Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

Rekomendowane odpowiedzi

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.

Choroba Alzheimera zwykle daje objawy po 65. roku życia. Gdy stanie się to wcześniej, mowa jest o wczesnej formie choroby. Tymczasem u tej rodziny pierwsze objawy pojawiają się na początku 5. dekady życia, niedługo po przekroczeniu 40 lat, a choroba postępuje błyskawiczne, informuje na łamach Science Translational Medicine doktor Maria Pagnon de la Vega.

De la Vega była członkinią wielkiego zespołu naukowego składającego się z neurologów, biologów strukturalnych i molekularnych oraz ekspertów od obrazowania, pochodzących z różnych krajów Europy. Uczeni wykorzystali cały zestaw nowoczesnych narzędzi, by znaleźć pojedynczą mutację, która decyduje o losie rodziny.

Okazało się, że mutacja ta przyspiesza tworzenie się blaszek amyloidowych. I o ile inne formy choroby Alzheimera powiązane są z mutacjami w genie APP, ta, którą dotyka wspomnianą rodzinę polega na delecji. U wszystkich osób z rodziny, które chorowały na Alzheimera, zauważono delecję w specyficznym miejscu aminokwasów, które są prekursorem amyloidów. W wyniku tej delecji, członkom rodziny brakuje sześciu aminokwasów, w wyniku czego w mózgach odkładają się blaszki amyloidowe.

Lekarze zainteresowali się rodziną przed 7 laty, gdy do Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali zgłosiło się rodzeństwo w wieku 40 i 43 lat. Oboje skarżyli się na problemy z pamięcią, orientacją przestrzenną oraz poczucie, że tracą ostrość myślenia. Okazało się, że ich kuzyn cierpi na podobne objawy. U całej trójki zdiagnozowano chorobę Alzheimera. Jednak nie byli to jedyni członkowie tej rodziny, którzy się z nią zmagali. Dwie dekady wcześniej rozpoznano ją u ojca rodzeństwa. Również u niego objawy pojawiły się wkrótce po przekroczeniu 40. roku życia i był on pacjentem tej samej kliniki, do której zgłosiły się jego dzieci.

W momencie, gdy rodzeństwo i ich kuzyn zgłosili się do lekarzy, choroba poczyniła już poważne postępy. Cała trójka miała problemy z mówieniem i nie była w stanie przeprowadzić prostych działań matematycznych. Specjaliści stwierdzili, że mają też problemy z funkcjami wykonawczymi, czyli tymi procesami poznawczymi, które są potrzebne do kontroli zachowania, monitorowanie zachowań i pozwalają na osiąganie celów. Skanowanie mózgów całej trójki wykazało oznaki Alzheimera. Lekarze zauważyli atrofię czołowo-ciemieniowych i skroniowych obszarów mózgu. Testy wykazały, że zdolności poznawcze całej trójki są tak niskie, jak u znacznie starszych osób z upośledzeniem procesów poznawczych.

Zidentyfikowana u tej rodziny delecja APP nie występuje nigdzie indziej na świecie. Objawy i biomarkery są typowe dla choroby Alzheimera, z jednym wyjątkiem – prawidłowym płynem rdzeniowo-mózgowym, stwierdzają autorzy badań.

Przed odkryciem uppsalskiej delecji APP naukowcy znali ponad 50 mutacji w APP, które były powiązane z wczesnym pojawieniem się alzheimera. Mutacje APP odpowiadają za mniej niż 10% wczesnych przypadków tej choroby. Uppsalska delecja APP to pierwsza znana delecja wielu aminokwasów, która prowadzi do wczesnych objawów alzheimera.

Choroba Alzheimera to coraz poważniejszy problem dla światowej medycyny. Jak podaje amerykańskie Alzheimer's Association w samych USA generuje ona roczne koszty rzędu 355 miliardów dolarów. Zdaniem Światowej Organizacji Zdrowia, w związku ze starzeniem się społeczeństw, do roku 2050 choroba ta – o ile nie zostanie znalezione lekarstwo – przeciąży systemy opieki zdrowotnej.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Bristolu nie tylko wykazali, że ich technologia Fastball EEG jest w stanie wykryć wczesne oznaki choroby Alzheimera na całe lata przed czasem, w którym możliwa jest diagnoza kliniczna, ale również, że kilkuminutowy test można łatwo przeprowadzić w domu pacjenta. To zaś daje możliwość wykonywania szeroko zakrojonych badań przesiewowych.
      Podczas krótkiego, zaledwie 3-minutowego badania za pomocą Fastball EEG, rejestrowana jest aktywność mózgu w czasie, czy uczestnik badania ogląda obrazki. W ten sposób można zidentyfikować osoby z łagodnym zaburzeniem poznawczym (MCI). To stan przejściowy pomiędzy naturalnymi skutkami starzenia się, który może prowadzić do rozwoju alzheimera.
      Obecnie dysponujemy dobrymi lekami spowalniającymi postępy choroby Alzheimera. Jednak ich skuteczność zależy od wczesnego podania. Dlatego niezwykle ważne są metody pozwalające na jak najwcześniejsze zidentyfikowanie pierwszych sygnałów mogących prowadzić do tej choroby. Obecnie w wielu przypadkach chorzy otrzymują diagnozę na tyle późno, że stosowanie najbardziej efektywnych form leczenia staje się nieskuteczne.
      Doktor George Stothart z Wydziału Psychologii Uniwersytetu w Bath mówi, że obecnie stosowane narzędzia diagnostyczne wyłapują chorobę Alzheimera na 10 do 20 lat po tym, jak zaczyna się ona rozwijać. Szybki pasywny test Fastball może to zmienić, dostarczając obiektywną diagnozę znacznie wcześniej, stwierdza uczony. Nowa technika działa wyłącznie dzięki rejestrowaniu fal mózgowych w reakcji na oglądane obrazki. Nie wymaga od osoby badanej przestrzegania jakichś instrukcji, czy przypominania sobie czegoś. Dzięki temu test jest bardziej obiektywny i łatwiejszy do przeprowadzenia, niż tradycyjne testy pamięciowe.
      Badania omówiono na łamach Brain Communications.


      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Na Uniwersytecie w Linköping powstał akumulator, któremu można nadać dowolny kształt. Dzięki płynnym elektrodom można go będzie w dowolny sposób integrować z urządzeniami przyszłości. Tekstura materiału przypomina pastę do zębów. Można go będzie, na przykład, wykorzystać w drukarce 3D do wykonania akumulatora o dowolnym kształcie, mówi jeden z twórców nowatorskiego urządzenia, Aiman Rahmanudin.
      Ludzkość używa coraz więcej gadżetów i urządzeń elektronicznych. Coraz więcej z nich to urządzenia noszone na ciele, jak pompy insulinowe, rozruszniki serca, implanty słuchu, w przyszłości coraz więcej elektroniki będzie zintegrowanej z ubraniami. Jeśli to wszystko ma działać i nie przeszkadzać użytkownikowi w codziennym funkcjonowaniu, potrzebne są nowe rodzaje baterii.
      Baterie to największy składnik każdej elektroniki. Dzisiaj są to sztywne ciała stałe i dość nieporęczne. Jednak dzięki miękkim wygodnym bateriom możemy pozbyć niedogodności z nimi związanych. Można je będzie integrować w zupełnie inny sposób, niż obecnie, dodaje Rahmanudin.
      Chcąc uniknąć błędów innych zespołów pracujących nad elastycznymi akumulatorami, naukowcy ze Szwecji wykorzystali polimery oraz ligninę. Ich urządzenie może być ładowane i rozładowywane ponad 500 razy i zachowuje swoją pojemność. Może być też rozciągnięte na 2-krotność swojej oryginalnej długości i wciąż dobrze działa.
      Obecnie twórcy baterii pracują nad zwiększeniem napięcia. Nasza bateria nie jest doskonała. Sama koncepcja jest dobra, ale musimy poprawić wydajność. Obecnie możemy uzyskać 0,9 V. Szukamy innych związków chemicznych, by zwiększyć napięcie. Jedną z rozważanych przez nas opcji jest wykorzystanie cynku lub manganu, które powszechnie występują w skorupie ziemskiej, dodaje Rahmanudin.
      Ze szczegółami nowej baterii można zapoznać się na łamach Science Advances.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Sutton Hoo to miejsce jednego z najważniejszych odkryć archeologicznych w historii Wielkiej Brytanii. Znaleziono tam nienaruszony anglosaski pochowek na łodzi. Większość specjalistów uważa, że spoczął tam król Anglii Wschodniej Raedwald, najpotężniejszy na początku VII wieku władca na południu Anglii. Wśród odkrytych wyrobów metalurgicznych znajduje się słynny hełm ceremonialny. Dotychczas sądzono, że powstał on na terenie dzisiejszej Szwecji, jednak najnowsze odkrycie podważa ten pogląd.
      Odkrycia, o którym mowa, dokonano na niewielkiej duńskiej wyspie Tåsinge. Poszukiwacz skarbów, korzystając z wykrywacza metali, znalazł tam wzornik, na którym widać motyw bardzo podobny do motywu z hełmu z Sutton Hoo. Na wzorniku takim kładziono cienki kawałek metalu, a następnie za pomocą młotka tłoczono w wzór. Analiza motywu z wzornika z Tåsinge wykazała, że widoczny na nim konny wojownik w znacznie większym stopniu przypomina motyw z hełmu niż wzory na hełmach znalezionych w Szwecji.
      Podobieństwa pomiędzy wzornikiem z Danii, a hełmem z Sutton Hoo widoczne są w takich szczegółach jak mankiet na nadgarstku wojownika, włosy mężczyzny, fragment uprzęży o migdałowatym kształcie widoczny na końskiej głowie, cugle czy miecz wyłaniający się spod tarczy. Na podobnych szwedzkich motywach występuje też dzik lub drapieżny ptak, których nie ma ani na hełmie z Sutton Hoo, ani na wzorniku z Danii. To byłaby sensacja, gdyby okazało się, że hełm z Sutton Hoo, który został wykonany dla kogoś bardzo ważnego, prawdopodobnie króla, powstał na Tåsinge. Wskazywałoby to na możliwe związki dzisiejszej Danii z hełmem i z osobą, która go nosiła, mówi Peter Pentz, kurator w Narodowym Muzeum Danii.
      To jednak nie wszystko. Na hełmie z Sutton Hoo znajdują się dwa motywy przedstawiające konnego wojownika. Ten drugi nie jest kompletny. Hełm został bowiem znaleziony w częściach i niektóre fragmenty przepadły. Niekompletny motyw wykazuje jeszcze większe podobieństwo do wzornika. Linie stopy jeźdźca się identyczne na hełmie i wzorniku, podobnie jak krawędź tarczy martwego wojownika. Gdy podobieństwo motywów jest tak duże, może to oznaczać, nie tylko wytworzenie przedmiotów w tym samym miejscu, ale nawet przez tę samą osobę, dodaje Pentz. Na pytanie o to, jak bardzo motywy są podobne, odpowiedź mogą dać planowane skany 3D wzornika i fragmentów hełmu.
      Jeśli okaże się, że hełm powstał na Tåsinge, może to wskazywać, że dzisiejsza Dania odgrywała w VII wieku większą rolę, niż przypisuje jej większość historyków. W Danii nie znaleziono dotychczas tak wspaniałych pochówków z tego okresu, jak w Anglii i Szwecji, co skłoniło naukowców do stwierdzenia, że region ten nie odgrywał równie ważnej roli. Jednak już wcześniej niektórzy eksperci stwierdzili, że dzisiejsza Dania była ważnym łącznikiem między Anglią a Szwecją. Znalezisko z Tåsinge wzmacnia te hipotezy, ale nie jest ich ostatecznym potwierdzeniem. Niewielki wzornik mógł przecież podróżować ze swoim właścicielem.
      Wciąż jest zbyt wcześnie, by wyciągać ostateczne wnioski, jednak odkrycie to wskazuje, że Dania odgrywała już wówczas ważniejszą rolę, niż się przypuszcza. Często uznajemy, że dzisiejsza Dania została zjednoczona w X wieku przez Haralda Sinozębego, jednak już nawet w VII wieku ziemie te mogły być w dużej mierze zjednoczone, a ich władcy dość potężni, dodaje Pentz.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wikingowie żyjący na terenie dzisiejszej Szwecji cierpieli na poważne choroby jamy ustnej, szczęk, twarzy, infekcje zatok, uszu, osteoporozę i wiele innych przypadłości. Takie wnioski płyną z badań, podczas których naukowcy z Uniwersytetu w Göteborgu poddali czaszki wikingów badaniom za pomocą tomografu komputerowego. To dalsza część badań, które przeprowadzono przed rokiem, a podczas których przeanalizowano dużą liczbę zębów wikingów z Varnhem. Miejscowość ta znana jest przede wszystkim z nekropolii królów w z dynastii Erykidów (1155–1250), znaleziono tam też tysiące pochówków z wcześniejszych okresów.
      Uczeni z Göteborgu postanowili rozszerzyć swoje badania na całe czaszki. Datowane są one na X-XII wiek i należą do jednej z najwcześniejszych chrześcijańskich społeczności w Szwecji. Wyniki, opublikowane w British Dental Journal Open wskazują, że aż 12 z 15 zbadanych osób cierpiało na liczne choroby. Kości czaszki wykazują patologiczne zmiany, wskazujące na chroniczne infekcje i inne schorzenia. Chorzy mieli od 20 do 60 lat, więc problemy dotykały całej populacji. Na kościach widać ślady licznych schorzeń. Nie wiemy dokładnie, co to były za choroby, gdyż nie możemy zbadać tkanek miękkich, które się rozłożyły, mówi Carolina Bertilsson.
      Badania wiele mówią o dobrostanie populacji. Bez dostępu do antybiotyków i odpowiednich zabiegów medycznych ludzie ci cierpieli na długotrwałe stany zapalne, które wiązały się z ciągłym bólem.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ksenon to gaz szlachetny, który obecnie używany jest w medycynie jako anestetyk oraz substancja ochronna podczas leczenia urazów mózgu. W Science Translational Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy omawiają zastosowanie ksenonu w leczeniu choroby Alzheimera. Uczeni z Mass General Brigham i Wydziału Medycyny Washington University zauważyli, że wdychanie ksenonu zmniejsza stan zapalny układu nerwowego, atrofię mózgu i chroni neurony myszy z alzheimerem. Wyniki badań są tak obiecujące, że wkrótce rozpocznie się 1. faza badań klinicznych na zdrowych ochotnikach.
      Okazuje się, że samo wdychanie tego obojętnego gazu wywiera silny ochronny wpływ na układ nerwowy. Jedna z głównych przeszkód na polu badań nad chorobą Alzheimera polega na olbrzymiej trudności w zaprojektowaniu leków, które przekraczałyby barierę krew-mózg. A ksenon to potrafi, mówi doktor Oleg Butovsky Brigham and Women's Hospital.
      Niezwykle ekscytujący jest fakt, że w obu zwierzęcych modelach różnych aspektów choroby Alzheimera, zarówno w modelu patologii płytek amyloidowych, jak i w modelu patologii splątków tau, ksenon miał korzystny wpływ, dodaje doktor David M. Holtzman.
      Obecnie nauka do końca nie rozumie powodów rozwoju choroby Alzheimera. Jej cechą charakterystyczną jest gromadzenie się mózgu nieprawidłowych białek, w tym splątków tau i płytek amyloidowych, które niszczą komórki nerwowe, prowadząc do uszkodzeń i w końcu do śmierci. Komórki mikrogleju, które są najważniejszą linią obrony mózgu, ulegają rozregulowaniu w przebiegu alzheimera. Nie posiadamy też obecnie żadnego lekarstwa na tę chorobę.
      Podczas najnowszych, prowadzonych na myszach, badaniach, naukowcy zauważyli, że wdychanie ksenonu zmniejszyło stopień atrofii mózgu i stan zapalny u myszy z alzheimerem. Poprawiło się też funkcjonowanie zwierząt. Ksenon okazał się środkiem, który może poprawić działanie mikrogleju i zmniejszyć zniszczenia spowodowane chorobą. Dlatego też w ciągu najbliższych miesięcy z Brigham and Women's Hospital maja rozpocząć się badania kliniczne na zdrowych ochotnikach. Mają one na celu zbadanie bezpieczeństwa terapii i określenie właściwych dawek ksenonu. Jednocześnie prowadzone będą badania nad mechanizmami, przez które ksenon działa na mózg oraz nad potencjalnym zastosowaniem tego gazu w innych chorobach, jak stwardnienie rozsiane, choroba Lou Gehriga czy choroby oczu związane z utratą neuronów. Uczeni będą szukać też sposobów na bardziej efektywne podawanie ksenonu oraz jego potencjalny recykling.
      Jeśli badania kliniczne wypadną dobrze, może to otworzyć nowe drogi pomocy pacjentom z chorobami neurologicznymi, mówi doktor Howard Weiner, który będzie głównym naukowcem odpowiedzialnym za badania kliniczne.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...