Alzheimer z mutacją w tle

[KopalniaWiedzy.pl 357]

Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera.

Wychodząc od danych 25 tys. osób, zespół z Fakultetu Medycyny Uniwersytetu w Toronto oraz Instytutu Neurologii Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zauważył, że rzadka mutacja w genie TREM2, który pomaga w uruchamianiu reakcji immunologicznych, jest także powiązana ze zwiększonym ryzykiem alzheimeryzmu. TREM2 koduje białko - wyzwalający receptor ekspresowany na komórkach mieloidalnych 2.

To ważny krok w kierunku ujawnienia ukrytych przyczyn choroby Alzheimera, tak byśmy mogli opracować terapie oraz interwencje eliminujące jedno z największych wyzwań zdrowotnych XXI wieku - podkreśla dr Peter St George-Hyslop.

Akademicy zsekwencjonowali geny 1092 pacjentów z chorobą Alzheimera i 1107 zdrowych osób. Okazało się, że pewne mutacje TREM2 występują u chorych częściej niż w grupie kontrolnej. Jedna mutacja - R47H - okazała się szczególnie silnie związana z chorobą, ponieważ jej występowanie niemal 3-krotnie podwyższało ryzyko rozwoju alzheimeryzmu.