Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym

Rekomendowane odpowiedzi

Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.

Amerykański zespół nie znalazł ani jednej osoby z EvC i chorobą afektywną dwubiegunową.

Nikt nie ma wątpliwości, że zaburzenie afektywne dwubiegunowe ma ważny komponent dziedziczny [jednak wcześniejsze studia nie wskazały konkretnych genów]. Nasze badanie przyczyn choroby afektywnej dwubiegunowej zmienia paradygmat i może prowadzić do lepszych metod terapii - podkreśla Edward I. Ginns ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Massachusetts.

Badając przez ponad 40 lat amiszów, Janice A. Egeland, emerytowana profesor psychiatrii i nauk behawioralnych z Uniwersytetu w Miami, zauważyła, że EvC i zaburzenie afektywne dwubiegunowe występują często w dużej rodzinie pochodzącej od jednego przodka.

EvC jest skutkiem mutacji zaburzających "szlak sygnałowy jeży" (ang. sonic hedgehog pathway). Analizy potwierdziły istotny statystycznie negatywny związek między EvC a zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym.

Ponieważ mutacje wywołujące EvC działają, zaburzając działanie białka SHH [sonic hedgehog homolog], łącząc nieprawidłową sygnalizację w obrębie szlaku jeży z zaburzeniami afektywnymi, zyskujemy konkretną molekularną i medyczną podstawę dla objawów pacjentów. Może to pomóc w zniesieniu piętna choroby psychicznej - zaznacza Ginns.

Ginns przypomina, że choć mamy niezłe przypuszczenia co do nowych celów leków [...], nadal nie wiadomo, jakie dokładnie zmiany w obrębie szlaku sygnałowego jeży prowadzą do zaburzenia afektywnego dwubiegunowego.


« powrót do artykułu

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...