materiał genetyczny od obu rodziców, zatem nawet w nerkach, które, w przeciwieństwie do mózgu zawierają tylko jedną odmianę pompy (Alfa-1), nie wszystkie pompy będą wadliwe, a tylko te, które odziedziczyliśmy od jednego z rodziców. Innymi słowy u wspomnianych dzieci nieprawidłowo działa tylko część pomp w mózgu i nerkach. Gdyby nie działały wszystkie to, zgodnie z przewidywaniami Jensa Christiana Skou, dzieci umarłyby jeszcze przed narodzeniem.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      „Niezbędnik podróżnika” to pakiet, który dostaje każde dziecko przyjmowanie do Kliniki Hematologii, Onkologii i Transplantologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Pacjent znajdzie w pakiecie wszystko, co jest niezbędne na pierwsze dni pobytu w szpitalu. A dostępne na oddziale okulary VR mają ten pobyt uprzyjemnić, stanowiąc odskocznię od codzienności i element psychoterapii.
      Pięć par okularów kupiło Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Chorobami Krwi w Lublinie, a zakup sfinansowała Fundacja DKMS. Aplikacje uruchamiane na okularach zostały wybrane po konsultacjach z lekarzami i specjalistami od VR.
      Przyjmowanie do USzD dzieci niejednokrotnie spędzają tam kilka lub kilkanaście miesięcy. Tęsknią za rówieśnikami, aktywnością fizyczną i życiem poza szpitalem. Okulary dają im namiastkę normalności. Pozwalają odbywać wakacyjne podróże. Wybrane aplikacje są spokojne i stateczne. Pozwalają dzieciom relaksować się na tropikalnej plaży, obserwować żyrafy, pływać kajakiem czy łowić ryby. Po zabawie dzieci często opowiadają gdzie były i co robiły. Rysują, tworzą plany na przyszłość po szpitalu.
      Zabawa z wirtualną rzeczywistością to część psychoterapii, która jest elementem podróży – stąd „Niezbędnik podróżnika” – jaką jest proces leczenie i dążenie do celu, zdrowia.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W przypadku sztucznej inteligencji z Osaki powiedzenie „wyglądasz na swój wiek” odnosi się nie do twarzy, a do... klatki piersiowej. Naukowcy z Osaka Metropolitan University opracowali zaawansowany model sztucznej inteligencji, który ocenia wiek człowieka na podstawie zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej. Jednak, co znacznie ważniejsze, jeśli SI odnotuje różnicę pomiędzy rzeczywistym wiekiem, a wiekiem wynikającym ze zdjęcia, może to wskazywać na chroniczną chorobę. System z Osaki może zatem przydać się do wczesnego wykrywania chorób.
      Zespół naukowy, na którego czele stali Yasuhito Mitsuyama oraz doktor Daiju Ueda z Wwydziału Radiologii Diagnostycznej i Interwencyjnej, najpierw opracował model sztucznej inteligencji, który na podstawie prześwietleń klatki piersiowej oceniał wiek zdrowych osób. Następnie model swój wykorzystali do badania osób chorych.
      W sumie naukowcy wykorzystali 67 009 zdjęć od 36 051 zdrowych osób. Okazało się, że współczynnik korelacji pomiędzy wiekiem ocenianym przez SI, a rzeczywistym wiekiem badanych wynosił 0,95. Współczynnik powyżej 0,90 uznawany jest za bardzo silny.
      Uczeni z Osaki postanowili sprawdzić, na ile ich system może być stosowany jako biomarker chorób. W tym celu wykorzystali 34 197 zdjęć rentgenowskich od chorych osób. Okazało się, że różnica pomiędzy oceną wieku pacjenta przez AI, a wiekiem rzeczywistym jest silnie skorelowana z różnymi chorobami, jak np. nadciśnienie, hiperurykemia czy przewlekła obturacyjna choroba płuc. Im więcej lat dawała pacjentowi sztuczna inteligencja w porównaniu z jego rzeczywistym wiekiem, tym większe było prawdopodobieństwo, że cierpi on na jedną z tych chorób.
      Wiek chronologiczny to jeden z najważniejszych czynników w medycynie. Nasze badania sugerują, że wiek oceniany na podstawie prześwietlenia klatki piersiowej może oddawać rzeczywisty stan zdrowia. Będziemy nadal prowadzili nasze badania. Chcemy sprawdzić, czy system ten nadaje się do oceny zaawansowania choroby, przewidzenia długości życia czy możliwych komplikacji pooperacyjnych, mówi Mitsuyama.
      Szczegóły badań opublikowano na łamach The Lancet.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Pod koniec XIX wieku irlandzki pisarz Bram Stoker stworzył postać przerażającego wampira, hrabiego Drakuli. Niektórzy twierdzą, że jego pierwowzorem był hospodar wołoski Wład III Palownik, zwany Władem Tepeszem lub Władem Drakulą. Władca zyskał złą sławę już w XV wieku, gdyż okrutnie karał swoich wrogów. Podobno zabił nawet 80 000 ludzi, wielu z nich nabijając na pal. Jego przydomek Drakula, czyli syn Drakula, pochodzi od przydomku jego ojca, Włada Drakula. Ten zaś przybrał go, gdy wstąpił do Zakonu Smoka (Societas Draconistratum), powołanego przez Zygmunta Luksemburskiego do obrony chrześcijaństwa przed rosnącą potęgą Imperium Osmańskiego.
      W ostatnich dekadach, dzięki rozwojowi nowych technik badawczych, naukowcy coraz chętnie analizują molekuły z przeszłości – głównie białka. Dzięki temu możemy wiele dowiedzieć się o ewolucji człowieka, diecie naszych przodków, chorobach, jakie ich dręczyły, poznać materiały, jakich używali np. do tworzenia dzieł sztuki. Techniki takie jak spektrometria mass pozwalają wykrywać niewielkie ilości interesujących nas substancji i rozszyfrowywać skład skomplikowanych mieszanin.
      Maria Gaetana, Vincenzo Cunsolo i ich zespół z Uniwersytetu w Katanii i Politechniki w Mediolanie, we współpracy z Rumuńskim Archiwum Państwowym, przeanalizowali trzy listy napisane przez Włada Drakulę. Dwa z nich zostały napisane w 1475 roku i szybko trafiły do istniejącego od 1465 roku archiwum miasta Sybin. Wciąż się w nim znajdują. Są w świetnym stanie, nigdy nie były poddawane pracom konserwatorskim. Są przechowywane w kopertach, oddzielnie od siebie, wolno je dotykać tylko w rękawiczkach, a każdy przypadek ich przeglądania jest odnotowywany. Trzecim z listów, napisanym w 1457 roku, zajmowali się w ubiegłym wieku konserwatorzy w Bukareszcie. Prace prowadzono tak, by zminimalizować ryzyko chemicznego i biologicznego zanieczyszczenia zabytku.
      Naukowcy znaleźli na listach olbrzymią liczbę białek i peptydów powiązanych z różnymi organizmami, od wirusów i bakterii, poprzez rośliny, owady po człowieka. Jednoznacznie zidentyfikowali 16 endogennych (czyli pochodzących z wewnątrz organizmu) białek ludzkich. Wśród nich znajdowały się trzy proteiny pochodzące z układu oddechowego. Szczególnie interesujące były dwie, gdyż mutacje w kodujących je genach są takie same w niektórych ciliopatiach (chorobach rzęsek i wici) układu oddechowego oraz chorobach siatkówki. Znaleziono też 5 protein występujących we krwi. Uwagę naukowców szczególnie przykuła jedna z nich, która występuje w gruczołach potowych oraz w proteomie łez. Analizy wykazały też obecność około 500 peptydów, z czego około 100 pochodziło od człowieka. Tutaj naukowcy zainteresowali się 31. Wiele z nich odkryto w listach z 1475 roku, ale w liście z roku 1457 znaleziono jedynie 11. Na wszystkich listach były peptydy powiązane z krwią i układem oddechowym.
      Zidentyfikowano też peptydy powiązane z białkami zaangażowanymi w rozwój ciliopatii, chorób siatkówki oraz stanem zapalnym. Jednak pochodzące z krwi peptydy związane z białkami z siatkówki i łez zostały odkryte wyłącznie w dwóch późniejszych listach.
      Nie można wykluczyć, że wykrycie większej liczby peptydów na listach z 1475 roku spowodowana jest faktem, iż są one lepiej zachowane. Jednak możliwe jest też po prostu, że z wiekiem stan zdrowia Włada Palownika się pogarszał.
      Niektóre z historycznych doniesień mówią, że Drakula „płakał krwawymi łzami”. Badania listów zdają się to potwierdzać. Zidentyfikowane przez naukowców białka i peptydy sugerują, że – przynajmniej w późniejszych latach życia – hospodar cierpiał na zapalenie układu oddechowego i/lub skóry oraz hemolakrię, charakteryzującą się obecnością krwi we łzach.
      Oczywiście listy były dotykane przez więcej osób, niż tylko Wład. Możemy jednak z dużą dozą prawdopodobieństwa przypuszczać, że najbardziej wyraźne ślady pozostawił na nich sam autor. Ponadto ze wszystkimi trzema listami musiałyby mieć kontakt osoby cierpiące na podobne schorzenia.
      Ze szczegółami analizy można zapoznać się w artykule Count Dracula Resurrected: Proteomic Analysis of Vlad III the Impaler’s Documents by EVA Technology and Mass Spectrometry opublikowanym na łamach Analytical Chemistry.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Mózg chroniony jest przez czaszkę, opony mózgowo-rdzeniowe i barierę krew-mózg. Dlatego leczenie chorób go dotykających – jak udary czy choroba Alzheimera – nie jest łatwe. Jakiś czas temu naukowcy odkryli szlaki umożliwiające przemieszczanie się komórek układ odpornościowego ze szpiku kości czaszki do mózgu. Niemieccy naukowcy zauważyli, że komórki te przedostają się poza oponę twardą. Zaczęli więc zastanawiać się, czy kości czaszki zawierają jakieś szczególne komórki i molekuły, wyspecjalizowane do interakcji z mózgiem. Okazało się, że tak.
      Badania prowadził zespół profesora Alego Ertürka z Helmholtz Zentrum München we współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Ludwika i Maksymiliana w Monachium oraz Uniwersytetu Technicznego w Monachium. Analizy RNA i białek zarówno w kościach mysich, jak i ludzkich, wykazały, że rzeczywiście kości czaszki są pod tym względem wyjątkowe. Zawierają unikatową populację neutrofili, odgrywających szczególną rolę w odpowiedzi immunologicznej. Odkrycie to ma olbrzymie znaczenie, gdyż wskazuje, że istnieje złożony system interakcji pomiędzy czaszką a mózgiem, mówi doktorant Ilgin Kolabas z Helmholtz München.
      To otwiera przed nami olbrzymie możliwości diagnostyczne i terapeutyczne, potencjalnie może zrewolucjonizować naszą wiedzę o chorobach neurologicznych. Ten przełom może doprowadzić do opracowania bardziej efektywnych sposobów monitorowania takich schorzeń jak udar czy choroba Alzheimer i, potencjalnie, pomóc w zapobieżeniu im poprzez wczesne wykrycie ich objawów, dodaje profesor Ertürk.
      Co więcej, badania techniką pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) ujawniły, że sygnały z czaszki odpowiadają sygnałom z mózgu, a zmiany tych sygnałów odpowiadają postępom choroby Alzhaimera i udaru. To wskazuje na możliwość monitorowania stanu pacjenta za pomocą skanowania powierzchni jego głowy.
      Członkowie zespołu badawczego przewidują, że w przyszłości ich odkrycie przełoży się na opracowanie metod łatwego monitorowania stanu zdrowia mózgu oraz postępów chorób neurologicznych za pomocą prostych przenośnych urządzeń. Nie można wykluczyć, że dzięki niemu opracowane zostaną efektywne metody ich leczenia.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...