Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).

Neurolodzy od dawna podejrzewali, że przyczyną IGE są najprawdopodobniej czynniki genetyczne. W zeszłym roku opisywano np. mutację mitochondrialnego DNA (mtDNA), dotyczącą genu MT-TK.

Badacze z ekipy doktora Thomasa Sandera z Uniwersytetu w Kolonii skupili się na chromosomie 15., który w przeszłości powiązano z upośledzeniem umysłowym, schizofrenią, autyzmem i epilepsją.

W ramach badań genetycznych 647 pacjentów z idiopatyczną padaczką uogólnioną porównano z 1202 zdrowymi osobami. Okazało się, że u 1% członków pierwszej grupy brakuje fragmentu chromosomu 15. Ludzie ci nie byli upośledzeni ani nie cierpieli na żadną chorobę psychiczną.

W brakującej części znajduje się co najmniej 7 genów, w tym CHRNA7, który odpowiada za regulację przewodzenia sygnałów przez synapsy. Skądinąd wiadomo, że mutacje innych genów należących do tej samej rodziny prowadzą do rzadkich postaci padaczki (Nature Genetics).

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Miąższ czerwonych pomarańczy staje się karmazynowo-krwisty dzięki obecności antocyjanów. Aby barwniki zrobiły swoje, podczas dojrzewania musi jednak wystąpić chłodny okres. Idealna kombinacja chłodnych słonecznych dni oraz ciepłych nocy występuje wokół Etny. Naukowcy z Wielkiej Brytanii odnaleźli gen odpowiadający za "krwistość" owoców. Ruby, bo tak go nazwano, został wprowadzony do nasion popularniejszej odmiany Walencja, dzięki czemu smaczne owoce będzie można uzyskać w różnych rejonach świata. I to mniejszym niż dotychczas kosztem.
      Prof. Cathie Martin z Centrum Johna Innesa przy Norwich Research Park podkreśla, że antocyjany sprzyjają zdrowiu układu sercowo-naczyniowego, pomagają też w kontrolowaniu cukrzycy i ograniczeniu otyłości. Są bowiem silnymi przeciwutleniaczami i działają przeciwzapalnie. Co ważne, indukują ekspresję genu adiponektyny - cytokiny wytwarzanej w tkance tłuszczowej, która działa przeciwmiażdżycowo i zwiększa insulinowrażliwość.
      Wcześniejsze badania dotyczące soku z czerwonych pomarańczy wykazały np., że zmniejsza on stres oksydacyjny u diabetyków. Studium z 2010 r. zademonstrowało, że u myszy ogranicza on rozwój adipocytów; w porównaniu do wody czy zwykłego (jasnego) soku pomarańczowego zapewnia większą oporność na rozwój otyłości.
      Czerwone pomarańcze są, oczywiście, uprawiane poza Sycylią, np. w Japonii, RPA czy Iranie, ale w niektórych latach marnują się całe zbiory, bo w okresie dojrzewania nie ma odpowiednich warunków. Na Florydzie lub w Brazylii zawartość antocyjanów jest niewielka i zmienna.
      Brytyjczycy wyizolowali gen Ruby z miąższu czerwonych i jasnych pomarańczy. Odkryli, że jest on kontrolowany przez ruchome elementy genetyczne, które są z kolei aktywowane przez stres w postaci chłodu. Zespół dotarł do wszystkich odmian czerwonych pomarańczy, analizując, czy któreś wytwarzają antocyjany bez chłodu. Większość kultywarów pochodzi bezpośrednio lub pośrednio z Sycylii, lecz jedna stara odmiana (Jingxian) z Chin. Choć w jej przypadku produkcja barwników zależy od innego ruchomego elementu i tak musi go aktywować zimno.
      Po zakończeniu etapu manipulacji genetycznych hodowcy mają nadzieję doczekać się swoich owoców jeszcze przed końcem roku. Miejmy nadzieję, że w niedalekiej przyszłości owoce z krwistym miąższem będą rosnąć w "pomarańczowych zagłębiach" świata Florydzie i Brazylii. Staną się wtedy bardziej dostępne, a z ich właściwości prozdrowotnych skorzysta więcej osób.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Podczas badań na myszach wykazano, że wyeliminowanie białka neurofibrominy 1 nasila powstawanie nowych neuronów z nerwowych komórek progenitorowych (neurogenezę) oraz skraca czas, po jakim antydepresanty zaczynają działać.
      W ciągu życia neurogeneza zachodzi w pewnym rejonie hipokampa. Niestety, zmniejsza się z wiekiem i pod wpływem stresu. Wcześniejsze badania wykazały, że pod wpływem terapii depresji proces można na nowo pobudzić.
      Zespół doktora Luisa Parady z University of Texas Southwestern przyglądał się neurogenezie po usunięciu genu neurofibrominy 1 (Nf1) z nerwowych komórek progenitorowych (ang. neural progenitor cells, NPCs) dorosłych myszy. Okazało się, że zwiększyło to liczbę i przyspieszyło dojrzewanie nowych neuronów w hipokampie. U zmutowanych myszy ograniczenie objawów depresji oraz lęku następowało już po tygodniu farmakoterapii, a u zwierząt z grupy kontrolnej na poprawę trzeba było poczekać znacznie dłużej.
      Nasze badania jako jedne z pierwszych demonstrują wykonalność zmieniania nastroju przez bezpośrednią manipulację neurogenezą u dorosłych - cieszy się dr Renee McKay.
      Chcąc sprawdzić, czy zmiany w zachowaniu myszy pozbawionych Nf1 są długoterminowe, Amerykanie zbadali 8-miesięczne osobniki za pomocą szeregu testów. W porównaniu do innych gryzoni, mutanty wykazywały mniej objawów lęku i były bardziej oporne na wpływ łagodnego stresu przewlekłego. Zjawisko to występowało nawet wtedy, gdy myszom nie podawano antydepresantów. Wystarczyła sama delecja genu.
      Zwykle neurofibromina 1 zapobiega niekontrolowanemu wzrostowi komórkowemu. Mutacje w genie Nf1 wywołują nerwiakowłokniakowatość typu 1. Ponieważ gen Nf1 jest duży - prawidłowe białko składa się aż z 2818 aminokwasów - w ok. połowie przypadków mamy do czynienia z nową mutacją, a nie dziedziczeniem w obrębie rodziny.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      By stwierdzić, czy obca osoba ma genetyczne inklinacje do bycia miłą, godną zaufania i współczującą, potrzebujemy zaledwie 20 sekund (Proceedings of the National Academy of Sciences).
      To niesamowite, że zwyczajnie obserwując osobę siedzącą w fotelu i słuchającą wypowiedzi partnera, zupełnie obcy ludzie mogą w 20 s stwierdzić, kto jest godny zaufania, miły lub współczujący - podkreśla szef studium, Aleksandr Kogan z U of T Mississauga.
      W badaniu koordynowanym przez Uniwersytet Kalifornijski w Berkeley wzięły udział 24 pary. Każda dostarczyła próbki DNA. Ochotnikom polecono, by opowiedzieli partnerowi o sytuacjach, kiedy cierpieli. Psycholodzy filmowali tylko osobę słuchającą.
      Później wyciszone 20-sekundowe nagrania pokazano drugiej grupie, która nie znała nikogo z opowiadających. Bazując wyłącznie na wyrazach twarzy i mowie ciała, należało ocenić, którzy ze słuchających wydają się najbardziej godni zaufania, mili i współczujący/troskliwi.
      Okazało się, że słuchający, którzy zostali uznani za najbardziej empatycznych, mieli charakterystyczny genotyp - byli szczęśliwymi posiadaczami dwóch kopii wersji G genu receptora oksytocyny. W dziesiątce osób obdarzonych największym zaufaniem znalazło się aż 6 właścicieli genotypu GG. W dziesiątce, która została pod tym względem oceniona najgorzej, dziewięć miało co najmniej jedną kopię wersji A.
      Ludzie nie mogą widzieć genów, dlatego musi istnieć coś, co sygnalizuje te różnice genetyczne obcym. Odkryliśmy, że osoby, które mają dwie kopie wersji G, prezentują więcej wzbudzających zaufanie zachowań: więcej potakują, w większym stopniu podtrzymują kontakt wzrokowy, więcej się uśmiechają i przyjmują bardziej otwartą pozycję ciała - wyjaśnia Kogan.
      W ramach wcześniejszych badań Kalifornijczycy sprawdzali, jak zachowują się osoby z różnymi kombinacjami alleli receptora oksytocyny: AA, AG i GG. Stwierdzili, że najdokładniejsi w interpretowaniu emocji innych byli ludzie z 2 kopiami wersji G. AA i AG mieli więcej trudności z postawieniem się na czyimś miejscu i z większym prawdopodobieństwem denerwowali się w trudnych sytuacjach.
      Kogan zaznacza, że nie będąc GG, nie należy się załamywać, bo o tym, czy ktoś potrafi współpracować i jest pomocny, nie decyduje przecież pojedynczy gen.
       
      http://www.youtube.com/watch?v=zngSaBF0e1I
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Osoby, u których w przebiegu alergii nieco wzrasta poziom przeciwciał IgE, rzadziej mają glejaki, a jeśli już zachorują, przeżywają dłużej od ludzi z normalnym mianem tych przeciwciał (Journal of the National Cancer Institute).
      Wyniki sugerują, że u alergików reakcja immunologiczna na komórki guza jest inna [niż u pozostałych]. Pod względem zwalczania nowotworu lub zapobiegania jego powstaniu, pacjenci z alergiami mogą być chronieni. Niewykluczone też, że potrafią lepiej walczyć z nowotworem - wyjaśnia prof. Dominique Michaud z Brown University.
      Amerykańsko-brytyjski zespół opierał się na wynikach wcześniejszych badań, które wskazywały na związek między IgE, objawami alergii i guzami mózgu. Zamiast jednak pytać ludzi, którzy chorowali na glejaki lub nie, o historię alergii lub prosić o wyniki testów przeciwalergicznych, naukowcy przeanalizowali wyniki 4 dużych studiów dot. stanu zdrowia. Dzięki temu można było określić poziom IgE, nim zdiagnozowano u nich i zaczęto leczyć guza mózgu. To pierwsze studium, które odnosiło się do ogólnego poziomu IgE w próbce pobranej przed zachorowaniem. To ważne dla stwierdzenia, czy mamy do czynienia ze związkiem przyczynowo-skutkowym.
      Mimo że 4 studia objęły bardzo dużą liczbę osób, liczba przypadków przydatnych dla ekipy Michaud nie była wcale spora: dysponowano próbkami osocza tylko 169 pacjentów, u których zdiagnozowano potem glejaka. Zestawiono ich z wynikami 520 podobnych osób, które pozostały zdrowe.
      Naukowcy zauważyli, że w porównaniu do grupy kontrolnej, ryzyko wystąpienia glejaka jest znacząco niższe u alergików, u których miano przeciwciał jest podwyższone tylko w pewnym stopniu i wynosi od 25000 do 100000 jednostek na litr. U pacjentów z najwyższym stężeniem przeciwciał nie zaobserwowano efektu ochronnego.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
      Hipoglikemia, inaczej niedocukrzenie, występuje, kiedy ilość glukozy we krwi spada poniżej 55 mg/dl. Zwykle stan ten wiąże się z cukrzycą typu 1., gdy pacjent wstrzyknie sobie za dużo insuliny lub zażyje za dużą dawkę leków przeciwcukrzycowych, pije alkohol, zapomina o posiłku, względnie głodzi się albo angażuje się wyczerpującą aktywność fizyczną. Niski poziom cukru występuje też przy zaburzeniach polegających na nadprodukcji insuliny.
      Dr Robert Semple z Uniwersytetu w Cambridge (związany także z Wellcome Trust Sanger Institute) wyjaśnia, że w 1 na 100.000 urodzeń ujawnia się wada genetyczna, która prowadzi do ciężkiej, zagrażającej życiu hipoglikemii, mimo że we krwiobiegu nie ma wykrywalnej insuliny. U tych pacjentów zakłada się sondę żołądkową, by nie dopuścić do ataków podczas snu, gdy objawów można po prostu nie zauważyć.
      Semple podkreśla, że lęk chorych i ich rodzin przed niedocukrzeniem pogłębiał fakt, że nie było wiadomo, jaka jest jego przyczyna. W ramach studium klinicyści z Cambridge, Londynu i Paryża badali troje dzieci z tą rzadką postacią hipoglikemii. U wszystkich dzieci, ale nie u ich rodziców, wykryto pojedynczą zmianę w genie AKT2.
      AKT2 odgrywa krytyczną rolę w przekazywaniu sygnału insulinowego do tkanek. Zidentyfikowana właśnie mutacja powoduje, że sygnał jest przez cały czas częściowo włączony (nawet podczas postu).
      Na szczęście dla chorych kodowana przez AKT2 kinaza jest spokrewniona z kinazą Akt1, którą powiązano z różnymi nowotworami. Ponieważ zaczęto pracować nad lekami (część znajduje na zaawansowanym etapie badań klinicznych), istnieje spora nadzieja, że preparaty blokujące białko kodowane przez AKT1 podziałają podobnie na białko kodowane przez AKT2.
×
×
  • Create New...