Skocz do zawartości
Forum Kopalni Wiedzy
KopalniaWiedzy.pl

Przełom w badaniach nad ludzkim genomem

Rekomendowane odpowiedzi

Uczeni pracujący nad nową mapą ludzkiego kodu genetycznego ze zdziwieniem stwierdzili, że pozwala ona podważyć dotychczasową teorię, jakoby wszyscy ludzie na Ziemi mieli w 99,9% identyczny genom. Okazuje się, że różnice mogą sięgać nawet... 10 procent.

Tworząc nową mapę naukowcy nie skupiali się na pojedynczych różnicach w DNA, które czynią nas wyjątkowymi. Zwrócili za to uwagę na różnicę w dużych powtarzających się fragmentach DNA, zwanych CNV.

Uczeni z kilkunastu centrów badawczych na całym świecie zidentyfikowali już około 3000 genów, które różnią się liczbą kopii pewnych fragmentów DNA. Ta różnica może mieć wpływ na działanie danego genu i wpływać np. na odporność poszczególnych ludzi na tą samą chorobę.

Akademicy porównali DNA 270 zdrowych osób z Chin, Japonii, Nigerii i Stanów Zjednoczonych. Zidentyfikowali 1447 różnych CNV, która stanowiły około 12% ludzkiego genomu. Około 285 z nich było związanych z takimi chorobami jak schizofrenia, łuszczyca czy choroba wieńcowa.

Dzięki nowej mapie my i nasi koledzy pracujący w klinikach będziemy w stanie odnaleźć niewykrywalne wcześniej różnice w genomie pacjenta. Mapa CNV pozwoli nam dowiedzieć się, które ze zmian są charakterystyczna dla danej choroby – powiedział doktor Nigel Carter z Wellcome Trust Sanger Institute.

Uczeni odkryli również, że geny ważne dla układu odpornościowego czy rozwoju mózgu oraz jego aktywności, charakteryzują się dużą liczbą CNV.

Sądzę, że badania te na zawsze zmienią genetykę – stwierdził James Lupski, zastępca dyrektora Wydziału Genetyki Człowieka i Genetyki Molekularnej w Baylor College of Medicine w Teksasie. Dowiedzieliśmy się, że różnice między ludźmi nie są jedynie wynikiem zmian w pojedynczych parach zasad czy polimorfizmu pojedynczych nukleotydów – dodał.

Udostępnij tę odpowiedź


Odnośnik do odpowiedzi
Udostępnij na innych stronach

Jeśli chcesz dodać odpowiedź, zaloguj się lub zarejestruj nowe konto

Jedynie zarejestrowani użytkownicy mogą komentować zawartość tej strony.

Zarejestruj nowe konto

Załóż nowe konto. To bardzo proste!

Zarejestruj się

Zaloguj się

Posiadasz już konto? Zaloguj się poniżej.

Zaloguj się

  • Podobna zawartość

    • przez KopalniaWiedzy.pl
      W wyniku sekwencjonowania DNA pobranego ze szczątków 1313 osób, które żyły w Eurazji w ciągu ostatnich 37 000 lat, znaleziono materiał genetyczny 5486 bakterii, wirusów i pasożytów, należących do 492 gatunków ze 136 rodzajów. Było wśród nich 3384 patogenów ludzkich należących do 124 gatunków, w tym i takie, na które dotychczas nie natrafiono w starych ludzkich szczątkach. Zespół naukowy, w skład którego wchodzili m.in. Eske Willerslev, Astrid K. N. Iversen i Martin Sikora, stwierdził, że najstarsze ze znalezionych dowodów na zoonozy – choroby, którymi ludzie zarażają się od zwierząt – pochodzą sprzed 6500 lat. Choroby te zaczęły się szerzej rozprzestrzeniać około 5000 lat temu.
      Badacze znelźli też najstarsze ślady genetyczne bakterii dżumy – Yersinia pestis. Pochodzą one sprzed 5500 lat. Malarię (Plasmodium vivax) znaleziono w materiale sprzed 4200 lat, a trąd (Mycobacterium leprae) obecny był w próbce sprzed 1400 lat. Dowiedzieliśmy się również, że ludzkość zmaga się z wirusowym zapaleniem wątroby typu B od co najmniej 9800 lat, a błonica (Corynebacterium diphtheriae) atakuje nas od 11 100 lat.
      Od dawna podejrzewaliśmy, że rozwój rolnictwa i hodowli zwierząt rozpoczął nową epokę chorób w historii ludzkości. Teraz badania DNA pokazują, że stało się to co najmniej 6500 lat temu. Te patogeny nie tylko powodują choroby. Mogą się przyczyniać do załamania populacji, migracji i adaptacji genetycznej, mówi Willerslev.
      Rozprzestrzenienie się zoonoz przed 5000 lat zbiega się w czasie z migracją mieszkańców Stepu Pontyjskiego na teren północno-zachodniej Europy. Migrowali wówczas pasterze należący do kultury grobów jamowych.
      Badania nad historią ludzkości i chorób mają znaczenie nie tylko historyczne. Mogą być też nauką na przyszłość. Jeśli zrozumiemy, co stało się w przeszłości, przygotujemy się na przyszłość. Eksperci przewidują bowiem, że wiele z nowych chorób, jakie nam zagrożą, będzie pochodziło od zwierząt, mówi profesor Martin Sikora. A Eske Willerslev dodaje, że mutacje, które w przeszłości okazały się korzystne, prawdopodobnie pojawią się znowu. Ta wiedza jest ważna dla rozwoju przyszłych szczepionek, pozwala też nam stwierdzić, czy szczepionki, jakimi obecnie dysponujemy, są wystarczające, czy też potrzebujemy nowych ze względu na mutujące patogeny.
      Źródło: The spatiotemporal distribution of human pathogens in ancient Eurasia, https://www.nature.com/articles/s41586-025-09192-8

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Gojenie się ran ma olbrzymie znacznie dla przetrwania zarówno ludzi, jak i zwierząt. Zwykle rany skóry, których doświadczają zwierzęta, nie są niebezpieczne same w sobie. Śmiertelnie niebezpieczne mogą być związane z nimi infekcje. Dlatego tempo gojenia się ran ma duże znaczenie. Tymczasem u ludzi rany goją się powoli. Naukowcy z Japonii, Kenii i Francji postanowili sprawdzić, czy jest to cecha charakterystyczna wszystkich naczelnych.
      Najpierw porównali tempo gojenia się ran pomiędzy dziko żyjącymi oraz przetrzymywanymi w niewoli pawianami. W obu przpadkach tempo gojenia się ran wynosiło 0,61 mm na dobę. Następnie porównali cztery gatunki naczelnych – pawiany, szympansy, kotawce sawannowe i koczkodany czarnosiwe. I w tym przypadku nie było różnic w tempie gojenia się ran. Co więcej, równie szybko goiły się rany u szczurów i myszy, co sugeruje, że takie tempo może być wspólne dla ssaków.
      Tymczasem u człowieka tempo gojenia się ran wynosi 0,25 mm na dobę. To sugeruje, że doszło u nas do ewolucyjnej zmiany, w wyniku której nasza skóra goi się znacznie wolniej niż innych ssaków. U szympansów zaobserwowaliśmy to samo tempo gojenia się ran, co u innych naczelnych, a to wskazuje, że do spowolnienia gojenia się u ludzi doszło już po oddzieleniu się naszych przodków od szympansów, mówi Akiko Matsumoto-Oda z Uniwersytetu Ryukyus.
      Zdaniem badaczy, przyczyną wolniejszego gojenia się ran u ludzi jest utrata przez nas futra. Komórki macierzyste z mieszków włosowych przyspieszają gojenie się ran u innych ssaków. U ludzi jest ich znacząco mniej. To jednak tylko hipoteza, która wymaga dalszego dokładnego zbadania. Autorzy badań przypominają też, że ludzki naskórek jest nawet 4-krotnie grubszy od naskórka innych naczelnych. To dodatkowa ochrona, ale ta cecha również może być odpowiedzialna za wolniejsze gojenie się ran.
      Ze szczegółami badań można zapoznać się na łamach Proceedings of the Royal Society B.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Badania nad szympansami pomogą zrozumieć nam, jak u człowieka rozwinęły się zdolności inżynieryjne. Pierwsze narzędzia, jakimi posługiwali się ludzie, zostały wykonane z nietrwałych materiałów, nie zachowały się, więc nie możemy ich badać. Na szczęście możemy przyglądać się, w jaki sposób narzędzi używają zwierzęta. Naukowcy z Wielkiej Brytanii, Portugalii, Mozambiku, Tanzanii i Niemiec zauważyli, że szympansy przygotowujące patyki, by łowić nimi termity z gniazd, wykazują się pewną wiedzą inżynieryjną, celowo wybierając odpowiednio elastyczne gałęzie.
      Termity są dobrym źródłem energii, tłuszczu, witamin, minerałów i białka. Owady żyją w kopcach, wewnątrz których znajdują się kręte tunele. Badacze wysunęli więc hipotezę, że podczas ich łowienia, lepiej sprawdzają się odpowiednio elastyczne gałęzie niż sztywne patyki. Chcąc przetestować narzędzia używane przez szympansy, uczeni zabrali specjalistycznych sprzęt do Parku Narodowego Gombe i na miejscu badali elastyczność gałęzi, które wykorzystywały szympansy, porównując je z gałęziami, które były dostępne, ale nieużywane przez zwierzęta.
      Stwierdzili, że gatunki roślin, z których małpy nigdy nie korzystały do łowienia termitów, miały gałęzie o 175% bardziej sztywne, niż rośliny preferowane przez szympansy. Nawet porównanie roślin znajdujących się w bezpośrednim pobliżu gniazda termitów pokazało wyraźne różnice między materiałem używanym i nigdy nie używanym przez szympansy.
      To pierwszy wyczerpujący dowód, że dziko żyjący szympansy kierują się właściwościami mechanicznymi materiału, wybierając gałęzie do łowienia termitów, mówi doktor Alejandra Pascual-Garrido z University of Oxford, która od dekady bada materiały używane przez szympansy z Gombe.
      Co więcej, niektóre gatunki roślin, jak te z rodzaju Grewia, są preferowane też na przykład przez szympansy żyjące 5000 kilometrów od Gombe. Sugeruje to, że dzikie szympansy rozumieją właściwości materiałów, dzięki czemu mogą wybierać najlepsze narzędzia do wykonania konkretnego zadania. Łowiąc termity nie wybierają jakiegokolwiek dostępnego patyka. Szukają takiego, który uczyni ich wysiłki najbardziej efektywnymi. To odkrycie, łączące biomechanikę z zachowaniami zwierząt, pomaga nam lepiej zrozumieć procesy poznawcze stojące za wytwarzaniem narzędzi przez szympansy, dokonywaniem ich oceny i wyboru, dodaje Pascual-Garrido.
      Jak z każdym odkryciem, tak i tutaj rodzą się pytania o to, w jaki sposób szympansy nabywają tę wiedzę, utrzymują ją i przekazują pomiędzy pokoleniami oraz czy podobne procesy mają miejsce w wyborze narzędzi do innych zadań, na przykład podczas łowienia mrówek czy pozyskiwania miodu. To z kolei prowadzi nas do pytania o to, w jaki sposób ludzie nabyli podobnych umiejętności i jak przebiegała ich ewolucja. Badając, w jaki sposób szympansy wybierają materiał na swoje narzędzia, możemy lepiej zrozumieć, jak robili to nasi przodkowie. Ich narzędzia z nietrwałych materiałów nie przetrwały próby czasu, więc nie jesteśmy w stanie ich zbadać.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Na University of Cambridge zidentyfikowano geny powiązane z otyłością u ludzi i labradorów retrieverów.  Badacze znaleźli u tej rasy wiele genów łączących się z otyłością i wykazali, że te same geny łączą się też z otyłością u ludzi. Na szczęście niekorzystny wpływ genów może zostać przezwyciężony za pomocą diety i ćwiczeń.
      U labradorów genem najbardziej powiązanym z otyłością jest DENND1B. Ludzie również go posiadają, a naukowcy wykazali, że i u H. sapiens przyczynia się do otyłości. Okazało się, ze DENND1B bezpośrednio wpływa na szlak sygnałowy w mózgu odpowiedzialny za równowagę energetyczną organizmu, zwany szlakiem leptyna-melanokortyna. Kolejne cztery geny, które powiązano z otyłością u psów, ale wpływają na nią w mniejszym stopniu niż DENN1B, również znaleziono u ludzi. Geny te nie są uważane za oczywiste cele dla leków na otyłość, gdyż kontrolują inne ważne procesy biologiczne, których nie należy zakłócać. Jednak wyniki naszych badań pokazują, jak ważne są szlaki sygnałowe w kontrolowaniu apetytu i masy ciała, wyjaśnia jedna z głównych autorek badań, Alyce McClellan z Wydziału Fizjologii, Rozwoju i Neuronauk University of Cambridge.
      Zauważyliśmy, że psy z większym ryzykiem otyłości są bardziej zainteresowane pożywieniem. Badaliśmy, jak często psy prosiły właścicieli o jedzenie i czy były wybredne. Psy o wyższej skłonności do otyłości miały większy apetyt, dokładnie tak samo jak ludzie o większym genetycznym ryzyku otyłości, dodaje druga z główny autorek, Natalie Wallis.
      Naukowcy stwierdzili też, że właścicielom udawało się zapobiec otyłości u swoich pupili, jeśli kontrolowali ich dietę i zapewniali im odpowiednią ilość ruchu. Podobnie jak u ludzi, tak i u psów, o otyłości nie decydował jeden gen, ale cały ich zestaw.
      Badania psów pokazały nam coś ważnego. Właściciele szczupłych psów nie są lepsi od właścicieli psów otyłych. To samo jest ze szczupłymi ludźmi. Jeśli masz genetyczne predyspozycje do tycia i wokół jest dużo pożywienia, będziesz miał skłonność do przejadania się i przybierania na wadze. Aby temu zapobiec, trzeba włożyć wiele wysiłku, dodaje doktor Eleanor Raffan.
      Badania nad psami pozwoliły nam zmierzyć ich pragnienie jedzenia niezależnie od wysiłków wkładanych przez właścicieli w ich dietę i ruch. W przypadku ludzi takie badania są trudniejsze, gdyż oba elementy przyczyniające się do otyłości – genetyczna skłonność oraz siła woli wkładana w jej zapobieżenie – dotyczą tej samej osoby, wyjaśnia uczona.
      Psy są dobrym modelem do badań nad otyłością u ludzi. Otyłość rozwija się u nich z tych samych przyczyn środowiskowych, a ponieważ w ramach każdej z ras istnieje duże podobieństwo genetyczne, łatwiej jest łączyć geny z chorobą. Wśród ludzi, podobnie jak i wśród psów, ma miejsce epidemia otyłości. Szacuje się, że na nadwagę lub otyłość cierpi 40–60 procent psów.
      Labradory, które miały wariant genu najbardziej powiązany z otyłością – DENND1B – miały średnio o 8% tkanki tłuszczowej więcej, niż psy bez tego wariantu. Te badania pokazują, jak bardzo ludzie i psy są do siebie podobni genetycznie, dodaje Raffan.

      « powrót do artykułu
    • przez KopalniaWiedzy.pl
      Badania DNA ludzi zabitych w Pompejach przez Wezuwiusza pokazały, jak błędne były czynione przez wieki założenia. Okazuje się, że rzekome rodziny nie były rodzinami, zmarłym źle przyporządkowano płeć. Okazało się ponadto, że ludność Pompejów w większości stanowili emigranci ze wschodnich regionów Morza Śródziemnego.
      Erupcja Wezuwiusza nie dała szans na ucieczkę wielu mieszkańcom miasta. Ci, którzy przeżyli pierwszą jej fazę, zabiły lawiny piroklastyczne, szybko przemieszczające się chmury gorących gazów i popiołów. Pokryły one ciała ofiar grubą warstwą, na zawsze zachowując ich kształt.
      Od XIX wieku naukowcy wykonują w Parco Archeologico di Pompei odlewy ciał, wstrzykując gips z puste miejsca, pozostałe po rozłożeniu się tkanek. Uczonym, którzy prowadzili zabiegi konserwatorskie, udało się pozyskać DNA z pofragmentowanych szkieletów zatopionych w 14 z 86 tych odlewów. To zaś pozwoliło na określenie płci zmarłych, ich pochodzenia oraz związków genetycznych pomiędzy nimi. I pokazało, jak błędne były dotychczasowe założenia, które opierano na wyglądzie i pozycji ciał.
      Na przykład w Domu Złotej Bransolety, jedynym miejscu z którego mamy DNA całej grupy ciał, okazało się, że cztery osoby, które interpretowano jako rodzice z dwójką dzieci, nie były w żaden sposób ze sobą spokrewnione, mówi profesor David Caramelli z Uniwersytetu we Florencji. To nie jedyne błędne przypuszczenia, zweryfikowane przez DNA.
      Innym znanym przykładem jest dorosła osoba nosząca złotą bransoletę i trzymająca dziecko. Tradycyjnie interpretowano je jako matkę z dzieckiem. Okazało się, że to mężczyzna i dziecko, którzy nie byli ze sobą spokrewnieni. Mamy też dwie obejmujące się osoby, które interpretowano jako matka z córką lub siostry. Teraz wiemy, że jedna z tych osób to mężczyzna, dodaje David Reich z Uniwersytetu Harvarda.
      Ponadto wszyscy mieszkańcy Pompejów, w przypadku których udało się zdobyć dane z całego genomu, okazali się w głównej mierze potomkami emigrantów ze wschodnich regionów Śródziemiomorza. Pochodzenie takie widoczne jest też w genomach współczesnych im mieszkańców Rzymu, co tylko pokazuje, jak kosmopolityczne było Imperium Romanum w tych czasach.

      « powrót do artykułu
  • Ostatnio przeglądający   0 użytkowników

    Brak zarejestrowanych użytkowników przeglądających tę stronę.

×
×
  • Dodaj nową pozycję...