Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety

Rekomendowane odpowiedzi

Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.

Międzynarodowy zespół naukowy z Danii, Niemiec, Wielkiej Brytanii, Austrii, Holandii i Kanady poinformował, że choroba spowodowana jest mutacją w podrodzaju Alfa-1 pompy sodowo-potasowej. I mimo tego, że u wspomnianej trójki dzieci wystąpiły identyczne objawy, to błąd genetyczny, które je spowodował, jest u każdego z nich odmienny, gdyż różne są aminokwasy budujące białko pompy, poinformowała profesor Bente Vilsen z Uniwersytetu w Aarhus.

Ten rodzaj pompy, który mutuje, znajduje się zarówno w nerkach jak i w mózgu. Mutacja powoduje, że nerki, które normalnie absorbują magnez, zaczynają wydzielać go wraz z moczem. Jednak to nie utrata magnezu powoduje drgawki. Mają one miejsce dlatego, że pompa sodowo-magnezowa jest niezwykle ważna dla prawidłowego działania mózgu, a to oznacza, że dodatkowa suplementacja magnezem nie zapobiegnie drgawkom, wyjaśnia uczona. Jej zdaniem kolejny z objawów choroby, zmniejszanie się poziomu inteligencji, jest prawdopodobnie spowodowany niedoborami tlenu w mózgu w czasie napadów drgawkowych. Uczeni rozpoczęli już poszukiwanie lekarstwa na nowo odkrytą chorobę.

Przypadki te pojawiły się w dwóch różnych miejscach w Europie oraz w Kanadzie. Możemy więc przypuszczać, że nie są jedynymi, stwierdziła Vilsen. Dodaje, że odkrycie, którego dokonał jej zespół powinno przyczynić się do zidentyfikowania kolejnych przypadków, gdyż teraz lekarze będą wiedzieli, że utrata magnezu skojarzona z drgawkami może oznaczać mutacje w pompie sodowo-potasowej. Sądzę, że znajdziemy znacznie więcej dzieci z tym schorzeniem, a te badania to dobry przykład, dlaczego współpraca międzynarodowa jest koniecznością. Po prostu w jednym kraju występuje zbyt mało przypadków tej choroby, by prowadzić tam nad nią badania, dodaje Vilsen.

Badania nad tak rzadkimi chorobami przynoszą i ten pozytywny skutek, że mogą doprowadzić one do opracowania metod leczenia częściej występujących, powiązanych z nimi schorzeń.

Jens Christian Skou, duński naukowiec, który odkrył istnienie pompy sodowo-potasowej, zmarł w ubiegłym roku w wieku 99 lat. Początkowo uważał on, że w pompie nie mogą występować mutacje, gdyż organizm nie może się obyć bez prawidłowo działającej pompy sodowo-potasowej. Jednak z czasem okazało się, że istnieją nieprowadzące do śmierci poważne choroby spowodowane mutacjami w pompie sodowo-potasowej. Teraz odkryto kolejną z nich.

To, że mutacje takie nie prowadzą do śmierci, spowodowane jest dwoma czynnikami. Po pierwsze, w różnych tkankach istnieją różne odmiany pompy sodowo-potasowej, które mogą się uzupełniać, gdy jedna z odmian nie działa prawidłowo. Po drugie, ludzie posiadają materiał genetyczny od obu rodziców, zatem nawet w nerkach, które, w przeciwieństwie do mózgu zawierają tylko jedną odmianę pompy (Alfa-1), nie wszystkie pompy będą wadliwe, a tylko te, które odziedziczyliśmy od jednego z rodziców. Innymi słowy u wspomnianych dzieci nieprawidłowo działa tylko część pomp w mózgu i nerkach. Gdyby nie działały wszystkie to, zgodnie z przewidywaniami Jensa Christiana Skou, dzieci umarłyby jeszcze przed narodzeniem.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Stres może spowodować, że zachorujemy, a naukowcy powoli odkrywają, dlaczego tak się dzieje. Od dłuższego już czasu wiadomo, że mikrobiom jelit odgrywa olbrzymią rolę w naszym stanie zdrowia, zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Wiadomo też, że jelita i mózg komunikują się ze sobą. Słabiej jednak rozumiemy szlaki komunikacyjne, łączące mózg z jelitami.
      Kwestią stresu i jego wpływu na mikrobiom postanowili zająć się naukowcy z Instytutu Cybernetyki Biologicznej im. Maxa Plancka w Tybindze. Skupili się na na słabo poznanych gruczołach Brunnera. Znajdują się one w dwunastnicy, gdzie wydzielają śluz zobojętniający treść żołądka, która do niej trafia. Ivan de Araujo i jego zespół odkryli, że myszy, którym usunięto gruczoły Brunnera są bardziej podatne na infekcje, zwiększyła się u nich też liczba markerów zapalnych. Te same zjawiska zaobserwowano u ludzi, którym z powodu nowotworu usunięto tę część dwunastnicy, w której znajdują się gruczoły.
      Okazało się, że po usunięciu gruczołów Brunnera z jelit myszy zniknęły bakterie z rodzaju Lactobacillus. W prawidłowo funkcjonującym układzie pokarmowym bakterie kwasu mlekowego stymulują wytwarzanie białek, które działają jak warstwa ochronna, utrzymująca zawartość jelit wewnątrz, a jednocześnie umożliwiając substancjom odżywczym na przenikanie do krwi. Bez bakterii i białek jelita zaczynają przeciekać i do krwi przedostają się substancje, które nie powinny tam trafiać Układ odpornościowy atakuje te substancje, wywołując stan zapalny i choroby.
      Gdy naukowcy przyjrzeli się neuronom gruczołów Brunnera odkryli, że łączą się one z nerwem błędnym, najdłuższym nerwem czaszkowym, a włókna, do którego połączone są te neurony biegną bezpośrednio do ciała migdałowatego, odpowiadającego między innymi za reakcję na stres. Eksperymenty, podczas których naukowcy wystawiali zdrowe myszy na chroniczny stres wykazały, że u zwierząt spada liczba Lactobacillus i zwiększa się stan zapalny. To zaś sugeruje, że w wyniku stresu mózg ogranicza działanie gruczołów Brunnera, co niekorzystnie wpływa na populację bakterii kwasu mlekowego, prowadzi do przeciekania jelit i chorób.
      Odkrycie może mieć duże znaczenie dla leczenia chorób związanych ze stresem, jak na przykład nieswoistych zapaleń jelit. Obecnie de Araujo i jego zespół sprawdzają, czy chroniczny stres wpływa w podobny sposób na niemowlęta, które otrzymują Lactobacillus wraz z mlekiem matki.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Badania przeprowadzone przez American Cancer Society wskazują, że wśród kolejnych coraz młodszych pokoleń rośnie liczba zachorowań na 17 z 34 rodzajów nowotworów. Młodzi ludzie częściej niż ich rodzice i dziadkowie, gdy byli w ich wieku, chorują m.in. na nowotwory piersi, trzustki czy układu pokarmowego. Zauważono też wzrost związany z nowotworami wątroby (tylko u kobiet), macicy, jąder, pęcherzyka żółciowego i jelita grubego.
      Nasze badania dostarczają kolejnych już dowodów na zwiększanie ryzyka rozwoju nowotworów w pokoleniach następujących po pokoleniu baby boomers [osoby urodzone w latach 1946–1964]. Potwierdzają spostrzeżenia dotyczące zwiększenia liczby wczesnych przypadków raka jelita grubego i nowotworów związanych z otyłością oraz rozszerzają liczbę nowotworów, które dotykają ludzi w coraz młodszym wieku, mówi główna autorka badań doktor Hyuna Sung.
      Naukowcy wzięli pod uwagę takie czynniki jak rok urodzenia, status społeczny, ekonomiczny i polityczny oraz środowisko, w którym żyli badani, co wpływa na ewentualną ekspozycję na czynniki ryzyka. Zauważyliśmy, że trendy dotyczące zapadalności na nowotwory związane są z rokiem urodzenia, jednak wciąż nie mamy jasnego wytłumaczenia, dlaczego choruje coraz więcej ludzi, mówi uczona.
      Naukowcy przeanalizowali dane dotyczące 23 654 000 osób, u których zdiagnozowano jeden z 34 rodzajów nowotworów oraz informacje o 7 348 137 osobach, które zmarły na jeden z 25 rodzajów nowotworów pomiędzy początkiem roku 2000 a końcem roku 2019. Zmarli byli w wieku od 25 do 84 lat. Na potrzeby porównania liczby przypadków zachorowań ze względu na wiek, badana grupa została podzielona w zależności od roku urodzenia na podgrupy obejmujące 5 lat. W podziale uwzględniono lata 1920–1990.
      Badacze zauważyli, że od 1920 roku rośnie liczba przypadków zachorowań na 8 z 34 nowotworów. Na przykład osoby urodzone około 1990 roku są narażone, w porównaniu z osobami urodzonymi w roku 1955, na 2-3-krotnie większe ryzyko zachorowania na nowotwory trzustki, nerek i gruczolakoraki jelita cienkiego, a kobiety dodatkowo narażone są na większe ryzyko nowotworu wątroby.
      W młodszych pokoleniach wzrósł odsetek zachorowań na 9 rodzajów nowotworów, których odsetek w starszych pokoleniach spadał. Są to estrogenozależne nowotwory piersi, nowotwór macicy, jelita grubego, woreczka żółciowego, nowotwory żołądka (z wyjątkiem raka wpustu żołądka), nowotwór jajników, jąder oraz – u mężczyzn – mięsak Kaposiego i rak odbytu. U osób urodzonych około 1990 roku ryzyko rozwoju nowotworu jajników jest o 12%, a nowotworu macicy o 169% wyższe niż grupie o najniższej zachorowalności.
      Wzrost odsetka zapadalności na nowotwory w młodszych grupach oznacza zmianę pokoleniową ryzyka zachorowania i jest wczesną wskazówką dotyczącą przyszłych przypadków nowotworów w skali kraju. Bez odpowiedniej polityki zdrowotnej i w związku z ogólnym wzrostem ryzyka związanym z wiekiem, może dojść do zatrzymania lub nawet odwrócenia trwających od dekad trendów spadku zachorowalności. Badania te pokazują, jak ważne jest zidentyfikowanie przyczyn i czynników ryzyka powodujących większą zapadalność na nowotwory wśród przedstawicieli pokolenia X [urodzeni w latach 1965–1980] i milenialsów [1981–1996], dodaje doktor Ahmedin Jemal.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      „Niezbędnik podróżnika” to pakiet, który dostaje każde dziecko przyjmowanie do Kliniki Hematologii, Onkologii i Transplantologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Pacjent znajdzie w pakiecie wszystko, co jest niezbędne na pierwsze dni pobytu w szpitalu. A dostępne na oddziale okulary VR mają ten pobyt uprzyjemnić, stanowiąc odskocznię od codzienności i element psychoterapii.
      Pięć par okularów kupiło Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Chorobami Krwi w Lublinie, a zakup sfinansowała Fundacja DKMS. Aplikacje uruchamiane na okularach zostały wybrane po konsultacjach z lekarzami i specjalistami od VR.
      Przyjmowanie do USzD dzieci niejednokrotnie spędzają tam kilka lub kilkanaście miesięcy. Tęsknią za rówieśnikami, aktywnością fizyczną i życiem poza szpitalem. Okulary dają im namiastkę normalności. Pozwalają odbywać wakacyjne podróże. Wybrane aplikacje są spokojne i stateczne. Pozwalają dzieciom relaksować się na tropikalnej plaży, obserwować żyrafy, pływać kajakiem czy łowić ryby. Po zabawie dzieci często opowiadają gdzie były i co robiły. Rysują, tworzą plany na przyszłość po szpitalu.
      Zabawa z wirtualną rzeczywistością to część psychoterapii, która jest elementem podróży – stąd „Niezbędnik podróżnika” – jaką jest proces leczenie i dążenie do celu, zdrowia.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W przypadku sztucznej inteligencji z Osaki powiedzenie „wyglądasz na swój wiek” odnosi się nie do twarzy, a do... klatki piersiowej. Naukowcy z Osaka Metropolitan University opracowali zaawansowany model sztucznej inteligencji, który ocenia wiek człowieka na podstawie zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej. Jednak, co znacznie ważniejsze, jeśli SI odnotuje różnicę pomiędzy rzeczywistym wiekiem, a wiekiem wynikającym ze zdjęcia, może to wskazywać na chroniczną chorobę. System z Osaki może zatem przydać się do wczesnego wykrywania chorób.
      Zespół naukowy, na którego czele stali Yasuhito Mitsuyama oraz doktor Daiju Ueda z Wwydziału Radiologii Diagnostycznej i Interwencyjnej, najpierw opracował model sztucznej inteligencji, który na podstawie prześwietleń klatki piersiowej oceniał wiek zdrowych osób. Następnie model swój wykorzystali do badania osób chorych.
      W sumie naukowcy wykorzystali 67 009 zdjęć od 36 051 zdrowych osób. Okazało się, że współczynnik korelacji pomiędzy wiekiem ocenianym przez SI, a rzeczywistym wiekiem badanych wynosił 0,95. Współczynnik powyżej 0,90 uznawany jest za bardzo silny.
      Uczeni z Osaki postanowili sprawdzić, na ile ich system może być stosowany jako biomarker chorób. W tym celu wykorzystali 34 197 zdjęć rentgenowskich od chorych osób. Okazało się, że różnica pomiędzy oceną wieku pacjenta przez AI, a wiekiem rzeczywistym jest silnie skorelowana z różnymi chorobami, jak np. nadciśnienie, hiperurykemia czy przewlekła obturacyjna choroba płuc. Im więcej lat dawała pacjentowi sztuczna inteligencja w porównaniu z jego rzeczywistym wiekiem, tym większe było prawdopodobieństwo, że cierpi on na jedną z tych chorób.
      Wiek chronologiczny to jeden z najważniejszych czynników w medycynie. Nasze badania sugerują, że wiek oceniany na podstawie prześwietlenia klatki piersiowej może oddawać rzeczywisty stan zdrowia. Będziemy nadal prowadzili nasze badania. Chcemy sprawdzić, czy system ten nadaje się do oceny zaawansowania choroby, przewidzenia długości życia czy możliwych komplikacji pooperacyjnych, mówi Mitsuyama.
      Szczegóły badań opublikowano na łamach The Lancet.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...