KopalniaWiedzy.pl 366 Posted November 15, 2012 Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera. Wychodząc od danych 25 tys. osób, zespół z Fakultetu Medycyny Uniwersytetu w Toronto oraz Instytutu Neurologii Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zauważył, że rzadka mutacja w genie TREM2, który pomaga w uruchamianiu reakcji immunologicznych, jest także powiązana ze zwiększonym ryzykiem alzheimeryzmu. TREM2 koduje białko - wyzwalający receptor ekspresowany na komórkach mieloidalnych 2. To ważny krok w kierunku ujawnienia ukrytych przyczyn choroby Alzheimera, tak byśmy mogli opracować terapie oraz interwencje eliminujące jedno z największych wyzwań zdrowotnych XXI wieku - podkreśla dr Peter St George-Hyslop. Akademicy zsekwencjonowali geny 1092 pacjentów z chorobą Alzheimera i 1107 zdrowych osób. Okazało się, że pewne mutacje TREM2 występują u chorych częściej niż w grupie kontrolnej. Jedna mutacja - R47H - okazała się szczególnie silnie związana z chorobą, ponieważ jej występowanie niemal 3-krotnie podwyższało ryzyko rozwoju alzheimeryzmu. Share this post Link to post Share on other sites
