Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

Rekomendowane odpowiedzi

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.

Choroba Alzheimera zwykle daje objawy po 65. roku życia. Gdy stanie się to wcześniej, mowa jest o wczesnej formie choroby. Tymczasem u tej rodziny pierwsze objawy pojawiają się na początku 5. dekady życia, niedługo po przekroczeniu 40 lat, a choroba postępuje błyskawiczne, informuje na łamach Science Translational Medicine doktor Maria Pagnon de la Vega.

De la Vega była członkinią wielkiego zespołu naukowego składającego się z neurologów, biologów strukturalnych i molekularnych oraz ekspertów od obrazowania, pochodzących z różnych krajów Europy. Uczeni wykorzystali cały zestaw nowoczesnych narzędzi, by znaleźć pojedynczą mutację, która decyduje o losie rodziny.

Okazało się, że mutacja ta przyspiesza tworzenie się blaszek amyloidowych. I o ile inne formy choroby Alzheimera powiązane są z mutacjami w genie APP, ta, którą dotyka wspomnianą rodzinę polega na delecji. U wszystkich osób z rodziny, które chorowały na Alzheimera, zauważono delecję w specyficznym miejscu aminokwasów, które są prekursorem amyloidów. W wyniku tej delecji, członkom rodziny brakuje sześciu aminokwasów, w wyniku czego w mózgach odkładają się blaszki amyloidowe.

Lekarze zainteresowali się rodziną przed 7 laty, gdy do Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali zgłosiło się rodzeństwo w wieku 40 i 43 lat. Oboje skarżyli się na problemy z pamięcią, orientacją przestrzenną oraz poczucie, że tracą ostrość myślenia. Okazało się, że ich kuzyn cierpi na podobne objawy. U całej trójki zdiagnozowano chorobę Alzheimera. Jednak nie byli to jedyni członkowie tej rodziny, którzy się z nią zmagali. Dwie dekady wcześniej rozpoznano ją u ojca rodzeństwa. Również u niego objawy pojawiły się wkrótce po przekroczeniu 40. roku życia i był on pacjentem tej samej kliniki, do której zgłosiły się jego dzieci.

W momencie, gdy rodzeństwo i ich kuzyn zgłosili się do lekarzy, choroba poczyniła już poważne postępy. Cała trójka miała problemy z mówieniem i nie była w stanie przeprowadzić prostych działań matematycznych. Specjaliści stwierdzili, że mają też problemy z funkcjami wykonawczymi, czyli tymi procesami poznawczymi, które są potrzebne do kontroli zachowania, monitorowanie zachowań i pozwalają na osiąganie celów. Skanowanie mózgów całej trójki wykazało oznaki Alzheimera. Lekarze zauważyli atrofię czołowo-ciemieniowych i skroniowych obszarów mózgu. Testy wykazały, że zdolności poznawcze całej trójki są tak niskie, jak u znacznie starszych osób z upośledzeniem procesów poznawczych.

Zidentyfikowana u tej rodziny delecja APP nie występuje nigdzie indziej na świecie. Objawy i biomarkery są typowe dla choroby Alzheimera, z jednym wyjątkiem – prawidłowym płynem rdzeniowo-mózgowym, stwierdzają autorzy badań.

Przed odkryciem uppsalskiej delecji APP naukowcy znali ponad 50 mutacji w APP, które były powiązane z wczesnym pojawieniem się alzheimera. Mutacje APP odpowiadają za mniej niż 10% wczesnych przypadków tej choroby. Uppsalska delecja APP to pierwsza znana delecja wielu aminokwasów, która prowadzi do wczesnych objawów alzheimera.

Choroba Alzheimera to coraz poważniejszy problem dla światowej medycyny. Jak podaje amerykańskie Alzheimer's Association w samych USA generuje ona roczne koszty rzędu 355 miliardów dolarów. Zdaniem Światowej Organizacji Zdrowia, w związku ze starzeniem się społeczeństw, do roku 2050 choroba ta – o ile nie zostanie znalezione lekarstwo – przeciąży systemy opieki zdrowotnej.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ksenon to gaz szlachetny, który obecnie używany jest w medycynie jako anestetyk oraz substancja ochronna podczas leczenia urazów mózgu. W Science Translational Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy omawiają zastosowanie ksenonu w leczeniu choroby Alzheimera. Uczeni z Mass General Brigham i Wydziału Medycyny Washington University zauważyli, że wdychanie ksenonu zmniejsza stan zapalny układu nerwowego, atrofię mózgu i chroni neurony myszy z alzheimerem. Wyniki badań są tak obiecujące, że wkrótce rozpocznie się 1. faza badań klinicznych na zdrowych ochotnikach.
      Okazuje się, że samo wdychanie tego obojętnego gazu wywiera silny ochronny wpływ na układ nerwowy. Jedna z głównych przeszkód na polu badań nad chorobą Alzheimera polega na olbrzymiej trudności w zaprojektowaniu leków, które przekraczałyby barierę krew-mózg. A ksenon to potrafi, mówi doktor Oleg Butovsky Brigham and Women's Hospital.
      Niezwykle ekscytujący jest fakt, że w obu zwierzęcych modelach różnych aspektów choroby Alzheimera, zarówno w modelu patologii płytek amyloidowych, jak i w modelu patologii splątków tau, ksenon miał korzystny wpływ, dodaje doktor David M. Holtzman.
      Obecnie nauka do końca nie rozumie powodów rozwoju choroby Alzheimera. Jej cechą charakterystyczną jest gromadzenie się mózgu nieprawidłowych białek, w tym splątków tau i płytek amyloidowych, które niszczą komórki nerwowe, prowadząc do uszkodzeń i w końcu do śmierci. Komórki mikrogleju, które są najważniejszą linią obrony mózgu, ulegają rozregulowaniu w przebiegu alzheimera. Nie posiadamy też obecnie żadnego lekarstwa na tę chorobę.
      Podczas najnowszych, prowadzonych na myszach, badaniach, naukowcy zauważyli, że wdychanie ksenonu zmniejszyło stopień atrofii mózgu i stan zapalny u myszy z alzheimerem. Poprawiło się też funkcjonowanie zwierząt. Ksenon okazał się środkiem, który może poprawić działanie mikrogleju i zmniejszyć zniszczenia spowodowane chorobą. Dlatego też w ciągu najbliższych miesięcy z Brigham and Women's Hospital maja rozpocząć się badania kliniczne na zdrowych ochotnikach. Mają one na celu zbadanie bezpieczeństwa terapii i określenie właściwych dawek ksenonu. Jednocześnie prowadzone będą badania nad mechanizmami, przez które ksenon działa na mózg oraz nad potencjalnym zastosowaniem tego gazu w innych chorobach, jak stwardnienie rozsiane, choroba Lou Gehriga czy choroby oczu związane z utratą neuronów. Uczeni będą szukać też sposobów na bardziej efektywne podawanie ksenonu oraz jego potencjalny recykling.
      Jeśli badania kliniczne wypadną dobrze, może to otworzyć nowe drogi pomocy pacjentom z chorobami neurologicznymi, mówi doktor Howard Weiner, który będzie głównym naukowcem odpowiedzialnym za badania kliniczne.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Archeolodzy ze szwedzkich Narodowych Muzeów Historii prowadzili prowadzili prace wykopaliskowe w Tvååker w miejscu, o którym sądzili, że jest pozostałością po osadzie z epoki kamienia. Okazało się jednak, że pracują na gigantycznym cmentarzu z epoki wikingów. Dotychczas odkopano 139 pochówków, w tym kurhan w kształcie łodzi. Wraz ze zmarłymi złożono ceramiczne naczynia, broszki czy zwierzęce kości. Gdy tylko zaczęliśmy wykopaliska, zdaliśmy sobie sprawę, że to wielki cmentarz wikingów. Dotychczas odsłoniliśmy jedynie 6% jego powierzchni, mówi kierująca pracami Petra Nordin z Narodowych Muzeum Historii.
      Do pierwszych prac przystąpiono tutaj w maju 2017 roku przed planowaną budową drogi. Na planach teren ten oznaczono jako prawdopodobną osadę z epoki kamienia. Wcześniej znaleziono tam bowiem pozostałości pieca oraz kamienne narzędzia. Mimo że Tvååker wspomniane jest w sagach, informacje o znajdującym się powyżej cmentarzu zniknęły w mroku dziejów.
      Pierwsze wykopaliska przeprowadziliśmy w maju 2017 roku i znaleźliśmy 5 pochówków, ślady ognia, kości ludzi i psów. Zdaliśmy sobie sprawę, że w rzeczywistości to cmentarz wikingów, wyjaśnia uczona. Problem w tym, że cały ten teren objęty był działalnością rolniczą. Wszystko, co znajdowało się powyżej terenów mieszkalnych, zostało wyrównane. Pochówki zaorano i zamieniono na pastwiska. To zaś oznacza, że wszystko musieliśmy interpretować z bardzo mocno poszatkowanych pozostałości. Nasze badania pokazały, gdzie znajdowały się stosy pogrzebowe. Znaleźliśmy też coś, co interpretujemy jako ułożony z kamieni 50-metrowej długości pochówek w kształcie łodzi, dodaje Nordin.
      W sumie znaleziono trzy pochówki w kształcie łodzi ułożone z kamieni oraz kurhan w kształcie łodzi. Znaczna część cmentarza prawdopodobnie znajduje się pod współczesną zabudową. Nordin wyjaśnia, że zwykle podczas podobnych wykopalisk archeolodzy skupiają się na pochówkach. Tutaj jednak zostały one tak bardzo zniszczone, że większy nacisk uczeni kładą na pozostałości po miejscach kremacji zwłok. Większość znalezionych tam artefaktów nosi ślady działania ognia. Badacze natrafili między innymi na arabską monetę z lat 795–806. Jej wiek zgadza się z wiekiem najstarszych pochówków.
      Wraz ze zmarłymi wikingowie kremowali ich psy, które były towarzyszami ludzi za życia. Później, po złożeni skremowanych zwłok do grobu, na wierzch kładziono nieskremowane zwłoki innych zwierząt, najczęściej krów. Dopiero wówczas zamykano pochówek.
      Archeolodzy nie wiedzą, gdzie mieszkali pochowani ludzie. Z sag wiemy, że w okolicy prawdopodobnie istniała osada. Być może na jej miejscu stoi dzisiejsze Tvååker. Być może jednak to któraś z okolicznych miejscowości. Tego obecnie nie wiadomo. Tym ważniejszy jest badany cmentarz, gdyż może on zdradzić wiele informacji o tym, jak żyli okoliczni mieszkańcy.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Choroba Alzheimera niszczy mózg w dwóch etapach, ogłosili badacze z amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia. Ich zdaniem pierwszy etap przebiega powoli i niezauważenie, zanim jeszcze pojawią się problemy z pamięcią. Wówczas dochodzi do uszkodzeń tylko kilku typów wrażliwych komórek. Etap drugi jest znacznie bardziej niszczący i w nim dochodzi do pojawienia się objawów choroby, szybkiej akumulacji blaszek amyloidowych, splątków i innych cech charakterystycznych alzheimera.
      Jednym z problemów związanych z diagnozowaniem i leczeniem choroby Alzheimera jest fakt, że do znacznej części szkód dochodzi na długo zanim pojawią się objawy. Możliwość wykrycia tych szkód oznacza, że po raz pierwszy możemy obserwować to, co dzieje się w mózgu chorej osoby na najwcześniejszych etapach choroby. Uzyskane przez nas wyniki w znaczący sposób zmienią rozumienie, w jaki sposób choroba uszkadza mózg i ułatwią opracowanie nowych metod leczenia, mówi doktor Richar J. Hodes, dyrektor Narodowego Instytutu Starzenia Się.
      Badacze przeanalizowali mózgu 84 osób i stwierdzili, że uszkodzenie na wczesnym etapie choroby neuronów hamujących może być tym czynnikiem, który wyzwala całą kaskadę reakcji prowadzących do choroby.
      Badania potwierdziły też wcześniejsze spostrzeżenia dotyczące alzheimera. Naukowcy wykorzystali zaawansowane narzędzia do analizy genetycznej, by bliżej przyjrzeć się komórkom w zakręcie skroniowym środkowym, gdzie znajdują się ośrodki odpowiedzialne za pamięć, język i widzenie. Obszar ten jest bardzo wrażliwy na zmiany zachodzące w chorobie Alzheimera.
      Porównując dane z analizowanych mózgów z danymi z mózgów osób, które cierpiały na alzheimera, naukowcy byli w stanie odtworzyć linię czasu zmian zachodzących w komórkach i genach w miarę rozwoju choroby.
      Wcześniejsze badania sugerowały, że do uszkodzeń dochodzi z kilkunastu etapach charakteryzujących się coraz większą liczbą umierających komórek, zwiększającym się stanem zapalnym i akumulacją białka w postaci blaszek amyloidowych i splątków. Z nowych badań wynika, że występują jedynie dwa etapy, a do wielu uszkodzeń dochodzi w drugim z nich i to wówczas pojawiają się widoczne objawy.
      W pierwszej, wolno przebiegającej ukrytej fazie, powoli gromadzą się blaszki, dochodzi do aktywowania układu odpornościowego mózgu, osłonki mielinowej oraz śmierci hamujących neuronów somatostatynowych. To ostatnie odkrycie jest zaskakujące. Dotychczas uważano bowiem, że szkody w alzheimerze są powodowane głównie poprzez uszkodzenia neuronów pobudzających, które aktywują komórki, a nie je uspokajają. W opublikowanym na łamach Nature artykule możemy zapoznać się z hipotezą opisującą, w jaki sposób śmierć neuronów somatostatynowych może przyczyniać się do rozwoju choroby.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W 1628 roku zatonął galeon Vasa wybudowany na wojnę z I Rzeczpospolitą. Wrak odnaleziono 300 lat później i wspaniały okręt można podziwiać w specjalnie wybudowanym muzeum. Z Vasą zginęło około 30 osób. Dotychczas wydobyto liczne szczątki ludzkie, które są przedmiotem badań. Dokonano też rekonstrukcji wyglądu części z nich, w tym szkieletu oznaczonego literą „G”. Mężczyznę nazwano Gustawem. Niedawno okazało się jednak, że szkielet należał do kobiety. Dokonano więc kolejnej rekonstrukcji wyglądu i tak oto Gustaw zmienił się w Gertrudę.
      Obu rekonstrukcji dokonał archeologi i rzeźbiarz Oscar D. Nilson, specjalizujący się w odtwarzaniu wyglądu na podstawie kształtu czaszki. Podczas rekonstrukcji wykorzystuje on skan 3D czaszki, informację o płci, wzroście i wadze oraz dane dotyczące cech fizycznych twarzy – takich jak np. grubość tkanek – współcześnie żyjących osób należących do tego samego typu antropologicznego.
      W 2006 roku wykonałem kilka rekonstrukcji na zlecenie Vasamuseet w Sztokholmie. Jedną z nich była rekonstrukcja szczątków mężczyzny nazwanego przez osteologów Gustawem. Z ich raportu dowiedziałem się, że Gustaw miał około 45 lat, był najniższym mężczyzną na pokładzie, miał niewiele ponad 160 cm wzrostu. Ciężko pracował, przez co miał problemy z plecami. Jego czaszka wyglądała na dość męską, miał kwadratową twarz, wyraźnie zaznaczoną szczękę i podbródek. Na tej podstawie wykonałem rekonstrukcję i byłem bardzo zadowolony z jej wyników, stwierdził Nilsson w swoim wpisie na Facebooku.
      Jednak niedawno, dzięki współpracy ze specjalistycznym laboratorium pracującym dla amerykańskiej armii, udało się przeanalizować DNA szczątków i okazało się, że Gustaw był nie tylko młodszy niż sądzono (nie miał 45, a 25–30 lat), miał jasną skórę i blond włosy. Okazało się, że to kobieta! Więc zacząłem pracę na nowo, tym razem z cechami typowymi dla kobiety i poprawkami dotyczącymi wieku, koloru oczu (niebieskie), skóry (blada) i włosów (jasny blond), które udało się odczytać z DNA – dodaje ekspert.
      Co więcej, specjaliści z muzeum wykonali też analizę ubrań znalezionych przy zwłokach. Przy Gertrudzie odkryto marynarkę i unikatowy, wysoki kapelusz barwiony czerwono. Było to specjalne nakrycie głowy, jakiego nie nosiło się na co dzień.
      Kim jednak była Gertruda? Nie wiemy, kto znajdował się na pokładzie Vasy w momencie zatonięcia. Znamy tylko nazwisko jednej osoby. Wiemy natomiast, że w dziewiczym rejsie okrętu mogły brać udział kobiety o ile były żonami kogoś znajdującego się na pokładzie. Niewykluczone zatem, że zginęła wraz z mężem.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM), Politechnika Poznańska oraz neurolodzy i psychiatrzy chcą opracować nową, bezinwazyjną metodę diagnozowania choroby Alzheimera na wczesnym etapie. Jak podkreślono na stronie UAM, w celu przeprowadzenia badań pilotażowych w projekcie naukowcy planują zgromadzić grupę około 50 osób zagrożonych rozwojem choroby, a także podobną grupę kontrolną.
      Choroba Alzheimer przez dekady może rozwijać się bez żadnych objawów. Tymczasem, jak w przypadku większości chorób, wczesne rozpoznanie ma olbrzymie znaczenie dla rokowań. Im zatem szybciej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większa szansa na wyleczenie czy powstrzymanie dalszych postępów choroby. Wszyscy mamy nadzieję, że prędzej czy później będziemy dysponować skutecznym lekiem, jednak może się okazać, że największą barierą w jego zastosowaniu będzie dostęp do wczesnej diagnostyki - obecnie drogiej i trudno osiągalnej, mówi profesor Jędrzej Kociński z UAM.
      Naukowcy zapraszają więc do wzięcia udziału w bezpłatnych anonimowych badaniach wszystkich, którzy podejrzewają, że coś złego dzieje się z ich pamięcią, oraz osoby po 50. roku życia bez zaburzeń pamięci, ale w rodzinach których są lub były osoby z wczesnym otępieniem (czyli takie, u których rozwinęło się one przed 65. rokiem życia). W badaniach nie mogą wziąć udział osoby z wyraźnymi objawami otępienia, ani z już zdiagnozowaną chorobą Alzheimera. Szczegółowe informacje o projekcie znajdziemy na stronach Alzheimer Prediction Project, a chęć udziału w badaniu można zgłosić pisząc na adres kierownika projektu, doktora Marcina Górniaka, lekarz.marcin.gorniak[at]gmail.com.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...