Zaloguj się, aby obserwować tę zawartość
Obserwujący
0
Autystyczne myszy nadzieją badaczy
dodany przez
KopalniaWiedzy.pl, w Medycyna
-
Podobna zawartość
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie mają ani wyraźnej patogenezy, ani nie istnieje dla nich leczenie farmaceutyczne, jednak coraz więcej badań sugeruje, że w ich przypadku mamy do czynienia z dysfunkcją układu odpornościowego i stanem zapalnym w konkretnych regionach mózgu.
Amerykańsko-włoski zespół uczonych udowodnił, że kaskada cytokin jest powiązana z autyzmem. Do badań wykorzystano tkankę mózgową 8 zmarłych dzieci, u których przed śmiercią zdiagnozowano jedno z zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Na łamach PNAS naukowcy opisują unikatowy dla autyzmu sposób działania cytokin. Zaprezentowane przez nas dane wskazują na związek pomiędzy stanem zapalnym a chorobami ze spektrum autyzmu. Zauważyliśmy, że u dzieci z tymi zaburzeniami występuje w ciele migdałowatym i w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej podwyższony poziom cytokiny przeciwzapalnej IL-37 oraz cytokiny prozapalnej IL-18 i jej receptora IL-18R, stwierdzają naukowcy z Boston University, Tufts University, Harvard University oraz Università degli Studi "Gabriele d'Annunzio" w Chieti.
Uczeni podkreślili też, że skoro organizm próbuje zwalczać stan zapalny za pomocą IL-37, to właśnie na tej cytokinie, jako na potencjalnym środku leczącym autyzm powinny skupić się przyszłe badania. To o tyle słuszna uwaga, że już obecnie wykorzystuje się leki bazujące na interleukinach do walki z nowotworami.
Aby udowodnić, że w autyzmie rzeczywiście mamy do czynienia z podniesionymi poziomami pro- i przeciwzapalnych cytokin, naukowcy porównali wspomniane wcześniej próbki tkanki mózgowej z tkanką mózgową pobraną od dzieci, które nie cierpiały na autyzm. U nich nie stwierdzono zwiększonych poziomów cytokin.
Irene Tsilioni i Susan Leeman mówią, że u dzieci z autyzmem występują również inne proteiny prozapalne. Cała gama molekuł, jak interleukina-1β, czynnik martwicy guza (TNF), interleukina-8 występuje w zwiększonej ilości w serum, płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu wielu pacjentów z autyzmem. Już wcześniej informowaliśmy o podniesionym poziomie neurotensyny u dzieci z autyzmem. W naszym laboratorium wykazaliśmy, że neurotensyna stymuluje geny i prowadzi do wydzielania prozapalnej cytokiny IL-1β oraz interleukiny-8 w komórkach mikrogleju. Wielu innych badaczy również informowało o aktywacji mikrogleju u dzieci z autyzmem, co wskazuje na stan zapalny, stwierdzili naukowcy.
Leeman, Tsilioni i ich zespół jest przekonany, że stan zapalny jest niezwykle ważnym elementem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego też uważają, że należy skupić się na opracowaniu leku na bazie IL-37, który mógłby stać się pierwszym lekarstwem je zwalczającym.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Australijscy naukowcy z Murdoch Children's Research Institute dokonali odkrycia odnośnie tego, w jaki sposób ustala się płeć dziecka. Okazuje się, że swoją rolę odgrywają nie tylko chromosomy X i Y, ale również regulatory, które zwiększają lub zmniejszają aktywność genów wpływających na płeć.
Płeć dziecka określana jest w czasie poczęcia przez układ chromosomów. Embrion z dwoma chromosomami X będzie dziewczynką, a embrion z chromosomami X i Y – chłopcem, stwierdza doktorantka Brittany Croft.
Chromosom Y zawiera niezwykle ważny gen, SRY, który wpływa na działanie genu SOX9 i w ten sposób w embrionie rozpoczyna się rozwój jąder. Do ich prawidłowego rozwoju konieczny jest wysoki poziom SOX9. Jeśli jednak dojdzie do zaburzeń aktywności SOX9, jądra się nie rozwiną i urodzi się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym.
Główny autor badań, profesor Andrew Sinclair przypomina, że 90% ludzkiego DNA nie zawiera genów, ale jest źródłem ważnych regulatorów, które wpływają na aktywność genów. To tzw. wzmacniacze transkrypcji. Jeśli wzmacniacze kontrolujące geny odpowiedzialne za rozwój jąder źle działają, to może urodzić się dziecko z zaburzonym rozwojem płciowym. Uczony, który pracuje też na Wydziale Pediatrii, rozpoczął więc badania, których celem było stwierdzenie, w jaki sposób gen SOX9 jest regulowany przez wzmacniacze transkrypcji i czy nieprawidłowe działanie wzmacniaczy może doprowadzić do zaburzeń rozwoju płciowego.
Odkryliśmy trzy wzmacniacze, które wspólnie wpływają na SOX9 i powodują, że w embrionie XY gen ten jest na tyle aktywny, by prawidłowo rozwinęły się jądra, mówi uczony.
W czasie badań grupa Sinclaira dokonała istotnego odkrycia. Zidentyfikowaliśmy osoby z chromosomami XX, które normalnie powinny rozwinąć jajniki i być kobietami, ale miały one dodatkowe kopie wzmacniaczy transkrypcji SOX9, przez co rozwinęły się u nich jądra. Natrafiliśmy też na pacjentów XY, u których brak było tych wzmacniaczy, co skutkowało niską aktywnością SOX9 i rozwojem jajników zamiast jąder.
Australijczycy dokonali więc istotnego odkrycia, gdyż dotychczas specjaliści badający zaburzenia rozwoju płciowego przyglądali się wyłącznie genom. Teraz okazuje się, że podczas diagnozowania zaburzeń warto też zwrócić uwagę na wzmacniacze transkrypcji. Te wzmacniacze znajdują się w DNA, ale poza genami. W regionach, które dotychczas nazywano śmieciowym DNA lub ciemną materią. Może się jednak okazać, że kluczem do zrozumienia wielu chorób są właśnie wzmacniacze transkrypcji ukryte w słabo rozumianych regionach DNA, mówi Sinclair.
Uczony dodaje, że mamy w swoim genomie około miliona wzmacniaczy transkrypcji kontrolujących pracę około 22 000 genów.
« powrót do artykułu -
przez KopalniaWiedzy.pl
Amerykańska pulmonolog dr Barbara Stewart odkryła anomalię w budowie dolnych dróg oddechowych, która być może pozwoli wcześniej wykrywać zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD). Wada wydaje się występować wyłącznie u osób chorych.
Podczas wszystkich wykonanych przeze mnie bronchoskopii nigdy nie widziałam tej anomalii u dzieci, które nie byłyby autystyczne. Wydaje się, że to rozstrzygający marker dla autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu - podkreśla Stewart.
Lekarka badała 49 dzieci z ASD poniżej 18. r.ż., które trafiły do Nemours Children's Clinic w Pensacola z niereagującym na leczenie kaszlem. Podczas bronchoskopii okazało się, że górne drogi oddechowe miały prawidłową budowę, jednak w obrębie wewnątrzpłucnego drzewa oskrzelowego (poniżej oskrzeli głównych) występowała charakterystyczna anomalia, nazwana przez Stewart dubletami. Dublet pojawia się, gdy występują bliźniacze rozgałęzienia zamiast jednego; są one idealnie symetryczne [z jednego odgałęzienia po obu stronach wychodzą więc po dwa kolejne odgałęzienia zamiast jednego].
U osób z dubletami w dolnych drogach oddechowych mogą występować podwyższone opory oddechowe (typowe np. dla astmy), co w pewnym stopniu wyjaśnia, czemu często dzieci z ASD nie mają najlepszej kondycji fizycznej.
Dr Stewart podkreśla, że na razie jest zbyt wcześnie, by uczynić z bronchoskopii metodę badania przesiewowego. Wg niej, lepiej skupić się na przyczynach zaobserwowanej wady rozwojowej i zastanowić się nad ewentualnymi uwarunkowaniami genetycznymi dubletów.
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Ludzie zachowują się bardziej prospołecznie, gdy inni na nich patrzą. Nie dotyczy to jednak osób z autyzmem, które są takie same, bez względu na to, czy ktoś z nimi jest i się przygląda, czy działają w pojedynkę.
Psycholodzy tłumaczą, że za efekt ten odpowiada chęć poprawienia wizerunku społecznego. Najprawdopodobniej jest to wyłącznie ludzki motyw, ponieważ zależy od zdolności reprezentowania, co inni o nas myślą. Podejrzewano, że u autyków wpływ wizerunku może być wyeliminowany, gdyż zaburzenie to charakteryzuje się upośledzeniem wzajemnych kontaktów społecznych.
W ramach eksperymentu Keise Izuma z California Institute of Technology i jego współpracownicy dali 10 autykom i 11 zdrowym ochotnikom 45 dolarów i poprosili o przekazanie jakiejś kwoty na cele charytatywne. Okazało się, że kiedy w pobliżu znajdował się obserwator, osoby nieautystyczne częściej dawały pieniądze, w dodatku datki były większe. Na osoby autystyczne obecność obserwatora nie wpływała w żaden sposób.
Izuma sądzi, że obserwacja nie oddziałuje na autyków ze względu na obniżoną zdolność wydedukowania opinii patrzącego. Dodatkowo niewykluczone, że lepszy wizerunek społeczny nie jest dla ludzi z tym zaburzeniem tak nagradzający jak dla pozostałych.
Amerykanie podkreślają, że w zadaniach, w których liczy się jakość wykonania, obie grupy badanych wypadały lepiej, gdy obecny był obserwator. Oznacza to, że w autyzmie nie ulega zaburzeniu ogólna facylitacja społeczna (czyli napięcie wynikające z obecności innych osób i możliwości oceniania przez nie działań).
-
przez KopalniaWiedzy.pl
Zidentyfikowano dwie różne formy autyzmu. W jednej postaci dochodzi do powiększenia mózgu (chorują wyłącznie chłopcy, u których regresja zachodzi przeważnie po 18. miesiącu życia), a w drugiej układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Przełomowe odkrycia zaprezentowano na Asia Pacific Autism Conference w Perth.
Naukowcy z należącego do Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis MIND Institute rozpoczęli przed 5 laty Autism Phenome Project (fenom to zbiór wszystkich fenotypów, w tym wypadku choroby; termin utworzono analogicznie do wyrazów typu genom, metabolom itp.). Amerykanie badali wzrost mózgu, oddziaływania środowiskowe oraz geny 350 dzieci w wieku 2-3,5 roku.
Społeczność naukowa porównuje odkrycia Kalifornijczyków do zidentyfikowania w latach 60. ubiegłego wieku różnych rodzajów nowotworów. Wiedza, że są one specyficzne dla różnych narządów, pozwoliła opracować lepsze metody leczenia. Teraz podobne nadzieje pojawiają się w odniesieniu do autyzmu.
Prof. David Amaral z MIND Institute podkreśla, że jego zespołowi zależy na tym, by kiedyś dało się nie tyle stwierdzić, że dziecko ma autyzm, ale że ma autyzm określonego rodzaju: typu A, B lub C. Tylko takie postępowanie stanowiłoby gwarancję zindywidualizowanej terapii. Jeśli dziecko ma np. immunologiczną postać autyzmu, chcielibyśmy raczej manipulować jego układem odpornościowym niż wypróbowywać coś innego, co może mieć związek z działaniem synaps w mózgu.
Prawdopodobnie istnieje więcej podtypów autyzmu. W przyszłości lekarze będą więc pracować nie na pojedynczym, ale na całym panelu markerów diagnostycznych.
Wyłonienie typu autystycznego z dużym mózgiem potwierdza wcześniejsze spostrzeżenia, że u niektórych dzieci z autyzmem mózg wydaje się rosnąć przez pierwsze lata za szybko, a potem następuje faza plateau.
-
-
Ostatnio przeglądający 0 użytkowników
Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.