Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Mutacja wyjaśnia powstawanie trzustki
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Dr Andrzej Śliwerski z Instytutu Psychologii Uniwersytetu Łódzkiego (UŁ) podkreśla, że zgodnie z wynikami badań, depresja występuje nawet u 30,4%, a zaburzenia lękowe u 32% dzieci z cukrzycą typu 1. (CT1). Interdyscyplinarny zespół zamierza sprawdzić, w jakim stopniu na stan psychiczny chorego wpływają zachowania rodziców i otoczenia oraz wizja siebie pacjenta. Projekt dr. Śliwerskiego jest realizowany w ramach konkursu Inicjatywa Doskonałości – Uczelnia Badawcza.
Cukrzyca typu 1. jest chorobą autoimmunologiczną, w przebiegu której dochodzi do zniszczenia komórek beta wysp trzustkowych (wysp Langerhansa). Z tego względu insulina musi być dostarczana w postaci zastrzyków. W większości przypadków cukrzyca typu 1. zaczyna się w wieku wczesnodziecięcym i we wczesnej dorosłości; średnia wieku wynosi 8 lat. Dr Śliwerski zaznacza, że obserwuje się stały wzrost liczby pacjentów z CT1.
Problemy psychologiczne towarzyszące CT1
CT1 towarzyszą dolegliwości psychologiczne; najczęstszymi są wspominane na początku depresja i zaburzenia lękowe. Związek między depresją i lękiem a kontrolą cukrzycy jest dwukierunkowy - mówi dr Śliwerski. Zaburzenia emocjonalne wpływają na gorszy poziom wyrównania glikemii. Jednocześnie nawracające hipoglikemie (niskie poziomy cukru we krwi) i hiperglikemie (wysokie poziomy cukru we krwi) powodują większe ryzyko depresji i lęku. Ponieważ zaburzenia lękowe i depresyjne pogarszają wyrównanie metaboliczne cukrzycy, zwiększając ryzyko wystąpienia ostrych i przewlekłych powikłań choroby, znajomość czynników warunkujących ich wystąpienie może przyczynić się do opracowania programów profilaktyczno-edukacyjnych poprawiających stan zdrowia psychicznego dzieci chorych. W konsekwencji doprowadzi to do lepszej samokontroli cukrzycy.
Zbadają rolę czynników poznawczych
W ramach projektu Cognitive Vulnerability to Depression wykazano, że czynniki poznawcze - tendencyjnie ukierunkowana uwaga i pamięć czy negatywna wizja siebie - istotnie wpływają na podatność na zaburzenia emocjonalne. Model weryfikowano w populacji polskiej, ale na razie w odniesieniu do depresji i tendencji samobójczych, a także zaburzeń nastroju związanych z wahaniami poziomu hormonów.
Teraz sprawdzimy, w jakim stopniu te same czynniki stanowią o podatności na zaburzenia depresyjne i lękowe u dzieci z CT1, uwzględniając sposób funkcjonowania ich rodzin. Warto podkreślić, że na co dzień żyją one w specyficznych, trudnych warunkach, biorąc choćby pod uwagę obowiązek permanentnej kontroli poziomu cukru u dzieci, jaki spoczywa na rodzicach.
W ramach badań dzieci z CT1 i ich matki wykonają 2 zadania komputerowe: trzeba będzie zapamiętać słowa i policzyć twarze wyrażające emocje. Jak tłumaczy dr Śliwerski, w ten sposób będzie można ustalić, czy z większą łatwością zapamiętują i kierują swoją uwagę na negatywne bodźce.
Psycholog opowiada, że na ryzyko zagrożenia życia przez nadmierne spadki poziomu cukru i ryzyko ciężkich powikłań w wyniku hiperglikemii wielu rodziców reaguje lękiem i nadmierną potrzebą kontroli funkcjonowania dziecka. Wskutek tego u młodego pacjenta dochodzi do obniżenia poczucia własnej wartości. Niekorzystnym zjawiskiem jest także brak akceptacji choroby przez rodziców. Z drugiej strony badania pokazują, że pozytywne postawy rodziców mogą w znaczący sposób obniżać ryzyko wystąpienia depresji – na przykład poprzez zaangażowanie i pomaganie dzieciom w adaptacji do choroby.
Pomoc w radzeniu sobie z trudnymi aspektami choroby
Nad projektem pracują psycholodzy z Instytutu Psychologii UŁ, a także diabetolodzy i psycholog z Kliniki Pediatrii, Diabetologii, Endokrynologii i Nefrologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Ponieważ przed wypisem ze szpitala dzieci i ich rodziny przechodzą szkolenie diabetologiczne, w ramach którego omawia się kwestie dotyczące insulinoterapii, diety i codziennego funkcjonowania, uzyskane wyniki będzie można wykorzystać w szkoleniach dla rodziców ze wsparcia i sposobów prowadzenia dzieci chorych na CT1.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Powszechnie spotykany rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) może znacząco zmienić nasze rozumienie mechanizmów ewolucyjnych, pomóc w opracowaniu lepszych roślin uprawnych czy w walce z rakiem. To modelowa roślina wykorzystywana do badań w botanice (m.in. w genetyce). A najnowsze badania nad nią przyniosły zaskakujące informacje.
Zawsze sądziliśmy, że mutacje DNA przytrafiają się losowo na całej jego długości. Okazuje się, że mutacje nie są aż tak bardzo przypadkowe i nie jest przypadkiem, gdy pomagają roślinom. To prowadzi co całkowitej zmiany myślenia o mutacjach, mówi profesor Grey Monroe z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis.
Uczony wraz z kolegami pracowali przez trzy lata nad skewencjonowaniem DNA setek rzodkiewników pospolitych. Genom tej rośliny jest stosunkowo nieduży, zawiera 120 milionów par bazowych. Genom człowieka ma 3 miliardy par. I to właśnie z powodu tej prostoty rzodkiewnik jest rośliną modelową.
Prace zaczęły się w Instytucie im. Maxa Plancka, gdzie w warunkach laboratoryjnych hodowano rzodkiewniki. Roślinom zapewniono bardzo dobre warunki. Tak dobre, że egzemplarze, które w naturze by nie przetrwały z powodu różnego rodzaju defektów, mogły nadal rosnąć.
Gdy następnie zskewencjonowano genom setek rzodkiewników, znaleziono w nich ponad milion mutacji. I – wbrew temu czego się spodziewano – okazało się, że mutacje istnieje nielosowy wzorzec mutacji.
Na pierwszy rzut oka to, co odkryliśmy, wydaje się przeczyć obowiązującym teoriom mówiącym, że mutacje są całkowicie losowe i jedynie dobór naturalny decyduje o tym, która mutacja się utrzyma, mówi jeden z głównych autorów badań, Detlef Weigel z Instytutu im. Maxa Plancka. Okazało się bowiem, że istnieją całe fragmenty DNA, w których do mutacji dochodzi rzadko. We fragmentach tych odkryto nadreprezentację najbardziej istotnych genów, odpowiedzialnych np. za wzrost komórek czy ekspresję genów. To bardzo ważne fragmenty genomu. Obszary, które są najważniejsze są chronione przed mutacjami, mówi Monroe. Jako, że są to regiony wrażliwe, mechanizmy naprawy DNA muszą być tam szczególnie efektywne, dodaje Weigel.
Badacze zauważyli, że sposób, w jaki DNA jest zawinięte wokół różnych rodzajów białek wydaje się dobrym wskaźnikiem tego, czy dany fragment będzie ulegał mutacjom. "To oznacza, że jesteśmy w stanie przewidzieć, które geny są bardziej narażone na mutacje, a które mniej. A to daje nam całkiem dobre pojęcie o tym, co się dzieje", stwierdza niemiecki uczony.
Odkrycie nabiera szczególnego znaczenia na gruncie teorii ewolucji. Oznacza ono bowiem, że rzodkiewnik ewoluował tak, by chronić swoje geny przed mutacjami. To niezwykle ekscytujące odkrycie, gdyż możemy zacząć zastanawiać się, w jaki sposób chronić ludzkie DNA przed mutacjami, cieszy się Weigel.
Jeśli będziemy wiedzieli, dlaczego jedne obszary DNA są bardziej podatne na mutacje niż inne, możemy spróbować rozwijać rośliny o pożądanych cechach. A także opracować metody ochrony przed mutacjami prowadzącymi do nowotworów.
Nasza praca daje szerszy obraz sił stojących za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować teoretyczne i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji, czytamy w podsumowaniu badań.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Ludzie, w porównaniu do naszych najbliższych kuzynów – szympansów – są szczególnie podatni na rozwój złośliwych nowotworów pochodzących z tkanki nabłonkowej. Nawet wówczas, gdy brak genetycznej podatności na takie choroby czy gdy nie mają styczności z czynnikami ryzyka, np. z tytoniem. Badania przeprowadzone w Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego (UCSD) pozwalają wyjaśnić, dlaczego tak się dzieje.
Na łamach FASEB BioAdvances ukazał się artykuł, którego autorzy informują, że za co najmniej część tej podatności możemy obwiniać unikatową mutację genetyczną, która pojawiła się w czasie ewolucji Homo sapiens.
W pewnym momencie ludzkiej ewolucji gen SIGLEC12, a konkretnie proteina Siglec-12, którą gen ten koduje na potrzeby układu odpornościowego, uległ mutacji. W jej wyniku utracił on zdolność rozróżniania pomiędzy własnymi a obcymi mikroorganizmami, mówi profesor Ajit Varki z San Diego School of Medicine i Moores Cancer Center. Jednak gen ten nie zniknął z populacji. Wydaje się, że ta dysfunkcyjna proteina Siglec-12 zaczęła czynić szkody u mniejszości ludzi, których organizmy wciąż ją wytwarzają.
Podczas badań zdrowych i nowotworowych tkanek naukowcy zauważyli, że około 30% osób, które wciąż wytwarzają proteiny Siglec-12 jest narażonych na niemal 2-krotnie wyższe ryzyko pojawienia się zaawansowanego nowotworu niż ludzie, którzy Siglec-12 nie wytwarzają.
Pomimo utraty ważnego miejsca wiązania kwasu sjalowego proteina Siglec-12 rekrutuje białko Shp2 i przyspiesza wzrost guza w modelu mysim. Sądzimy, że ta dysfunkcyjna proteina Siglec-12 ułatwia u ludzi rozwój złośliwych nowotworów, co zgadza się ze znanymi sygnaturami nowotworów Shp2-zależnych.
Jak dodaje Ajit Varki, badania takie mogą przydać się w diagnostyce i leczeniu nowotworów. Uczeni już opracowali test z moczu, który pozwala na wykrycie dysfunkcyjnej proteiny. Być może będziemy też w stanie selektywnie wykorzystać przeciwciała przeciwko Siglec-12 podczas chemioterapii i dostarczać je do komórek nowotworowych, bez szkodzenia zdrowym komórkom, dodaje.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Epidemia SARS-CoV-2 trwa już na tyle długo, że mamy coraz bardziej wiarygodne dane zarówno na temat samego wirusa, jak i dane epidemiologiczne dotyczące rzeczywistego odsetka zgonów spowodowanych zarażeniem. Wiemy też, że koronawirus mutuje, chociaż – wbrew temu, co pisały niektóre media – nie można mówić o obecności różnych szczepów.
W tej chwili wydaje się, że SARS-CoV-2 mutuje w podobnym tempie co inne koronawirusy, w tym SARS i MERS. To bardzo dobra wiadomość. Oznacza to bowiem, że tempo jego ewolucji jest ponad 2-krotnie wolniejsze od tempa mutacji wirusa grypy. A skoro nadążamy z wyprodukowaniem szczepionki na grypę sezonową, to gdy już pojawi się szczepionka na SARS-CoV-2 zdążymy wytworzyć jej nową wersję, jeśli wirus zmutuje.
Kolejne ważne pytanie dotyczy odsetka osób, które umierają z powodu infekcji nowym koronawirusem. Tutaj widzimy bardzo duży rozrzut informacji. Od ponad 5% do mniej niż 1%. Tak olbrzymie różnice wynikają zarówno z różnych metod liczenia, jak i z faktu, że na początku epidemii dane mogą być poważnie zaburzone zarówno przez małą próbę osób chorych, jak i przez fakt, że wykrywa się wówczas nieproporcjonalnie dużo poważnych przypadków zachorowań.
Śmiertelność możemy liczyć na dwa sposoby. Albo biorąc pod uwagę liczbę zmarłych w stosunku do liczby wykrytych zachorowań, albo też biorąc pod uwagę liczbę zmarłych w stosunku do szacowanej liczby zarażonych. Żadna z tych metod nie jest doskonała.
Wyobraźmy sobie, że zaraziło się 100 osób. U 70 z nich objawy nie pojawiły się lub też choroba przebiegła bardzo łagodnie, zarażeni nie zgłosili się do lekarza, nie uznali też, że zainfekował ich nowy wirus. Z kolei pozostałych 30 osób zachorowało poważniej, zdiagnozowano u nich nowego wirusa. Z tych osób 1 zmarła. W takim przypadku mamy 1 na 30 zdiagnozowanych, więc mówimy, że śmiertelność infekcji wyniosła 3,3%. Jednak w rzeczywistości było to 1%, tylko, że nie wiedzieliśmy o 70 przypadkach zakażeń. Właśnie taki błąd szacunków pojawia się najczęściej na początku epidemii, kiedy to nie rozpoznaje się wielu łagodnych przypadków zachorowań. Dlatego też wielu specjalistów mówi, że początkowe szacunki są zwykle bardzo mocno przesadzone.
Możemy też posłużyć się drugą metodą, czyli porównaniem liczby zmarłych z szacowaną liczbą zarażonych. Ona również nie jest doskonała, gdyż nie znamy liczby zarażonych. Możemy ją tylko szacować, a tutaj łatwo o błędy.
Na początku marca WHO oficjalnie podała, że śmiertelność koronawirusa wynosi 3,4%. Jednak były to dane wyliczone pierwszą metodą. Już wówczas pojawiały się głosy mówiące, że są to szacunki zawyżone. Obecnie, po kilku tygodniach, otrzymujemy coraz więcej danych by stwierdzić, że śmiertelność COVID-19 jest znacznie niższa, niż wspomniane już 3,4%.
Jeden z takich przykładów to Korea Południowa, gdzie dzięki bardzo szeroko zakrojonym testom, udało się wykryć wiele łagodnych i bezobjawowych infekcji. Na 8413 wykrytych przypadków mamy tam 84 zgony, czyli śmiertelność wynosi 1%. Kolejny przykład to wycieczkowiec Diamond Princess, gdzie rygorystyczna kwarantanna pozwoliła na wykrycie nawet asymptomatycznych przypadków zakażenia. Z 712 zarażonych zmarło 7 osób, co również daje wynik 1%.
Oczywiście te liczby nie powinny nas uspokajać. Musimy bowiem pamiętać, że to nie zmienia faktu, iż COVID-19 jest szczególnie groźna dla osób starszych oraz obciążanych innymi chorobami. To właśnie one głównie umierają i to ze względu na ich dobro powinniśmy być bardzo ostrożni, by nie roznosić epidemii.
Pamiętajmy też, że nawet śmiertelność rzędu 1% oznacza, iż COVID-19 jest ponad 10-krotnie bardziej śmiertelny niż sezonowa grypa, że wirus dłużej utrzymuje się w powietrzu i na różnych powierzchniach, zatem łatwiej się nim zarazić oraz, że nie ma nań szczepionki. Na nią będziemy musieli poczekać do końca przyszłego roku. Wiemy też, że SARS-CoV-2 zaraża bardzo szybko, co znakomicie utrudnia powstrzymanie epidemii.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
MikroRNA miR-204 jest biomarkerem wczesnej utraty komórek beta w przebiegu cukrzycy typu 1.
MiR-204 z surowicy może zapewnić tak potrzebne nowe podejście do oceny związanej z cukrzycą typu 1. wczesnej utraty komórek beta (również występującej przed ujawnieniem się choroby) - podkreśla dr Anath Shalev z Uniwersytetu Alabamy w Birmingham.
W ramach uprzednich badań Shalev odkryła, że miR-204 odgrywa kluczową rolę w regulowaniu produkcji insuliny oraz innych krytycznych procesów komórek beta.
Ostatnio Amerykanie zauważyli, że miR-204 jest uwalniany przez umierające komórki beta. Potem można go wykryć we krwi.
Badania próbek krwi pokazały, że poziom miR-204 jest podwyższony w surowicy dzieci i dorosłych z wczesną cukrzycą typu 1. oraz znajdujących się w grupie ryzyka osób z autoprzeciwciałami, ale nie u pacjentów z innymi chorobami autoimmunologicznymi i cukrzycą typu 2.
Do stwierdzenia, że miR-204 jest biomarkerem, prowadziła długa, wieloetapowa droga. Wszystko zaczęło się od spostrzeżenia, że ekspresja miR-204 jest w komórkach beta aż 108-krotnie wyższa niż w komórkach alfa.
Później akademicy posłużyli się streptozotocyną, która wykazuje powinowactwo do DNA komórek beta trzustki. Najpierw wprowadzili ją do hodowli szczurzych komórek beta i wywołali w ten sposób ich śmierć i uwalnianie miR-204. Podanie antybiotyku o działaniu cytostatycznym myszom doprowadziło zarówno do cukrzycy, jak i do masywnych wzrostów poziomu miR-204 w surowicy.
W kolejnym etapie badań ekipa zademonstrowała, że związane z cukrzycą typu 1. cytokiny zapalne, które wywołują śmierć komórek beta, powodują uwalnianie miR-204 z hodowlanych szczurzych komórek beta oraz izolowanych ludzkich wysp trzustkowych.
By przetestować miR-204 u ludzi, naukowcy przyglądali się surowicy pacjentów otrzymujących przeszczepy autologicznych wysp trzustkowych; skądinąd wiadomo, że krótko po transplantacji zachodzi masywne obumieranie komórek beta. Naukowcy odkryli, że 20-40 min po infuzji wysepek dochodziło do ostrych wzrostów stężenia miR-204 w surowicy.
W dalszej kolejności naukowcy zauważyli, że poziom miR-204 w surowicy jest znacząco podwyższony u dzieci ze świeżo rozpoznaną cukrzycą typu 1. Stwierdzono także, że jego stężenie jest podwyższone, odpowiednio, blisko 3-krotnie i ponad 2-krotnie u dorosłych ze świeżo rozpoznaną cukrzycą typu 1. i z autoprzeciwciałami. Dla odmiany u chorych z cukrzycą typu 2. i reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS) poziom miR-204 nie był znacząco podwyższony. U diabetyków, którzy od dawna mieli cukrzycę typu 1. i stracili większość komórek beta, stężenie miRNA również nie było znacząco podwyższone.
Autorzy publikacji z pisma American Journal of Physiology: Endocrinology and Metabolism podkreślają, że poziom miR-204 w surowicy koreluje ujemnie z resztkową funkcją wydzielniczą komórek beta, ocenianą na drodze wartości peptydu C po stymulacji mieszanym posiłkiem.
« powrót do artykułu
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.