Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety

Recommended Posts

Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.

Międzynarodowy zespół naukowy z Danii, Niemiec, Wielkiej Brytanii, Austrii, Holandii i Kanady poinformował, że choroba spowodowana jest mutacją w podrodzaju Alfa-1 pompy sodowo-potasowej. I mimo tego, że u wspomnianej trójki dzieci wystąpiły identyczne objawy, to błąd genetyczny, które je spowodował, jest u każdego z nich odmienny, gdyż różne są aminokwasy budujące białko pompy, poinformowała profesor Bente Vilsen z Uniwersytetu w Aarhus.

Ten rodzaj pompy, który mutuje, znajduje się zarówno w nerkach jak i w mózgu. Mutacja powoduje, że nerki, które normalnie absorbują magnez, zaczynają wydzielać go wraz z moczem. Jednak to nie utrata magnezu powoduje drgawki. Mają one miejsce dlatego, że pompa sodowo-magnezowa jest niezwykle ważna dla prawidłowego działania mózgu, a to oznacza, że dodatkowa suplementacja magnezem nie zapobiegnie drgawkom, wyjaśnia uczona. Jej zdaniem kolejny z objawów choroby, zmniejszanie się poziomu inteligencji, jest prawdopodobnie spowodowany niedoborami tlenu w mózgu w czasie napadów drgawkowych. Uczeni rozpoczęli już poszukiwanie lekarstwa na nowo odkrytą chorobę.

Przypadki te pojawiły się w dwóch różnych miejscach w Europie oraz w Kanadzie. Możemy więc przypuszczać, że nie są jedynymi, stwierdziła Vilsen. Dodaje, że odkrycie, którego dokonał jej zespół powinno przyczynić się do zidentyfikowania kolejnych przypadków, gdyż teraz lekarze będą wiedzieli, że utrata magnezu skojarzona z drgawkami może oznaczać mutacje w pompie sodowo-potasowej. Sądzę, że znajdziemy znacznie więcej dzieci z tym schorzeniem, a te badania to dobry przykład, dlaczego współpraca międzynarodowa jest koniecznością. Po prostu w jednym kraju występuje zbyt mało przypadków tej choroby, by prowadzić tam nad nią badania, dodaje Vilsen.

Badania nad tak rzadkimi chorobami przynoszą i ten pozytywny skutek, że mogą doprowadzić one do opracowania metod leczenia częściej występujących, powiązanych z nimi schorzeń.

Jens Christian Skou, duński naukowiec, który odkrył istnienie pompy sodowo-potasowej, zmarł w ubiegłym roku w wieku 99 lat. Początkowo uważał on, że w pompie nie mogą występować mutacje, gdyż organizm nie może się obyć bez prawidłowo działającej pompy sodowo-potasowej. Jednak z czasem okazało się, że istnieją nieprowadzące do śmierci poważne choroby spowodowane mutacjami w pompie sodowo-potasowej. Teraz odkryto kolejną z nich.

To, że mutacje takie nie prowadzą do śmierci, spowodowane jest dwoma czynnikami. Po pierwsze, w różnych tkankach istnieją różne odmiany pompy sodowo-potasowej, które mogą się uzupełniać, gdy jedna z odmian nie działa prawidłowo. Po drugie, ludzie posiadają materiał genetyczny od obu rodziców, zatem nawet w nerkach, które, w przeciwieństwie do mózgu zawierają tylko jedną odmianę pompy (Alfa-1), nie wszystkie pompy będą wadliwe, a tylko te, które odziedziczyliśmy od jednego z rodziców. Innymi słowy u wspomnianych dzieci nieprawidłowo działa tylko część pomp w mózgu i nerkach. Gdyby nie działały wszystkie to, zgodnie z przewidywaniami Jensa Christiana Skou, dzieci umarłyby jeszcze przed narodzeniem.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Koronawirusy pojawiły się na Ziemi zaledwie 10 000 lat temu, a ludzie dowiedzieli się o ich istnieniu w latach 60. XX wieku. Obecnie wiemy o co najmniej 4 gatunkach koronawirusów powszechnie występujących w ludzkiej populacji. Każdego roku są one odpowiedzialne nawet za 25% łagodnych i średnio poważnych przeziębień wśród ludzi. Najprawdopodobniej więc w pewnym momencie życia każdy z nas zarazi się koronawirusem.
      Jednak co jakiś czas pojawia się koronawirus, który wywołuje poważną epidemię. Tak było w przypadku koronawirusa SARS-CoV, który spowodował epidemię w latach 2002–2003, z epidemią MERS (MERS-CoV) mieliśmy do czynienia w roku 2012, a obecnie zmagamy się z SARS-CoV-2.
      Nieco historii
      W 1965 roku dwoje brytyjskich wirologów, Tyrrell i Bynoe, odkryli nieznanego wcześniej wirusa w górnych drogach oddechowych przeziębionej dorosłej osoby. Nazwali go B814 i udowodnili, że to on jest przyczyną przeziębienia. Mniej więcej w tym samym czasie Amerykanie Hamre i Procknow wyizolowali wirusa pobranego od przeziębionych studentów medycyny i byli w stanie hodować go w kulturach tkankowych. Patogen zyskał nazwę 229E. Okazało się, że oba wirusy mają podobne cechy – są m.in. wrażliwe na eter – ale nie są podobne do żadnego znanego mykso- i paramyksowirusa, do których należą m.in. wirusy grypy, odry czy świnki. Jednocześnie amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia poinformowały o wyizolowaniu z ludzkich dróg oddechowych wielu szczepów patogenów wrażliwych na eter. Jako, że udało się je hodować w kulturach tkankowych, szczepy zyskały nazwę „OC” (organ cultures).
      W tym czasie naukowcy pracujący nad B814 zauważyli, że przypomina on wirus zakaźnego zapalenia oskrzeli u drobiu. Inne grupy badawcze stwierdzilły zaś, że 229E i wirusy OC mają podobną morfologię.
      Pod koniec lat 60. Tyrrell stał na czele grupy wirologów pracujących z nowo odkrytymi ludzkimi wirusami oraz z wirusami pozyskanymi od zwierząt. Były wśród nich wirus zakaźnego zapalenia oskrzeli u drobiu, wirus mysiego zapalenia wątroby czy wirus zakaźnego zapalenia żołądka i jelit u świń. Okazało się, że wszystkie badane wirusy są takie same pod względem morfologicznym. Nazwano je koronowirusami, gdyż były „ukoronowane” charakterystycznymi wypustkami. Wkrótce koronawirusy uznano za nowy rodzaj wirusów.
      W latach 70. naukowcy zdobywali coraz więcej informacji o koronawirusach. Dowiedzieli się na przykład, że w klimacie umiarkowanym infekcje nimi częściej mają miejsce zimą i wiosną niż latem i jesienią. Stwierdzili, że w czasie epidemii przeziębień koronawirusy są obecne w organizmach nawet 35% osób i są głównymi sprawcami zachorowania nawet u 15% przeziębionych dorosłych. Wśród pierwszych badaczy zajmujących się koronawirusami był James Robb, autor opublikowanych przez nas niedawno porad dotyczących zachowania się w czasie obecnej epidemii.
      Przez kolejnych ponad 30 lat naukowcy badali przede wszystkim szczepy OC43 oraz 229E, głównie dlatego, że najłatwiej jest z nimi pracować. Trudno jest bowiem hodować koronawirusy w laboratorium, więc już sam ten fakt ogranicza możliwość ich badania. Wiemy, że wywołują one okresowe epidemie przeziębień i różnych chorób układu oddechowego, jednak zachorowania przebiegają łagodnie. Głównie kończy się na infekcji górnych dróg oddechowych, u niemowląt i młodych dorosłych czasem zdarzają się zapalenia płuc. Z kolei u dzieci oba koronawirusy mogą spowodować pogorszenie się astmy, a u dorosłych i osób starszych – chroniczne zapalenie oskrzeli.
      Wirusy B814 oraz liczne szczepy wyizolowane w latach 60., takie jak OC16, OC44 i inne, nie zostały po odkryciu dokładnie scharakteryzowane, próbki utracono i nie wiemy, czy rzeczywiście były to osobne gatunki czy też szczepy któregoś z czterech znanych nam od dawna gatunków. Czterech, gdyż w oprócz OC43 i 229E znamy jeszcze 2 inne gatunki rozpowszechnione u ludzi.
      Z resztą tekstu można zapoznać się w dalszej części artykułu

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zakażenie HIV od dawna nie oznacza już wyroku śmierci. Leki antyretrowirusowe pozwalają na zmniejszenie liczby wirusów w organizmie do takiego poziomu, że stają się one niewykrywalne, objawy choroby niemal nie występują, a osoba zarażona nie stanowi zagrożenia dla innych. Jednak leki trzeba przyjmować codziennie. Gdy przerwie się terapię, wirus pojawia się na nowo. Z badań opublikowanych w PLOS Pathogens dowiadujemy się, że jednym z miejsc, w których ukrywa się HIV mogą być astrocyty, komórki stanowiące 60% komórek mózgu.
      Autorzy najnowszych badań szacują, że wirus może ukrywać się w od 1 do 3 procent astrocytów. Nawet 1% może być znaczącym rezerwuarem wirusa. Jeśli chcemy znaleźć lekarstwo na HIV, nie możemy pomijać roli mózgu jako reserwuaru, mówi autorka badań, profesor Lena Al-Harthi z Rush University Mediacal Center w Chicago.
      Al-Harthi i jej zespół wyciągnęli takie wnioski na podstawie badań mysiego modelu z ludzkimi komórkami oraz badań post mortem ludzkiej tkanki mózgowej. Naukowcy wiedzą, że HIV przedostaje się do mózgu, ale rola wirusa w tym organie jest słabo poznana.
      Autorzy najnowszych badań najpierw pozyskali astrocyty z ludzkiego płodu. Następnie zarazili komórki wirusem HIV, a później wstrzyknęli je do mózgów dorosłych i nowo narodzonych myszy. Okazało się, że zainfekowane komórki przekazały wirusa komórkom układu odpornościowego CD4, które są tym typem komórek, które HIV atakuje najczęściej. Następnie zainfekowane CD4 wydostały się z mózgu i migrowały do innych tkanek. Gdy mózg jest zarażony, wirus może się z niego wydostać i zarazić inne organy, mówi Al-Harthi.
      Naukowcy postanowili się też upewnić, że wirus jest w stanie samodzielnie zainfekować astrocyty. W tym celu najpierw wstrzyknęli zdrowej myszy ludzkie astrocyty, a później zarazili zwierzę HIV. Okazało się, że rzeczywiście wirus przedostał się do części astrocytów i był w stanie infekować inne tkanki. Co istotne, nawet u myszy, której podawano leki antyretrowirusowe HIV przedostawał się z astrocytów do innych części ciała, chociaż, w porównaniu z myszami nieleczonymi, poziom infekcji był niewielki. Gdy zaprzestano podawania leków, dochodziło do gwałtownego rozwoju infekcji, której źródłem był mózg myszy.
      Chcąc potwierdzić swoje spostrzeżenia, naukowcy przyjrzeli się tkance mózgowej czterech osób, które były zarażone HIV i były leczone, a u których w chwili śmierci wirus był niewykrywalny. Badania wykazały, że niewielki odsetek astrocytów zawierał materiał genetyczny wirusa HIV w jądrach komórkowych, co wskazuje, że komórki te były zainfekowane.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Kawa to jeden z najpopularniejszych napojów na świecie. Okazuje się, że o tym, czy ma korzystny czy niekorzystny wpływ na nasze zdrowie, decydują geny, twierdzą autorzy pierwszych tego typu badań. naukowcy z University of South Australia wykazali, że nadmierne spożycie kawy może mieć dla nas zgubne skutki zdrowotne.
      Uczeni wykorzystali dane ponad 300 000 osób zawarte w UK Biobank i na ich podstawie przeanalizowali związek pomiędzy piciem kawy a różnymi chorobami. Odkryli, że jej nadmierne spożycie grozi rozwojem choroby zwyrodnieniowej stawów, artropatii i otyłości.
      "Codziennie ludzie wypijają około trzech miliardów filiżanek kawy, zatem zbadanie jej wpływu na zdrowie jak najbardziej ma sens", mówi profesor Elina Hypponen. Już wcześniej jej zespół wykazał, że górną granicą bezpiecznego spożycia kawy jest 6 filiżanek na dobę.
      "Zwykle badania nad wpływem kawy prowadzone są metodą obserwacyjną, gdzie porównuje się osoby pijące kawę z osobami niepijącymi. Jednak to może dawać błędne wyniki. My wykorzystaliśmy metodę genetyczną, zwaną analizą MR-PheWAS, za pomocą której sprawdziliśmy wpływ konsumpcji kawy na 1117 schorzeń. Możemy stwierdzić, że picie umiarkowanych ilości kawy jest w większości przypadków bezpieczne", wyjaśnia uczona.
      Jednak analizy wykazały, że codzienne spożywanie kawy zwiększa ryzko wystąpienia choroby zwyrodnieniowej stawów, artropatii oraz otyłości.
      "Uzyskane przez nas wyniki generalnie potwierdzają, że kawa jest bezpieczna. Jednak zawsze powinniśmy pamiętać, by pić ją z umiarem. To najlepszy sposób na cieszenie się kawą i dobrym zdrowiem", dodaje.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Koronawirus zmutował i obecnie mamy do czynienia z nową, bardziej zaraźliwą i niebezpieczną odmianą, twierdzą naukowcy z Los Alamos National Laboratory (LANL). Pojawiła się ona w Europie na początku lutego. Stamtąd zaczęła się rozprzestrzeniać i pod koniec marca dominowała na całym świecie. Naukowcy ostrzegają, że jeśli epidemia SARS-CoV-2 nie wygaśnie w sezonie letnim, jak ma to miejsce w przypadku grypy sezonowej, może nadal mutować, co znakomicie może utrudnić opracowanie szczepionki.
      To złe wiadomości, mówi główna autorka badań, Bette Korber. Nie powinno nas to jednak zniechęcać. Nasz zespół z LANL udokumentował te mutacja, a było to możliwe dzięki ogólnoświatowemu wysiłkowi naukowców, którzy natychmiast udostępniają genom lokalnie występującego wirusa.
      Przypomnijmy, że na początku marca chińscy naukowcy informowali o zidentyfikowaniu dwóch typów koronawirusa SARS-CoV-2, z których bardziej agresywny powodował 70% infekcji, a starszy i mniej agresywny – 30%. Typ bardziej agresywny miał być też bardziej rozpowszechniony w Wuhan na wczesnych etapach epidemii.
      Teraz naukowcy z Los Alamos, we współpracy z uczonymi z Duke University i brytyjskiego University of Sheffield przeanalizowali tysiące genomów SARS-CoV-2 zebranych przez Global Initiative for Sharing All Influenza Database (GISAID).
      Analizą zajął się zespół, który dotychczas zajmował się tworzeniem bazy danych nt. wirusa HIV. Od dwóch miesięcy specjaliści ci rozwijają narzędzia do śledzenia i analizy SARS-CoV-2 w czasie rzeczywistym. Bo bazy GISAID trafiają obecnie setki genomów koronawirusa dziennie, a eksperci z Los Alamos na bieżąco je analizują.
      Dotychczas zidentyfikowano mutacje w 14 miejscach proteiny S, za pomocą której wirus przyłącza się do komórek. Najbardziej niepokojące są dwie z nich. Są too mutacja D614G, czyli zmiana nukleotydów G na A w pozycji 23403 w szczepie referencyjnym z Wuhan. Z nieznanych obecnie przyczyn wiąże się ona z większą zaraźliwością wirusa. Naukowców martwi też mutacja S943P. Co prawda występuje ona wyłącznie na terenie Belgii, ale wiele wskazuje na to, że jest ona skutkiem rekombinacji. Ten proces wymaga zaś jednoczesnej infekcji organizmu gospodarza dwoma odmiennymi szczepami wirusa.
      Cała praca, wraz ze szczegółowym opisem wszystkich mutacji, została opublikowana w biorxiv [PDF].

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Rodzice używający wózków spacerowych o niskim zawieszeniu, gdzie dziecko umieszczone jest nisko nad chodnikiem, narażają swoje dzieci oddychanie wyjątkowo zanieczyszczonym powietrzem. Do takich wniosków doszli brytyjscy naukowcy z University of Surrey, którzy poinformowali o wynikach swoich badań na łamach pisma Environmental International.
      Badacze wzięli pod uwagę trzy typy spacerówek. Jednomiejscową, w której dziecko jest zwrócone w stronę, w którą porusza się wózek, jednomiejscową, gdzie dziecko siedzi twarzą do rodzica oraz dwumiejscową, gdzie jedno dziecko siedzi wyżej od drugiego, a dzieci zwrócone są w kierunku ruchu.
      Badania przeprowadzono podczas symulowanych 89 spacerów do i z przedszkola czy żłobka. Spacery odbywały się na odległość nieco ponad 2 kilometrów i odbywały się w godzinach 8–10 i 15–17 w miejscowości Guildford. To średniej wielkości miasto zamieszkane przez około 80 000 osób.
      Naukowcy stwierdzili, że średnio, niezależnie od rodzaju wózka, dzieci oddychają o 44% bardziej zanieczyszczonym powietrzem niż ich rodzice. Jednocześnie zauważyli, że w wózkach dwumiejscowych dziecko siedzące niżej ma kontakt z 72% więcej zanieczyszczeniami, niż dziecko siedzące wyżej.
      Pewnym ratunkiem jest budka. Okazuje się, że gdy jest ona rozłożona, koncentracja małych cząstek zanieczyszczeń, którymi oddycha dziecko, zmniejsza się nawet o 39%.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...