Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem

Rekomendowane odpowiedzi

W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.

Naukowcy zauważyli, że gen APP, który wytwarza białka beta-amyloidu, może mieć wiele różnych wariantów, co prowadzi do stałych zmian w DNA komórek. Wykorzystaliśmy nowe techniki do badania genu APP, który odpowiada za produkcję toksycznych blaszek amyloidowych, patologicznego wskaźnika choroby. Zauważyliśmy, że rekombinacja tego genu zachodzi zarówno w ramach normalnych procesów w mózgu, jak i w ramach procesów chorobowych, mówi profesor Jerold Chun.

We wszystkich zbadanych mózgach osób cierpiących na alzheimera zauważono niezwykłe nagromadzenie wariantów APP. Było ich znacznie więcej niż w mózgach osób zdrowych. Naukowcy zidentyfikowali 11 pojedynczych zmian w nukleotydach, które były identyczne ze znanymi zmianami genetycznymi występującymi w niezwykle rzadkiej dziedzicznej formie choroby Alzeimera. To potwierdziło, że rekombinacje genów mają związek z chorobą.

Odkrycie to może znacząco zmienić nasze rozumienie mózgu i choroby Alzheimera. Jeśli DNA uznamy za język, za pomocą komórki mówią, to to, co odkryliśmy w neuronach, można porównać do pojedynczego wyrazu, z którego można utworzyć tysiące nowych, nieznanych dotychczas słów. To taki rodzaj tajnego kodu dołączonego do zwyczajnego języka, który można odkodować za pomocą rekombinacji genów. Tajny kod jest używany w zdrowym mózgu, wydaje się też, że w chorych mózgach dochodzi do jego zaburzeń, wyjaśnia Chun.

Zespół Chuna zauważył, że proces rekombinacji genów wymaga obecności odwrotnej transkryptazy, tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez wirusa HIV do infekowania komórek. Niewykluczone zatem, że już zatwierdzone terapie antyretrowirusowe, których działanie polega na blokowaniu odwrotnej transkryptazy mogłyby zatrzymywać proces rekombinacji genu w chorobie Alzheimera. Przypuszczenie takie wzmacnia fakt, że, jak zauważają naukowcy, u starzejących się pacjentów z HIV leczonych takimi środkami, rzadko notuje się przypadki alzheimera. Uważamy, że nasze odkrycie daje naukowe podstawy do rozpoczęcia badań nad dopuszczeniem terapii antyretrowirusowych w chorobie Alzheimera. Może być to szczególnie przydatne dla pacjentów, u których występuje mutacja predestynująca ich do dziedzicznej formy alzheimera, stwierdza Chun.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Danii i Wielkiej Brytanii pozyskali DNA z cegły sprzed 2900 lat. Analiza, opublikowana przez nich na łamach Nature Scientific Reports, dostarcza informacje na temat roślin uprawianych w państwie nowoasyryjskim i pokazuje, że dzięki rozwojowi technologii możemy badać przeszłość tak, jak nigdy wcześniej. Możliwe bowiem stało się pozyskiwanie informacji genetycznych zamkniętych w materiałach budowlanych sprzed tysiącleci. Kto wie, co w przyszłości znajdziemy w budowlach starożytnego Rzymu, Chin czy Indii.
      Wspomniana cegła znajduje się w zbiorach Narodowego Muzeum Danii. Pochodzi z pałacu Aszurnasirpala II, który panował w latach 883–859 przed Chrystusem i uczynił z Asyrii jedną z największych światowych potęg. Budowa pałacu w Kalhu rozpoczęła się około 879 roku p.n.e. Na cegle znajduje się inskrypcja wykonana pismem klinowym w języku akadyjskim. Dowiadujemy się z niej, że cegła „jest własnością pałacu Ashurnasirpala, króla Asyrii". Dzięki niej możemy datować ją na lata 879–869 p.n.e.
      Cegła trafiła do duńskiego muzeum w 1958 roku w dwóch kawałkach.W 2020 roku, podczas projektu digitalizacji zabytków, jej dolna część pękła. Naukowcy wykorzystali okazję i pobrali próbkę z wnętrza, które przez tysiąclecia było chronione przed zanieczyszczeniem. Pobrany materiał został zbadany pod kątem występującego w nim DNA, które następnie zsekwencjonowano. Naukowcy zidentyfikowali 34 taksony roślin. Najczęściej występujący materiał genetyczny należał do rodziny kapustowatych (Brassicaceae) oraz wrzosowatych (Ericaceae). Odnotowano też obecność brzozowatych (Betulaceae), wawrzynowatych (Lauraceae) oraz dzikich traw (Triticeae), do których należy np. pszenica.
      Zespół złożony z asyriologów, archeologów, biologów i genetyków dokonał następnie porównania znaleziska z danymi botanicznymi ze współczesnego Iraku oraz z asyryjskimi opisami roślin. Głównym materiałem, z jakiego powstała cegła, była glina z brzegu Tygrysu, wymieszana ze słomą, sieczką lub zwierzęcymi odchodami. Całość wkładano do formy, następnie odciskano na nim napis i pozostawiano na słońcu do wyschnięcia. Cegła nie była wypalana, co pomogło w zachowaniu materiału genetycznego.
      Glina w różnych postaciach jest bardzo często spotykana na stanowiskach archeologicznych na całym świecie. Najnowsze osiągnięcie pokazuje, że możemy z niej pozyskać niezwykle pożyteczne informacje dotyczące flory i fauny.
      Autorzy najnowszych badań skupili się jedynie na opisie DNA roślin, gdyż było go najwięcej i najlepiej się zachowało. Uważają jednak, że – w zależności od próbki – można będzie z gliny pozyskać o wiele więcej informacji, w tym i takie dotyczące kręgowców oraz bezkręgowców. To pozwoli na lepsze opisanie bioróżnorodności sprzed tysiącleci, zrozumienie dawnych cywilizacji i zachodzących zmian w świecie roślinnym oraz zwierzęcym. Szczególnie cenny może być taki materiał, jak opisana cegła, którą można było bardzo precyzyjnie datować.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Zachowana historia imperiów to przede wszystkim historia ich elit. To po nich pozostają wspaniałe zabytki archeologiczne czy zabytki pisane. Nie inaczej jest w przypadku państwa Inków. Jednym z najbardziej znanych stanowisk archeologicznych związanych z Inkami jest Machu Picchu, pałac rodziny królewskiej, centrum ceremonialne i gospodarcze. Niedawno przeprowadzone w nim badania sugerują, że powstało dekady wcześniej, niż dotychczas przypuszczano i należy zmienić chronologię historii Inków. Teraz zaś naukowcy wykorzystali DNA by określić miejsce pochodzenia służby królewskiej, yanacona i aclla, przebywającej w Machu Picchu.
      Podobnie jak w innych posiadłościach królewskich, tak i w Machu Picchu mieszkały nie tylko elity, ale również pracownicy. Wielu z nich przebywało tam przez cały czas, nie tylko podczas wizyty władcy. Archeolodzy od dawna przypuszczali, że osoby z niższych warstw społecznych niekoniecznie musiały pochodzić z okolicy. Świadczyło o tym np. zróżnicowanie wyposażenia grobów. Jednak jednak ostatecznym dowodem mogło być tylko badanie DNA. Dzięki niemu możemy dowiedzieć się czegoś nie o elitach i rodzie królewskim, ale o ich służbie, mówi profesor Jason Nesbitt, który badał DNA z pochówków osób zatrudnionych w Machu Picchu.
      Uczeni porównali genomy 34 osób pochowanych w Machu Picchu z innymi pochówkami rozsianymi po Imperium Inków oraz z genomami współcześnie żyjących osób. Okazało się, że służba królewska pochodziła z całego Imperium, niektórzy przybyli nawet z Amazonii. Co więcej, tylko niektórzy byli ze sobą spokrewnieni. A to wskazuje, że trafili do Machu Picchu pojedynczo, a nie wraz z całymi grupami rodzinnymi. Widzimy tutaj, że mieli różne pochodzenie i przybyli z różnych części Imperium. Badania te wzmacniają wcześniejsze przypuszczenia, mówi Nesbitt. Uczony ma na myśli dotychczasowe wyniki badań archeologicznych oraz analizy dokumentacji, które sugerowały zróżnicowane pochodzenie osób z niższych warstw społecznych. Na przykład z XVI-wiecznych dokumentów wynika, że Cusco było zróżnicowane etnicznie, można więc było przypuszczać, że podobnie było w innych miejscach państwa Inków, jednak brak było dostatecznego dowodu. Badacz zwraca też uwagę na fakt, że w samym materiale genetycznym nie ma niczego, co wskazywałoby, że ludzie ci stanowili służbę w pałacu. Dowodów na to dostarczyły badania archeologiczne oraz analiza informacji historycznych.
      Rodowi królewskiemu służyli tzw. yanacona. Byli to mężczyźni, którzy nie byli etnicznymi Inkami. Pochodzili z podbitych terenów, skąd byli zabierani przez samego władcę lub przekazywani mu w prezencie przez lokalnych możnych. Yanacona za żony dostawali aclla – „wybrane kobiety” – które również zabrano z ich grup etnicznych i specjalnie szkolono do służby przy rodzinie królewskiej. Cmentarze służby znajdowały się poza murami Machu Picchu.
      Analizy osteologiczne wskazują też, że yanacona i aclla prowadzili dość wygodne życie w porównaniu z resztą społeczeństwa. Nie pracowali na roli ani w budownictwie, u zbadanych szkieletów nie widać ran spowodowanych działaniami wojennymi, ani deformacji czy chorób wywołanych niedożywieniem i chorobami w dzieciństwie. Wielu z nich dożyło dorosłości, a znacząca liczba przekroczyła 50. rok życia. Należeli więc do warstw niższych, ale nie najniższych, a władcy o nich dbali.
      Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Science Advances.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Łuskowce to niezwykłe zwierzęta. Wyglądają trochę jak skrzyżowanie mrównika afrykańskiego z pancernikiem. Ich najbliższymi krewnymi są m.in. koty i... nosorożce. Łuskowce to słabo poznana, trudna do badania grupą zwierząt. Są zagrożone, głównie przez kłusownictwo. Nic więc dziwnego, że naukowcy usiłują jak najlepiej je poznać, by opracować odpowiednie metody ochrony.
      Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) donieśli właśnie, że łuskowce są jeszcze bardziej niezwykłe, niż się wydawało. Uczeni odkryli, że łuskowiec białobrzuchy jest ssakiem o drugiej największej liczbie chromosomów.
      Okazuje się, że samice tego gatunku mają 114 chromosomów. Więcej, bo 118, zidentyfikowano jedynie u palczatka boliwijskiego (Dactylomys boliviensis). U człowieka zaś znajdziemy jedynie 46 chromosomów.
      To jednak nie jedyne zaskoczenie, jakie czekało na uczonych. Samce łuskowców białobrzuchych mają bowiem... 113 chromosomów, a więc mniej niż samice. Zwykle obie płci w ramach jednego gatunku mają tyle samo chromosomów. Na naszej planecie nie ma żadnych podobnych im stworzeń. Tworzą własny rząd i własną rodzinę, mówi Jen Tinsman z UCLA.
      Łuskowce trudno jest badać. Bardzo źle znoszą niewolę, jedynie kilka ogrodów zoologicznych na świecie nauczyło się je w niej utrzymywać. W naturze zaś trudno je znaleźć, a technologie monitorowania często zawodzą. Łuskowce potrafią pozbyć się z ciała urządzeń monitorujących, ocierając się o drzewa.
      Łuskowce kopią w ziemi i za pomocą swoich długich języków polują na mrówki, termity i inne owady. Niektóre gatunki, jak łuskowiec białobrzuchy, żyją na drzewach. Inne zamieszkują nory wykopane w ziemi. Gdy czują się zagrożone, zwijają się w kulę otoczoną twardymi łuskami. Widywano lwy, które – nie wiedząc co zrobić z łuskowcem w pozycji obronnej – toczyły taką kulkę.
      Łuskowce giną w dużej mierze z powodu przesądów i niewiedzy. W tzw. tradycyjnej medycynie, od Chin po Nigerię, wykorzystuje się ich łuski. Są też zabijane dla mięsa. Na lokalnych rynkach osiągają cenę około 10 USD, w handlu międzynarodowym, tam, gdzie bogaci tzw. smakosze chcą spróbować czegoś nowego, egzotycznego, osiągają cenę ponad 1000 USD. Przemyt łuskowców to równie dobry biznes, co handel bronią, narkotykami czy fałszywymi dowodami tożsamości.
      Badania genetyczne mają pomóc w uratowaniu tych niezwykłych zagrożonych zwierząt. Zrozumienie ich chromosomów i struktury genetycznej jest ważne dla ich ochrony. Może bowiem wpływać na sposób zarządzania populacją. Jeśli znajdziemy duże różnice genetyczne pomiędzy dwiema grupami, możemy dostosować ochronę do ich potrzeb, mówi profesor Ryan Harrigan.
      Obecnie zagrożone są wszystkie gatunki łuskowców.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM), Politechnika Poznańska oraz neurolodzy i psychiatrzy chcą opracować nową, bezinwazyjną metodę diagnozowania choroby Alzheimera na wczesnym etapie. Jak podkreślono na stronie UAM, w celu przeprowadzenia badań pilotażowych w projekcie naukowcy planują zgromadzić grupę około 50 osób zagrożonych rozwojem choroby, a także podobną grupę kontrolną.
      Choroba Alzheimer przez dekady może rozwijać się bez żadnych objawów. Tymczasem, jak w przypadku większości chorób, wczesne rozpoznanie ma olbrzymie znaczenie dla rokowań. Im zatem szybciej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większa szansa na wyleczenie czy powstrzymanie dalszych postępów choroby. Wszyscy mamy nadzieję, że prędzej czy później będziemy dysponować skutecznym lekiem, jednak może się okazać, że największą barierą w jego zastosowaniu będzie dostęp do wczesnej diagnostyki - obecnie drogiej i trudno osiągalnej, mówi profesor Jędrzej Kociński z UAM.
      Naukowcy zapraszają więc do wzięcia udziału w bezpłatnych anonimowych badaniach wszystkich, którzy podejrzewają, że coś złego dzieje się z ich pamięcią, oraz osoby po 50. roku życia bez zaburzeń pamięci, ale w rodzinach których są lub były osoby z wczesnym otępieniem (czyli takie, u których rozwinęło się one przed 65. rokiem życia). W badaniach nie mogą wziąć udział osoby z wyraźnymi objawami otępienia, ani z już zdiagnozowaną chorobą Alzheimera. Szczegółowe informacje o projekcie znajdziemy na stronach Alzheimer Prediction Project, a chęć udziału w badaniu można zgłosić pisząc na adres kierownika projektu, doktora Marcina Górniaka, lekarz.marcin.gorniak[at]gmail.com.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ludwig van Beethoven, jeden z największych kompozytorów wszech czasów, wcześnie zaczął tracić słuch i z czasem cierpiał na całkowitą głuchotę. Naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka postanowili znaleźć przyczynę schorzenia. Naszym głównym celem było rzucenie światła na problemy zdrowotne Beethovena, w tym na słynną postępującą utratę słuchu, która rozpoczęła się gdy miał około 25 lat i w wyniku której do roku 1818 stał się całkowicie głuchy, mówi Johannes Krause.
      W 1802 roku kompozytor zażyczył sobie, by po jego śmierci jego choroby dokładnie opisano, a opis upubliczniono. Od tamtej pory biografowie Beethovena zaproponowali wiele różnych hipotez dotyczących chorób, na jakie cierpiał, oraz ich przyczyn.
      Naukowcy z Instytutu im. Maxa Plancka, Szpitala Uniwersyteckiego w Bonn, University of Cambridge czy Uniwersytetu Katolickiego w Leuven przeanalizowali DNA kompozytora, uzyskane z pukli jego włosów. Nie byliśmy w stanie znaleźć genetycznej przyczyny dla utraty słuchu przez Beethovena i dla jego kłopotów z układem pokarmowym. Stwierdziliśmy jednak, że Beethoven miał genetyczną predyspozycję do chorób wątroby. Analizy metagenomiczne wykazały również, że w ostatnich miesiącach przed śmiercią cierpiał na wirusowe zapalenie wątroby typu B. Biorąc pod uwagę jego genetyczną predyspozycję do chorób wątroby oraz zamiłowanie do alkoholu, możemy z dużą dozą prawdopodobieństwa założyć, że choroba ta stała się przyczyną jego śmierci, czytamy w opublikowanym na łamach Cell Current Biology artykule Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven.
      Badacze odkryli również, że gdzieś na przestrzeni 7 pokoleń pomiędzy żyjącym w XVI wieku Aertem van Beethovenem, a urodzinami Ludwiga van Beethovena (ur. 1770) jedno z dzieci w rodzinie van Beethovenów urodziło się ze związku pozamałżeńskiego, a Ludwig był potomkiem tego dziecka.
      Autorzy analizy przypominają, że głośne wcześniej badania wskazujące, iż kompozytor zmarł w wyniku zatrucia ołowiem opierały się na próbkach, które nie należały do Beethovena, a pochodziły od kobiety.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...