Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Bristolu nie tylko wykazali, że ich technologia Fastball EEG jest w stanie wykryć wczesne oznaki choroby Alzheimera na całe lata przed czasem, w którym możliwa jest diagnoza kliniczna, ale również, że kilkuminutowy test można łatwo przeprowadzić w domu pacjenta. To zaś daje możliwość wykonywania szeroko zakrojonych badań przesiewowych.
Podczas krótkiego, zaledwie 3-minutowego badania za pomocą Fastball EEG, rejestrowana jest aktywność mózgu w czasie, czy uczestnik badania ogląda obrazki. W ten sposób można zidentyfikować osoby z łagodnym zaburzeniem poznawczym (MCI). To stan przejściowy pomiędzy naturalnymi skutkami starzenia się, który może prowadzić do rozwoju alzheimera.
Obecnie dysponujemy dobrymi lekami spowalniającymi postępy choroby Alzheimera. Jednak ich skuteczność zależy od wczesnego podania. Dlatego niezwykle ważne są metody pozwalające na jak najwcześniejsze zidentyfikowanie pierwszych sygnałów mogących prowadzić do tej choroby. Obecnie w wielu przypadkach chorzy otrzymują diagnozę na tyle późno, że stosowanie najbardziej efektywnych form leczenia staje się nieskuteczne.
Doktor George Stothart z Wydziału Psychologii Uniwersytetu w Bath mówi, że obecnie stosowane narzędzia diagnostyczne wyłapują chorobę Alzheimera na 10 do 20 lat po tym, jak zaczyna się ona rozwijać. Szybki pasywny test Fastball może to zmienić, dostarczając obiektywną diagnozę znacznie wcześniej, stwierdza uczony. Nowa technika działa wyłącznie dzięki rejestrowaniu fal mózgowych w reakcji na oglądane obrazki. Nie wymaga od osoby badanej przestrzegania jakichś instrukcji, czy przypominania sobie czegoś. Dzięki temu test jest bardziej obiektywny i łatwiejszy do przeprowadzenia, niż tradycyjne testy pamięciowe.
Badania omówiono na łamach Brain Communications.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Obecnie Sahara to jeden z najbardziej suchych regionów naszej planety. Jednak nie zawsze tak było. W okresie wilgotnym, który miał miejsce 14 500 – 5000 lat temu, Sahara była zieloną sawanną. W takich warunkach DNA rzadko zostaje zachowane, więc mamy ograniczone informacje o historii genetycznej i demograficznej tego regionu. Jednak międzynarodowemu zespołowi naukowemu udało się pozyskać DNA z naturalnie zmumifikowanych szczątków dwóch kobiet sprzed 7000 lat, które zachowały się w kolebie skalnej Takarkori w południowo-zachodniej Libii.
Większość materiału genetycznego obu kobiet pochodzi od nieznanej wcześniej północnoafrykańskiej linii, która oddzieliła się od linii subsaharyjskich mniej więcej w tym samym czasie, gdy H. sapiens wyszedł z Afryki. Te linie genetyczne z północy Afryki były przez większość czasu izolowane. Obie kobiety były blisko spokrewnione z przodkami zbieraczy sprzed 15 000 lat, których szczątki odkryto w jaskini Taforalt w Maroku, a którzy łączeni są z kulturą iberomauruzyjską. Widoczne jest też pokrewieństwo ze szczątkami z marokańskich stanowisk Ifri Ouberrid i Ifri n’Amr o’Moussa.
Jednocześnie kobiety z Takarkori wykazują minimalne pokrewieństwo z mieszkańcami Lewantu, a to sugeruje, że rozpowszechnianie się pasterstwa na Saharze było wynikiem wymiany kulturowej, a nie migracji dużych grup ludzi, jak mogą wskazywać dowody archeologiczne. Jeśli dodatkowo weźmiemy pod uwagę fakt, że w genomach z Takarkori występuje bardzo mało domieszki genów neandertalczyków – jest jej 10-krotnie mniej niż u ludzi z Lewantu – oraz fakt, że linie genetyczne obu kobiet w zdecydowanej większości pochodzą z Afryki Północnej, badacze stwierdzają, że był to obszar genetycznie izolowany, zatem zielona Sahara nie była korytarzem migracji pomiędzy wnętrzem Afryki a jej północnymi częściami. Obecnie linia genetyczna obu kobiet nie istnieje samodzielnie, stanowi jednak ważny komponent dziedzictwa genetycznego mieszkańców północy Afryki.
Badania te stanowią ważny krok w kierunku lepszego poznania historii ludzkich migracji, przepływu genów na Saharze i umożliwiają dokładniejsze zrekonstruowanie tak istotnych wydarzeń, jak wyjście H. sapiens z Afryki oraz inne kluczowe momenty naszej ewolucji.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Ksenon to gaz szlachetny, który obecnie używany jest w medycynie jako anestetyk oraz substancja ochronna podczas leczenia urazów mózgu. W Science Translational Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy omawiają zastosowanie ksenonu w leczeniu choroby Alzheimera. Uczeni z Mass General Brigham i Wydziału Medycyny Washington University zauważyli, że wdychanie ksenonu zmniejsza stan zapalny układu nerwowego, atrofię mózgu i chroni neurony myszy z alzheimerem. Wyniki badań są tak obiecujące, że wkrótce rozpocznie się 1. faza badań klinicznych na zdrowych ochotnikach.
Okazuje się, że samo wdychanie tego obojętnego gazu wywiera silny ochronny wpływ na układ nerwowy. Jedna z głównych przeszkód na polu badań nad chorobą Alzheimera polega na olbrzymiej trudności w zaprojektowaniu leków, które przekraczałyby barierę krew-mózg. A ksenon to potrafi, mówi doktor Oleg Butovsky Brigham and Women's Hospital.
Niezwykle ekscytujący jest fakt, że w obu zwierzęcych modelach różnych aspektów choroby Alzheimera, zarówno w modelu patologii płytek amyloidowych, jak i w modelu patologii splątków tau, ksenon miał korzystny wpływ, dodaje doktor David M. Holtzman.
Obecnie nauka do końca nie rozumie powodów rozwoju choroby Alzheimera. Jej cechą charakterystyczną jest gromadzenie się mózgu nieprawidłowych białek, w tym splątków tau i płytek amyloidowych, które niszczą komórki nerwowe, prowadząc do uszkodzeń i w końcu do śmierci. Komórki mikrogleju, które są najważniejszą linią obrony mózgu, ulegają rozregulowaniu w przebiegu alzheimera. Nie posiadamy też obecnie żadnego lekarstwa na tę chorobę.
Podczas najnowszych, prowadzonych na myszach, badaniach, naukowcy zauważyli, że wdychanie ksenonu zmniejszyło stopień atrofii mózgu i stan zapalny u myszy z alzheimerem. Poprawiło się też funkcjonowanie zwierząt. Ksenon okazał się środkiem, który może poprawić działanie mikrogleju i zmniejszyć zniszczenia spowodowane chorobą. Dlatego też w ciągu najbliższych miesięcy z Brigham and Women's Hospital maja rozpocząć się badania kliniczne na zdrowych ochotnikach. Mają one na celu zbadanie bezpieczeństwa terapii i określenie właściwych dawek ksenonu. Jednocześnie prowadzone będą badania nad mechanizmami, przez które ksenon działa na mózg oraz nad potencjalnym zastosowaniem tego gazu w innych chorobach, jak stwardnienie rozsiane, choroba Lou Gehriga czy choroby oczu związane z utratą neuronów. Uczeni będą szukać też sposobów na bardziej efektywne podawanie ksenonu oraz jego potencjalny recykling.
Jeśli badania kliniczne wypadną dobrze, może to otworzyć nowe drogi pomocy pacjentom z chorobami neurologicznymi, mówi doktor Howard Weiner, który będzie głównym naukowcem odpowiedzialnym za badania kliniczne.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Choroba Alzheimera niszczy mózg w dwóch etapach, ogłosili badacze z amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia. Ich zdaniem pierwszy etap przebiega powoli i niezauważenie, zanim jeszcze pojawią się problemy z pamięcią. Wówczas dochodzi do uszkodzeń tylko kilku typów wrażliwych komórek. Etap drugi jest znacznie bardziej niszczący i w nim dochodzi do pojawienia się objawów choroby, szybkiej akumulacji blaszek amyloidowych, splątków i innych cech charakterystycznych alzheimera.
Jednym z problemów związanych z diagnozowaniem i leczeniem choroby Alzheimera jest fakt, że do znacznej części szkód dochodzi na długo zanim pojawią się objawy. Możliwość wykrycia tych szkód oznacza, że po raz pierwszy możemy obserwować to, co dzieje się w mózgu chorej osoby na najwcześniejszych etapach choroby. Uzyskane przez nas wyniki w znaczący sposób zmienią rozumienie, w jaki sposób choroba uszkadza mózg i ułatwią opracowanie nowych metod leczenia, mówi doktor Richar J. Hodes, dyrektor Narodowego Instytutu Starzenia Się.
Badacze przeanalizowali mózgu 84 osób i stwierdzili, że uszkodzenie na wczesnym etapie choroby neuronów hamujących może być tym czynnikiem, który wyzwala całą kaskadę reakcji prowadzących do choroby.
Badania potwierdziły też wcześniejsze spostrzeżenia dotyczące alzheimera. Naukowcy wykorzystali zaawansowane narzędzia do analizy genetycznej, by bliżej przyjrzeć się komórkom w zakręcie skroniowym środkowym, gdzie znajdują się ośrodki odpowiedzialne za pamięć, język i widzenie. Obszar ten jest bardzo wrażliwy na zmiany zachodzące w chorobie Alzheimera.
Porównując dane z analizowanych mózgów z danymi z mózgów osób, które cierpiały na alzheimera, naukowcy byli w stanie odtworzyć linię czasu zmian zachodzących w komórkach i genach w miarę rozwoju choroby.
Wcześniejsze badania sugerowały, że do uszkodzeń dochodzi z kilkunastu etapach charakteryzujących się coraz większą liczbą umierających komórek, zwiększającym się stanem zapalnym i akumulacją białka w postaci blaszek amyloidowych i splątków. Z nowych badań wynika, że występują jedynie dwa etapy, a do wielu uszkodzeń dochodzi w drugim z nich i to wówczas pojawiają się widoczne objawy.
W pierwszej, wolno przebiegającej ukrytej fazie, powoli gromadzą się blaszki, dochodzi do aktywowania układu odpornościowego mózgu, osłonki mielinowej oraz śmierci hamujących neuronów somatostatynowych. To ostatnie odkrycie jest zaskakujące. Dotychczas uważano bowiem, że szkody w alzheimerze są powodowane głównie poprzez uszkodzenia neuronów pobudzających, które aktywują komórki, a nie je uspokajają. W opublikowanym na łamach Nature artykule możemy zapoznać się z hipotezą opisującą, w jaki sposób śmierć neuronów somatostatynowych może przyczyniać się do rozwoju choroby.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Historia Kaspara Hausera, zwanego „sierotą Europy”, rozpalała w XIX wieku wyobraźnię całej Europy. Ten niezwykle zagadkowy mężczyzna, jego tajemnicze życie i śmierć od dwóch wieków są inspiracją dla artystów. O pochodzeniu Kaspara nie wiadomo nic pewnego, mimo że jego postać to jedna z najgłośniejszych tajemnic XIX wieku. Popularna teoria głosi, że był synem księcia Badenii, który jako dziecko został podmieniony i przetrzymywany w izolacji, by wprowadzić na tron boczną linię rodziny książęcej. Na łamach iScience opisano właśnie wyniki badań materiału genetycznego Kaspara.
W maju 1828 roku na ulicach Norymbergi pojawił się młody nędznie ubrany w podartych butach i z poranionymi stopami. Kontakt z nim był bardzo trudny. Zainteresował się nim lokalny szewc. Przy chłopaku znaleziono dwa listy. Jeden adresowany był do rotmistrza Fryderyka von Wesseninga, dowódcy szwadronu szwoleżerów. Ich autor stwierdzał, że jest ubogim parobkiem i zajmował się chłopakiem od 1812 roku, gdy ten, jako niemowlę, został oddany mu pod opiekę. Chłopak miał umieć czytać i pisać, ale ponoć rzadko wychodził z domu. Autor prosi Wesseninga, by przyjął chłopca do wojska lub go zabił.
Wessening nie chciał mieć ze znajdą nic wspólnego, więc ten trafił na policję. Tam znaleziono przy nim drugi list, napisany rzekomo przed 16 laty przez matkę chłopca. Była tam informacja, że chłopiec nazywa się Kaspar, a jego matka pisze, że nie może się nim opiekować i prosi, by w wieku 17 lat oddać go od regimentu, w którym służył jego ojciec.
Cała sprawa od początku była podejrzana. Widać było, że oba listy napisała ta sama osoba, tym samym atramentem na papierze pochodzącym z tej samej wytwórni. Charakter pisma i styl wypowiedzi nie pasowały też do osoby z niskich klas społecznych.
Chłopak powtarzał tylko, że chce być kawalerzystą, jak jego ojciec. Policjanci dali mu papier, na którym ten napisał „Kaspar hauser”. Stał się więc znany pod takim nazwiskiem.
Znajda przez jakiś czas był przetrzymywany w areszcie. Miał tam zachowywać się jak niedorozwinięte dziecko, jadł tylko chleb i wodę. Stało się o nim głośno, odwiedzały go wycieczki ciekawskich. Po kilku tygodniach zamieszkał z rodziną strażnika więziennego. Był okazem zdrowia, blada skóra wskazywała na brak kontaktu ze słońcem. Badający go lekarz stwierdził, że chłopiec jest dzikim dzieckiem, które wychowywano w izolacji od ludzi.
Kaspar budził zaciekawienie gawiedzi. Wszystko zmieniło się, gdy ktoś dopatrzył się jego podobieństwa do zmarłego przed laty księcia Badenii Karola Ludwika. Pierworodny syn księcia zmarł jako niemowlę w 1812 roku. To zgadzało się z rokiem urodzenia Kaspara zawartym w liście od rzekomej matki. W czasie, gdy w Norymberdze pojawił się Hauser, na tronie Badenii zasiadał wujek Karola Ludwika, ostatni męski przedstawiciel tej samej linii rodu. Ludwik I był bezdzietny, a po jego śmierci tron miał objąć syn Karola Fryderyka, który z powodu mezaliansu popełnionego przez ojca, został wyłączony z sukcesji.
Śmierć dziecka Karola Ludwika była więc na rękę tej gałęzi rodziny, z której pochodził Karol Fryderyk. Pojawiły się pogłoski, że to żona Karola Fryderyka stała za podmienieniem syna Karola Ludwika na martwe niemowlę. I oto prawdziwy następca tronu, w osobie Kaspara Hausera, pojawił się na ulicach Norymbergi. Oliwy do ognia dolewały pogłoski o porwanym księciu, które od dawna krążyły w Niemczech.
Kaspar Hauser wkroczył więc w świat polityki. Nagle zaczął nadrabiać opóźnienia intelektualne, spisywał wspomnienia ze swojego uwięzienia w ciemnej piwnicy. Jego historia stawała się coraz bardziej podejrzana. Gdy zainteresowanie nim przygasło, znaleziono go w piwnicy z raną ciętą głowy. Miał zostać zaatakowany przez nieznanego napastnika. Dzieje Kaspara są pełne zwrotów akcji i niezwykle podejrzane. Kilka lat później doszło do kolejnego – rzekomego a może i nie – zamachu na jego życie. Trzy dni później Kaspar Hauser zmarł i wciąż pozostaje tajemnicą.
Tajemnicę tę próbuje się rozwiązać od 200 lat. Już w 1996 roku przeprowadzono pierwsze badania genetyczne i stwierdzono, że Kaspar nie był powiązany z domem panującym w Badenii. Jednak sposób przeprowadzenia badań – wykorzystanie tylko 1 próbki – został skrytykowany przez ekspertów. Od tamtej pory prowadzono liczne badania genetyczne. Dawały one sprzeczne wyniki, a autentyczność niektórych próbek była kwestionowana.
Teraz rozwiązanie zagadki Kaspara Hausera wziął się niemiecko-austriacki zespół naukowy, w którego pracach wzięła udział profesor Turi King. To ona przed 10 laty zidentyfikowała pochowane pod parkingiem szczątki Ryszarda III, jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku pozostawało nieznane. Badacze wykorzystali nowoczesne metody analityczne oraz różne próbki przypisywane Kasparowi Hauserowi. Były to włosy Kaspara z czasów gdy żył oraz zachowane po jego śmierci oraz krew mężczyzny pobrana z jego ubrań przechowywanych w poświęconym mu muzeum. Upewnili się, że mitochondrialne DNA próbek było identyczne i w ten sposób – po raz pierwszy – udowodnili ich autentyczność. Jednocześnie dowiedli, że mDNA jest wyraźnie różne od mDNA rodu Baden. Tym samym obalili hipotezę, jako Kaspar Hauser pochodził z linii książęcej.
Pracowałam nad dwoma przypadkami identyfikacji osób potencjalnie pochodzących z rodów królewskich: Ryszarda III i Kaspara Hausera. W pierwszym z tych przypadków okazało się, że mamy do czynienia z królem. W drugim udowodniliśmy, że to nie książę, mówi profesor King. Uczona dodaje, że wciąż nie wiadomo, kim był Kaspar Hauser. Jego mDNA wskazuje na pochodzenie z zachodniej części Eurazji. Jednak dokładniejszego regionu geograficznego nie udało się ustalić.
Kaspar Hauser wciąż pozostaje więc tajemnicą.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.