Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Znajdź zawartość

Wyświetlanie wyników dla tagów 'zespół Smitha-Lemlego-Opitza' .



Więcej opcji wyszukiwania

  • Wyszukaj za pomocą tagów

    Wpisz tagi, oddzielając je przecinkami.
  • Wyszukaj przy użyciu nazwy użytkownika

Typ zawartości


Forum

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Szukaj wyników w...

Znajdź wyniki, które zawierają...


Data utworzenia

  • Od tej daty

    Do tej daty


Ostatnia aktualizacja

  • Od tej daty

    Do tej daty


Filtruj po ilości...

Dołączył

  • Od tej daty

    Do tej daty


Grupa podstawowa


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Znaleziono 1 wynik

  1. Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jak sugerują wyniki badań, niedobory cholesterolu nie są związane z nieprawidłową dietą czy upośledzonym wchłanianiem w jelitach, lecz z niezdolnością do wytwarzania tych związków. Wcześniejsze studia wiązały autyzm z zespołem Smitha-Lemlego-Opitza (SLO), zaburzeniem genetycznym przejawiającym się upośledzoną syntezą cholesterolu (występuje mutacja w genie DHCR7). Nie wiadomo jednak, ile osób z autyzmem wykazuje objawy SLO i innych podobnych zaburzeń. Analiza próbek krwi 100 dzieci z autyzmem nie wykazała poziomu cholesterolu pokrywającego się z obrazem zespołu Smitha-Lemlego-Opitza — odnotowują dr Elaine Tierney i jej zespół z Kennedy Krieger Institute w Baltimore. U 19 maluchów stężenie cholesterolu spadło jednak poniżej 100 miligramów na dekalitr. Wiemy, że ludzie mogą tolerować niski poziom cholesterolu, więc podejrzewamy, że niedobory tego związku, współwystępujące z mutacjami określonych genów, doprowadzają do powstania u tych dzieci zaburzeń ze spektrum autyzmu — powiedziała w oświadczeniu Tierney. Naszym kolejnym krokiem jest sprawdzenie, czy inne nieprawidłowości w metabolizmie cholesterolu mogą być czynnikami ryzyka dla rozwoju autyzmu. Zespół Smitha-Lemlego-Opitza występuje rzadko: w ok. 1 przypadku na 20.000 urodzeń. Wiąże się z wysoką śmiertelnością perinatalną (podczas porodu oraz noworodków). Jego objawy, to: deformacje twarzy, rozszczepienie podniebienia, upośledzenie umysłowe, wielopalczastość, zrośnięte palce, wady serca, niedobór pewnego enzymu, reduktazy 7-dehydrocholesterolu. U chłopców występują obojnacze lub żeńskie narządy płciowe.
×
×
  • Dodaj nową pozycję...