Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.

Amerykański zespół nie znalazł ani jednej osoby z EvC i chorobą afektywną dwubiegunową.

Nikt nie ma wątpliwości, że zaburzenie afektywne dwubiegunowe ma ważny komponent dziedziczny [jednak wcześniejsze studia nie wskazały konkretnych genów]. Nasze badanie przyczyn choroby afektywnej dwubiegunowej zmienia paradygmat i może prowadzić do lepszych metod terapii - podkreśla Edward I. Ginns ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Massachusetts.

Badając przez ponad 40 lat amiszów, Janice A. Egeland, emerytowana profesor psychiatrii i nauk behawioralnych z Uniwersytetu w Miami, zauważyła, że EvC i zaburzenie afektywne dwubiegunowe występują często w dużej rodzinie pochodzącej od jednego przodka.

EvC jest skutkiem mutacji zaburzających "szlak sygnałowy jeży" (ang. sonic hedgehog pathway). Analizy potwierdziły istotny statystycznie negatywny związek między EvC a zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym.

Ponieważ mutacje wywołujące EvC działają, zaburzając działanie białka SHH [sonic hedgehog homolog], łącząc nieprawidłową sygnalizację w obrębie szlaku jeży z zaburzeniami afektywnymi, zyskujemy konkretną molekularną i medyczną podstawę dla objawów pacjentów. Może to pomóc w zniesieniu piętna choroby psychicznej - zaznacza Ginns.

Ginns przypomina, że choć mamy niezłe przypuszczenia co do nowych celów leków [...], nadal nie wiadomo, jakie dokładnie zmiany w obrębie szlaku sygnałowego jeży prowadzą do zaburzenia afektywnego dwubiegunowego.

« powrót do artykułu