Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).

Jakiś czas temu stwierdzono, że nieprawidłowości dotyczące chromosomu 9. "windują" prawdopodobieństwo zawału, udaru itp., a w handlu pojawiły się nawet specjalne testy do ich wykrywania. Amerykanie utrzymują jednak, że stwierdzenie, że u danej kobiety występują określone geny, nie pozwala przewidywać jej losów lepiej niż uwzględnienie zwykłych czynników ryzyka, czyli nadciśnienia, podwyższonego poziomu cholesterolu i białka C-reaktywnego (wskaźnika stanu zapalnego), cukrzycy, palenia oraz rodzinnej historii chorób serca.

Kiedy wiemy, jak się kształtują tradycyjne czynniki ryzyka, dodatkowe informacje na temat wariantów genów na nic się już nie przydadzą – twierdzi Nina Paynter.

Jej zespół przez 10 lat obserwował 22.129 białych przedstawicielek personelu medycznego. Na początku eksperymentu wszystkim pobrano krew i ustalono, u kogo występują cechy genetyczne predysponujące do chorób sercowo-naczyniowych. Studium potwierdziło, że u takich kobiet ryzyko wzrastało o 25-32%.

Wiedza na temat urody genetycznej nie pomagała jednak ustalić, czy szansa pojawienia się zawału, udaru lub innej choroby sercowo-naczyniowej, a nawet śmierci jest niska, średnia czy wysoka.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      W Europie zatwierdzono właśnie nowy test na obecność przeciwciał koronawirusa SARS-CoV-2. Jego skuteczność wynosi 99%. Test pozwala na stwierdzenie, czy już zetknęliśmy się z wirusem. Producent testu, brytyjska firma Abbott twierdzi, że do końca maja dostarczy milionów testów.
      Profesor Simon Clarke z University of Reading mówi, że pojawienie się powszechnie dostępnego wiarygodnego testu to znaczące wydarzenie. Ten test pozwoli stwierdzić, czy już się zetknęliśmy z koronawirusem i czy pojawiła się reakcja immunologiczna naszego organizmu. Nie powie nam natomiast, czy jesteśmy odporni na zarażenie. Posiadanie przeciwciał nie gwarantuje odporności. Może ją zapewniać, ale tego nie wiemy.
      Z wcześniejszych doświadczeń z koronawirusami wiemy, że po infekcji niektórymi z nich zyskujemy odporność na bardzo krótki czas. Jako, że SARS-CoV-2 to nowy wirus, nie wiemy, na jak długo zyskujemy na niego odporność.
      Nowy test wykrywa proteinę IgG, którą nasz organizm wytwarza po infekcji koronawirusem. Proteina może pozostawać w organizmie przez miesiące, a nawet lata.
      Producent testu informuje, że przetestował jego czułość na 73 pacjentach chorujących na COVID-19, u których pierwsze objawy choroby wystąpiły 14 dni przed wykonaniem testu. Okazało się, że czułość testu (czyli jego zdolność do prawidłowego wykrywania obecności przeciwciał), wynosi ponad 99%. Co równie istotne, swoistość testu (czyli zdolność do wykrywania braku przeciwciał), była badana na 1070 próbkach i wyniosła również ponad 99%.
      Nowy test pozwoli stwierdzić, ile osób w rzeczywistości chorowało na COVID-19, a tym samym pozwoli określić tempo rozprzestrzeniania się epidemii i śmiertelność nowej choroby.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Chcielibyście wiedzieć, jaka kombinacja antybiotyków najlepiej zadziała na konkretnego pacjenta? I znaleźć ją w 12, a może nawet w 6 godzin, na miejscu? A może marzy się wam przeszukiwanie tysięcy próbek naraz w poszukiwaniu swoistych przeciwciał? To wszystko umożliwia nowy chip stworzony przez naukowców z IChF PAN. Jest tani, szybki i wiarygodny. Może zastąpić szybkie testy immunochromatograficzne i daje pacjentom większe szanse na pokonanie zakażenia.
      Nowe narzędzie diagnostyczne tworzy zespół pod kierunkiem prof. Piotra Garsteckiego. W pracy opublikowanej w Micromachines badacze wykazali, że połączenie kilku różnych, prostych metod pozwala stworzyć przyjazny użytkownikom zestaw do badania wrażliwości bakterii na antybiotyki. Nowy chip wykorzystuje mniej odczynników i antybiotyków niż standardowy antybiogram na agarowej pożywce, a jego użycie jest tak proste jak Etestu. Użytkownik może też wybrać sposób wizualizacji wyników, np. wykorzystując metaboliczne wskaźniki obecności bakterii, barwniki fluorescencyjne albo efekt kolorymetryczny.
      Chcieliśmy zbadać antybiotykowrażliwość najprościej, jak tylko się da, nie tylko dla pojedynczej substancji bakteriobójczej, ale także dla ich kombinacji albo w różnych warunkach - wyjaśnia dr Ladislav Derzsi, jeden z autorów pracy nadzorujący projekt. By stworzyć nasz chip, połączyliśmy kilka rzeczy odkrytych zupełnie niezależnie. Wykorzystaliśmy np. standardowe techniki fotolitografii i litografii tworzyw sztucznych, powszechnie używane do produkcji tzw. laboratoriów chipowych (LOC), i połączyliśmy je z techniką druku bezkontaktowego na specjalnie dla nas zaprojektowanej maszynie. Dzięki połączeniu tych metod naukowcy są w stanie precyzyjnie zakraplać mikroskopijne ilości dowolnej cieczy w mikrodołki chipu na podobnej zasadzie, jak działają drukarki atramentowe lub laserowe. W prezentowanym badaniu zakraplane były roztwory antybiotyków w różnym stężeniu i różnych kombinacjach. Drukarki mają maleńkie dysze i wykorzystując siły piezoelektryczne, potrafią precyzyjnie dostarczać w żądany punkt określoną objętość atramentu: nanolitry, pikolitry, ba, nawet femtolitry - mówi dr Derzsi. My robimy podobnie, tyle że zamiast atramentu dostarczamy antybiotyki i nie na papier, lecz do mikrodołków z plastycznego elastomeru. Rozpuszczalnik, czyli woda, odparowuje, a to, co zostaje, to mikroskopijna dawka antybiotyku. W opisywanym badaniu mikrodołki były stosunkowo duże, miały 1 mm średnicy i pojemność ok. 0,67 mikrolitra. Na każdym chipie umieściliśmy 1024 takie celki. To o rząd wielkości więcej niż na standardowych płytkach, które mają 96 dołków i to mimo że nasza konstrukcja jest o połowę mniejsza. Co więcej, zmniejszając indywidualne rozmiary każdej celki, liczbę mikrodołków można zwiększyć nawet do 10000 na standardowych rozmiarów chip - dodaje naukowiec.
      By ułatwić korzystanie z nowej metody, badacze owijają chipy taśmą polimerową, by odciąć dostęp powietrza, a następnie poddają je działaniu próżni. W ten sposób sprzęt jest dostarczany do końcowego użytkownika w postaci sterylnej, w podciśnieniu. W wersji komercyjnej zapewne dodatkowo pakowalibyśmy chipy próżniowo tak, jak to się robi z żywnością - wyjaśnia dr Derzsi. Użytkownik musi tylko odpakować płytkę, wprowadzić roztwór bakterii zwykłą, dostępną na rynku pipetą, a potem dodać niewielką ilość oleju, który rozdziela dołki i pomaga uniknąć ich krzyżowego skażenia. Później trzeba już tylko włożyć płytkę do cieplarki i... czekać na wynik. Po zadanym czasie można odczytać, jaka kombinacja antybiotyków i w jakich stężeniach działa najlepiej; innymi słowy, zobaczyć, gdzie bakterie rosną niechętnie lub wcale.
      Wielką zaletą nowego systemu diagnostycznego jest jego elastyczność. Można wytwarzać sterylne zestawy pod dyktando odbiorcy, z różnymi antybiotykami w różnych kombinacjach. My badaliśmy na jednej płytce 6 pojedynczych antybiotyków w ośmiu różnych stężeniach i –  dla zwiększenia precyzji – w ośmiu powtórzeniach. Testowaliśmy też ich kombinacje, umieszczając w jednym mikrodołku po dwa z sześciu badanych antybiotyków i sprawdzając ich działanie w szeregu powtórzeń. Można zresztą badać połączenia wielu antybiotyków, inhibitorów i substancji pomocniczych, wstrzykując je do jednej celki w zadanych przez odbiorcę kombinacjach - mówi dr Derzsi - ale zwykle lekarze nie podają pacjentowi więcej niż dwóch, by nie przeciążać jego organizmu. Dzięki naszej metodzie mogą pobrać od chorego próbkę i sprawdzić, który antybiotyk lub jakie ich połączenie zadziała optymalnie w tym konkretnym przypadku, czyli zidywidualizować leczenie, zamiast polegać na statystycznych uogólnieniach. A przecież każdy z nas reaguje na terapię nieco inaczej, nawet jeśli chorobę wywołały te same mikroby. Chodzi o mikroflorę, indywidualną zmienność metabolizmu i wiele innych czynników. Można zatem powiedzieć, że opracowana w IChF PAN metoda to krok przybliżający nas w stronę medycyny spersonalizowanej. Z drugiej strony, to wielka pomoc nie tylko dla klinicystów, ale i dla badaczy próbujących znaleźć nowe, nieoczywiste połączenia antybiotykowe, które działałyby lepiej od tych powszechnie znanych.
      Choć praca zespołu prof. Garsteckiego skupiała się na antybiotykowrażliwości bakterii, sama metoda ma potencjał, by po wprowadzeniu pewnych zmian można ją było wykorzystywać także np. do identyfikacji swoistych genów albo przeciwciał. Zwłaszcza że byłoby to ekonomiczne. Pojedyncza płytka nie powinna kosztować więcej niż 5 euro. Metody mikrofluidyczne mają jeszcze jedną zaletę: poszukując nowych leków, naukowcy często mają do dyspozycji bardzo ograniczoną liczbę potencjalnie leczniczych substancji. Dzięki drukowi bezkontaktowemu mogą przetestować więcej różnych stężeń i kombinacji takich leków in spe, zanim zabraknie im substratu.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy opracowali czuły i swoisty test z krwi, który pomaga wykryć ponad 50 typów nowotworów. Wyniki badań ukazały się w piśmie Annals of Oncology.
      Test opracowany przez firmę GRAIL wykorzystuje całogenomowe sekwencjonowanie bisulfitowe (ang. whole genome shotgun bisulfite sequencing, WGSBS) do określenia wzorca metylacji. W komórkach nowotworowych jest on często wyraźnie inny niż w prawidłowych komórkach. Gdy komórki nowotworowe obumierają, ich DNA z grupami metylowymi dostaje się do krwiobiegu. To właśnie pozakomórkowe DNA (ang. cell-free DNA, cfDNA) z osocza jest analizowane przez nowy test.
      Nasze wcześniejsze badania wykazały, że testy oparte na metylacji dają przy wykrywaniu licznych form nowotworów w próbkach krwi lepsze wyniki niż tradycyjne metody sekwencjonowania DNA. Wyniki nowego studium demonstrują, że takie testy są wykonalną metodą skryningu ludzi pod kątem szerokiej gamy nowotworów - przekonuje dr Geoffrey Oxnard z Dana-Farber Cancer Institute.
      Podczas studium naukowcy pracujący pod przewodnictwem specjalistów z Dana-Farber i Mayo Clinic wykorzystali test do analizy pozakomórkowego DNA z 6689 próbek krwi (2482 pochodziły od osób z nowotworem, a 4207 od osób bez nowotworu). Próbki od pacjentów z nowotworem reprezentowały ponad 50 typów nowotworów, w tym raka piersi, trzustki, jajnika czy jelita grubego, a także białaczkę limfocytową i szpiczaka mnogiego.
      W ramach swoich badań naukowcy stworzyli też maszynowy model diagnozujący. Trenowano go na zestawie 4720 próbek, a sprawdzono na osobnym zestawie 1969 próbek. Maszyna uzyskała stałą wysoką swoistość sięgającą 99%. Czułość rozpoznania była uzależniona od tego, czy model miał do rozważenia wszystkie możliwe nowotwory, czy też jedynie określony ich zestaw. W tym drugim przypadku trafność diagnozy była zdecydowanie wyższa.
      Ogólna swoistość testu wynosiła 99,3%. Czułość dla stopni zaawansowania I-III dwunastu wybranych rodzajów nowotworów, odpowiadających za ~63% nowotworowych zgonów w USA rocznie - raka odbytu, raka pęcherza moczowego, raka jelita grubego, raka przełyku, nowotworów głowy i szyi, nowotworów wątroby i przewodów żółciowych, raka płuca, chłoniaka, raka jajnika, raka trzustki, raka żołądka i nowotworów komórek plazmatycznych - wynosiła 67,3%. O ile w grupie tych 12 nowotworów czułość dla stopnia I wynosiła 39%, o tyle dla stopni II, III i IV wynosiła, odpowiednio, 69%, 83% i 92%. Widać więc wzrost czułości wraz ze wzrostem stopnia zaawansowania nowotworu.
      Tkanka pochodzenia (ang. tissue of origin, TOO) była przewidywana w 96% próbek z sygnałem nowotworowym; wśród nich lokalizację TOO trafnie określono w 93%.
      Nasze wyniki pokazują, że opisywane podejście - testowanie cfDNA z krwi - pozwala wykryć szeroką gamę typów nowotworów we wszelkich stopniach zaawansowania, z czułością i swoistością zbliżającą się do poziomu koniecznego do skryningu na poziomie populacyjnym - podsumowuje Oxnard.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Mierzenie poziomu enzymu PDIA1 - izomerazy disiarczkowej 1 (PDIA1) - w osoczu może się stać użyteczną metodą określania predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych także u zdrowych osób, które nie są otyłe, nie cierpią na cukrzycę, nie palą i mają prawidłowy poziom cholesterolu.
      Nasze badanie pokazało, że osoby z niskim poziomem PDIA1 w osoczu cechuje bardziej zapalny profil białkowy. W związku z tym są one w większym stopniu zagrożone zakrzepicą. Dla odmiany ludzie z wysokim poziomem PDIA1 mają więcej białek związanych z [...] homeostazą i normalnym funkcjonowaniem organizmu - opowiada prof. Francisco Rafael Martins Laurindo ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu w São Paulo.
      Brazylijczycy analizowali próbki osocza 35 zdrowych ochotników bez historii chorób chronicznych i ostrych. Żadna z badanych osób nie paliła, a także nie zażywała przewlekle leków czy narkotyków.
      Na przestrzeni 10-15 miesięcy osocze pobierano 10-15-krotnie w kilkudniowych bądź kilkutygodniowych odstępach. U większości osób poziom krążących PDI mieścił się w wąskim zakresie. W grupie 5 ochotników stężenie PDIA1 mierzono 3 razy w ciągu 9 godzin. I w tym przypadku zmienność poziomu enzymu była nieistotna (pomijalna).
      Pomiary pokazały, że niektórzy mieli bardzo wysokie poziomy PDIA1, podczas gdy u innych były one bardzo niskie, prawie niemierzalne. Gdy testy powtarzano, u tych samych osób wartości prawie się nie zmieniały - opowiada Laurindo.
      Naukowcy mierzyli także poziomy PDIA1 w 90 próbkach osocza z banku (pochodziły one od pacjentów z chorobą sercowo-naczyniową). Analizy stale wykazywały niski poziom PDIA1.
      W dalszym etapie studium Brazylijczycy przeprowadzili badania proteomiczne. Chcieli w ten sposób sprawdzić, jak stężenie PDIA1 koreluje z jednostkową sygnaturą białkową. Akademicy zauważyli, że gdy hodowlę żylnych komórek śródbłonka potraktowano osoczem z niskim poziomem PDIA1, adhezja i migracja były zaburzone; porównań dokonywano do komórek potraktowanych osoczem bogatym w enzym.
      Na podstawie tych wyników ekipa Laurindy doszła do wniosku, że stężenie PDIA1 w osoczu to swego rodzaju okno do osoczowej sygnatury białkowej związanej z funkcją śródbłonka. Może więc ono wskazywać na jednostkową predyspozycję do choroby sercowo-naczyniowej.
      Badanie nie wykazało korelacji między poziomem PDIA1 i znanymi czynnikami ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, np. stężeniem cholesterolu czy trójglicerydów.
      W przyszłości Brazylijczycy zamierzają zbadać poziom PDIA1 w ostrej chorobie niedokrwiennej serca. Chcą też zbadać innych przedstawicieli rodziny izomeraz disiarczkowych białek (ang. protein disulfide isomerase family). Dzięki temu można się będzie dowiedzieć, czy wszystkie te enzymy są potencjalnym markerami podatności na choroby sercowo-naczyniowe.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Amerykański Sąd Najwyższy jednogłośnie oświadczył, że nie wolno patentować testów medycznych, które polegają na badaniu zależności pomiędzy dawkami leków a ich efektami terapeutycznymi. Sędzia Stephen Breyer, który napisał uzasadnienie wyroku stwierdził, że prawa natury nie mogą być patentowane same w sobie lub w połączeniu z procesami składającymi się z dobrze rozumianych, standardowych, konwencjonalnych działań.
      Sporna sprawa dotyczyła interakcji pomiędzy tiopurynami a metabolitami z krwi pacjenta. Firma Prometheus Laboratories opracowała metodę, pozwalającą lekarzom na określenie bezpiecznej skuteczniej dawki tiopuryn. Po jakimś czasie nieco inną metodę opracowali lekarze z Mayo Clinic. Wówczas Prometheus pozwała klinikę o naruszenie dwóch patentów.
      Spór dotarł aż do Sądu Najwyższego.
      Sędzia Breyer stwierdził, że podstawą wynalazku Prometheusa są prawa natury, a konkretnie „związek pomiędzy koncentracją pewnych metabolitów we krwi, a prawdopodobieństwem, iż dawka tiopuryn będzie nieskuteczna bądź szkodliwa“. Sędzia zauważył, że Einstein nie mógłby opatentować swojego słynnego twierdzenia, opracowując proces, który polegałby na poinformowaniu operatorów akceleratorów cząstek, by brali pod uwagę prawo dotyczące produkcji energii z masy. Zdaniem sędziego Prometheus robi dokładnie to samo, po prostu mówi lekarzom, by zebrali dane, na podstawie których mogą określić prawdopodobieństwo pojawienia się interferencji pomiędzy metabolitami a tiopurynami.
      Sąd Najwyższy odrzucił też sugestię rządu federalnego, by wstępnie zezwolić na przyznawanie podobnych patentów, a które mogłyby być obalane jeśli udowodni się ich oczywistość.
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...