Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Rekomendowane odpowiedzi

Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie.

Zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X Syndrome, FXS) jest jedną z najważniejszych przyczyn upośledzenia umysłowego oraz autyzmu. Wywołuje go mutacja w genie FMR1.

U myszy z łamliwym chromosomem X występowały takie same objawy jak u ludzi: nadaktywność, powtarzane uporczywie ruchy, zaburzenia koncentracji uwagi, pamięci oraz uczenia się. Kiedy u zwierząt hamowano działanie enzymu PAK, czyli kinazy aktywowanej przez białko p21, komunikacja między neuronami poprawiała się i zaburzenia zachowania zanikały.

Naukowcy sądzą, że gdyby zahamować działanie PAK u chorych dzieci, można by również uzyskać znaczącą poprawę poziomu ich funkcjonowania. Susumu Tonegawa, profesor z Picower Institute for Learning and Memory, uważa, że warto się więc zastanowić nad terapeutycznym zastosowaniem inhibitorów kinazy.

Wyniki serii eksperymentów badaczy z MIT ukażą się w najbliższym internetowym wydaniu pisma Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wysoki odsetek ludzi cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu to skutek tego, w jaki sposób ewoluowaliśmy, uważają autorzy artykułu opublikowanego na łamach Molecular Biology and Evolution. Wielu naukowców uważa, że autyzm i schizofrenia mogą być zaburzeniami dotykającymi wyłącznie ludzi. Bardzo rzadko bowiem u zwierząt innych niż H. sapiens obserwuje się zachowania identyfikowane z tymi chorobami.
      Dzięki postępom w analizie RNA pojedynczych komórek wiemy, że komórki mózgu ssaków są bardzo zróżnicowane, a w mózgu ludzi zaszły szybkie zmiany genetyczne, których nie obserwujemy u innych ssaków.
      Autorzy najnowszych badań, Alexander L. Starr i Hunter B. Fraser z Uniwersytetu Stanforda przeanalizowali niedawno opublikowane bazy danych zawierające informacje z sekwencjonowania pojedynczych jąder komórkowych (scRNA-seq) w trzech różnych obszarach mózgu. Zauważyli, że najpowszechniej występujące w zewnętrznej warstwie mózgu neurony L2/3 IT ewoluowały u ludzi wyjątkowo szybko w porównaniu z innymi małpami. A co najbardziej zaskakujące, ta błyskawiczna ewolucja wiązała się z olbrzymimi zmianami w genach, które powiązane są z autyzmem. Prawdopodobnie cały proces napędzany był selekcją naturalną właściwą wyłącznie dla rodzaju Homo.
      Starr i Fraser uważają, że wyniki ich badań bardzo silnie wskazują, że podczas ewolucji człowieka doszło do pojawienia się genów odpowiedzialnych za autyzm. Jednak przyczyny takiej zmiany nie są jasne. Nie wiemy, jakie korzyści z tych genów mogli odnosić nasi przodkowie. Niewiele bowiem wiemy o anatomii mózgu, połączeniach między neuronami czy zdolnościach poznawczych przodków H. sapiens. Badacze spekulują, że być może geny powodujące autyzm odpowiadają też za spowolnienie rozwoju, dzięki czemu nasze mózgi po urodzeniu rozwijają się wolniej niż na przykład mózgu szympansów. Warto też zauważyć, że autyzm i schizofrenia często zaburzają właściwe człowiekowi umiejętności wytwarzania i rozumienia mowy.
      Być może geny, które powodują autyzm, dały nam korzyść w postaci spowolnienia rozwoju mózgu, co umożliwiło wykształcenie się złożonego języka oraz bardziej złożonych procesów myślowych. Nasze badania wskazują, że te same zmiany genetyczne, które spowodowały, że ludzki mózg jest unikatowy, powodują też, że jest bardziej neuroróżnorodny, mówi Starr.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie mają ani wyraźnej patogenezy, ani nie istnieje dla nich leczenie farmaceutyczne, jednak coraz więcej badań sugeruje, że w ich przypadku mamy do czynienia z dysfunkcją układu odpornościowego i stanem zapalnym w konkretnych regionach mózgu.
      Amerykańsko-włoski zespół uczonych udowodnił, że kaskada cytokin jest powiązana z autyzmem. Do badań wykorzystano tkankę mózgową 8 zmarłych dzieci, u których przed śmiercią zdiagnozowano jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu.
      Na łamach PNAS naukowcy opisują unikatowy dla autyzmu sposób działania cytokin. Zaprezentowane przez nas dane wskazują na związek pomiędzy stanem zapalnym a chorobami ze spektrum autyzmu. Zauważyliśmy, że u dzieci z tymi zaburzeniami występuje w ciele migdałowatym i w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej podwyższony poziom cytokiny przeciwzapalnej IL-37 oraz cytokiny prozapalnej IL-18 i jej receptora IL-18R, stwierdzają naukowcy z Boston University, Tufts University, Harvard University oraz Università degli Studi "Gabriele d'Annunzio" w Chieti.
      Uczeni podkreślili też, że skoro organizm próbuje zwalczać stan zapalny za pomocą IL-37, to właśnie na tej cytokinie, jako na potencjalnym środku leczącym autyzm powinny skupić się przyszłe badania. To o tyle słuszna uwaga, że już obecnie wykorzystuje się leki bazujące na interleukinach do walki z nowotworami.
      Aby udowodnić, że w autyzmie rzeczywiście mamy do czynienia z podniesionymi poziomami pro- i przeciwzapalnych cytokin, naukowcy porównali wspomniane wcześniej próbki tkanki mózgowej z tkanką mózgową pobraną od dzieci, które nie cierpiały na  autyzm. U nich nie stwierdzono zwiększonych poziomów cytokin.
      Irene Tsilioni i Susan Leeman mówią, że u dzieci z autyzmem występują również inne proteiny prozapalne. Cała gama molekuł, jak interleukina-1β, czynnik martwicy guza (TNF), interleukina-8 występuje w zwiększonej ilości w serum, płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu wielu pacjentów z autyzmem. Już wcześniej informowaliśmy o podniesionym poziomie neurotensyny u dzieci z autyzmem. W naszym laboratorium wykazaliśmy, że neurotensyna stymuluje geny i prowadzi do wydzielania prozapalnej cytokiny IL-1β oraz interleukiny-8 w komórkach mikrogleju. Wielu innych badaczy również informowało o aktywacji mikrogleju u dzieci z autyzmem, co wskazuje na stan zapalny, stwierdzili naukowcy.
      Leeman, Tsilioni i ich zespół jest przekonany, że stan zapalny jest niezwykle ważnym elementem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego też uważają, że należy skupić się na opracowaniu leku na bazie IL-37, który mógłby stać się pierwszym lekarstwem je zwalczającym.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wydaje się, że delfiny butlonose używają specjalnych dźwięków na przedstawienie się innym przedstawicielom swojego gatunku. Uczeni z University of St. Andrews nagrali dźwięki wydawane przez ssaki podczas spotkania z innymi delfinami. Pozornie brzmiały one identycznie, ale szczegółowa analiza wykazała, że każdy z nich jest odmienny i żaden nie jest powtarzany przez innego delfina. Uczeni uważają, że służą one m.in. przedstawieniu się, gdyż zauważono, iż są wydawane podczas 90% spotkań pomiędzy zwierzętami. Wiadomo więc, że ogrywają ważną rolę. Zauważono też, że jeden z dźwięków, wydawany przez przywódcę grupy jest prawdopodobnie pozwoleniem na połączenie się ze spotkanym właśnie stadem. Kolejne wymieniane podczas spotkań gwizdy służą, zdaniem uczonych, ustaleniu swoich pozycji podczas wspólnego polowania.
      Komunikacja dźwiękowa jest dla delfinów niezwykle ważna, gdyż zwierzęta żyją w luźno powiązanych stadach, których wielkość ciągle się zmienia. Konieczne jest zatem ciągłe porozumiewanie się co do roli czy pozycji w stadzie.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      US Navy wystrzeliła supernowoczesnego satelitę, który znakomicie zwiększy możliwości komunikacyjne amerykańskich sił zbrojnych. Mobile User Objective System-1 (MUOS-1). Urządzenie trafi na orbitę geostacjonarną nad Pacyfikiem i po sześciomiesięcznych testach rozpocznie pracę. MUOS będzie składał się z czterech satelitów i zastąpić obecny system komunikacji. Zapewni on 16-krotnie lepszą przepustowość danych, pozwalając na równoczesne przesyłanie głosu, obrazu i danych.
      Obecnie amerykańskie siły zbrojne wykorzystują starzejący się system UHF Follow-On (UFO). Składa się on z 10 satelitów, jednak dwa przestały działać wiele lat temu. Budowa nowego systemu komunikacyjnego stała się koniecznością także dlatego, że wojsko polega na coraz większej liczbie samolotów bezzałogowych, które zapewniają coraz większe ilości informacji.
      W skład MUOS wejdą 4 satelity i 1 zapasowy. Każdy z nich będzie wyposażony w urządzenia komunikacyjne dwojakiego rodzaju. Jeden ich zestaw będzie kompatybilny z UFO, a drugi - cyfrowy - znakomicie zwiększy możliwości komunikacyjne. MUOS korzysta m.in. z komercyjnej technologii 3G.
      Minie jeszcze kilka lat zanim MUOS zacznie w pełni działać. MUOS-2 zostanie wystrzelony w lipcu 2013 roku, a satelity 3, 4 i 5 trafią na orbitę w rocznych odstępach.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Występujące na Filipinach, Sumatrze i sąsiednich wyspach wyraki Tarsius syrichta są jedynymi naczelnymi, które posługują się czystymi ultradźwiękami.
      Marissa Ramsier z Uniwersytetu Stanowego Humboldta była zaskoczona, że wyraki otwierają pysk jak przy wokalizowaniu, ale nie towarzyszą temu żadne dźwięki. Badania ujawniły, że dźwięki są, tyle że niesłyszalne dla ludzi...
      Amerykanie umieszczali 6 dzikich osobników wewnątrz specjalnej komory dźwiękowej. Wykorzystano technologię opracowaną w ramach Programu Ssaczego Marynarki Wojennej USA, która mierzy odpowiedź pnia mózgu na bodźce słuchowe. Wyrakom podawano przez głośniki serię dźwięków zróżnicowanych pod względem częstotliwości i głośności. Wykorzystano także EEG. To, co wg zespołu, miało być ziewaniem, okazało się nawoływaniami o dominującej częstotliwości 70 kiloherców. Ustalono, że zakres słyszenia tych wyraków kończy się na 91 kilohercach.
      Po zakończeniu pierwszej części eksperymentu 6 wyrakom zwrócono wolność - zostały wypuszczone na wyspie Mindanao. Resztę studium przeprowadzono w naturalnych warunkach. Skoro już wiedziano, co T. syrichta słyszą, trzeba było nagrać ich komunikaty. Udało się to w przypadku 35 okazów. Dzięki temu biolodzy zauważyli, że minimalna częstotliwość sygnału wynosi 67 kiloherców.
      Posługiwanie się ultradźwiękami zapewnia kilka korzyści. Po pierwsze, ułatwia chowanie przed drapieżnikami i potencjalnymi ofiarami (karaczanami i świerszczami). Po drugie, pozwala na odfiltrowanie niskiego szumu tła - tropikalnej dżungli.
      Na czym polega wyjątkowość T. syrichta? Choć niektóre naczelne również komunikują się za pomocą ultradźwięków, nigdy nie są to czyste ultradźwięki. Odkryliśmy, że T. syrichta nie tylko słyszy najwyższe dźwięki ze wszystkich naczelnych, ale i generuje wokalizacje o najwyższej udokumentowanej w tej grupie zwierząt częstotliwości. Gatunek, który wydawał się cichy, może wydawać szereg odgłosów. Nie mieliśmy o nich pojęcia, bo są dla nas niesłyszalne.
      Wielu moich kolegów zaobserwowało ciche otwieranie pyska przez szeroki zakres gatunków. Niewykluczone, że istnieje cały zestaw sygnałów czekających na usłyszenie - ekscytuje się Ramsier.
      Antropolog podkreśla, że 4-letnie badania jej ekipy ujawniły, że nawet blisko spokrewnione naczelne bardzo różnią się pod względem wrażliwości słuchowej. Zależy to najprawdopodobniej od diety, habitatu, presji ze strony drapieżników i współzawodnictwa.
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...