Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

Recommended Posts

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.

Choroba Alzheimera zwykle daje objawy po 65. roku życia. Gdy stanie się to wcześniej, mowa jest o wczesnej formie choroby. Tymczasem u tej rodziny pierwsze objawy pojawiają się na początku 5. dekady życia, niedługo po przekroczeniu 40 lat, a choroba postępuje błyskawiczne, informuje na łamach Science Translational Medicine doktor Maria Pagnon de la Vega.

De la Vega była członkinią wielkiego zespołu naukowego składającego się z neurologów, biologów strukturalnych i molekularnych oraz ekspertów od obrazowania, pochodzących z różnych krajów Europy. Uczeni wykorzystali cały zestaw nowoczesnych narzędzi, by znaleźć pojedynczą mutację, która decyduje o losie rodziny.

Okazało się, że mutacja ta przyspiesza tworzenie się blaszek amyloidowych. I o ile inne formy choroby Alzheimera powiązane są z mutacjami w genie APP, ta, którą dotyka wspomnianą rodzinę polega na delecji. U wszystkich osób z rodziny, które chorowały na Alzheimera, zauważono delecję w specyficznym miejscu aminokwasów, które są prekursorem amyloidów. W wyniku tej delecji, członkom rodziny brakuje sześciu aminokwasów, w wyniku czego w mózgach odkładają się blaszki amyloidowe.

Lekarze zainteresowali się rodziną przed 7 laty, gdy do Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali zgłosiło się rodzeństwo w wieku 40 i 43 lat. Oboje skarżyli się na problemy z pamięcią, orientacją przestrzenną oraz poczucie, że tracą ostrość myślenia. Okazało się, że ich kuzyn cierpi na podobne objawy. U całej trójki zdiagnozowano chorobę Alzheimera. Jednak nie byli to jedyni członkowie tej rodziny, którzy się z nią zmagali. Dwie dekady wcześniej rozpoznano ją u ojca rodzeństwa. Również u niego objawy pojawiły się wkrótce po przekroczeniu 40. roku życia i był on pacjentem tej samej kliniki, do której zgłosiły się jego dzieci.

W momencie, gdy rodzeństwo i ich kuzyn zgłosili się do lekarzy, choroba poczyniła już poważne postępy. Cała trójka miała problemy z mówieniem i nie była w stanie przeprowadzić prostych działań matematycznych. Specjaliści stwierdzili, że mają też problemy z funkcjami wykonawczymi, czyli tymi procesami poznawczymi, które są potrzebne do kontroli zachowania, monitorowanie zachowań i pozwalają na osiąganie celów. Skanowanie mózgów całej trójki wykazało oznaki Alzheimera. Lekarze zauważyli atrofię czołowo-ciemieniowych i skroniowych obszarów mózgu. Testy wykazały, że zdolności poznawcze całej trójki są tak niskie, jak u znacznie starszych osób z upośledzeniem procesów poznawczych.

Zidentyfikowana u tej rodziny delecja APP nie występuje nigdzie indziej na świecie. Objawy i biomarkery są typowe dla choroby Alzheimera, z jednym wyjątkiem – prawidłowym płynem rdzeniowo-mózgowym, stwierdzają autorzy badań.

Przed odkryciem uppsalskiej delecji APP naukowcy znali ponad 50 mutacji w APP, które były powiązane z wczesnym pojawieniem się alzheimera. Mutacje APP odpowiadają za mniej niż 10% wczesnych przypadków tej choroby. Uppsalska delecja APP to pierwsza znana delecja wielu aminokwasów, która prowadzi do wczesnych objawów alzheimera.

Choroba Alzheimera to coraz poważniejszy problem dla światowej medycyny. Jak podaje amerykańskie Alzheimer's Association w samych USA generuje ona roczne koszty rzędu 355 miliardów dolarów. Zdaniem Światowej Organizacji Zdrowia, w związku ze starzeniem się społeczeństw, do roku 2050 choroba ta – o ile nie zostanie znalezione lekarstwo – przeciąży systemy opieki zdrowotnej.


« powrót do artykułu

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Jedno z najcenniejszych dzieł dawnej wrocławskiej kolekcji muzealnej wróciło do Wrocławia! - cieszy się Muzeum Narodowe we Wrocławiu (MNWr). Dzięki badaniom proweniencyjnym przeprowadzonym przez MNWr i działaniom restytucyjnym Ministerstwa Kultury i Dziedzictwa Narodowego odzyskano „Opłakiwanie Chrystusa” z warsztatu Lucasa Cranacha starszego. Od 1970 r. obraz znajdował się w zbiorach Muzeum Narodowego (Nationalmuseum) w Sztokholmie.
      Dzieło ma być pokazywane na wystawie „Sztuka europejska XV-XX wieku”. W ciągu ostatnich kilku lat wystawa ta wzbogaciła się o znakomite przykłady malarstwa europejskiego – wśród nich m.in. o dzieła Jordaensa, Tintoretta, Bloemaerta. Nie mam wątpliwości, że będzie się znakomicie prezentowało w tym towarzystwie. Crème de la crème sztuki dawnej – podkreślił dyrektor MNWr Piotr Oszczanowski.
      Pierwsza publiczna prezentacja obrazu miała miejsce 31 stycznia. Odbyła się w obecności ministra kultury i dziedzictwa narodowego Piotra Glińskiego. On-line wzięli w niej udział przedstawiciele sztokholmskiej instytucji.
      Fundatorzy obrazu
      "Opłakiwanie Chrystusa" powstało w drugiej połowie lat 30. XVI w. w warsztacie niemieckiego malarza i rytownika Lucasa Cranacha starszego. Zobaczymy na nim zarówno postaci biblijne (Marię, Marię Magdalenę i Jana Ewangelistę), jak i bohaterów świeckich; do tych ostatnich należą fundatorzy obrazu - saski kupiec Konrad von Günterode i jego żona Anna z domu von Alnpeck - oraz ich dzieci Tillmann, Anna, Veronika i Apolonia.
      Niezwykłość tego dzieła polega na tym, iż w najbliższym otoczeniu zmarłego Chrystusa pojawiają się oprócz postaci świętych bohaterowie świeccy, konkretne osoby znanej z nazwiska rodziny, których reakcja na wydarzenie wydaje się być dość dwuznaczna. Nikt ze świeckich bohaterów obrazu nie kieruje wzroku na werystycznie wręcz ukazane ciało martwego Chrystusa, a niektóre z nich – i to w sposób iście prowokacyjny – nawiązują kontakt wzrokowy z widzem – mówi dyrektor Oszczanowski.
      Jak dzieło trafiło do wrocławskich zbiorów muzealnych?
      Historycy przypuszczają, że luterański obraz został ufundowany przez żonę zmarłemu mężowi. Nie wiadomo, w jaki sposób trafił do katolickiej kaplicy książęcej kościoła klasztornego cystersów w Lubiążu. Wiemy natomiast, że XIX wieku – prawdopodobnie w wyniku przeprowadzonej w Prusach kasaty klasztoru – dzieło przeniesiono do zbiorów wrocławskich. W 1880 roku obraz został przekazany Śląskiemu Muzeum Sztuk Pięknych we Wrocławiu.
      W czasie II wojny światowej obraz, podobnie jak inne zabytki, trafił do składnicy dzieł sztuki w Kamieńcu Ząbkowickim. W lutym 1946 roku w składnicy doszło do włamania. Zaginęło wówczas ponad 100 obrazów. Prawdopodobnie to właśnie wtedy ukradziono „Opłakiwanie Chrystusa”. Dzieła bowiem nie znalazła polska ekipa poszukiwawcza, która dotarła do Kamieńca 10 lutego. Jako że Wrocław po wojnie znalazł się w granicach Polski, to zgodnie z prawem międzynarodowym Polska stała się właścicielem spuścizny miasta. Opłakiwanie Chrystusa wpisano więc na listę poszukiwanych polskich dzieł sztuki.
      Muzeum Narodowe w Sztokholmie kupiło obraz na aukcji w 1970 roku. Sprzedawcami byli spadkobiercy Sigfrida Häggberga, szwedzkiego inżyniera, który od początku lat 20. XX wieku mieszkał w Polsce. Był dyrektorem spółek należących do firmy Ericsson. W czasie wojny Häggberg współpracował z polskim podziemiem, został skazany na śmierć, ale ułaskawiono go po interwencji władz szwedzkich. Nie wiemy, w jaki sposób Opłakiwanie Chrystusa do niego trafiło.
      Identyfikacja
      Dzieło Cranacha zostało odnalezione w szwedzkich zbiorach przez Piotra Oszczanowskiego, dyrektora Muzeum Narodowego we Wrocławiu. Następnie doktor Robert Heś, kierownik Gabinetu Dokumentów MNWr. przygotował całą dokumentację archiwalną potwierdzającą, że obraz pochodzi z Wrocławia. Dzięki temu Ministerstwo Kultury i Dziedzictwa Narodowego mogło w 2019 roku podjąć działania restytucyjne. W sierpniu 2021 w Szwecji zapadła ostateczne decyzja odnośnie zwrotu obrazu, następnie rozpoczęły się kilkumiesięczne procedury prawne związane z jego zwrotem.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy odkryli, że w latach 2002-2012 aż 99,6% testów klinicznych leków zapobiegających, leczących bądź usuwających objawy choroby Alzheimera (ChA) zakończyło się porażką bądź zarzuceniem ich prowadzenia. Dla porównania, w przypadku leków przeciwnowotworowych wskaźnik porażek sięga 81%. Amerykanie alarmują, że rozwija się stosunkowo mało leków, a od 2009 r. ich liczba spada.
      Doktorzy Jeffrey L. Cummings z Cleveland Clinic Lou Ruvo Center for Brain Health, Kate Zhong z Uniwersytetu w Touro oraz student Travis Morstorf przeanalizowali wpisy z rządowej witryny ClinicalTrials.com. Analizując zarówno zakończone, jak i toczące się testy [...], byliśmy w stanie zyskać wgląd w podłużne trendy w rozwijaniu leków. Odkryliśmy, że inwestycje w leki i terapie na ChA są relatywnie niskie, biorąc pod uwagę obciążenie przez chorobę [na świecie żyje ok. 44 mln osób z alzheimeryzmem] - podkreśla Zhong.
      Ponieważ ChA jest dla amerykańskiej ekonomii kosztowniejsza niż nowotwory czy choroby sercowo-naczyniowe, zespół badawczy z Cleveland Clinic Lou Ruvo Center for Brain Health sądzi, że system leków na ChA musi być wspierany, rozwijany i koordynowany. Tylko wtedy można zwiększyć wskaźnik sukcesów. Akademicy wspominają o potrzebie badań repozycjonujących (chodzi o ocenę już zatwierdzonych leków pod kątem nowych zastosowań). Obecnie prowadzą fazę II a (ustalania dawki w porównaniu do placebo) testów beksarotenu, leku zatwierdzonego przez FDA do leczenia nowotworów skóry. Próbują ustalić, czy u ludzi, tak jak u zwierząt, usuwa on złogi beta-amyloidu.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Norwegowie i Szwedzi doprowadzili do całkowitej zagłady żyjącej na wolności rodzimej populacji wilka. Wilki, żyjące obecnie w obu krajach, to populacja fińska. I jej grozi zagłada w wyniku chowu wsobnego. Ostatni w Norwegii wolny wilk zginął około roku 1970.
      Pierwotna norwesko-szwedzka populacja wilków prawdopodobnie nie pozostawiła po sobie żadnego śladu w genomie współczesnych wilków żyjących w Norwegii i Szwecji, mówi Hans Stenøien, dyrektor Muzeum Uniwersyteckiego Norweskiego Uniwersytetu Nauki i Technologii (NTNU). Jeszcze do niedawna mogliśmy się łudzić, że około 400 wilków żyjących na pograniczu szwedzko-norweskim to pozostałość lokalnej populacji, która jakimś cudem uszła z życiem przed myśliwymi. Jednak najnowsze badania genetyczne rozwiały wszelkie wątpliwości.
      Wilki zamieszkujące Norwegię i Szwecję najprawdopodobniej pochodzą od wilków, które emigrowały tutaj z Finlandii, mówi profesor Stenøien. Przeprowadziliśmy największe na świecie badania genetyczne wilków, dodaje. Uczony nie wyklucza, że w ogrodach zoologicznych poza Norwegią można znaleźć oryginalne norwesko-szwedzkie wilki.Jednak nie mają one już nic wspólnego z tymi, które żyją na terenie obu krajów. Wilk pojawił się w Norwegii około 12 000 lat temu. Ludzie wytępili lokalną populację około 1970 roku.
      Co interesujące, obecna populacja norwesko-szwedzka różni się od fińskiej. Jednak nie na tyle, by mówić tutaj o osobnych populacjach. Nie znaleźliśmy żadnej wskazówki na istnienie jakiejś specjalnej unikatowej cechy adaptacyjnej u tych wilków, mówią badacze. Przyczyna różnicy jest bardzo prozaiczna. Jest nią chów wsobny. Populacja żyjąca w Norwegii i Szwecji jest bardzo mała, z ograniczonym dopływem genów z zewnątrz. To najprawdopodobniej oznacza, że pochodzi ona od bardzo małej liczby zwierząt, które przybyły z Finlandii. Małe zróżnicowanie genetyczne oznacza zaś, że wszelkie wady łatwiej rozpowszechniaj się w takiej populacji. Brak różnorodności powoduje, że wilki te są bardziej podane na różne choroby i dziedziczenie wad genetycznych, dodaje Stenøien.
      Projekt badań nad norweskimi wilkami rozpoczął się przed pięcioma laty na zamówienie Stortingu, norweskiego parlamentu. Jest on prowadzony przez NTNU we współpracy z Uniwersytetem w Kopenhadze. Badacze mieli do dyspozycji materiał genetyczny od ponad 1800 wilków z całego świata, przede wszystkim z Europy. Około 500 próbek nie było wystarczająco dobrej jakości. Badania oparto więc na około 1300 próbkach. Naukowcy porównywali całe genomy zwierząt.
      Dodatkowym spostrzeżeniem, obok wytępienia przez ludzi oryginalnej populacji norwesko-szwedzkiej, jest stwierdzenie, że obecnie zamieszkująca tam zwierzęta mogą stanowić najczystszą pod względem genetycznym populację wilka na świecie. Uczeni przeanalizowali bowiem próbki pobrane od 56 ras psów, by zbadać, jak wiele psiej domieszki jest w norwesko-szwedzkim wilku. Wilki w naszym kraju są wśród posiadających najmniejszą domieszkę psich genów. A może nawet są najczystszą na świecie wilczą populacją, dodaje Stenøien.
      Kwestia wilków wywołuje w Norwegii wiele emocji. Wszyscy pamiętają bowiem ciągnące się przez wiele dekad kłótnie, gdy pojawiła się plotka, jakoby wilki z ogrodów zoologicznych zostały wypuszczone na wolność. Dlatego Stenøien, pytany o możliwość wzbogacenia puli genetycznej obecnej populacji norwesko-szwedzkiej wilkami oryginalnej populacji mieszkającymi obecnie w ogrodach zoologicznych, w ogóle nie chce o tym rozmawiać. Mówi jedynie, że takie wzbogacenie byłoby możliwe, jednak wymagałoby to dużych zasobów, wiele pracy i byłoby kosztowne. Jednak trudno wyobrazić sobie awantury, jakie przetoczyłyby się przez Norwegię, gdyby z ogrodów zoologicznych rzeczywiście przywieziono wilki i wypuszczono je na wolność.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Jimmy Alm ma pisać dla gminy Tranemo w Szwecji wiersze o okolicy, mieszkańcach i lokalnych firmach. Wzbudzający kontrowersje projekt jest finansowany ze środków Kulturbryggan. Tworzone cyklicznie - raz na tydzień - do jesieni przyszłego roku utwory mają na koniec zostać zebrane w postaci tomiku.
      Alm dorastał w miejscowości Färgelanda, do Tranemo przeprowadził się w 2014 r. Artysta podkreśla, że nie chce być poetą, który żyje we własnym świecie. Stawia na współpracę i dialog. Moją intencją jest, by utwory te były przystępne.
      Dotąd opublikowano 3 utwory. Pierwszy był poświęcony dawnej linii wąskotorowej Pyttebanan, która biegła między Falkenbergiem a Limmared, drugi fabryce Tranemo Prefab AB, a ostatni działalności gminy.
      Projekt przewiduje zapraszanie innych artystów do interpretacji gminnych wierszy.
      Krytycy pomysłu podkreślają, że warto by było, by władze tak samo ochoczo inwestowały np. w szkolnictwo. Ktoś mógłby pomyśleć, że poeta zatrudniony przez gminę 500 lat po zlikwidowaniu stanowiska nadwornego błazna to żart. To jednak nie żart, ale przejaw pewnego szaleństwa - napisała dziennikarka Aftonbladet Lena Mellin.
      Rozumiem, że to wywołuje u ludzi różne reakcje. Tak w końcu działają sztuka i kultura jako takie. Cały projekt jest eksperymentem [...]. Dyskusja o tym, jak powinniśmy wykorzystywać nasze wspólne pieniądze, jest jak najbardziej uzasadniona [...] - odpowiada Alm i dodaje, że to dobrze, że pieniądze trafiają także tutaj, bo większość finansowania jest przeznaczana dla miast.
      Pomysł na to, by Jimmy został gminnym poetą, pojawił się podczas otwarcia domu kultury. Gmina nie finansuje stanowiska; Alm aplikował o pieniądze z Kulturbryggan. W związku z falą krytyki zorganizowano ostatnio spotkanie kryzysowe.
       

       

       


      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Nowy radioligand dla pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) okazał się skuteczny w obrazowaniu aktywności mózgu powiązanej z formowaniem się blaszek amyloidowych u osób z zaburzeniami poznawczymi i chorobą Alzheimera. Badania, opisane na łamach Molecular Psychiatry, wykazały, że ligand pozwala bezpośrednio obrazować to, co dzieje się podczas tworzenia się blaszek.
      Naukowcy z King's College London, Imperial College London, GlaxoSmithKline i University of Manchester przyjrzeli się ligandowi 11C-BU99008, który umożliwia selektywne obrazowanie reaktywności astrocytów in vivo. Na potrzeby badań nad chorobą Alzheimera przeprowadzono badania PET u 11 starszych osób z zaburzeniami poznawczymi oraz 9 zdrowych równolatków. Reaktywność astrocytów to zbyt duża proliferacja astrocytów spowodowana uszkodzeniami neuronów. Dotychczasowe badania sugerują, że to właśnie ten proces może poprzedzać patologiczne zmiany w mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera, takie jak formowanie się blaszek amyloidowych i splątków neurofibrylarnych.
      Sądzimy, że 11C-BU99008 może być przydatny przy ocenie reaktywności astrocytów in vivo w przebiegu choroby Alzheimera i innych chorób neurodegeneracyjnych związanych z wiekiem, stwierdził Paul Edison z Imperial College London. Edison wraz z kolegami bada wspomniany radioligand od czasu jego zsyntetyzowania w 2012 roku. Teraz przeprowadzili pierwsze badania, których celem było sprawdzenie, czy u starszych osób z zaburzeniami poznawczymi absorpcja 11C-BU99008 jest wyższa niż u zdrowych rówieśników.
      Badania wykazały, że do zwiększonej absorpcji ligandu doszło u 8 z 11 pacjentów ze zwiększoną liczbą blaszek amyloidowych. Zjawisko takie zaobserwowano przede wszystkim w płatach czołowym, skroniowym i potylicznym. To dowód, że 11C-BU99008 może mierzyć reaktywność astrocytów u ludzi ze związanymi z wiekiem zaburzeniami poznawczymi i chorobą Alzheimera. To jednocześnie potwierdzenie, że zwiększona reaktywność astrocytów ma przede wszystkim miejsce w tych regionach mózgu, w którym występuje nagromadzenie blaszek amyloidowych, napisali naukowcy.
      Radioligand ten może więc być używany do dalszych badań nad chorobą Alzheimera, które pozwolą lepiej określić związek pomiędzy reaktywnością astrocytów a patologiami mózgu oraz sprawdzić, jak różne metody leczenia wpływają na poziom reaktywności astrocytów.

      « powrót do artykułu
  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...