Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Duplikacja genu powoduje niedowagę
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Zdrowie i uroda
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Znaleziono dowody bezpośrednio łączące hormon melatoninę z cukrzycą typu 2. Jak donoszą naukowcy z Imperial College London (ICL), osoby, u których występują rzadkie mutacje w receptorze melatoniny, są w większym stopniu zagrożone cukrzycą typu 2.
O tym, że zegar biologiczny i melatonina mogą mieć coś wspólnego z cukrzycą, świadczą też pośrednio wyniki wcześniejszych badań. Wykazano m.in., że ludzie, którzy pracują na nocne zmiany, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 2. Poza tym gdy u ochotników przez 3 dni z rzędu zaburzano sen, zaczynali przejściowo wykazywać objawy cukrzycy.
W ramach najnowszego studium akademicy z ICL odkryli, że u osób z 4 rzadkimi mutacjami w genie receptora melatoniny MT-2 ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2. rośnie aż 6-krotnie. Ponieważ wydzielanie insuliny jest regulowane przez melatoninę, autorzy raportu opublikowanego w Nature Genetics uważają, że mutacje zaburzają związek między zegarem biologiczny a wyrzutem insuliny. Skutkiem tego są problemy z kontrolą poziomu glukozy we krwi.
Odkryliśmy bardzo rzadkie warianty genów MT-2, które wywierają o wiele silniejszy wpływ niż znalezione wcześniej powszechniejsze wersje - wyjaśnia prof. Philippe Froguel.
Na początku naukowcy z ICL oraz ich współpracownicy z Wielkiej Brytanii i Francji przyglądali się genowi MT-2 u 7.632 osób. Poszukiwali niezwykłych wariantów, które zwiększałyby ryzyko cukrzycy typu 2. W sumie odkryli 40 wariantów, w tym 4 bardzo rzadkie, ale kompletnie pozbawiające receptory zdolności reagowania na melatoninę. Następnie związek między mutacjami a cukrzycą potwierdzono na próbie kolejnych 11.854 badanych.
Wpływ mutacji na działanie receptora MT-2 określano podczas eksperymentów na hodowlach ludzkich komórek.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Badanie genetyczne osób z dużą depresją (ang. major depression) ujawniło, że zduplikowany region na chromosomie 5. zwiększa podatność na tę chorobę. Zlokalizowane tam geny odgrywają ważną rolę w rozwoju neuronów. Po raz kolejny udało się więc wykazać, że biologiczne podłoże depresji stanowi zaburzenie sieci przewodzenia impulsów.
Odkryta przez nas zmienność liczby kopii genów [ang. copy number variation, CNV] była typowa wyłącznie dla pacjentów z depresją i dotyczyła regionu ważnego dla przekazywania sygnałów między komórkami mózgu – opowiada dr Hakon Hakonarson, dyrektor Centrum Genomiki Stosowanej w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii.
Opisywane badanie stanowi pierwsze zakrojone na tak dużą skalę studium delecji i duplikacji fragmentów genomowego DNA (CNV) u osób z zaburzeniami depresyjnymi. Choć specyficzne CNV są stosunkowo rzadkie w populacji, często wywierają silny wpływ na jednostkę, u której się pojawią. Tak dzieje się właśnie w przypadku depresji.
Zespół Hakonarsona przeprowadził skanowanie całego genomu (ang. whole-genome scan) 1693 pacjentów z depresją, głównie z europejskich baz danych, oraz 4506 przedstawicieli grupy kontrolnej. Amerykanie zidentyfikowali 12 CNV unikatowych dla chorych z obniżonym nastrojem. Najważniejszym odkryciem było wskazanie dużej duplikacji fragmentów DNA na chromosomie 5q35.1. To konkretne CNV występowało u 5 niespokrewnionych chorych, nie znaleziono go zaś u żadnej ze zdrowych osób. We wskazanym regionie znajduje się gen SLIT3, który bierze udział w rozwoju aksonu, czyli długiej pojedynczej wypustki neuronu, przewodzącej impulsy nerwowe do innych komórek.
W przyszłości Hakonarson planuje dalsze badania z zastosowaniem bardziej szczegółowych metod sekwencjonowania. Chce w ten sposób zidentyfikować więcej CNV oraz ewentualnie inne mutacje SLIT3 czy powiązanych z nim funkcjonalnie genów. Amerykanie mają też nadzieję, że uda się ustalić, jak silnie każdy ze wskazanych czynników wpływa na ryzyko depresji. Hakonarson podkreśla, że dzięki tego typu odkryciom w przyszłości będzie można spersonalizować medycynę: określać jednostkowe prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń nastroju i stosować leki wpływające na konkretny gen.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Naukowcy z Uniwersytetu w Hiroszimie wyhodowali zmodyfikowane genetycznie myszy wykazujące liczne cechy wspólne z osobami cierpiącymi z powodu autyzmu. Przeprowadzone badania potwierdziły istnienie czynnika genetycznego przynajmniej w niektórych przypadkach tego schorzenia, a także pozwoliły na opracowanie zwierzęcego modelu autyzmu.
Przeprowadzona manipulacja polegała na zduplikowaniu jednego z regionów mysiego chromosomu 7, będącego odpowiednikiem ludzkiego fragmentu chromosomu 15. Podwojenie tego odcinka jest najczęstszym defektem genetycznym u osób cierpiących na autyzm.
U wyhodowanych myszy zaobserwowano liczne symptomy analogiczne do tych występujących u autystyków. Obejmują one m.in. nieprawidłowe interakcje z innymi osobnikami, nieumiejętność dostosowania do warunków otoczenia, nieprawidłowe wokalizacje oraz objawy lęku.
Liczne testy potwierdziły nieprawidłowe zachowania zmodyfikowanych genetycznie myszy. Często wybierały one przebywanie "w towarzystwie" martwych przedmiotów zamiast zabawy z innymi osobnikami. Wykazywały także liczne zaburzenia pamięci przestrzennej i zdolności adaptacyjnych. Co ważne, podobnie jak u ludzi wada ta była dziedziczona wyłącznie po ojcu; duplikacja DNA pochodzącego od matki nie wywoływała objawów autyzmu.
Efektem duplikacji w mysim chromosomie 7 jest zaburzenie funkcjonowania receptora dla serotoniny - jednego z najważniejszych neuroprzekaźników, istotnego m.in. dla zachowań społecznych. Wadliwe działanie systemu serotoninowego jest jedną z możliwych przyczyn "mysiego autyzmu", lecz, jak podkreślają autorzy odkrycia, ostateczne potwierdzenie tej hipotezy wymaga dalszych badań.
Odkrycie dokonane przez badaczy z Hiroszimy ma niebagatelne znaczenie dla badań nad autyzmem. Opracowanie mysiego modelu tego zaburzenia pozwoli na dokładniejsze zrozumienie jego genetycznych i fizjologicznych podstaw. Pozwoli to także na bezpieczne testowanie nowych leków bez narażania ludzi na zbędne ryzyko.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Osoby, które mają nadwagę w wieku 40 lat, żyją dłużej niż jednostki reprezentujące inne kategorie wagowe. Studium przeprowadzone przez japońskie Ministerstwo Zdrowia, Pracy i Dobrobytu wykazało, że najkrócej żyją szczupli, którzy umierają o 6-7 lat wcześniej od ludzi z nadwagą.
Specjaliści sądzą, że to ostrzeżenie dla tych, którzy chcą za wszelką cenę schudnąć, unikając uwłaczającej etykiety "metabo" (to japońskie określenie na chorego z zespołem metabolicznym).
Zakrojonymi na szeroką skalę badaniami kierował profesor Ichiro Tsuji z Tohoku University. Przez 12 lat jego zespół obserwował stan zdrowia 50 tysięcy mieszkańców prefektury Miyagi, którzy przekroczyli 40. rok życia.
Naukowcy sprawdzali, jak kształtowała się waga ochotników w przeszłości, zliczali też, ile lat przeżywali oni po przekroczeniu czterdziestki. Wszystkich dzielono na kategorie według wskaźników masy ciała (BMI).
Okazało się, że mężczyźni z prawidłową masą ciała (BMI wynoszące od 18,5 do 25) do 40 mogli sobie doliczyć średnio jeszcze 39,94 roku, a panowie z nadwagą (BMI 25-30) 41,64. Kobiety z prawidłową wagą żyły jeszcze średnio 47,97 roku, a ich koleżanki z nadwagą 48,05. Otyli mężczyźni i kobiety (BMI>30) mogli sobie dodać, odpowiednio, 39,41 i 46,02 roku, a panowie i panie z niedowagą (BMI<18,5) 34,54 i 41,79 roku.
Badacze z Kraju Kwitnącej Wiśni wysnuli kilka teorii, czemu chude osoby umierają wcześniej. Wg nich, często są one palaczami, poza tym są bardziej podatne na choroby zakaźne. Związek między masą ciała a długością życia nie jest jednak dogłębnie wyjaśniony. Eksperci nie zachęcają do przybierania na wadze. Wspominają też, że ich studium ujawniło, że im ktoś jest grubszy, tym więcej wydaje na opiekę medyczną. Oznacza to, że może i ciężsi żyją dłużej, ale wcale nie są zdrowsi...
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Przytwierdzone do jednego miejsca, rośliny muszą sobie radzić ze szkodnikami i wieloma innymi problemami: zbyt dużą lub zbyt małą ilością światła, bakteriami, plagą owadów itp. Udało im się przeżyć zarówno dzięki zmianom w fizjologii, jak i w genomie.
Teraz naukowcom udało się pokazać, że zdolność do zwiększania częstości mutacji genetycznych w odpowiedzi na stres jest przekazywana aż 4 kolejnym pokoleniom.
Barbara Hohn z Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research w Bazylei i jej zespół wybrali do badań kilka okazów rzodkiewnika pospolitego (Arabidopsis thaliana). Poddali je działaniu silnego promieniowania ultrafioletowego lub patogenów bakteryjnych. Rośliny przeżyły ciężką próbę dzięki zwiększeniu częstości rekombinacji homologicznych, zwanych też uprawnionymi. Taki typ rekombinacji zachodzi między 2 cząsteczkami DNA w miejscu ich całkowitej lub częściowej komplementarności. Odbywa się to w ramach przygotowań do podziału komórkowego. Co ciekawe, rośliny przekazywały zwiększoną liczbę mutacji (2-4 razy większą niż u "niestresowanych" organizmów) swojemu potomstwu, nawet jeżeli nie musiało się ono zmierzyć z promieniowaniem UV i patogenami.
Cecha ta występowała też wtedy, gdy tylko jedno z rodziców (bez względu na płeć) miało styczność ze stresującymi warunkami. Zwiększona liczba mutacji nie była wynikiem przypadkowych zmian w kodzie genetycznym, gdyż cała populacja stresowanych roślin odpowiadała w podobny sposób.
Ujawnione zmiany epigenetyczne mogą być wpisane w cały genom, w określone locusy [miejsca] lub transgeny badanych roślin — spekulują naukowcy w artykule prezentującym odkrycie. Opublikowano go we wczorajszym (6 sierpnia) wydaniu on-line magazynu Nature. Proponujemy, by uznać, że wpływy środowiskowe, które prowadzą do zwiększenia dynamiki genomu, nawet u następnego, niestresowanego pokolenia, mogą zwiększyć szanse na ewolucję adaptacyjną [różnicującą].
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.