Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy
Sign in to follow this  
KopalniaWiedzy.pl

Przełom w badaniach nad ludzkim genomem

Recommended Posts

Uczeni pracujący nad nową mapą ludzkiego kodu genetycznego ze zdziwieniem stwierdzili, że pozwala ona podważyć dotychczasową teorię, jakoby wszyscy ludzie na Ziemi mieli w 99,9% identyczny genom. Okazuje się, że różnice mogą sięgać nawet... 10 procent.

Tworząc nową mapę naukowcy nie skupiali się na pojedynczych różnicach w DNA, które czynią nas wyjątkowymi. Zwrócili za to uwagę na różnicę w dużych powtarzających się fragmentach DNA, zwanych CNV.

Uczeni z kilkunastu centrów badawczych na całym świecie zidentyfikowali już około 3000 genów, które różnią się liczbą kopii pewnych fragmentów DNA. Ta różnica może mieć wpływ na działanie danego genu i wpływać np. na odporność poszczególnych ludzi na tą samą chorobę.

Akademicy porównali DNA 270 zdrowych osób z Chin, Japonii, Nigerii i Stanów Zjednoczonych. Zidentyfikowali 1447 różnych CNV, która stanowiły około 12% ludzkiego genomu. Około 285 z nich było związanych z takimi chorobami jak schizofrenia, łuszczyca czy choroba wieńcowa.

Dzięki nowej mapie my i nasi koledzy pracujący w klinikach będziemy w stanie odnaleźć niewykrywalne wcześniej różnice w genomie pacjenta. Mapa CNV pozwoli nam dowiedzieć się, które ze zmian są charakterystyczna dla danej choroby – powiedział doktor Nigel Carter z Wellcome Trust Sanger Institute.

Uczeni odkryli również, że geny ważne dla układu odpornościowego czy rozwoju mózgu oraz jego aktywności, charakteryzują się dużą liczbą CNV.

Sądzę, że badania te na zawsze zmienią genetykę – stwierdził James Lupski, zastępca dyrektora Wydziału Genetyki Człowieka i Genetyki Molekularnej w Baylor College of Medicine w Teksasie. Dowiedzieliśmy się, że różnice między ludźmi nie są jedynie wynikiem zmian w pojedynczych parach zasad czy polimorfizmu pojedynczych nukleotydów – dodał.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

  • Similar Content

    • By KopalniaWiedzy.pl
      Po raz pierwszy w historii sąd federalny nakazał udostępnienie policji całej bazy danych DNA, w tym profili, których właściciele nie wyrazili zgody na udostępnienie.
      Od czasu, gdy w ubiegłym roku policja – po przeszukaniu publicznej bazy danych DNA – schwytała seryjnego mordercę sprzed dziesięcioleci, udało się dzięki takim bazom rozwiązać wiele nierozstrzygniętych spraw. Jednak działania policji budzą zastrzeżenia dotyczące prywatności. We wrześniu Departament Sprawiedliwości, by rozwiać te obawy, wydał instrukcję, zgodnie z którą policja może przeszukiwać tego typu bazy danych wyłącznie w sprawach o przestępstwa związane z użyciem przemocy oraz tam, gdzie właściciel profilu wyraził zgodę.  Już zresztą wcześniej, bo w maju witryna GEDmatch, na którą każdy może wgrać swój profil DNA, ograniczyła policji dostęp do tych profili, których właściciele wyrazili zgodę. Tym samym liczba profili DNA do których policja ma dostęp na GDAmatch spadła z 1,3 miliona do zaledwie 185 000.
      Pewien policyjny detektyw z Florydy prowadzi śledztwo w sprawie seryjnego gwałciciela. Uznał, że dostęp jedynie do 185 000 profili z GEDmatch to zbyt mało i wystąpił do sądu z wnioskiem, by ten, nakazał witrynie udostępnienie mu całej bazy. Detektyw ma nadzieję, że jacyś krewni gwałciciela wgrali tam informacje o swoim DNA, dzięki którym uda się znaleźć sprawcę. Sędzia przychylił się do prośby detektywa. Wyrok taki od razu wzbudził kontrowersje.
      Prawnicy mówią, że to, czy właściciele profili mają powody do zmartwień zależy od prowadzenia każdej ze spraw i trudno jest na tym etapie wyrokować, jak rozstrzygnięcie sądu ma się do amerykańskiego prawa. Zwracają jednak uwagę, że GEDmatch to niewielka firma. Mimo to posiadana przez nią baza 1,3 miliona profili oznacza, że w bazie tej znajduje się profil kuzyna trzeciego stopnia lub kogoś bliżej spokrewnionego z 60% białych Amerykanów.
      Firmy takie jak 23andMe czy Ancestry posiadają znacznie bardziej rozbudowane bazy, a zatem pozwalają na sprofilowanie znacznie większej liczby obywateli USA. Zresztą 23andMe już zapowiedziała, że jeśli otrzyma podobny wyrok to będzie się od niego odwoływała. Prawnicy zauważają, że z jednej strony, jeśli w przyszłości pojawi się takie odwołanie i rozpocznie się batalia sądowa, którą będzie rozstrzygał jeden z Federalnych Sądów Apelacyjnych lub Sąd Najwyższy, to ustanowiony zostanie silny precedens. Z drugiej strony osoba, która zostałaby oskarżona dzięki przeszukaniu takiej bazy mogłaby zapewne powoływać się na Czwartą Poprawkę, która zakazuje nielegalnych przeszukań.
      Specjaliści mówią, że jeśli podobne wnioski zaczną pojawiać się coraz częściej i sądy będą się do nich przychylały, to będzie to poważny problem dla witryn z bazami danych DNA.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Naukowcy ze szwedzkiego Uniwersytetu Technologicznego Chalmers obalili teorię mówiącą, że obie nici DNA są utrzymywane przez wiązania atomów wodoru. Okazuje się, że kluczem są siły hydrofobowe, nie atomy wodoru. Odkrycie to może mieć duże znaczenie dla medycyny i innych nauk biologicznych.
      Helisa DNA składa się z dwóch nici zawierających molekuły cukru i grupy fosforanowe. Pomiędzy obiema nićmi znajdują się zasady azotowe zawierające atomy wodoru. Dotychczas sądzono, że to wiązania atomów wodoru utrzymują razem obie nici.
      Jednak uczeni z Chalmers wykazali właśnie, że kluczem do utrzymania razem nici jest hydrofobowe wnętrze molekuł zanurzonych w środowisku składającym się głównie z wody. Zatem mamy tutaj hydrofilowe otoczenie i hydrofobowe molekuły odpychające otaczającą je wodę. Gdy hydrofobowe molekuły znajdują się w hydrofilowym środowisku, grupują się razem, by zmniejszyć swoją ekspozycję na wodę.
      Z kolei wiązania wodorowe, które dotychczas postrzegano jako elementy utrzymujące w całości podwójną helisę DNA, wydają się mieć więcej wspólnego z sortowaniem par bazowych, zatem z łączniem się helisy w odpowiedniej kolejności.
      Komórki chcą chronić swoje DNA i nie chcą wystawiać ich na środowisko hydrofobowe, które może zawierać szkodliwe molekuły. Jednocześnie jednak DNA musi się otwierać, by było użyteczne. Sądzimy, że przez większość czasu komórki utrzymują DNA w środowisku wodny, ale gdy chcą coś z DNA zrobić, na przykład je odczytać, skopiować czy naprawić, wystawiają DNA na środowisko hydrofobowe, mówi Bobo Feng, jeden z autorów badań.
      Gdy na przykład dochodzi do reprodukcji, pary bazowe odłączają się i nić DNA się otwiera. Enzymy kopiują obie strony helisy, tworząc nową nić. Gdy dochodzi do naprawy uszkodzonego DNA, uszkodzone części są wystawiane na działanie hydrofobowego środowiska i zastępowane. Środowisko takie tworzone jest przez proteinę będącą katalizatorem zmiany. Zrozumienie tej proteiny może pomóc w opracowaniu wielu leków czy nawet w metodach leczenia nowotworów. U bakterii za naprawę DNA odpowiada proteina RecA. U ludzi z kolei proteina Rad51 naprawia zmutowane DNA, które może prowadzić do rozwoju nowotworu.
      Aby zrozumieć nowotwory, musimy zrozumieć, jak naprawiane jest DNA. Aby z kolei to zrozumieć, musimy zrozumieć samo DNA. Dotychczas go nie rozumieliśmy, gdyż sądziliśmy, że helisa jest utrzymywana przez wiązania atomów wodoru. Teraz wykazaliśmy, że chodzi tutaj o siły hydrofobowe. Wykazaliśmy też, że w środowisku hydrofobowym DNA zachowuje się zupełnie inaczej. To pomoże nam zrozumieć DNA i proces jego naprawy. Nigdy wcześniej nikt nie umieszczał DNA w środowisku hydrofobowym i go tam nie badał, zatem nie jest zaskakujące, że nikt tego wcześniej nie zauważył, dodaje Bobo Feng.
      Szwedzcy uczeni umieścili DNA w hydrofobowym (w znaczeniu bardzo zredukowanej koncentracji wody) roztworze poli(tlenku etylenu) i krok po kroku zmieniali hydrofilowe środowisko DNA w środowisko hydrofobowe. Chcieli w ten sposób sprawdzić, czy istnieje granica, poza którą DNA traci swoją strukturę. Okazało się, że helisa zaczęła się rozwijać na granicy środowiska hydrofilowego i hydrofobowego. Bliższa analiza wykazała, że gdy pary bazowe – wskutek oddziaływania czynników zewnętrznych – oddzielają się od siebie, wnika pomiędzy nie woda. Jako jednak, że wnętrze DNA powinno być suche, obie nici zaczynają przylegać do siebie, wypychając wodę. Problem ten nie istnieje w środowisku hydrofobowym, zatem tam pary bazowe pozostają oddzielone.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      W grudniu 2018 r. rozpocznie się rekrutacja do opracowania tzw. genomowej mapy Polski, w ramach której przebadany ma być genom 5 tys. Polaków - zapowiedział we wtorek na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie prezes Centrum Badań DNA Jacek Wojciechowicz.
      To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny – powiedział specjalista. Będzie on polegał na zsekwencjonowaniu całego genomu, czyli odczytaniu kolejności par nukleotydowych w DNA. Genom człowieka zawiera ponad 3 mld par zasad, ale tylko część z nich, zaledwie 2 proc., to sekwencje kodujące od 20 tys. do 25 tys. genów – wyjaśniał Jacek Wojciechowicz.
      Projektem ma być objętych 5 tys. Polaków. Rekrutacja do tego badania rozpocznie się na początku grudnia 2018 r. Na podstawie zgromadzonych danych o DNA tych osób powstanie mapa zmienności genetycznej Polaków oraz tzw. genom referencyjny naszych rodaków (najbardziej pożądany, pozbawiony groźniejszych mutacji).
      Dr inż. Piotr Łukasiak z Politechniki Poznańskiej, który nie był obecny na spotkaniu uważa, że porównując wzorcowy genom Polaka z DNA konkretnego pacjenta łatwiej będzie zdiagnozować występującą u niego chorobę i zastosować odpowiednie leczenie. Niektóre osoby inaczej metabolizują leki i wymagają zastosowania wyższych ich dawek, by terapia była skuteczna – dodał Wojciechowicz.
      Realizacją projektu zajmie się konsorcjum European Centre for Bioinformatics and Genomics (ECBiG), w skład którego wchodzą Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, Politechnika Poznańska oraz Centrum Badań DNA (spółka zależna Inno-Gene S.A.). Całkowitą wartość projektu ocenia się na 105 mln zł.
      Podobne przedsięwzięcia od wielu lat są realizowane w innych krajach europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych. Z danych przedstawionych podczas konferencji prasowej wynika, że w Wielkiej Brytanii od 2012 r. badaniami objęto 100 tys. osób. W Islandii przebadano wszystkich mieszkańców tego kraju. Analizowane są również genomy w Niemczech i Estonii.
      W naszym kraju mamy jedno z największy zróżnicowań genetycznych w Europie, co czyni nasze badania wyjątkowymi – podkreślił Wojciechowicz. Jego zdaniem, wynika to z tego, że nasz kraj narażony był na liczne wojny i migracje ludności, co doprowadziło do wymieszania wielu grup.
      Prezes Centrum Badań DNA zapewnia, że uzyskane wyniki badań genomu poszczególnych osób, które się na to zgodzą, będą anonimowe i odpowiednio chronione. Oznacza to, że nikomu nie będą udostępniane dane personalne osób badanych. Do badania genomu wystarczy pobrać próbkę krwi, najbardziej preferowane są osoby w wieku 25-55 lat.
      W zamian za udostępnienie swego DNA do zbadania, ochotnicy uzyskają pełne zsekwencjonowanie swego genomu – podkreślił specjalista. Dzięki temu będzie można określić, jakie mają oni mutacje i na jakie choroby mogą być bardziej narażeni. Będzie można również dowiedzieć się skąd pochodzili nasi odlegli przodkowie.
      Genom można zsekwencjonować na zamówienie, prywatnie. Takie usługi za kilka tysięcy dolarów wykonują firmy z Chin. Jacek Wojciechowicz ostrzega jednak, że nie ma gwarancji jak uzyskane w ten sposób dane mogą być wykorzystane. W Polsce takich badań nikt jeszcze nie wykonywał.
      Specjalista nie ukrywa, że dane dotyczące genomu Polaków, którzy wezmą udział w projekcie, również będą odpłatnie udostępniane firmom, głównie farmaceutycznym, oraz do badań naukowych. Zainteresowanie tymi danymi jest ogromne.
      Podczas spotkania poinformowano, że w 2012 r. firma Amgen zapłaciła 415 mln dolarów za bazę danych firmy DeCode z Islandii. Z kolei w 2015 r. firma 23andMe za 60 mln dolarów sprzedała bazę danych 800 tys. pacjentów. Ta sama firma popisała podobne umowy z 10 koncernami farmaceutycznymi.
      Zdaniem Wojciechowicza, w przyszłości sekwencjonowanie genomów będzie powszechne, ponieważ stanie się znacznie tańsze, będzie można je wykonać nawet za 100 dolarów. To sprawi, że nawet w badaniach przesiewowych mogą one zastąpić wykonywane obecnie zwykłe testy genetyczne, np. te wykorzystywane w naszym kraju do wykrywania mukowiscydozy czy fenyloketonurii.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Humanoidalne roboty będą powoli wkraczały do naszej codzienności. Dlatego też psychologów interesuje kwestia interakcji człowieka z takimi maszynami i chcą znać odpowiedź na pytanie, jak reagujemy na obecność humanoida.
      Okazuje się, że obecność takiej maszyny zmienia np. naszą zdolność koncentracji. Grupa francuskich naukowców przeprowadziła eksperyment, w którym wzięło udział 58 osób. Badani mieli do rozwiązania standardowy test skupienia uwagi. Na ekranie pokazywano im różne wyrazy, a ich zadaniem było odpowiedzenie, jakiego koloru są litery. Trzeba było zatem skupić się na kolorze, a ignorować znaczenie słowa. Szybkość odpowiedzi świadczyła o stopniu skupienia uwagi.
      Respondenci byli poddawani testom dwukrotnie. Raz gdy byli sami, a drugi raz gdy w odległości 1,5 metra od nich stał humanoidalny robot i obserwował ich przez 60% czasu testu.
      Zanim jednak przystąpili do testu ludzie zapoznawali się z robotem. Zadawali mu serię zdefiniowanych wcześniej pytań. Robot odpowiadał albo przyjaźnie, przekazując pozytywne odpowiedzi, albo był niegrzeczny, a treść odpowiedzi miała negatywny wydźwięk.
      Okazało się, że osoby, które były obserwowane przez „niegrzecznego” robota kończyły test wcześniej niż wówczas, gdy wykonywały go same. W przypadku, gdy mieli do czynienia z „dobrym” robotem nie zauważono żadnej zmiany tempa odpowiedzi.
      Naukowcy spekulują, że w obecności nieprzyjaźnie nastawionego robota ludzie są bardziej czujni, co pozwala na lepsze skupienie uwagi. Wcześniej podobne zjawisko zaobserwowano u osób, które były obserwowane przez krytycznie nastawionych do nich ludzi. Tutaj opisano pierwsze badania, w których ludzi zastąpiono robotem.

      « powrót do artykułu
    • By KopalniaWiedzy.pl
      Homo sapiens nie pochodzi z jednej populacji afrykańskiej. Grupa naukowców, na czele której stała doktor Eleanor Scerri z Uniwersytetu w Oxfordzie i Instytutu Historii Człowieka im. Maxa Plancka, stwierdziła, że nasi przodkowie byli rozsiani po całej Afryce i tworzyli różne populacje. Grupy te były od siebie odizolowane przez różne habitaty i zmieniające się granice różnych ekosystemów, takich jak np. lasy deszczowe i pustynie. Przez tysiące lat izolacji powstało wiele różnych form przodków człowieka i dopiero ich wymieszanie się dało początek naszemu gatunkowi.
      Drogi, którymi człowiek opuścił Afrykę i rozprzestrzenił się po planecie, są od dawna przedmiotem intensywnych badań. Znacznie mniej uwagi przywiązuje się do zbadania, jak wyglądała ewolucja naszego gatunku w samej Afryce. Wielu naukowców przyjęło, że nasi wcześni przodkowie pochodzili od jednej dość dużej populacji. Zespół Scerri opublikował w Trends in Ecology and Evolution artykuł na temat badań, podczas których wzięto pod uwagę nie tylko zwyczajowe badania kości, kamiennych narzędzi i DNA, ale również dokonano nowej bardziej szczegółowej analizy klimatów i habitatów Afryki na przestrzeni ostatnich 300 000 lat.
      Kamienne narzędzia i inne przejawy kultury materialnej są znacząco rozrzucone w czasie i przestrzeni. Mimo, że na całym kontynencie widzimy trend ku wykorzystywaniu coraz bardziej złożonej kulturze materialnej, to modernizacja ta z pewnością nie pochodzi z jednego źródła ani z jednego czasu, mówi Scerri. Podobne zróżnicowanie widać w szczątkach ludzkich. Gdy przyjrzymy się morfologii ludzkich kości z ostatnich 300 000 lat, widzimy złożoną mieszaninę starych i nowych cech, występujących w różnych miejscach i w różnym czasie, zauważa profesor Chris Stringer z London Natural History Museum. Podobnie jak w przypadku kultury materialnej także i tu widoczne jest przechodzenie do współczesnej formy człowieka, jednak różne jej cechy pojawiają się w różnym miejscu i czasie, a niektóre archaiczne cechy były widoczne jeszcze stosunkowo niedawno.
      Podobny wzorzec występuje w DNA. Trudno byłoby pogodzić ze sobą DNA współczesnych mieszkańców Afryki z DNA ludzi, którzy żyli tam przed 10 000 lat jeśli byśmy przyjęli, że pochodzimy od jednej populacji. Obserwujemy tutaj bowiem, że pewne cechy przestały być wspólne bardzo bardzo dawno, a poziom różnorodności genetycznej jest tak duży, że pojedyncza populacja miałaby kłopoty z jego utrzymaniem.
      Naukowcy, chcąc dowiedzieć się, dlaczego populacje naszych przodków tak bardzo się od siebie różniły i w jaki sposób podziały te zmieniały się w czasie, przyjrzeli się klimatom i habitatom Afryki. W przeszłości Czarny Ląd bardzo się zmieniał. Sahara była niegdyś wilgotna i zielona, płynęły tam rzeki, istniały jeziora i tętniło życie zwierzęce. Dzisiejsze wilgotne zalesione regiony były niegdyś suche. Te zmieniające się warunki znajdują swoje odzwierciedlenie w różnorodonści gatunków i podgatunków zwierząt zamieszkujących Afrykę subsaharyjską.
      Zmiany takie oznaczały, że ludzkie populacje bywały mocno od siebie odizolowane przez warunki naturalne, a gdy te się zmieniały, dochodziło do genetyczne i kulturowego mieszania się różnych populacji.
      W naszych modelach ewolucji człowieka musimy uwzględnić te różne populacje. Tak złożona historia podgatunków człowieka skłania nas do zakwestionowania współczesnych modeli dotyczących zmian liczebności populacji. Niewykluczone, że pewne zjawiska, które obecnie interpretujemy jako spadki liczebności były po prostu zmianami połączeń pomiędzy populacjami, mówi doktor Lounes Chikhi z francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych i Instituto Gulebenkian de Ciencia w Lizbonie.
      Ewolucja człowieka w Afryce przebiegała w różnych regionach. Nasi przodkowie byli wieloetniczni, a kultura materialna – wielokulturowa. Jeśli chcemy zrozumieć ewolucję człowieka, musimy przyjrzeć się wszystkim regionom Afryki, dodaje doktor Scerri.

      « powrót do artykułu
×
×
  • Create New...