Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Recommended Posts

Amerykańska pulmonolog dr Barbara Stewart odkryła anomalię w budowie dolnych dróg oddechowych, która być może pozwoli wcześniej wykrywać zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD). Wada wydaje się występować wyłącznie u osób chorych.

Podczas wszystkich wykonanych przeze mnie bronchoskopii nigdy nie widziałam tej anomalii u dzieci, które nie byłyby autystyczne. Wydaje się, że to rozstrzygający marker dla autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu - podkreśla Stewart.

Lekarka badała 49 dzieci z ASD poniżej 18. r.ż., które trafiły do Nemours Children's Clinic w Pensacola z niereagującym na leczenie kaszlem. Podczas bronchoskopii okazało się, że górne drogi oddechowe miały prawidłową budowę, jednak w obrębie wewnątrzpłucnego drzewa oskrzelowego (poniżej oskrzeli głównych) występowała charakterystyczna anomalia, nazwana przez Stewart dubletami. Dublet pojawia się, gdy występują bliźniacze rozgałęzienia zamiast jednego; są one idealnie symetryczne [z jednego odgałęzienia po obu stronach wychodzą więc po dwa kolejne odgałęzienia zamiast jednego].

U osób z dubletami w dolnych drogach oddechowych mogą występować podwyższone opory oddechowe (typowe np. dla astmy), co w pewnym stopniu wyjaśnia, czemu często dzieci z ASD nie mają najlepszej kondycji fizycznej.

Dr Stewart podkreśla, że na razie jest zbyt wcześnie, by uczynić z bronchoskopii metodę badania przesiewowego. Wg niej, lepiej skupić się na przyczynach zaobserwowanej wady rozwojowej i zastanowić się nad ewentualnymi uwarunkowaniami genetycznymi dubletów.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Ludzie zachowują się bardziej prospołecznie, gdy inni na nich patrzą. Nie dotyczy to jednak osób z autyzmem, które są takie same, bez względu na to, czy ktoś z nimi jest i się przygląda, czy działają w pojedynkę.
      Psycholodzy tłumaczą, że za efekt ten odpowiada chęć poprawienia wizerunku społecznego. Najprawdopodobniej jest to wyłącznie ludzki motyw, ponieważ zależy od zdolności reprezentowania, co inni o nas myślą. Podejrzewano, że u autyków wpływ wizerunku może być wyeliminowany, gdyż zaburzenie to charakteryzuje się upośledzeniem wzajemnych kontaktów społecznych.
      W ramach eksperymentu Keise Izuma z California Institute of Technology i jego współpracownicy dali 10 autykom i 11 zdrowym ochotnikom 45 dolarów i poprosili o przekazanie jakiejś kwoty na cele charytatywne. Okazało się, że kiedy w pobliżu znajdował się obserwator, osoby nieautystyczne częściej dawały pieniądze, w dodatku datki były większe. Na osoby autystyczne obecność obserwatora nie wpływała w żaden sposób.
      Izuma sądzi, że obserwacja nie oddziałuje na autyków ze względu na obniżoną zdolność wydedukowania opinii patrzącego. Dodatkowo niewykluczone, że lepszy wizerunek społeczny nie jest dla ludzi z tym zaburzeniem tak nagradzający jak dla pozostałych.
      Amerykanie podkreślają, że w zadaniach, w których liczy się jakość wykonania, obie grupy badanych wypadały lepiej, gdy obecny był obserwator. Oznacza to, że w autyzmie nie ulega zaburzeniu ogólna facylitacja społeczna (czyli napięcie wynikające z obecności innych osób i możliwości oceniania przez nie działań).
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Zidentyfikowano dwie różne formy autyzmu. W jednej postaci dochodzi do powiększenia mózgu (chorują wyłącznie chłopcy, u których regresja zachodzi przeważnie po 18. miesiącu życia), a w drugiej układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Przełomowe odkrycia zaprezentowano na Asia Pacific Autism Conference w Perth.
      Naukowcy z należącego do Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis MIND Institute rozpoczęli przed 5 laty Autism Phenome Project (fenom to zbiór wszystkich fenotypów, w tym wypadku choroby; termin utworzono analogicznie do wyrazów typu genom, metabolom itp.). Amerykanie badali wzrost mózgu, oddziaływania środowiskowe oraz geny 350 dzieci w wieku 2-3,5 roku.
      Społeczność naukowa porównuje odkrycia Kalifornijczyków do zidentyfikowania w latach 60. ubiegłego wieku różnych rodzajów nowotworów. Wiedza, że są one specyficzne dla różnych narządów, pozwoliła opracować lepsze metody leczenia. Teraz podobne nadzieje pojawiają się w odniesieniu do autyzmu.
      Prof. David Amaral z MIND Institute podkreśla, że jego zespołowi zależy na tym, by kiedyś dało się nie tyle stwierdzić, że dziecko ma autyzm, ale że ma autyzm określonego rodzaju: typu A, B lub C. Tylko takie postępowanie stanowiłoby gwarancję zindywidualizowanej terapii. Jeśli dziecko ma np. immunologiczną postać autyzmu, chcielibyśmy raczej manipulować jego układem odpornościowym niż wypróbowywać coś innego, co może mieć związek z działaniem synaps w mózgu.
      Prawdopodobnie istnieje więcej podtypów autyzmu. W przyszłości lekarze będą więc pracować nie na pojedynczym, ale na całym panelu markerów diagnostycznych.
      Wyłonienie typu autystycznego z dużym mózgiem potwierdza wcześniejsze spostrzeżenia, że u niektórych dzieci z autyzmem mózg wydaje się rosnąć przez pierwsze lata za szybko, a potem następuje faza plateau.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Najnowsze studium naukowców z Uniwersytetu w Cambridge wykazało, że autyzm częściej występuje w regionach, gdzie skupia się przemysł IT i jego baza naukowa. Projektem kierował znany specjalista ds. zaburzeń ze spektrum autyzmu (SA) prof. Simon Baron-Cohen, ale badania przeprowadzono w Holandii.
      Ze strony holenderskiej z Baronem-Cohenem współpracowała dr Rosa Hoekstra, zatrudniona zarówno w Centrum Badań nad Autyzmem Uniwersytetu w Cambridge, jak i przez The Open University. Zespół uważa, że doszło do ważnych ustaleń związanych z hipersystematyzacyjną teorią autyzmu.
      Akademicy przewidywali, że zaburzenia ze spektrum autyzmu będą powszechniejsze w populacjach z rozwiniętym podejściem systematyzującym, które definiuje się jako tendencję do analizowania działania systemów, a także przewidywania, kontrolowania i budowania systemów. Tego typu umiejętności są wymagane w takich dziedzinach nauki, jak inżynieria, fizyka, matematyka czy informatyka.
      Wcześniej naukowcy ustalili, że istnieje rodzinny związek między talentem do systematyzowania i autyzmem, ponieważ wśród dziadków i ojców dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu występuje swego rodzaju nadreprezentacja inżynierów. Przedtem zdobyto też dowody na to, że matematycy częściej mają rodzeństwo z zaburzeniami autystycznymi, a studenci nauk technicznych i przyrodniczych, w tym matematyki, sami mają więcej cech autystycznych.
      Najnowszym badaniem objęto dzieci w wieku szkolnym z 3 regionów Holandii: 1) Eindhoven, 2) Haarlemu i 3) Utrechtu. W Eindhoven znajdują się High Tech Campus Eindhoven z siedzibami firm Philips, ASML, IBM i ATOS Origin oraz Technische Universiteit Eindhoven. W Eindhoven 30% stanowisk oferuje właśnie przemysł technologiczny/IT, podczas gdy w Haarlemie i Utrechcie odsetek ten wynosi, odpowiednio, tylko 16 i 17%. Eindhoven stanowi region eksperymentalny, a Haarlem i Utrecht są regionami kontrolnymi. Baron-Cohen wybrał je ze względu na podobną wielkość populacji i skład socjoekonomiczny. Szkoły poproszono o podanie liczby uczniów oraz liczby dzieci ze zdiagnozowanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu i/lub dwoma kontrolnymi zaburzeniami neurorozwojowymi: dyspraksją i ADHD. W sumie szkoły dostarczyły danych diagnostycznych dot. 62.505 dzieci. Okazało się, że w Eindhoven częstość występowania SA wyniosła 229 na 10.000, w Haarlemie 84:10.000, a w Utrechcie 57:10.000, podczas gdy częstość zaburzeń kontrolnych była wszędzie zbliżona.
      Wyniki są zgodne z teorią, że w regionach, gdzie rodzice skłaniają się ku zawodom obejmującym silne systematyzowanie, takich jak w sektorze IT, wśród dzieci będzie wyższy wskaźnik autyzmu, ponieważ geny autyzmu mogą być wyrażane u krewnych pierwszego rzędu jako talent do systematyzowania. Rezultaty pozwalają też zrozumieć, jak geny autyzmu zachowały się w puli genowej populacji, ponieważ część z nich wydaje się związana z przystosowawczymi, korzystnymi cechami - tłumaczy Baron-Cohen. Hoekstra dodaje, że w przyszłości trzeba potwierdzić poprawność postawionych diagnoz i przetestować alternatywne wyjaśnienia podwyższonego wskaźnika autyzmu w Eindhoven. Niewykluczone przecież, że dzieci z zaburzeniami ze spektrum autystycznego są w pozostałych 2 regionach zwyczajnie słabiej wykrywane.
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Choć dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD) bywają wybredne, jeśli chodzi o jedzenie, a ich dieta ulega przez to znacznemu okrojeniu, najnowsze badania sugerują, że nie zaburza to ich wzrostu.
      Zespół dr Pauline Emmett z Uniwersytetu w Bristolu śledził do wieku 7 lat losy 79 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz ok. 13 tys. zdrowych maluchów. Okazało się, że choć brzdące z autyzmem były przez rodziców dużo częściej uznawane za wybredne, zawartość głównych składników odżywczych oraz średnia liczba przyjmowanych kalorii były podobne jak u rówieśników. Co więcej, nie odnotowano różnic ani we wzroście, ani w tempie przybierania na wadze.
      Bristolczycy cieszą się, że dzięki ich wynikom będzie można w pewnym stopniu pocieszyć rodziców dzieci autystycznych. Dr Emmett przestrzega jednak, że wszystkie osoby zaniepokojone zwyczajami żywieniowymi swoich pociech powinny mimo wszystko skonsultować się z lekarzem i/lub dietetykiem.
      Do zaburzeń ze spektrum autyzmu należą rozmaite jednostki, m.in. klasyczny autyzm i zespół Aspergera. Różnią się one nasileniem objawów, ale dla wszystkich charakterystyczne są upośledzenie kontaktów społecznych i komunikacji, powtarzalne zachowanie i ograniczone zainteresowania.
      Od dawna wiadomo, że dzieci ze spektrum autystycznego mają nietypowe zwyczaje związane z jedzeniem (np. groszek nie może na talerzu leżeć obok marchewki; niekiedy nie tolerują też określonego koloru pokarmu) albo jadają tylko kilka dań czy produktów, co może mieć związek z niechęcią dotyczącą nowych doświadczeń i wspomnianą wyżej powtarzalnością zachowań. By sprawdzić, czy i ewentualnie jak wpływa to na zdrowie autyków, ekipa dr Emmett wykorzystała dane z badania podłużnego prawie 14 tys. dzieci urodzonych w latach 1991-92. W grupie tej u 79 zdiagnozowano zaburzenie ze spektrum autyzmu, w tym 30 przypadków autyzmu i 23 łagodniejszego zespołu Aspergera. U reszty stwierdzono autyzm atypowy.
      Rodzice wszystkich maluchów 5-krotnie wypełniali kwestionariusz dotyczący nawyków żywieniowych swoich pociech: gdy miały one 6 i 15 miesięcy oraz w wieku 2, 3 i 4 lat. Okazało się, że w 4. r.ż. aż 37% rodziców dzieci z grupy autystycznej wspominało o dużej wybiórczości pokarmowej, w porównaniu do 14% rodziców zdrowych brzdąców. Wśród dzieci z ASD najbardziej wybredne były maluchy z klasycznym autyzmem.
      Co ciekawe, Brytyjczycy ustalili, że przeciętne spożycie kalorii, białek, tłuszczów i węglowodanów było podobne w grupie ASD i zdrowej. Choć dzieci z autyzmem jadły mniej warzyw i owoców, spożywały też mniej napojów gazowanych i słodyczy. Akademicy nie odnotowali różnic w zakresie stężenia żelaza we krwi, wzrostu, wagi i wskaźnika masy ciała, który uwzględnia stosunek wagi do wzrostu. ASD wiązało się jednak z obniżonym średnim spożyciem witaminy C, która znajduje się głównie w surowiźnie, oraz D, występującej w produktach mlecznych i rybach. Różnice międzygrupowe nie były znaczne i dla większości dzieci nie miały prawdopodobnie znaczenia. Niewykluczone jednak, że u pewnych konkretnych osób wytworzyły się niedobory.
×
×
  • Create New...