Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy

Rekomendowane odpowiedzi

Badanie genetyczne osób z dużą depresją (ang. major depression) ujawniło, że zduplikowany region na chromosomie 5. zwiększa podatność na tę chorobę. Zlokalizowane tam geny odgrywają ważną rolę w rozwoju neuronów. Po raz kolejny udało się więc wykazać, że biologiczne podłoże depresji stanowi zaburzenie sieci przewodzenia impulsów.

Odkryta przez nas zmienność liczby kopii genów [ang. copy number variation, CNV] była typowa wyłącznie dla pacjentów z depresją i dotyczyła regionu ważnego dla przekazywania sygnałów między komórkami mózgu – opowiada dr Hakon Hakonarson, dyrektor Centrum Genomiki Stosowanej w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii.

Opisywane badanie stanowi pierwsze zakrojone na tak dużą skalę studium delecji i duplikacji fragmentów genomowego DNA (CNV) u osób z zaburzeniami depresyjnymi. Choć specyficzne CNV są stosunkowo rzadkie w populacji, często wywierają silny wpływ na jednostkę, u której się pojawią. Tak dzieje się właśnie w przypadku depresji.

Zespół Hakonarsona przeprowadził skanowanie całego genomu (ang. whole-genome scan) 1693 pacjentów z depresją, głównie z europejskich baz danych, oraz 4506 przedstawicieli grupy kontrolnej. Amerykanie zidentyfikowali 12 CNV unikatowych dla chorych z obniżonym nastrojem. Najważniejszym odkryciem było wskazanie dużej duplikacji fragmentów DNA na chromosomie 5q35.1. To konkretne CNV występowało u 5 niespokrewnionych chorych, nie znaleziono go zaś u żadnej ze zdrowych osób. We wskazanym regionie znajduje się gen SLIT3, który bierze udział w rozwoju aksonu, czyli długiej pojedynczej wypustki neuronu, przewodzącej impulsy nerwowe do innych komórek.

W przyszłości Hakonarson planuje dalsze badania z zastosowaniem bardziej szczegółowych metod sekwencjonowania. Chce w ten sposób zidentyfikować więcej CNV oraz ewentualnie inne mutacje SLIT3 czy powiązanych z nim funkcjonalnie genów. Amerykanie mają też nadzieję, że uda się ustalić, jak silnie każdy ze wskazanych czynników wpływa na ryzyko depresji. Hakonarson podkreśla, że dzięki tego typu odkryciom w przyszłości będzie można spersonalizować medycynę: określać jednostkowe prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń nastroju i stosować leki wpływające na konkretny gen.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

×