Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Starsi ojcowie częściej mają dzieci z autyzmem

Recommended Posts

Ojcowie po czterdziestce 6 razy częściej niż panowie przed trzydziestką mają dzieci autystyczne. Nowe badanie, opublikowane wczoraj (4 września) na łamach Archives of General Psychiatry, dostarcza więc dowodów na potwierdzenie tezy, że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju tego zaburzenia.

Abraham Reichenberg, epidemiolog z Mount Sinai School of Medicine w Nowym Jorku, podkreśla ostrożnie, że dwa wcześniejsze małe badania wskazywały na zależność między wiekiem ojca a chorobą dziecka.

Jego zespół przebadał ponad 318 tys. Izraelczyków, którzy urodzili się w 6 kolejnych latach w latach 80. i dostarczył pierwszych prawdziwych dowodów na to, że zaawansowany wiek ojca jest ważnym czynnikiem ryzyka autyzmu. Naukowcy porównali dane zdrowotne dzieci tuż po porodzie z oceną ich zdrowia psychicznego i fizycznego w 17 r.ż. W przypadku 132.271 nastolatków dane obejmowały wiek obojga rodziców w momencie poczęcia, a w przypadku 186.235 wyłącznie wiek ojca. W obu grupach młodzieży uzyskano podobne wyniki. U dzieci ojców w wieku 15-29 lat prawdopodobieństwo zachorowania na autyzm wynosiło 6:10.000, a u potomków panów w wieku trzydziestu kilku lat wzrastało już do 9:10.000. Jeszcze gorzej działo się u płci brzydkiej decydującej się na ojcostwo po czterdziestce lub nawet pięćdziesiątce. Tutaj prawdopodobieństwo spłodzenia dziecka z zaburzeniami autystycznymi wynosiło, odpowiednio, 32:10.000 i 52:10.000.

Podobnie jak wcześniejsze badania, nowe studium nie wykazało znaczącego wpływu wieku matki na zachorowanie.

Doktor Fred Volkmar z Yale University wyjaśnia, że wielu badaczy uważa, iż genetyka jest istotna w zapoczątkowaniu choroby.

Warto przypomnieć, że inne badania wykazały, że mutacje spermy, które częściej występują u starszych mężczyzn, prowadzą do zwiększonego ryzyka zaburzeń u ich dzieci.

Większość badań nie dostarczyła dowodów na potwierdzenie popularnego wśród części rodziców przekonania, że szczepionki zawierające rtęć mają jakiś związek z autyzmem.

Na łamach Archives of General Psychiatry badacze zastrzegają się, że mieli styczność ze zbyt małą liczbą przypadków autyzmu w rodzinach najstarszych ojców, by ferować ostateczne wyroki, ale odnośnie do ogólnego trendu mają niewielkie wątpliwości.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Popularne przekonanie mówi, że jeden rok życia psa odpowiada 7 latom życia człowieka. Oznaczałoby to, że 14-letni pies to odpowiednik ludzkiego 100-latka. Naukowcy zaproponowali jednak znacznie lepszy przelicznik wieku psiego na ludzki. Przelicznik bazujący na najnowszych osiągnięciach nauki.
      Obecnie nauka o starzeniu się bazuje na zachodzących z wiekiem chemicznych modyfikacjach DNA, czyli na zegarze epigenetycznym. Każde dodanie grupy metylowej do DNA oznacza odliczanie naszego wieku, czyli wpływu chorób, tryb życia i genetyka na kondycję naszego organizmu. Podobny mechanizm działa też u innych zwierząt.
      Genetyk Try Ideker z University of California, San Diego (UCSD) wraz z zespołem, postanowił sprawdzić, jak zegary biologiczne zwierząt różnią się od zegara biologicznego człowieka. Uczeni rozpoczęli prace od psów. Wybrali właśnie te zwierzęta, gdyż żyją one w tym samym środowisku co ludzie, a wiele z nich jest otoczonych podobną opieką medyczną co ludzie.
      Wszystkie psy, niezależnie od rasy, osiągają dojrzałość płciową około 10. miesiąca życia i umierają przed 20. rokiem życia. Ideker, chcąc zwiększyć swoje szanse na zidentyfikowanie psiego zegara biologicznego skupił się na jednej rasie – labradorach retrieverach.
      Naukowcy przeanalizowali wzorce metylacji u 104 psów, których wiek wahał się od 4 tygodni do 16 lat. Badania ujawniły, że psy – a na pewno labradory – wykazują podobne do ludzi wzorce metylacji DNA związane z wiekiem. Podobieństwa mutacji w tych samych regionach DNA były najbardziej widoczne u młodych psów i młodych ludzi oraz starych psów i starych ludzi.
      Najważniejszym spostrzeżeniem było odkrycie, że w pewnych grupach genów odpowiedzialnych za rozwój metylacja w miarę starzenia się zachodzi bardzo podobnie. To zaś sugeruje, że – przynajmniej pod niektórymi względami – proces starzenia się jest tym samym, co proces rozwoju oraz że przynajmniej te zmiany są ewolucyjnie podobne u ssaków.
      Już wcześniej wiedzieliśmy, że psy wraz z wiekiem cierpią na te same choroby i podlegają takim samym zmianom poznawczym co ludzie. Tutaj mamy dowód na to, że również na poziomie molekularnym zachodzą podobne zmiany, mówi Matt Kaeberlein, biogerontolog z University of Washington, który nie był zaangażowany w najnowsze badania. Widać zatem, że dzielimy z psami również zegar biologiczny.
      Na podstawie swoich badań naukowcy stwierdzili, że wzór na przeliczenie wieku psa na wiek człowieka wygląda następująco: wiek człowieka = 16 ln(wiek psa) + 31. Innymi słowy należy logarytm naturalny z wieku psa pomnożyć przez 16 i dodać 31.
      Wynika z tego, że 7-tygodniowy szczeniak, gdyby był człowiekiem, miałby 9 miesięcy. W tym mniej więcej czasie u młodych obu gatunków zaczynają wyżynać się zęby. Formuła ta dobrze też pasuje do przeciętnej długości życia labradora i człowieka. W przypadku tej rasy wynosi ona bowiem 12 lat, a w przypadku ludzi jest to 70 lat.
      Na początku życia zegar biologiczny psa bije znacznie szybciej niż człowieka. Dwuletni labrador wciąż zachowuje się jak szczeniak, ale gdyby był człowiekiem, wchodziłby w wiek średni.
      Wspomniany wyżej Matt Kaeberlein rozpoczął niedawno Dog Aging Project, który jest otwarty dla wszystkich ras psów. Uczony chce dowiedzieć się, dlaczego niektóre psy chorują we wczesnym wieku i szybciej umierają, a inne cieszą się długim życiem bez chorób.
      Wiek psa (w latach)Odpowiednik wieku człowieka (w latach) 1 31,0 2 42,1 3 48,6 4 53,2 5 56,8 6 59,7 7 62,1 8 64,3 9 66,2 10 67,8 11 69,4 12 70,8 13 72,0 14 73,2 15 74,3 16 75,4 17 76,3 18 77,2 19 78,1 20 78,9 21 79,7 22 80,5
      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie mają ani wyraźnej patogenezy, ani nie istnieje dla nich leczenie farmaceutyczne, jednak coraz więcej badań sugeruje, że w ich przypadku mamy do czynienia z dysfunkcją układu odpornościowego i stanem zapalnym w konkretnych regionach mózgu.
      Amerykańsko-włoski zespół uczonych udowodnił, że kaskada cytokin jest powiązana z autyzmem. Do badań wykorzystano tkankę mózgową 8 zmarłych dzieci, u których przed śmiercią zdiagnozowano jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu.
      Na łamach PNAS naukowcy opisują unikatowy dla autyzmu sposób działania cytokin. Zaprezentowane przez nas dane wskazują na związek pomiędzy stanem zapalnym a chorobami ze spektrum autyzmu. Zauważyliśmy, że u dzieci z tymi zaburzeniami występuje w ciele migdałowatym i w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej podwyższony poziom cytokiny przeciwzapalnej IL-37 oraz cytokiny prozapalnej IL-18 i jej receptora IL-18R, stwierdzają naukowcy z Boston University, Tufts University, Harvard University oraz Università degli Studi "Gabriele d'Annunzio" w Chieti.
      Uczeni podkreślili też, że skoro organizm próbuje zwalczać stan zapalny za pomocą IL-37, to właśnie na tej cytokinie, jako na potencjalnym środku leczącym autyzm powinny skupić się przyszłe badania. To o tyle słuszna uwaga, że już obecnie wykorzystuje się leki bazujące na interleukinach do walki z nowotworami.
      Aby udowodnić, że w autyzmie rzeczywiście mamy do czynienia z podniesionymi poziomami pro- i przeciwzapalnych cytokin, naukowcy porównali wspomniane wcześniej próbki tkanki mózgowej z tkanką mózgową pobraną od dzieci, które nie cierpiały na  autyzm. U nich nie stwierdzono zwiększonych poziomów cytokin.
      Irene Tsilioni i Susan Leeman mówią, że u dzieci z autyzmem występują również inne proteiny prozapalne. Cała gama molekuł, jak interleukina-1β, czynnik martwicy guza (TNF), interleukina-8 występuje w zwiększonej ilości w serum, płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu wielu pacjentów z autyzmem. Już wcześniej informowaliśmy o podniesionym poziomie neurotensyny u dzieci z autyzmem. W naszym laboratorium wykazaliśmy, że neurotensyna stymuluje geny i prowadzi do wydzielania prozapalnej cytokiny IL-1β oraz interleukiny-8 w komórkach mikrogleju. Wielu innych badaczy również informowało o aktywacji mikrogleju u dzieci z autyzmem, co wskazuje na stan zapalny, stwierdzili naukowcy.
      Leeman, Tsilioni i ich zespół jest przekonany, że stan zapalny jest niezwykle ważnym elementem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego też uważają, że należy skupić się na opracowaniu leku na bazie IL-37, który mógłby stać się pierwszym lekarstwem je zwalczającym.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Największe z dotychczasowych badań nad genetyką seksualności pozwoliły na zidentyfikowanie pięciu miejsc w genomie, które są powiązane z zachowaniami homoseksualnymi, jednak żadne z tych miejsc nie jest na tyle silnym markerem, by na jego podstawie przewidzieć orientację seksualną człowieka.
      W ostatnim numerze Science ukazały się wyniki badań bazujących na genomach niemal 500 000 osób. Potwierdzają one stwierdzenia tych naukowców, którzy uważają, że o ile genetyka wpływa na orientację seksualną, to żaden pojedynczy gen nie ma na nią znaczącego wpływu. Nie ma 'gejowskiego genu', mówi główny autor badań, Andrea Ganna, genetyk z Broad Institute.
      Naukowcy stwierdzili, że genetyka odpowiada za nie więcej niż 25% zachowań seksualnych, reszta jest ukształtowana przez czynniki środowiskowe i kulturowe. To potwierdzenie wyników uzyskiwanych podczas wcześniejszych badań na mniejszą skalę.
      Autorzy podkreślają jednak, że wyników nie można przekładać wprost na całą populację. Wykorzystane genomy pochodziły bowiem głównie od osób o europejskich korzeniach, a badani byli w wieku 40–70 lat. Ponadto pod uwagę wzięto wyłącznie osoby, których płeć biologiczna i autoidentyfikacja płciowa nie były ze sobą zgodne.
      Naukowcy od dawna sądzili, że orientacja seksualna jest przynajmniej częściowo zapisana w genach. Już w latach 90. wykazano, że bliźnięta jednojajowe z większym prawdopodobieństwem mają tę samą orientację seksualną niż bliźnięta dwujajowe czy rodzeństwo adoptowane. Wyniki niektórych badań sugerowały, że o orientacji seksualnej mężczyzn decyduje region Xq28 w chromosomie X. Jednak inne poddawały tę informację w wątpliwość.
      Dotychczas problemem był fakt, że większość badań prowadzono na mężczyznach i to na małych grupach.
      Tym razem wykorzystano duże bazy danych genetycznych oraz metodę badań asocjacyjnych genomu (GWAS). Naukowcy podzielili badanych na dwie grupy: w pierwszej znalazły się osoby, które przyznały się do kontaktu seksualnego z osobą tej samej płci, w drugiej osoby, które takich kontaktów nie miały. Uczeni skupili się na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP), czyli szukali zmian w sekwencji DNA polegających na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, G, T lub C) pomiędzy poszczególnymi osobami. Po analizie i porównaniu genomów stwierdzono, że genetyka może odpowiadać za 8–25 procent zmienności zachowań seksualnych. Podczas kolejnej, jeszcze bardziej szczegółowej analizy, naukowcy próbowali zidentyfikować geny odpowiedzialne za zachowania seksualne. Udało im się znaleźć 5 takich genów, jednak wspólnie pozwoliły one na wyjaśnienie mniej niż 1% zachowań seksualnych.
      Ganna mówi, że wyniki badań sugerują, iż istnieje wiele genów mających wpływ na zachowania seksualne człowieka, a wielu z nich jeszcze nie odkryto. By je znaleźć potrzebne będą badania na jeszcze większej próbce. Uczony mówi jednocześnie, że metoda SNP może być tutaj nieprzydatna, gdyż żaden gen nie ma znaczącego wpływu na ludzkie zachowania seksualne.
      Co prawda udało się odnaleźć pojedyncze SNP powiązane z zachowaniami seksualnymi, jednak nie wiadomo, za co odpowiada każdy z nich. Jeden z tych genów jest powiązany z węchem, a ten, jak wiadomo, odgrywa rolę w atrakcyjności płciowej. Inny z nich jest powiązany z łysieniem u mężczyzn, które – jak wiemy – jest z kolei związane z poziomem hormonów płciowych. Na tej podstawie można wnioskować, że hormony są jakoś powiązane z zachowaniami homoseksualnymi.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Kiedyś sądzono, że najstarszymi komórkami w organizmie człowieka są neurony i, być może, komórki serca. Teraz naukowcy z Salk Institute udowodnili, że u myszy komórki oraz białka mózgu, wątroby i trzustki są także bardzo stare. Niektóre równie stare co neurony. Metoda wykorzystana w Salk może zostać użyta do zdobycia bezcennych informacji na temat funkcji niedzielących się komórek oraz o tym, jak z wiekiem tracą one kontrolę nad jakością i integralnością protein oraz innych ważnych struktur komórkowych.
      Byliśmy zaskoczeni faktem, że odnaleźliśmy struktury komórkowe równie stare co organizm. To sugeruje, że złożoność komórkowa jest większa niż sobie to wyobrażaliśmy, co niesie ze sobą intrygujące implikacje dotyczące naszej wiedzy o starzeniu się organów takich jak mózg, serce czy trzustka, mówi dyrektor ds. naukowych Salk Institute profesor Martin Hetzer.
      Większość neuronów w mózgu nie ulega w życiu dorosłym podziałowi, zatem doświadczają starzenia się i związanego z tym spadku jakości. Dotychczas jednak naukowcy mieli problemy z określeniem czasu życia komórek znajdujących się poza mózgiem.
      Biolodzy zadawali sobie pytanie, jak stare są komórki w organizmie. Istnieje powszechne przekonanie, że neurony są stare, ale inne komórki są stosunkowo młode, gdyż ulegają regeneracji, stwierdził Rafael Arrojo e Drigo, główny autor najnowszych badań.
      Uczeni wykorzystali neurony jako punkt odniesienia dla określenia wieku innych komórek. Wykorzystali technikę oznaczania izotopami w połączeniu z hybrydową metodą obrazowania MIMS-EM do wizualizacji i oceny komórek oraz białek w móżgu, trzustce i wątrobie u młodych i starych myszy.
      Na samym początku ocenie poddali wiek neuronów i, jak się spodziewali, stwierdzili, że są one w tym samym wieku co sam organizm. Później jednak ze zdumieniem zauważyli, że w nabłonku naczyń krwionośnych występują równie stare komórki. To zaś oznaczało, że poza neuronami istnieją komórki, które się nie dzielą i nie zostają zastąpione. Również w trzustce zauważono komórki w różnym wieku. Najbardziej zdziwiły naukowców wysepki Langerhansa, które są mieszaniną starych i młodych komórek. Niektóre z komórek beta były młode, ulegały podziałowi, inne zaś były równie stare co neurony. Z kolei komórki delta w ogóle się nie dzieliły i wszystkie były stare. Trzustka okazała się zdumiewającym przykładem mozaicyzmu wiekowego, czyli organem, w którym identyczne komórki są w bardzo różnym wieku.
      Jako, że wiemy, iż wątroba potrafi się regenerować nawet w dorosłości, naukowcy zwrócili uwagę również na ten organ. Ku ich zdumieniu okazało się, że większość komórek wątroby jest w tym samym wieku, co sama mysz, podczas gdy komórki układu krwionośnego wątroby są znacznie młodsze. Mozaicyzm wiekowy wątroby może prowadzić do opracowania nowych metod regeneracji tego organu.
      Dzięki nowej technice wizualizacji jesteśmy w stanie określić wiek komórek i ich złożoność molekularnych lepiej, niż wcześniej. To otwiera nowe drzwi w badaniu komórek, tkanek i organów oraz trapiących je chorób, stwierdził współautor badań profesor Mark Ellisman z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego.
      Na następnym etapie badań naukowcy chcą zbadać różnice w długości życia kwasów nukleinowych i lipidów. Spróbują też zrozumieć, jak mozaicyzm wiekowy wpływa na zdrowie i na choroby takie jak cukrzyca typu 2.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Każdy się starzeje, jednak ludzie różnie odczuwają swój wiek. Autorzy najnowszych badań twierdzą, że ten tzw. wiek subiektywny może być odzwierciedleniem starzenia się mózgu.
      We Frontiers in Aging Neuroscience czytamy, że dzięki skanowaniu rezonansem magnetycznym wykazano, iż w mózgach starszych osób, które czują się młodszymi niż są, znaleziono mniej oznak starzenia się mózgu, niż w mózgach osób czujących się na swój wiek lub starszymi. To pierwsze badania, podczas których znaleziono zależność pomiędzy wiekiem subiektywnym a wiekiem mózgu.
      Doktor Jeanyung Chey z Seulskiego Uniwersytetu Narodowego postanowiła odpowiedzieć na pytanie, czy subiektywne odczucie wieku w jakikolwiek sposób odzwierciedla biologiczny proces starzenia się.
      Wiadomo, że z wiekiem doświadczamy upośledzenia różnych funkcji poznawczych. Zmienia się m.in. objętość istoty szarej w mózgu, a zmiany te można śledzić za pomocą nowoczesnych technik obrazowania.
      Chey i jej zespół postanowili wykorzystać więc te techniki do zbadania zależności pomiędzy wiekiem subiektywnym a wiekiem mózgu. Poddali badaniu rezonansem 68 zdrowych osób w wieku 59–84 lat i badali objętość istoty szarej w różnych obszarach mózgu. Uczestnicy badań wypełniali też ankietę, podczas której oceniono ich zdolności umysłowe oraz pytano, czy czują się starsi czy młodsi niż wskazuje ich wiek biologiczny.
      Okazało się, że osoby, które czuły się młodsze niż ich wiek biologiczny, lepiej wypadały w teście pamięci, uważały się za zdrowsze i z mniejszym prawdopodobieństwem wykazywały objawy depresji. Przede wszystkim zaś objętość istoty szarej w ich mózgach była zwiększona.
      Odkryliśmy, że mózgi osób, które czują się młodziej, mają strukturę charakterystyczną dla młodszego mózgu. Różnica ta pozostaje widoczna nawet wówczas, gdy uwzględnimy wszelkie inne czynniki, takie jak osobowość, subiektywne odczucie stanu zdrowia, objawy depresji czy funkcje poznawcze, mówi Chey.
      Badacze sugerują, że osoby, które czują się starsze niż ich wiek biologiczny, mogą po prostu odczuwać starzenie się mózgu, utratę istoty szarej i funkcji poznawczych. Jednak jest zbyt wcześnie, by jednoznacznie stwierdzić, czy to charakterystyka mózgu jest bezpośrednio odpowiedzialna za odczuwanie wieku subiektywnego. Być może osoby, które czują się młodsze prowadzą bardziej aktywny fizycznie i umysłowo tryb życia, co korzystnie odbija się na stanie ich mózgu. To by jednak oznaczało, że osoby czujące się starsze robią coś wręcz przeciwnego. Jeśli ktoś czuje się starszy, niż jest w rzeczywistości, powinien pomyśleć o zmianie trybu życia, zwyczajów i aktywności. Powinien bardziej zadbać o zdrowie swojego mózgu, mówi Chey.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...