Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego

[KopalniaWiedzy.pl 318]

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.

Ustalenia zespołu z CHU Sainte-Justine, Uniwersytetu Montrealskiego, CHU de Québec, Université Laval oraz Instytutu Hubrechta pokazują, że rytmiczne skurcze serca i jelit są ściśle powiązane za pośrednictwem pojedynczego genu.

Naukowcy opracowali też test diagnostyczny na występowanie CAID. Test zidentyfikuje [...] zespół charakteryzujący się łączną obecnością różnych objawów ze strony serca i jelit - opowiada dr Gregor Andelfinger, kardiolog pediatryczny z CHU Sainte-Justine. Objawy są poważne, a leczenie bardzo agresywne i inwazyjne - dodaje dr Philippe Chetaille z CHU de Québec. Na poziomie kardiologicznym pacjentom doskwiera głównie niskie tętno, czyli bradykardia. U połowy wymaga to wszczepienia rozrusznika (czasem już w dzieciństwie). W przypadku układu pokarmowego przewlekła rzekoma niedrożność jelit wymusza często żywienie wyłącznie dożylne. Co więcej, wielu chorych będzie musiało przejść operację przewodu pokarmowego.

Analizując DNA pacjentów z 2 grup - Skandynawów i francuskojęzycznych Kanadyjczyków - naukowcom udało się zidentyfikować mutację genu SGOL1 (jest ona wspólna dla wszystkich pacjentów wykazujących oba rodzaje objawów). By rozwiać wątpliwości dotyczące roli mutacji, upewniliśmy się, że nie występuje ona u chorych wykazujących tylko jeden z profili objawów - wyjaśnia Andelfinger.

Dr Jeroen Bakkers z Instytutu Hubrechta badał danio pręgowane (Danio rerio) z tą samą mutacją. Zmutowane ryby wykazywały identyczne objawy sercowe jak ludzie, co potwierdza sprawczą rolę SGOL1.

Akademicy prześledzili drzewo genealogiczne 8 francuskojęzycznych Kanadyjczyków z CAID (posłużyli się bazą danych historycznych BALSAC). Udało się wskazać wspólnych przodków, a konkretnie parę, która wzięła ślub we Francji w 1620 r. Testy molekularno-genetyczne pokazały, że mutacje szwedzka i francusko-kanadyjska mają to samo pochodzenie, sugerując istnienie efektu założyciela i ważną rolę odgrywaną przez migrację. Zgodnie z wyliczeniami naukowców, mutację można prześledzić do XII w. Szlakami wikingów podążyła ona ze Skandynawii do Normandii, a później w XVII w. z osadnikami do Nowej Francji.

Autorzy raportu z Nature Genetics uważają, że mutacja SGOL1 zmniejsza ochronę zapewnianą pewnym komórkom nerwowym i mięśniowym w jelicie oraz sercu, przez co wskutek przyspieszonego cyklu replikacji podlegają one przedwczesnemu starzeniu.

« powrót do artykułu