Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Wyleczyli jeszcze w łonie matki

Recommended Posts

Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.

Dzieci z agyrią nie dożywają zwykle 2. roku życia, cierpią na opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz napady padaczkowe. Doskwiera im też nasilona skłonność do zakażeń. Obserwuje się anomalie wewnętrznej budowy struktur mózgu, a także nieprawidłowe ukształtowanie zakrętów kory.

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) prowadzili badania na myszach. Wykazali, że gładkomózgowie można skutecznie leczyć jeszcze w trakcie ciąży. Amerykanie cieszą się z uzyskanych rezultatów, ponieważ agyria jest ciężkim zaburzeniem powodowanym przez defekt jednego tylko genu, co daje nadzieję na wyeliminowanie chorób o podobnej patogenezie.

Doktor Anthony Wynshaw-Boris z UCSF przez 15 lat współpracował z dr. Shinji Hirotsune z Osaka City University. Nie tylko umieliśmy zademonstrować efekt komórkowy wynikający z zastosowania inhibitora tej proteazy, lecz także wyleczyć bezzakrętowość in utero.

Amerykańskie i japońskie laboratoria przez 1,5 dekady poszukiwały przyczyn i patomechanizmów gładkomózgowia, jednostki chorobowej wywoływanej przez delecję jednej z kopii genu LIS1. Opisywana wada rozwojowa występuje u 1 na 50.000-100.000 dzieci.

W 1998 r. zespół opublikował artykuł dotyczący uzyskania przez Hirotsune myszy z mutacją identyczną jak ludzka, która przejawiała się zaburzonym rozwojem mózgu. W ramach najnowszego eksperymentu stwierdzono, że kalpaina rozkłada białko LIS1, przez co jego stężenie przy powierzchni komórek jest o połowę niższe niż zwykle. Naukowcy zastosowali inhibitor proteazy. Ciężarnym myszom z płodami z bezzakrętowością codziennie podawano zastrzyki z tą substancją. Młode urodziły się zdrowe, z prawidłowo zbudowanymi mózgami.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Sign in to follow this  

×
×
  • Create New...