Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze

Rekomendowane odpowiedzi

Przed czterema laty informowaliśmy, że na University of Oxford powstaje oprogramowanie, która na podstawie wyglądu twarzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne i zdiagnozowało zespół Marfana u prezydenta Lincona. Nie tylko jednak Brytyjczycy pracują nad takim oprogramowaniem.

W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.

Autorem oprogramowania jest firma FDNA z Bostonu. Jej specjaliści najpierw nauczyli aplikację odróżniać zespół Cornelii de Lange i zespół Angelmana, które przejawiają się charakterystycznymi cechami twarzy, od innych podobnych schorzeń. Nauczyli go też klasyfikowania różnych form genetycznych syndromu Noonana.

Następnie algorytmowi dano dostęp do ponad 17 000 zdjęć zdiagnozowanych przypadków obejmujących 216 schorzeń. Gdy następnie oprogramowanie miało do czynienia z zupełnie nową fotografią, potrafiło z 65-procentowym prawdopodobieństwem postawić prawidłową diagnozę. Gdy zaś mogło podjąć kilka prób, odsetek prawidłowych diagnoz zwiększał się do 90%.
FDNA chce udoskonalić swoją technologię, jednak w tym celu potrzebuje dostępu do większej ilości danych. Dlatego też Face2Gene jest bezpłatnie dostępna dla lekarzy i badaczy, którzy wykorzystują ten system do pomocy w diagnostyce rzadkich schorzeń genetycznych. Korzystają z niego też lekarze, którzy nie mają punktu zaczepienie i w ogóle nie potrafią wstępnie zdiagnozować pacjenta.

Współautorka artykułu na temat Face2Gene, Karen Gripp, jest genetykiem w szpitalu dziecięcym w stanie Delaware i głównym lekarzem w firmie FDNA. Mówi ona, że algorytm pomógł jej w zdiagnozowaniu dziewczynki, którą leczy od sierpnia. Dzięki niemu doktor Gripp stwierdziła, że dziecko cierpi na zespół Wiedemanna-Steinera. Czterolatka nie ma zbyt wielu cech charakterystycznych tej choroby. Jest niska jak na swój wiek, straciła większość zębów mlecznych i zaczęły jej rosną stałe zęby.

Gripp postawiła wstępną diagnozę, a następnie zaprzęgła do pracy Face2Gene. Zespół Wiedemanna-Steinera, bardzo rzadkie schorzenie spowodowane mutacją genu KTM2A, został przez aplikację wymieniony na czele listy prawdopodobnych schorzeń. Badania DNA potwierdziły diagnozę. Uczona mówi, że dzięki aplikacji mogła zawęzić liczbę potencjalnych chorób i uniknąć konieczności znacznie droższego szeroko zakrojonego badania DNA.

Face2Gene powoli staje się coraz doskonalszy. Obecnie program ma do dyspozycji już 150 000 fotografii na podstawie których się uczy. W sierpniu, podczas warsztatów dotyczących wad genetycznych przeprowadzono nieoficjalne porównanie algorytmu i lekarzy. Wzięło w nim udział 49 genetyków klinicznych. Ludzie i algorytm mieli do dyspozycji 10 zdjęć dzieci z dość dobrze rozpoznawalnymi cechami charakterystycznymi różnych chorób. Tylko w przypadku dwóch fotografii dobrą diagnozę postawiło ponad 50% ludzi. Face2Gene dobrze zdiagnozował 7 na 10 przypadków.

Polegliśmy całkowicie. Face2Gene był niesamowity, mówi Paul Kruszka, genetyk z US National Human Genome Research Institute. Jego zdaniem już wkrótce każdy pediatra i genetyk będzie miał tego typu aplikację i używał jej równie często jak stetoskopu.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Powinni jeszcze do tego dodać algorytm wyznaczający powodzenie terapii (na wzór algorytmu prognozującego rozwiązywalność śledztwa [1]), dzięki czemu pacjent dowiadywałby się od razu, czy warto iść do lekarza, czy też lepiej od razu się powiesić.

___________

1. Policja rezygnuje z trudnych śledztw, bo tak radzi algorytm

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W piśmie Childhood in the Past można zapoznać się z artykułem, którego autor – Duru Yağmur Başaran, doktorant na University College London – donosi o zidentyfikowaniu na szkielecie dziecka sprzed 900 lat śladów niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, której niemal nie spotyka się w materiale archeologicznym.
      Młody uczony zainteresował się kośćmi dziecka w wieku 2,5-3,5 lat, które przed 900 laty zmarło w bizantyńskiej Afrodyzji. "U osoby tej widoczne jest asymetryczne tworzenie się okostnej żuchwy, łopatki oraz na trzonach kości łokciowych", stwierdza badacz. Przyczynami takich patologii mogą być anemia, szkorbut, krzywica, gruźlica czy maltretowanie. Jednak taki obraz kliniczny jest najbardziej zgodny z chorobą Caffeya (hiperostozą korową noworodków).
      To rzadka choroba genetyczna o niezwykłym przebiegu jak na tego typu schorzenia. Jej objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia, rzadko po 5. miesiącu, i samoistnie ustępują w wieku około 2 lat. Choroba polega na nieprawidłowym tworzeniu się tkanki kostnej, przede wszystkim w trzonach kości długich, żuchwie i obojczykach. Często towarzyszy jej bolesny obrzęk i gorączka. Czasem można ją zdiagnozować już na zdjęciu rentgenowskim płodu. W ostrych stadiach na obrazowaniu radiologicznym widoczne są duże zmiany, jednak w badaniach kontrolnych bardzo często kości są już prawidłowe.
      Szczątki dziecka znaleziono w 1985 roku w grobie 73A na terenie cmentarza datowanego na X-XII wiek. Już wówczas zauważono nieprawidłowości i proponowano ich wyjaśnienia, które jednak nie do końca pasowały do obrazu klinicznego. Co więcej, badania pokazywały, że wiek kości długich dziecka wynosi 1,5-2 lat, a wiek zębów wskazywał na 2,5-3,5 roku. Być może to właśnie choroba spowodowała tę rozbieżność w wynikach badań.
      Dziecko z Afrodyzji to jeden z niewielu przypadków choroby Caffeya znanych z materiału archeologicznego. Nie wiemy jednak, dlaczego dziecko zmarło. Podobnie jak w wielu innych przypadkach, sam szkielet nie wskazuje na przyczynę śmierci. Choroba Caffeya rzadko prowadzi do śmierci. Opisane przypadki zgonów dotyczą jej ciężkiej prenatalnej postaci, urodzenia wcześniaka i jego zgonu.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o rosnącej liczbie nowotworów u osób przed 50. rokiem życia. Media częściej informują o takich przypadkach, szczególnie gdy nowotwór zostanie zdiagnozowany u osoby znanej. To zwiększone zainteresowanie nowotworami u ludzi młodych spowodowało wzrost liczby artykułów naukowych na ten temat oraz zmianę zaleceń dotyczących badań przesiewowych. Na przykład w USA zalecono, by badania pod kątem raka okrężnicy robić po 45., a raka piersi po 40. roku życia.
      Naukowcy z Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital oraz Dell Medical School postanowili sprawdzić, czy wzrost liczby zdiagnozowanych nowotworów u osób przed ukończeniem 50. roku życia związany jest ze wzrostem zachorowań czy też z poprawioną diagnostyką i większą liczbą badań.
      Naukowcy skupili się na 8 nowotworach, w przypadku których w USA od 1992 roku notuje się najszybszy wzrost diagnoz. Są to rak tarczycy, odbytu, nerki, jelita cienkiego, jelita grubego, endometrium, trzustki oraz szpiczak. W przypadku każdego z nich liczba diagnozowanych przypadków rośnie w tempie ponad 1% rośnie i łącznie od 1992 roku liczba diagnoz wzrosła dwukrotnie. Jednocześnie jednak liczba zgonów pozostała na tym samym poziomie. Wzrosła ona nieco w przypadku raka jelita grubego i endometrium, a pozostała stabilna lub nieco spadła w pozostałych przypadkach. To sugeruje, że zwiększona liczba diagnoz jest spowodowana leszymi metodami diagnostycznymi i większą liczbą badań, niż rzeczywistym wzrostem zachorowań.
      Najczęściej wykrywanym nowotworem u osób młodych jest rak piersi (liczba diagnoz rośnie tutaj w tempie 0,6% rocznie). Jednocześnie, pomimo częstszego identyfikowania tej choroby u kobiet poniżej 50. roku życia, śmiertelność spadła o około połowę.
      Podsumowując wyniki swoich badań, z którymi można zapoznać się na łamach JAMA Internal Medicine, autorzy stwierdzają, że te wcześniejsze diagnozy nie pozwalają stwierdzić, że mamy do czynienia z klinicznie istotnym wzrostem zachorowań. O ile w niektórych przypadkach wzrost ten może mieć znaczenie, to wydaje się on niewielki i ograniczony. Za większość wzrostu liczby diagnoz prawdopodobnie odpowiada zwiększenie liczby badań oraz diagnozy fałszywie pozytywne (to znany problem w diagnozie raka nerki i trzustki). Interpretowanie wzrostu wykrywalności jako epidemii nowotworów może prowadzić do niepotrzebnych badań, niepotrzebnego leczenie oraz do odwracania uwagi od innych, ważniejszych problemów zdrowotnych wśród młodych ludzi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o rosnącej liczbie nowotworów u osób przed 50. rokiem życia. Media częściej informują o takich przypadkach, szczególnie gdy nowotwór zostanie zdiagnozowany u osoby znanej. To zwiększone zainteresowanie nowotworami u ludzi młodych spowodowało wzrost liczby artykułów naukowych na ten temat oraz zmianę zaleceń dotyczących badań przesiewowych. Na przykład w USA zalecono, by badania pod kątem raka okrężnicy robić po 45., a raka piersi po 40. roku życia.
      Naukowcy z Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital oraz Dell Medical School postanowili sprawdzić, czy wzrost liczby zdiagnozowanych nowotworów u osób przed ukończeniem 50. roku życia związany jest ze wzrostem zachorowań czy też z poprawioną diagnostyką i większą liczbą badań.
      Naukowcy skupili się na 8 nowotworach, w przypadku których w USA od 1992 roku notuje się najszybszy wzrost diagnoz. Są to rak tarczycy, odbytu, nerki, jelita cienkiego, jelita grubego, endometrium, trzustki oraz szpiczak. W przypadku każdego z nich liczba diagnozowanych przypadków rośnie w tempie ponad 1% rośnie i łącznie od 1992 roku liczba diagnoz wzrosła dwukrotnie. Jednocześnie jednak liczba zgonów pozostała na tym samym poziomie. Wzrosła ona nieco w przypadku raka jelita grubego i endometrium, a pozostała stabilna lub nieco spadła w pozostałych przypadkach. To sugeruje, że zwiększona liczba diagnoz jest spowodowana leszymi metodami diagnostycznymi i większą liczbą badań, niż rzeczywistym wzrostem zachorowań.
      Najczęściej wykrywanym nowotworem u osób młodych jest rak piersi (liczba diagnoz rośnie tutaj w tempie 0,6% rocznie). Jednocześnie, pomimo częstszego identyfikowania tej choroby u kobiet poniżej 50. roku życia, śmiertelność spadła o około połowę.
      Podsumowując wyniki swoich badań, z którymi można zapoznać się na łamach JAMA Internal Medicine, autorzy stwierdzają, że te wcześniejsze diagnozy nie pozwalają stwierdzić, że mamy do czynienia z klinicznie istotnym wzrostem zachorowań. O ile w niektórych przypadkach wzrost ten może mieć znaczenie, to wydaje się on niewielki i ograniczony. Za większość wzrostu liczby diagnoz prawdopodobnie odpowiada zwiększenie liczby badań oraz diagnozy fałszywie pozytywne (to znany problem w diagnozie raka nerki i trzustki). Interpretowanie wzrostu wykrywalności jako epidemii nowotworów może prowadzić do niepotrzebnych badań, niepotrzebnego leczenie oraz do odwracania uwagi od innych, ważniejszych problemów zdrowotnych wśród młodych ludzi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o rosnącej liczbie nowotworów u osób przed 50. rokiem życia. Media częściej informują o takich przypadkach, szczególnie gdy nowotwór zostanie zdiagnozowany u osoby znanej. To zwiększone zainteresowanie nowotworami u ludzi młodych spowodowało wzrost liczby artykułów naukowych na ten temat oraz zmianę zaleceń dotyczących badań przesiewowych. Na przykład w USA zalecono, by badania pod kątem raka okrężnicy robić po 45., a raka piersi po 40. roku życia.
      Naukowcy z Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital oraz Dell Medical School postanowili sprawdzić, czy wzrost liczby zdiagnozowanych nowotworów u osób przed ukończeniem 50. roku życia związany jest ze wzrostem zachorowań czy też z poprawioną diagnostyką i większą liczbą badań.
      Naukowcy skupili się na 8 nowotworach, w przypadku których w USA od 1992 roku notuje się najszybszy wzrost diagnoz. Są to rak tarczycy, odbytu, nerki, jelita cienkiego, jelita grubego, endometrium, trzustki oraz szpiczak. W przypadku każdego z nich liczba diagnozowanych przypadków rośnie w tempie ponad 1% rośnie i łącznie od 1992 roku liczba diagnoz wzrosła dwukrotnie. Jednocześnie jednak liczba zgonów pozostała na tym samym poziomie. Wzrosła ona nieco w przypadku raka jelita grubego i endometrium, a pozostała stabilna lub nieco spadła w pozostałych przypadkach. To sugeruje, że zwiększona liczba diagnoz jest spowodowana leszymi metodami diagnostycznymi i większą liczbą badań, niż rzeczywistym wzrostem zachorowań.
      Najczęściej wykrywanym nowotworem u osób młodych jest rak piersi (liczba diagnoz rośnie tutaj w tempie 0,6% rocznie). Jednocześnie, pomimo częstszego identyfikowania tej choroby u kobiet poniżej 50. roku życia, śmiertelność spadła o około połowę.
      Podsumowując wyniki swoich badań, z którymi można zapoznać się na łamach JAMA Internal Medicine, autorzy stwierdzają, że te wcześniejsze diagnozy nie pozwalają stwierdzić, że mamy do czynienia z klinicznie istotnym wzrostem zachorowań. O ile w niektórych przypadkach wzrost ten może mieć znaczenie, to wydaje się on niewielki i ograniczony. Za większość wzrostu liczby diagnoz prawdopodobnie odpowiada zwiększenie liczby badań oraz diagnozy fałszywie pozytywne (to znany problem w diagnozie raka nerki i trzustki). Interpretowanie wzrostu wykrywalności jako epidemii nowotworów może prowadzić do niepotrzebnych badań, niepotrzebnego leczenie oraz do odwracania uwagi od innych, ważniejszych problemów zdrowotnych wśród młodych ludzi.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Bristolu nie tylko wykazali, że ich technologia Fastball EEG jest w stanie wykryć wczesne oznaki choroby Alzheimera na całe lata przed czasem, w którym możliwa jest diagnoza kliniczna, ale również, że kilkuminutowy test można łatwo przeprowadzić w domu pacjenta. To zaś daje możliwość wykonywania szeroko zakrojonych badań przesiewowych.
      Podczas krótkiego, zaledwie 3-minutowego badania za pomocą Fastball EEG, rejestrowana jest aktywność mózgu w czasie, czy uczestnik badania ogląda obrazki. W ten sposób można zidentyfikować osoby z łagodnym zaburzeniem poznawczym (MCI). To stan przejściowy pomiędzy naturalnymi skutkami starzenia się, który może prowadzić do rozwoju alzheimera.
      Obecnie dysponujemy dobrymi lekami spowalniającymi postępy choroby Alzheimera. Jednak ich skuteczność zależy od wczesnego podania. Dlatego niezwykle ważne są metody pozwalające na jak najwcześniejsze zidentyfikowanie pierwszych sygnałów mogących prowadzić do tej choroby. Obecnie w wielu przypadkach chorzy otrzymują diagnozę na tyle późno, że stosowanie najbardziej efektywnych form leczenia staje się nieskuteczne.
      Doktor George Stothart z Wydziału Psychologii Uniwersytetu w Bath mówi, że obecnie stosowane narzędzia diagnostyczne wyłapują chorobę Alzheimera na 10 do 20 lat po tym, jak zaczyna się ona rozwijać. Szybki pasywny test Fastball może to zmienić, dostarczając obiektywną diagnozę znacznie wcześniej, stwierdza uczony. Nowa technika działa wyłącznie dzięki rejestrowaniu fal mózgowych w reakcji na oglądane obrazki. Nie wymaga od osoby badanej przestrzegania jakichś instrukcji, czy przypominania sobie czegoś. Dzięki temu test jest bardziej obiektywny i łatwiejszy do przeprowadzenia, niż tradycyjne testy pamięciowe.
      Badania omówiono na łamach Brain Communications.


      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...