Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?

[KopalniaWiedzy.pl 358]

U osób z zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych serca, lecz nie wszyscy chorzy je mają. U około połowy serce ma prawidłową budowę.

Naukowcy ze Szkoły Medycznej Emory University, Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa, Oregon Health Science University i Uniwersytetu w Pittsburghu przeprowadzili największe jak dotąd genetyczne studium wrodzonych wad serca u osób z zespołem Downa.

Autorzy raportu z pisma Genetics in Medicine odkryli, że u niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego.

Ustalenia te oraz wyniki innych ostatnich badań sugerują, że ryzyko wrodzonych wad serca w zespole Downa to skutek nie tylko dodatkowej kopii 21. chromosomu, ale i działających równolegle czynników genetycznych oraz środowiskowych.

Badając wrodzone wady serca w zagrożonej populacji z zespołem Downa, można ujawnić geny oddziałujące na ryzyko wad serca u wszystkich dzieci, również tych z typową liczbą chromosomów - wyjaśnia dr Michael Zwick.

Studium objęło 452 osoby z zespołem Downa; u 210 występował wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, reszta miała prawidłowo zbudowane serca. By poszukując m.in. delecji i duplikacji, zbadać ponad 900 tys. miejsc w genomie, specjaliści z Emory University posłużyli się mikromacierzami wysokiej gęstości.

Odkrycie, że u dzieci z zespołem Downa i wspólnym kanałem przedsionkowo-komorowym występują nieprawidłowości w zakresie genów ciliomu, może zasugerować różnice w opiece nad takimi osobami.

By potwierdzić uzyskane wyniki, Zwick prowadzi kolejne badania nad ludźmi z zespołem Downa z zastosowaniem sekwencjonowania całego genomu.

« powrót do artykułu