Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Dziewiętnastoletnia Amerykanka Lizzie Velasquez cierpi na tajemniczą chorobę, która nie pozwala jej przytyć. Organizm dziewczyny nie zawiera w ogóle tłuszczu, a mimo swojego wieku waży ona zaledwie ok. 27 kg. By być zdrową i zapewnić sobie odpowiednią dawkę energii, Lizzie musi jeść co 15-20 minut. W sumie spożywa dziennie 60 małych posiłków, czyli 5-8 tys. kilokalorii.

Lekarze nie umieją postawić ostatecznej diagnozy. Podobny zespół objawów wystąpił u zaledwie dwóch innych osób na świecie. Najstarsza Amanda ma trzydzieści kilka lat i mieszka z mężem w Anglii, a najmłodsza Abigail skończyła 13 lat i podobnie jak Lizzie mieszka w Austin w Teksasie. Specjaliści wskazywali m.in. na progerię i choć niektóre jej objawy rzeczywiście występują u chorej – chodzi zwłaszcza o wygląd twarzy, m.in. spiczasty nos, małe usta i postarzałą skórę – sugestia okazała się nietrafiona. Symptomy pasują do wielu syndromów naraz, ale nie na tyle, by któryś z nich dało się zdiagnozować.

Po urodzeniu Velasquez była tak mała (ważyła ok. 1,2 kg), że rodzice musieli jej kupować ubrania dla lalek. Jako wcześniak dziewczynka spędziła 6 tygodni na oddziale intensywnej terapii. Na szczęście okazało się, że wbrew obawom lekarzy, wszystkie narządy wewnętrzne dziecka były rozwinięte prawidłowo. Specjaliści ostrzegali matkę i ojca, że Lizzie może się nigdy nie nauczyć mówić, o prawidłowym rozwoju nie wspominając. Tak się jednak nie stało. Choć ze względu na niewielkie rozmiary układ odpornościowy Amerykanki nie działa prawidłowo, co prowadzi do częstych i cięższych niż u przeciętnego człowieka chorób, Velasquez studiuje komunikację na Teksańskim Uniwersytecie Stanowym, a w szkole udzielała się jako cheerleaderka. Nie widzi na jedno oko, a na drugie tylko częściowo, lecz stara się prowadzić normalne życie. Ma swoją witrynę internetową, profil na Facebooku, prowadzi też dziennik na Twitterze.

Ważę się regularnie i jeśli przybywa mi choćby jeden funt, jestem naprawdę podekscytowana – podkreśla Lizzie, która ma 157 cm wzrostu. Dziewczyna pochłania wszystko, na co ma ochotę, w tym pizzę, czekoladę, ciasta, pączki, lody czy makaron, dlatego zżyma się, jeśli ktoś posądza ją o anoreksję. Jej matka Rita wspomina, że po porodzie w 8. miesiącu ciąży lekarze wspominali o bardzo niewielkiej ilości wód płodowych. Dziwili się, jakim cudem dziecko zdołało przeżyć.

U Lizzie podejrzewano wiele zespołów wad wrodzonych, w tym zespół de Barsy'ego. Szybko go jednak wykluczono, ponieważ nie wystąpiły zaburzenia uczenia. Przypadek Amerykanki fascynował naukowców z całego świata, nic więc dziwnego, że zaproszono ją do udziału w programie badań genetycznych profesora Abhimanyu Garga z University of Texas Southwestern Medical Center w Dallas.

Garg i jego zespół obecnie podejrzewają, że Velasquez cierpi na bardzo rzadki zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome, NPS). Po raz pierwszy opisano go w 1979 r. Charakteryzuje się on przyspieszonym starzeniem, utratą tłuszczu z twarzy i ciała, a także degeneracją tkanek.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Obejrzałem jakiś z jej videologów i co mnie zdziwiło i wzbudziło pewien podziw to to że tworząc coś co nazywam "kulą" (czyli zespołem przekonań o świecie które nas w nim wygodnie sytuują-podobne do terminu "redukcja dysonansu poznawczego"), otóż tworząc swoją kulę nie poszła (chyba,nie widziałem wszystkich jej wypowiedzi) na łatwiznę w jakieś brednie o Bogu kochającym wszystkich czy inne pierdoły, tylko racjonalnie podeszła do swojego nieszczęścia-zaimponowała mi.

Share this post


Link to post
Share on other sites

[...]tylko racjonalnie podeszła do swojego nieszczęścia-zaimponowała mi.

 

A to nie jest mem kulturowy? W sensie mam racjonalne/nieracjonalne otoczenie mam większe szanse na bycie racjonalnym/nieracjonalnym ?

Share this post


Link to post
Share on other sites

bo ja wiem, może, nigdy żaden mem zawierający wiedzę na ten temat do mnie nie dotarł :) W każdym razie często tłumaczyłem sobie wiarę niektórych ludzi jako pocieszankę i to że się jakoś banalnie nie pocieszała zrobiło na mnie dobre wrażenie, ale oglądałem jedynie jedno wideo, nie chce mi się zgłębiać jej tematu.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Nie, żeby to jakoś potwornie zabrzmiało, ale ciekawe, jak długo żyją ludzie z tą chorobą...

Ma zdaje mi się, że ma za szybki metabolizm i niezdolność do magazynowania tłuszczów...

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.


  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Prof. Christopher Hutchison z Durham University uważa, że progerię (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda), bardzo rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się przedwczesnym starzeniem, można leczyć za pomocą acetylocysteniny - związku podawanego jako antidotum w przypadku zatruć paracetamolem.
      W artykule opublikowanym na łamach pisma Human Molecular Genetics autorzy podkreślają, że choroba jest częściowo wywołana przez uszkodzenia DNA przez reaktywne formy tlenu (RFT). Wg nich, acetylocysteina można je kontrolować.
      W komórkach osób z progerią występują defekty dwojakiego rodzaju: 1) uszkodzenia DNA oraz 2) zaburzenia kształtu komórek. Wiele zespołów zajmuje się lekami korygującymi kształt, jednak Hutchison i inni skupili się na reaktywnych formach tlenu i ich niekorzystnym działaniu. Odkryli, że u osób z progerią poziom RFT jest 5-10-krotnie wyższy niż u przeciętnego człowieka.
      W czasie eksperymentów laboratoryjnych naukowcy potraktowali hodowle komórek pacjentów z progerią acetylocysteiną. Zauważyli, że pochłaniała ona nadmiar RFT, dzięki czemu poziom uszkodzeń DNA powracał w przybliżeniu do normy.
      Na razie nie wiadomo, jak lek podziała na dzieci i jak będą wyglądać jego interakcje z innymi preparatami. Testy kliniczne z prawdziwego zdarzenia nie są możliwe, ponieważ wg Progeria Research Foundation, na świecie żyje 78 dzieci z zespołem progerii. Hutchison dodaje, że jeśli podanie leku dziecku wydłuży życie bez skutków ubocznych, można oczekiwać, że będzie to skuteczne rozwiązanie także w starszej populacji. W grę wchodzi np. ograniczenie degeneracji pewnych tkanek w starszym wieku oraz postęp w planowaniu skutecznej opieki zdrowotnej nad starzejącymi się społeczeństwami.
      W ramach 18-miesięcznego studium akademicy z Durham i Bolonii przyglądali się laminopatiom – chorobom związanym z mutacjami genu laminy A/C (LMNA). Jedną z nich jest właśnie progeria, spowodowana mutacją punktową w LMNA. Lamina A jest białkiem stabilizującym błonę otaczającą jądro. Nieprawidłowości w jej budowie prowadzą więc do zaburzeń w budowie i działaniu jądra.
      By określić nasilenie stresu oksydacyjnego, zespół posłużył się molekularnymi metodami obrazowania (kiedy komórka jest zestresowana, poziom RFT bardzo wzrasta). Naukowcy zauważyli, że podanie acetylocysteiny znacznie ograniczało stężenie reaktywnych form tlenu. Sugeruje to, że w planie terapeutycznym dzieci z progerią acetylocysteinę warto połączyć z dotychczas stosowanymi lekami.
      U dzieci z progerią widzimy nasilenie rozpadu podwójnej nici DNA, co dokłada się do niskiego tempa wzrostu komórek. Acetylocysteina odwraca oba te zjawiska - cieszy się Hutchison.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).
      Progerię charakteryzuje przyspieszone starzenie się. Wywołuje je mutacja punktowa (substytucja pojedynczego nukleotydu) w położonym na chromosomie 1. genie LMNA, który koduje białko laminę A. Proteina ta stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe. Zmutowaną laminę A nazywa się progeryną. Jej akumulacja w organizmie zaburza prawidłowy rozwój tkanek. Podczas podziału komórek hodowlanych nagromadzenie wadliwego białka niekorzystnie wpływa na integralność błony komórkowej i prowadzi do powstawania uwypukleń jąder. Progeryna jest też produkowana przez starzejące się zdrowe komórki.
      Zespół Francisa S. Collinsa, dyrektora amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia, zauważył, że zastosowanie rapamycyny (antybiotyku makrolidowego) w odniesieniu do fibroblastów osób z HGPS spowalniało starzenie komórek i całego organizmu. Sirolimus znosił uwypuklanie jąder, opóźniał początek etapu starości komórek i nasilał degradację progeryny.
      Co ważne, w normalnych fibroblastach rapamycyna ograniczała tworzenie się nierozpuszczalnych agregatów progeryny i stymulowała oczyszczanie w procesie autofagii. Jak obrazowo tłumaczą Amerykanie, leki immunosupresyjne wzmacniały wewnątrzkomórkowy mechanizm recyklingu, zmniejszając ilość progeryny nawet o połowę. Zespół ma nadzieję, że dzięki obiecującym wynikom wkrótce rozpoczną się testy kliniczne z udziałem dzieci z progerią. Obecnie w fazie testów klinicznych znajdują sie 3 leki, jednak działają one na innej zasadzie niż sirolimus i ewerolimus. Należą bowiem do grupy inhibitorów transferazy farnezylu i zapobiegają tworzeniu się progeryny. Collins uważa, że można by zastosować terapię połączoną lekami z obydwu grup (inhibitorów i antybiotyków makrolidowych).
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii.
      Zespół doktor Leslie Gordon, dyrektor medycznej Fundacji Badania Progerii, ustalił, że w miarę starzenia u przeciętnego człowieka zwiększa się stężenie progeryny w naczyniach krwionośnych (skądinąd wiadomo, że u pacjentów z zespołem Hutchinsona i Gilforda po przetransportowaniu do błony jądrowej proteina ta wywołuje zmiany w kształcie jądra, wpływa na modyfikacje histonów i zwiększa częstość uszkodzeń DNA). Specjaliści przeprowadzili autopsję sercowo-naczyniową u 2 zmarłych z progerią i 29 osób, które na nią nie cierpiały; ustalano m.in., jak rozmieszczona była progeryna. Stwierdzono, że w tej drugiej grupie pomiędzy wiekiem 1 miesiąca i 97 lat ilość nieprawidłowego białka w naczyniach serca wzrastała średnio o 3,3% rocznie.
      Wykryliśmy podobieństwa między wieloma aspektami choroby sercowo-naczyniowej w przebiegu progerii i miażdżycy występującej u milionów ludzi na całym świecie. Fakt, że progeryna jest w ogóle obecna [w naczyniach osób niecierpiących na progerię], podpowiada nam, że może istnieć związek między chorobą serca w rzadkim zespole genetycznym a chorobami serca rozwijającymi się podczas normalnego starzenia – podsumowuje Gordon. Sugeruje to, że białko oddziałuje jakoś na ryzyko miażdżycy tętnic w populacji generalnej. W takich okolicznościach znalezienie lekarstwa na progerię mogłoby pomóc w zapobieganiu chorobom serca u reszty społeczeństwa.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      To, co dzieje się z dorosłymi komórkami macierzystymi, pomaga wyjaśnić biologiczne podłoże zarówno progerii, jak i normalnych procesów starzenia się (Nature Cell Biology). Progeria, inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS), to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Udokumentowano je u zaledwie 100 osób.
      Pierwsze objawy pojawiają się między 1. a 2. rokiem życia. Dzieci z HGPS umierają średnio w wieku 13-15 lat, najczęściej na choroby układu krążenia, np. zawał.
      Jak tłumaczy John E. Niederhuber z National Cancer Institute, podobne zaburzenia pracy m.in. układu sercowo-naczyniowego pojawiają się także w przebiegu normalnego procesu starzenia się. Od 2003 r. badacze wiedzieli, że progeria jest wynikiem mutacji genu kodującego białko o nazwie progeryna. Naukowcy nie mieli jednak pojęcia, w jaki sposób doprowadza to do wszystkich obserwowanych objawów HGPS.
      Tom Misteli i Paola Scaffidi przyglądali się oddziaływaniom progeryny na mezenchymalne komórki macierzyste (ang. MSCs, mesenchymal stem cells). Okazało się, że białko wpływało na to, w jaki rodzaj tkanki przekształcą się MSC. Komórki wytwarzające progerynę cechowało przyspieszone dojrzewanie w kierunku tkanki kostnej, ale nie udawało im się przekształcić w tkankę tłuszczową. To wyjaśnia dwie podstawowe cechy progerii: nieprawidłowy wzrost kośćca i niemal całkowitą utratę tkanki tłuszczowej.
×
×
  • Create New...