Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Rekomendowane odpowiedzi

Naukowcy z Newcastle University uzyskali embriony mające troje rodziców: 2 matki i jednego ojca. Uważają, że to duży postęp w leczeniu chorób dziedzicznych. Dzięki ich metodzie można wyeliminować wadliwe geny, a kobieta-nosicielka będzie miała pewność, że nie przekaże ich swojemu potomstwu.

Technika ma pomagać kobietom z chorobami mitochondrialnymi, wynikającymi z zaburzeń w działaniu i budowie mitochondriów. Mitochondria to organelle komórkowe uznawane za centra energetyczne komórki, które dysponują własnym DNA (mtDNA). Mutacje w jego obrębie wywołują kilkadziesiąt różnych chorób. Mitochondria są dziedziczone niemal w całości po matce.

Choroba mitochondrialna występuje u jednej osoby na 6500, czasami wspomina się o 5000. Może przyjmować postać zespołu MELAS (w przypadku którego występują epizody udaropodobne), padaczki mioklonicznej z tzw. "włóknami szmatowatymi", głuchoty, cukrzycy itp. Do tej pory nie udało się, niestety, opracować skutecznych metod leczenia, dlatego terapia obejmuje wyłącznie objawy.

Zespół z Newcastle przeprowadził "transplantację mitochondriów". Zabieg dotyczył 10 zygot z poważnymi wadami, które uzyskano w trakcie zapłodnienia in vitro. Jądra komórkowe wszczepiano do jaj dawczyni, z których wcześniej usuwano niemal całe własne jądrowe DNA. Pozostawała tylko ta część, która koduje białka mitochondrialne, także te związane z kontrolą działania organelli. Rozwój zygot przebiegał prawidłowo, po upływie 6 dni zostały jednak zniszczone.

Badacze zaprezentowali wyniki swoich badań na konferencji Medical Research Council Centre for Neuromuscular Diseases, która odbywała się w Londynie 1-2 lutego br. Profesor Paul Chinnery podkreśla, że choroby mitochondrialne dotyczą tkanek cechujących się dużym zapotrzebowaniem energetycznym, czyli m.in. serca, układu nerwowego czy mięśni. Na szczęście, zgodnie z przewidywaniami, nowa metoda terapeutyczna ma być dostępna w ciągu kilku lat, a nie dekad.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Badania DNA ludzi zabitych w Pompejach przez Wezuwiusza pokazały, jak błędne były czynione przez wieki założenia. Okazuje się, że rzekome rodziny nie były rodzinami, zmarłym źle przyporządkowano płeć. Okazało się ponadto, że ludność Pompejów w większości stanowili emigranci ze wschodnich regionów Morza Śródziemnego.
      Erupcja Wezuwiusza nie dała szans na ucieczkę wielu mieszkańcom miasta. Ci, którzy przeżyli pierwszą jej fazę, zabiły lawiny piroklastyczne, szybko przemieszczające się chmury gorących gazów i popiołów. Pokryły one ciała ofiar grubą warstwą, na zawsze zachowując ich kształt.
      Od XIX wieku naukowcy wykonują w Parco Archeologico di Pompei odlewy ciał, wstrzykując gips z puste miejsca, pozostałe po rozłożeniu się tkanek. Uczonym, którzy prowadzili zabiegi konserwatorskie, udało się pozyskać DNA z pofragmentowanych szkieletów zatopionych w 14 z 86 tych odlewów. To zaś pozwoliło na określenie płci zmarłych, ich pochodzenia oraz związków genetycznych pomiędzy nimi. I pokazało, jak błędne były dotychczasowe założenia, które opierano na wyglądzie i pozycji ciał.
      Na przykład w Domu Złotej Bransolety, jedynym miejscu z którego mamy DNA całej grupy ciał, okazało się, że cztery osoby, które interpretowano jako rodzice z dwójką dzieci, nie były w żaden sposób ze sobą spokrewnione, mówi profesor David Caramelli z Uniwersytetu we Florencji. To nie jedyne błędne przypuszczenia, zweryfikowane przez DNA.
      Innym znanym przykładem jest dorosła osoba nosząca złotą bransoletę i trzymająca dziecko. Tradycyjnie interpretowano je jako matkę z dzieckiem. Okazało się, że to mężczyzna i dziecko, którzy nie byli ze sobą spokrewnieni. Mamy też dwie obejmujące się osoby, które interpretowano jako matka z córką lub siostry. Teraz wiemy, że jedna z tych osób to mężczyzna, dodaje David Reich z Uniwersytetu Harvarda.
      Ponadto wszyscy mieszkańcy Pompejów, w przypadku których udało się zdobyć dane z całego genomu, okazali się w głównej mierze potomkami emigrantów ze wschodnich regionów Śródziemiomorza. Pochodzenie takie widoczne jest też w genomach współczesnych im mieszkańców Rzymu, co tylko pokazuje, jak kosmopolityczne było Imperium Romanów w tych czasach.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Zespół profesora Jakoba Hanny z Instytutu Weizmanna stworzył z komórek macierzystych kompletne modele ludzkich embrionów i prowadził ich rozwój poza macicą przez 8 dni. Embriony posiadały wszystkie struktury charakterystyczne dla naturalnie powstałych 14-dniowych embrionów, w tym łożysko, pęcherzyk żółtkowy, kosmówkę i inne tkanki potrzebne do odpowiedniego wzrostu. To znaczące osiągnięcie, gdyż to, co udawało się dotychczas uzyskać z ludzkich komórek macierzystych nie mogło być uznawane za prawdziwe modeli embrionów, gdyż nie posiadało niemal żadnych struktur niezbędnych do rozwoju embrionalnego.
      Modele embrionu uzyskane przez zespół Hanny posłużą nie tylko do badań nad słabo poznanym najwcześniejszym etapem rozwoju człowieka. A to ten etap jest w wielu momentach kluczowy. W siódmym dniu po zapłodnieniu rozwijający się zarodek zagnieżdża się w macicy, a już 3-4 tygodnie później wykształcają się zawiązki wszystkich narządów. Wszystko rozgrywa się w pierwszym miesiącu, przez pozostałych osiem miesięcy płód głównie rośnie, mówi Hanna. Jednak ten pierwszy miesiąc to dla nas w dużej mierze tajemnica. Nasze embriony stworzone z komórek macierzystych pozwolą na badanie tego okresu w sposób łatwy i etyczny. Rozwój modelowego embrionu bardzo przypomina rozwój prawdziwego ludzkiego embrionu, szczególnie rozwój różnych jest struktur, dodaje uczony.
      Zespół Hanny korzystał z doświadczeń zdobytych podczas prac na mysim embrionem w komórek macierzystych. W przypadku ludzkiego embrionu naukowcy również nie skorzystali ani z zapłodnionego jaja, ani z macicy. Użyli pluripotencjalnych komórek macierzystych, które mogą różnicować się w wiele – ale nie wszystkie – typów komórek. Część z wykorzystanych komórek pobrali ze skóry dorosłego człowieka, część pochodzi zaś z linii komórkowych od lat hodowanych w laboratorium.
      Następnie wykorzystali opracowaną przez siebie metodę reprogramowania zmieniając je w komórki na wcześniejszym etapie życia, które mogą różnicować się w dowolny typ komórek. Ten etap odpowiada 7-dniowemu zarodkowi, takiemu, który właśnie zagnieżdża się w macicy.
      Naukowcy podzielili pozyskane przez siebie komórki na trzy grupy. Ta, która miała rozwinąć się w embrion pozostała bez zmian. Pozostałe dwie grupy poddano działaniu odpowiednich środków chemicznych – bez modyfikacji genetycznych – po to, by rozwinęły się tkanki potrzebne do utrzymania embrionu przy życiu – łożysko, pęcherzyk żółtkowy i kosmówkę. Po wymieszaniu komórek w odpowiednim zoptymalizowanym środowisku, doszło do spontanicznej samoorganizacji i około 1% z nich utworzył embrion. Embrion z definicji sam się rozwija. Nie trzeba mu mówić, co ma robić. Wystarczy uwolnić zakodowany wewnątrz potencjał. Kluczowym elementem jest wymieszanie odpowiednich komórek na samym początku. Gdy się to zrobi, embrion samodzielnie zaczyna się rozwijać, mówi Hanna. Po uzyskaniu embrionu naukowcy przez 8 dni rozwijali go poza macicą, uzyskując etap rozwoju odpowiadający 14-dniowemu zarodkowi.
      Gdy naukowcy porównali wewnętrzną organizację swojego modelu z ilustracjami i wynikami badań anatomicznych dostępnych w atlasach z lat 60., zauważyli olbrzymie podobieństwa. Ich model zawierał każdą znaną strukturę, znajdowała się ona w odpowiednim miejscu, miała prawidłowe rozmiary i kształt. Embrion wydzielał nawet odpowiednie hormony. Gdy naukowcy je pobrali i umieścili na komercyjnym teście ciążowym, uzyskali wynik dodatni.
      Wiele wad rozwojowych pojawia się w pierwszych tygodniach życia zarodka, gdy kobieta jeszcze nie wie, że jest w ciąży. Stworzony w Izraelu model pozwoli na poszukiwanie zarówno sygnałów świadczących o prawidłowym, jak i nieprawidłowym rozwoju. Już teraz naukowcy zauważyli, że jeśli do 10 dnia po zapłodnieniu embrion nie zostanie otoczony komórkami tworzącymi łożysko, jego struktury zewnętrzne, jak pęcherzyk żółtkowy, nie rozwijają się prawidłowo.
      Naukowcy poinformowali też, że na etapie odpowiadającym 7. dniu po zapłodnieniu model składał się ze 120 komórek, a jego średnica wynosiła 0,1 mm. Na etapie 14. dnia był on złożony z około 2500 komórek i mierzył 0,5 mm.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Niedźwiedzie polarne są zagrożone przez zmniejszający się zasięg lodu morskiego w Arktyce, na którym spędzają większość życia. Naukowcy chcieliby badać i nadzorować ten gatunek, by go ocalić. Uczeni z University of Idaho znaleźli unikatową nieinwazyjną metodę identyfikowania niedźwiedzi polarnych. Zamiast stresować je śledząc za pomocą śmigłowców, strzelać środkami usypiającymi i zakładać urządzenia namierzające, amerykańscy uczeni pozyskują DNA niedźwiedzi z... odciśniętych na śniegu śladów łap.
      Na łamach Frontiers in Conservation Science profesor Lisett Waits i badaczka Jennifer Adams z Idaho, we współpracy ze specjalistami z North Slope Borough Department of Wildlife oraz Alaska Department of Fish and Game opisali, w jaki sposób można pozyskać ze śniegu komórki naskórka niedźwiedzi.
      Naukowcy najpierw zeskrobywali cienką warstwę śniegu ze świeżych śladów, a następnie w laboratorium zbierali komórki i analizowali ich DNA. W ten sposób zbierali unikatowe informacje o każdym z osobników. We wstępnej fazie badan pobrali 15 próbek. W 2 z nich nie znaleziono DNA niedźwiedzia, w 11 zaś stwierdzono jego obecność. Na razie technika ta znajduje się w fazie eksperymentalnej i wymaga dopracowania, jednak już w tej chwili widać, że jest nieinwazyjnym i efektywnym kosztowo sposobem badania dzikich niedźwiedzi polarnych.
      O ile nam wiadomo, to pierwszy przypadek identyfikowania niedźwiedzi polarnych czy jakichkolwiek innych zwierząt na podstawie pozostawionego w środowisku DNA zebranego ze śniegu, cieszy się Adams.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.
      Żelazo może wytrzymać nacisk do 7 ton na centymetr kwadratowy, jest jednak bardzo gęste i ciężkie. Znamy metale, jak tytan, które są lżejsze i bardziej wytrzymałe. Potrafimy też tworzyć stopy metali o jeszcze mniejszej masie i jeszcze większej wytrzymałości. Ma to bardzo praktyczne zastosowania. Na przykład najlepszym sposobem na zwiększenie zasięgu samochodu elektrycznego nie jest dokładanie akumulatorów, a zmniejszenie masy pojazdu. Problem w tym, że tradycyjne techniki metalurgiczne osiągnęły w ostatnich latach kres swoich możliwości, naukowcy szukają więc innych niż metale wytrzymałych i lekkich materiałów.
      Szkło, wbrew temu co sądzimy, jest wytrzymałym materiałem. Kostka szkła o objętości 1 cm3 może wytrzymać nacisk nawet 10 ton. Pod jednym warunkiem – szkło nie może posiadać wad strukturalnych. Zwykle pęka ono właśnie dlatego, że już istnieją w nim niewielkie pęknięcia, zarysowania czy brakuje atomów w jego strukturze. Wytworzenie dużych kawałków szkła pozbawionego wad jest niezwykle trudne. Naukowcy potrafią jednak tworzyć niewielkie takie kawałki. Wiedzą na przykład, że kawałek szkła o grubości mniejszej niż 1 mikrometr jest niemal zawsze bez wad. A jako że szkło jest znacznie mniej gęste niż metale czy ceramika, szklane struktury zbudowane kawałków szkła o nanometrowej wielkości powiny być lekkie i wytrzymałe.
      Dlatego też Amerykanie wykorzystali DNA, które posłużyło za szkielet, i pokryli je niezwykle cienką warstwą szkła o grubości kilkuset atomów. Szkło pokryło jedynie nici DNA, pozostawiając sporo pustych przestrzeni. Szkielet z DNA dodatkowo wzmocnił niewielką, pozbawioną wad, szklaną strukturę. A jako że spora jej część to puste przestrzenie, dodatkowo zmniejszono masę całości. W ten sposób uzyskano materiał, który ma 4-krotnie większą wytrzymałość od stali, ale jest 5-krotnie mniej gęsty. To pierwszy tak lekki i tak wytrzymały materiał.
      Możliwość projektowania i tworzenia trójwymiarowych nanomateriałów przy użyciu DNA otwiera niezwykłe możliwości przed inżynierią. Jednak potrzeba wielu badań, zanim możliwości te wykorzystamy w konkretnych technologiach, stwierdza Oleg Gang z Columbia University.
      Teraz naukowcy prowadzą eksperymenty z zastąpieniem szkła ceramiką opartą na węglikach. Planują przetestować różne struktury DNA i różne materiały, by znaleźć takie o najlepszych właściwościach.
      Jestem wielkim fanem Iron Mana. Zawsze zastanawiałem się, jak stworzyć lepszą zbroję dla niego. Musi być one bardzo lekka, by mógł szybciej latać i bardzo wytrzymała, by chroniła go przed atakami wrogów. Nasz nowy materiał jest pięciokrotnie lżejszy i czterokrotnie bardziej wytrzymały od stali. Nasze szklane nanostruktury byłyby lepsze dla Iron Mana niż jakikolwiek inny materiał, stwierdził Lee.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Ludzkie DNA jest jest wszędzie. W piasku na plaży, w oceanie, unosi się w powietrzu. Bez przerwy rozsiewamy je wokół siebie. Z jednej strony to dobra wiadomość dla naukowców, z drugiej zaś, rodzi to poważne dylematy etyczne. Jak bowiem donoszą naukowcy z University of Florida, którzy przeprowadzili badania nad obecnością DNA H. sapiens w środowisku, rozprzestrzeniany przez nas materiał genetyczny jest bardzo dobrej jakości. Tak dobrej, że możliwe jest zidentyfikowanie mutacji powiązanych z chorobami czy określenie przodków społeczności żyjącej w miejscu pobrania próbek. Można je nawet połączyć z konkretnymi osobami, jeśli oddadzą próbki do badań porównawczych.
      Z tego wszechobecnego kodu genetycznego mogą korzystać zarówno naukowcy, którzy badając ścieki określą kancerogenne mutacje czy analizując glebę znajdą nieznane osady sprzed wieków, jak i policjanci, analizujący środowiskowe DNA (eDNA) unoszące się w powietrzu na miejscu przestępstwa. Naukowcy z Florydy mówią, że potrzebne są uregulowania prawne i określenie zasad etycznych dotyczących korzystania z DNA pozostawionego w środowisku.
      Przez cały czas prowadzenia badań nie mogliśmy wyjść ze zdumienia ani nad tym, jak wiele ludzkiego DNA wszędzie znajdujemy, ani nad jego jakością. W większości przypadków jakość ta była niemal tak dobra, jak jakość próbek pobranych bezpośrednio od człowieka, mówi profesor David Duffy, który kierował pracami.
      Już wcześniej Duffy i jego zespół znakomicie zaawansowali badania nad zagrożonymi żółwiami morskimi i powodowanym przez wirusa nowotworem, który je trapił, pobierając próbki DNA żółwi ze śladów na piasku, pozostawionych przez przemieszczające się zwierzęta. Naukowcy wiedzieli, że ludzkie DNA może trafić do próbek z DNA żółwi. Zaczęli się zastanawiać, jak wiele jest tego ludzkiego DNA w środowisku i jakiej jest ono jakości.
      Naukowcy znaleźli dobrej jakości ludzkie DNA w oceanie i rzekach w pobliżu swojego laboratorium, zarówno w samym mieście, jak i w odległych regionach, odkryli je też w piasku odizolowanych plaż. Po uzyskaniu zgody od National Park Service naukowcy wybrali się na odległą wyspę, na którą nie zapuszczają się ludzie. Tam ludzkiego DNA nie znaleźli. Byli jednak w stanie zsekwencjonować ludzki genom ze śladów stop pozostawionych na piasku. Duffy wybrał się też na swoją rodzimą Irlandię. Pobierał próbki wzdłuż jednej z rzek i wszędzie znalazł materiał genetyczny ludzi. Wszędzie, z wyjątkiem odległych od osad źródeł rzeki. Naukowcy zbadali też powietrze w klinice weterynaryjnej. Znaleźli tam DNA pracowników, leczonych zwierzą oraz wirusów.
      Teraz gdy stało się jasne, że ze środowiska z łatwością można pozyskać materiał genetyczny wysokiej jakości, potrzebne są odpowiednie rozwiązania prawne. Za każdym razem, gdy dokonujemy postępu technologicznego, niesie on ze sobą zarówno korzyści, jak i zagrożenia. I tym razem nie jest inaczej. Musimy wcześnie o tym informować, by społeczeństwa zdążyły opracować odpowiednie rozwiązania, mówi Duffy.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...