Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu

Rekomendowane odpowiedzi

Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Jak sugerują wyniki badań, niedobory cholesterolu nie są związane z nieprawidłową dietą czy upośledzonym wchłanianiem w jelitach, lecz z niezdolnością do wytwarzania tych związków.

Wcześniejsze studia wiązały autyzm z zespołem Smitha-Lemlego-Opitza (SLO), zaburzeniem genetycznym przejawiającym się upośledzoną syntezą cholesterolu (występuje mutacja w genie DHCR7). Nie wiadomo jednak, ile osób z autyzmem wykazuje objawy SLO i innych podobnych zaburzeń.

Analiza próbek krwi 100 dzieci z autyzmem nie wykazała poziomu cholesterolu pokrywającego się z obrazem zespołu Smitha-Lemlego-Opitza — odnotowują dr Elaine Tierney i jej zespół z Kennedy Krieger Institute w Baltimore.

U 19 maluchów stężenie cholesterolu spadło jednak poniżej 100 miligramów na dekalitr.

Wiemy, że ludzie mogą tolerować niski poziom cholesterolu, więc podejrzewamy, że niedobory tego związku, współwystępujące z mutacjami określonych genów, doprowadzają do powstania u tych dzieci zaburzeń ze spektrum autyzmu — powiedziała w oświadczeniu Tierney.

Naszym kolejnym krokiem jest sprawdzenie, czy inne nieprawidłowości w metabolizmie cholesterolu mogą być czynnikami ryzyka dla rozwoju autyzmu.

Zespół Smitha-Lemlego-Opitza występuje rzadko: w ok. 1 przypadku na 20.000 urodzeń. Wiąże się z wysoką śmiertelnością perinatalną (podczas porodu oraz noworodków). Jego objawy, to: deformacje twarzy, rozszczepienie podniebienia, upośledzenie umysłowe, wielopalczastość, zrośnięte palce, wady serca, niedobór pewnego enzymu, reduktazy 7-dehydrocholesterolu. U chłopców występują obojnacze lub żeńskie narządy płciowe.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie mają ani wyraźnej patogenezy, ani nie istnieje dla nich leczenie farmaceutyczne, jednak coraz więcej badań sugeruje, że w ich przypadku mamy do czynienia z dysfunkcją układu odpornościowego i stanem zapalnym w konkretnych regionach mózgu.
      Amerykańsko-włoski zespół uczonych udowodnił, że kaskada cytokin jest powiązana z autyzmem. Do badań wykorzystano tkankę mózgową 8 zmarłych dzieci, u których przed śmiercią zdiagnozowano jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu.
      Na łamach PNAS naukowcy opisują unikatowy dla autyzmu sposób działania cytokin. Zaprezentowane przez nas dane wskazują na związek pomiędzy stanem zapalnym a chorobami ze spektrum autyzmu. Zauważyliśmy, że u dzieci z tymi zaburzeniami występuje w ciele migdałowatym i w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej podwyższony poziom cytokiny przeciwzapalnej IL-37 oraz cytokiny prozapalnej IL-18 i jej receptora IL-18R, stwierdzają naukowcy z Boston University, Tufts University, Harvard University oraz Università degli Studi "Gabriele d'Annunzio" w Chieti.
      Uczeni podkreślili też, że skoro organizm próbuje zwalczać stan zapalny za pomocą IL-37, to właśnie na tej cytokinie, jako na potencjalnym środku leczącym autyzm powinny skupić się przyszłe badania. To o tyle słuszna uwaga, że już obecnie wykorzystuje się leki bazujące na interleukinach do walki z nowotworami.
      Aby udowodnić, że w autyzmie rzeczywiście mamy do czynienia z podniesionymi poziomami pro- i przeciwzapalnych cytokin, naukowcy porównali wspomniane wcześniej próbki tkanki mózgowej z tkanką mózgową pobraną od dzieci, które nie cierpiały na  autyzm. U nich nie stwierdzono zwiększonych poziomów cytokin.
      Irene Tsilioni i Susan Leeman mówią, że u dzieci z autyzmem występują również inne proteiny prozapalne. Cała gama molekuł, jak interleukina-1β, czynnik martwicy guza (TNF), interleukina-8 występuje w zwiększonej ilości w serum, płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu wielu pacjentów z autyzmem. Już wcześniej informowaliśmy o podniesionym poziomie neurotensyny u dzieci z autyzmem. W naszym laboratorium wykazaliśmy, że neurotensyna stymuluje geny i prowadzi do wydzielania prozapalnej cytokiny IL-1β oraz interleukiny-8 w komórkach mikrogleju. Wielu innych badaczy również informowało o aktywacji mikrogleju u dzieci z autyzmem, co wskazuje na stan zapalny, stwierdzili naukowcy.
      Leeman, Tsilioni i ich zespół jest przekonany, że stan zapalny jest niezwykle ważnym elementem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego też uważają, że należy skupić się na opracowaniu leku na bazie IL-37, który mógłby stać się pierwszym lekarstwem je zwalczającym.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Receptor cholesterolu w błonie komórkowej hepatocytów stanowi także bramę dla wirusów zapalenia wątroby typu C (HCV). Wcześniejsze badania pokazały, że cholesterol spełnia pewną rolę w zakażaniu wirusem HIV, stąd pomysł, że zaangażowany w utrzymanie równowagi cholesterolowej receptor NPC1L1 może brać udział w transportowaniu HCV do komórki.
      Receptor ten znajduje się w przewodach pokarmowych wielu gatunków, ale na wątrobie wyłącznie u ludzi i szympansów i tylko te dwa gatunki mogą zostać zainfekowane HCV.
      Zespół prof. Susan Uprichard z College'u Medycznego University of Illinois w Chicago wykazał, że blokowanie dostępu do NPC1L1 zapobiegało wnikaniu wirusa HCV do hepatocytów.
      Ezetymib to stosowany od kilku lat lek o działaniu hipolipemicznym. Hamuje wchłanianie egzogennego cholesterolu w jelicie. Ponieważ obiera na cel właśnie NPC1L1, akademicy dysponowali idealnym sposobem na przetestowanie roli receptora w zakażeniu wirusem zapalenia wątroby typu C.
      Przed, w czasie i po zaszczepieniu (inokulacji) hodowli komórkowych HCV naukowcy zastosowali ezetymib. Analogiczną procedurę zastosowano w odniesieniu do modelu mysiego. Okazało się, że ezetymib hamował zakażenie zarówno w hodowlach, jak i u gryzoni z przeszczepionymi ludzkimi komórkami wątroby. Co więcej, uniemożliwiał zainfekowanie przez wszystkie 6 typów HCV.
      Odkrycie jest bardzo ważne z terapeutycznego punktu widzenia. Inne leki przeciwwirusowe są toksyczne, dlatego nie można ich podawać zażywającym immunosupresanty pacjentom po przeszczepie wątroby. Z ezetymibem nie ma takiego problemu.
      Przewidujemy, że w przyszłości terapia HCV będzie polegała na podawaniu koktajlu leków, tak jak w przypadku AIDS - podsumowuje Uprichard.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Amerykańska pulmonolog dr Barbara Stewart odkryła anomalię w budowie dolnych dróg oddechowych, która być może pozwoli wcześniej wykrywać zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD). Wada wydaje się występować wyłącznie u osób chorych.
      Podczas wszystkich wykonanych przeze mnie bronchoskopii nigdy nie widziałam tej anomalii u dzieci, które nie byłyby autystyczne. Wydaje się, że to rozstrzygający marker dla autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu - podkreśla Stewart.
      Lekarka badała 49 dzieci z ASD poniżej 18. r.ż., które trafiły do Nemours Children's Clinic w Pensacola z niereagującym na leczenie kaszlem. Podczas bronchoskopii okazało się, że górne drogi oddechowe miały prawidłową budowę, jednak w obrębie wewnątrzpłucnego drzewa oskrzelowego (poniżej oskrzeli głównych) występowała charakterystyczna anomalia, nazwana przez Stewart dubletami. Dublet pojawia się, gdy występują bliźniacze rozgałęzienia zamiast jednego; są one idealnie symetryczne [z jednego odgałęzienia po obu stronach wychodzą więc po dwa kolejne odgałęzienia zamiast jednego].
      U osób z dubletami w dolnych drogach oddechowych mogą występować podwyższone opory oddechowe (typowe np. dla astmy), co w pewnym stopniu wyjaśnia, czemu często dzieci z ASD nie mają najlepszej kondycji fizycznej.
      Dr Stewart podkreśla, że na razie jest zbyt wcześnie, by uczynić z bronchoskopii metodę badania przesiewowego. Wg niej, lepiej skupić się na przyczynach zaobserwowanej wady rozwojowej i zastanowić się nad ewentualnymi uwarunkowaniami genetycznymi dubletów.
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ludzie zachowują się bardziej prospołecznie, gdy inni na nich patrzą. Nie dotyczy to jednak osób z autyzmem, które są takie same, bez względu na to, czy ktoś z nimi jest i się przygląda, czy działają w pojedynkę.
      Psycholodzy tłumaczą, że za efekt ten odpowiada chęć poprawienia wizerunku społecznego. Najprawdopodobniej jest to wyłącznie ludzki motyw, ponieważ zależy od zdolności reprezentowania, co inni o nas myślą. Podejrzewano, że u autyków wpływ wizerunku może być wyeliminowany, gdyż zaburzenie to charakteryzuje się upośledzeniem wzajemnych kontaktów społecznych.
      W ramach eksperymentu Keise Izuma z California Institute of Technology i jego współpracownicy dali 10 autykom i 11 zdrowym ochotnikom 45 dolarów i poprosili o przekazanie jakiejś kwoty na cele charytatywne. Okazało się, że kiedy w pobliżu znajdował się obserwator, osoby nieautystyczne częściej dawały pieniądze, w dodatku datki były większe. Na osoby autystyczne obecność obserwatora nie wpływała w żaden sposób.
      Izuma sądzi, że obserwacja nie oddziałuje na autyków ze względu na obniżoną zdolność wydedukowania opinii patrzącego. Dodatkowo niewykluczone, że lepszy wizerunek społeczny nie jest dla ludzi z tym zaburzeniem tak nagradzający jak dla pozostałych.
      Amerykanie podkreślają, że w zadaniach, w których liczy się jakość wykonania, obie grupy badanych wypadały lepiej, gdy obecny był obserwator. Oznacza to, że w autyzmie nie ulega zaburzeniu ogólna facylitacja społeczna (czyli napięcie wynikające z obecności innych osób i możliwości oceniania przez nie działań).
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Statyny to leki stosowane do obniżenia poziomu cholesterolu we krwi. U jednych osób działają, u innych nie. Naukowcy z Duke University uważają, że wpływają na to bakterie przewodu pokarmowego. U osób dobrze reagujących na simwastatynę zidentyfikowano bowiem 3 wytwarzane przez bakterie jelitowe kwasy żółciowe (PLoS ONE).
      Odkryliśmy, że korzyści odnoszone z zażywania leków mogą być po części związane z rodzajem bakterii żyjących w naszym przewodzie pokarmowym. Różnica w reakcji na leki nie jest wyłącznie wynikiem naszej "urody" genetycznej, ale i mikrobiomu jelit - wyjaśnia główna autorka badań dr Rima Kaddurah-Daouk.
      Naukowcy posłużyli się danymi zebranymi w ramach większego studium - Cholesterol and Pharmacogenetics (CAP). Kaddurah-Daouk i dr Ronald M. Krauss z Instytutu Badawczego Szpitala Dziecięcego w Oakland wytypowali w ramach CAP 100 osób, u których pod wpływem simwastatyny doszło do dużego spadku poziomu złego cholesterolu LDL, 24 z dość dobrą reakcją na lek i 24, które nie odniosły właściwie żadnych korzyści z jego zażywania. Naukowcy przyjrzeli się wynikom badania krwi przed podaniem statyny. Szukano kwasów żółciowych i steroli, które wpływają na metabolizm cholesterolu.
      Okazało się, że w grupie pacjentów silnie reagujących na simwastatynę ważną rolę odgrywały pewne 3 kwasy żółciowe (wytwarzane przez mikroflorę przewodu pokarmowego). U osób słabo odpowiadających na lek powszechnie występowało 5 innych kwasów żółciowych.
      Amerykanie dywagują, że skoro kwasy żółciowe i statyny dzielą szlaki transportowe do wątroby i jelit, walczą poniekąd o pierwszeństwo. Z tego powodu produkowanie mniejszych bądź większych ilości określonych kwasów może nasilać bądź osłabiać działanie leków.
      W przyszłości badanie krwi pomoże lekarzowi stwierdzić, czy lek sprawdzi się u danego chorego. Istnieje też szansa, że zastosowanie probiotyku, który wpłynie na skład gatunkowy flory jelitowej, także podwyższy skuteczność terapii.
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...