Znajdź zawartość

Sekwencjonowanie DNA to analiza, której celem jest poznanie kolejności ułożenia nukleotydów (tworzących informację genetyczną jednostek budujących nić DNA) wzdłuż nici DNA w komórkach danego osobnika. Jest to jedna z najdokładniejszych znanych obecnie metod badania predyspozycji genetycznych do wielu chorób, ma także ogromne znacznie w badaniach związanych z funkcjonowaniem genów. Jest to technika bardzo dokładna i przydatna, lecz jej masowe stosowanie jest wciąż silnie ograniczone przez koszty. Rozwiązaniem tego problemu może okazać się urządzenie stworzone przez amerykańską firmę Helicos Biosciences. Odkrycia dokonane w ostatnich latach przyniosły znaczny, choć wciąż niewystarczający, spadek kosztów związanych z przeprowadzaniem analiz DNA. Trwający w latach 1990-2003 Human Genome Project (badania mające na celu ustalenie po raz pierwszy w historii pełnego genomu człowieka) pochłonął astronomiczne kwoty - budżet tego projektu wynosił ponad 3 miliardy dolarów. Obecnie średni koszt wykonania takiej analizy ocenia się na 100 tysięcy dolarów. Stworzona przez Helicon Biosciences technologia pozwoli dodatkowo obniżyć cenę pojedynczego sekwencjonowania i przybliżyć ją do granicy tysiąca dolarów. Właśnie ta suma jest uznawana za wystarczająco niską, by nakłonić statystycznego Amerykanina do wykonania u siebie takiego testu. Sekretem nowatorskiej metody jest zdolność do badania pojedynczej cząsteczki DNA. Do tej pory do podobnego badania potrzebne były ogromne ilości materiału, liczone w tysiącach, a nawet milionach cząsteczek. Uzyskiwano je dzięki procesowi zwanemu reakcją łańcuchową polimerazy (PCR, od ang. Polymerase Chain Reaction), polegającemu na tworzeniu kopii DNA in vitro (za opracowanie tej metody przyznano nagrodę Nobla w 1993 roku w dziedzinie chemii). Dzięki wynalazkowi Amerykanów możliwe jest pominięcie tego etapu, co znacząco obniża koszt całego testu. Zasadę działania nowej technologii opisano w najnowszym numerze czasopisma Science. Badana cząsteczka jest cięta na drobne kawałki i przytwierdzana do specjalnego podłoża, a następnie, nukleotyd po nukleotydzie, przyłącza się do każdego z nich fluorescencyjne znaczniki wiążące się wyłącznie z jednym z czterech możliwych rodzajów nukleotydów (opisujemy je jako A, C, G lub T). Po każdym takim przyłączeniu dokonuje się analizy rozbłysków poszczególnych znaczników w świetle UV. W ten sposób można ustalić, w jakiej kolejności są ułożone nukleotydy w każdej z nici. Sama technika odczytu nie różni się szczególnie od tych stosowanych dotychczas, lecz zdolność do analizy pojedynczej nici DNA była dotąd nieosiągalna. Potencjalne zastosowania dla sekwencjonowania DNA są ogromne. Spektrum możliwości ich wykorzystania sięga od poprawy jakości wody pitnej, poprzez lepszy dobór oczyszczających ją mikroorganizmów, aż po badania predyspozycji badanego człowieka do określonych chorób. Wynalazek ma także szansę przybliżyć erę tzw. medycyny zindywidualizowanej, czyli ścisłego dopasowania terapii do genetycznych uwarunkowań występujących u danego pacjenta. Na razie nie podano informacji, czy i jeśli tak, za jaki czas nowatorska maszyna trafi na rynek.