Znajdź zawartość

Idąc gdzieś, czasem błądzimy. Gdy zdajemy sobie sprawę z pomyłki, przez chwilę jesteśmy zdezorientowani, ale po szybkim przeskanowaniu otoczenia zazwyczaj szybko ustalamy lokalizację. Reorientacja zachodzi dzięki wizualizacji geometrii ulic, krajobrazu itp. Umiejętność tę dzielimy z przedstawicielami innych gatunków, m.in. kurami czy szczurami. Nabywamy ją ok. 18. miesiąca życia. Ostatnio naukowcom po raz pierwszy udało się zademonstrować, że istnieje związek między genami a działaniem opisanego systemu nawigacji. Barbara Landau z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa odkryła, że ludzie z rzadkim zespołem wad wrodzonych – występującym raz na 7,5 tys. żywych urodzeń zespołem Williamsa – nie potrafią wykorzystywać podstawowego systemu reorientacji w przestrzeni. U chorych dochodzi do delecji ok. 26 genów z długiego ramienia chromosomu 7. Są oni bardzo towarzyscy i biegle posługują się słowami, ale mają poważne problemy z ułożeniem puzzli, odtworzeniem wzoru czy poruszaniem się w przestrzeni. W studium Landau ludzie z zespołem Williamsa przyglądali się, jak w jednym z rogów prostokątnego pokoju pomocnik eksperymentatora chowa obiekt pod niewielkim kawałkiem materiału. Ściany pomieszczenia pomalowano na czarno, nie było też punktów orientacyjnych. Badanym zawiązywano potem oczy i obracano wokół własnej osi przez ok. 10 sekund. Po zdjęciu przepaski należało odszukać ukryty przedmiot. Amerykanie zauważyli, że chorzy losowo przeszukiwali kąty, co wskazywało, że nie potrafią zwizualizować układu pomieszczenia. Przeszukiwali pokój losowo, jakby nigdy wcześniej nie zetknęli się z ogólną geometrią pokoju lub długością ścian i ich geometrycznym umiejscowieniem w stosunku do siebie (na prawo i na lewo). Gdyby byli w stanie wyobrazić sobie wygląd pomieszczenia: że są w nim cztery ściany, dwie dłuższe oraz dwie krótsze i że zabawkę schowano w rogu, który miał po prawej stronie długą ścianę, a po lewej krótką, mogliby przypuszczać, iż właściwym miejscem jest jeden z dwóch geometrycznie odpowiadających sobie rogów. Właśnie tak rozumują ludzie i to już w 18. miesiącu życia. W taki właśnie sposób reagowali np. zdrowi przedstawiciele grupy kontrolnej (studenci college'u). Chociaż jesteśmy dalecy od zrozumienia związków łączących brakujące w zespole Williamsa geny z obserwowanym zachowaniem, niemożnością reorientacji, wiemy z pewnością, że delecja genów ostatecznie wpływa na mózg [i jego możliwości] – podsumowuje Landau.

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics). Zespół Julie Korenberg z University of Utah w Salt Lake City pracował z dziewczynką z zespołem Williamsa (WS), która nie była nazbyt przyjacielska, potrafiła za to nawiązywać i podtrzymywać trwałe związki. Badacze porównali jej genom z genami osób z typowymi objawami choroby. Okazało się, że podobnie jak zdrowi ludzie, miała ona gen GTF2I, którego brakowało u pozostałych. Oznacza to, że to najprawdopodobniej ten fragment DNA zarządza normalnym zachowaniem społecznym. Jest to gen regulatorowy i w przyszłości akademicy zamierzają sprawdzić, czy oddziałuje na pracę mózgu, czy też wpływa na produkcję hormonów zaufania. Zespół Williamsa został po raz pierwszy opisany w 1961 r. przez nowozelandzkiego kardiologa J.C.P. Williamsa. Pacjenci mają charakterystycznie zbudowaną twarz, nazywaną twarzą elfa. Często stwierdza się u nich słuch absolutny. Większość ma tendencje do nadmiernego zamartwiania się. Mocną stroną chorych jest krótkotrwała pamięć słowna oraz język, szwankują zaś zdolności wzrokowo-przestrzenne. Ponad 50% zmaga się z zaburzeniami uwagi (ADHD lub ADD), a także specyficznymi fobiami, takimi jak lęk przed głośnymi dźwiękami. Uznaje się, że zespół ten nie jest raczej chorobą dziedziczną, ale losową mutacją genetyczną – delecją małego fragmentu chromosomu 7. Prawda jest jednak taka, że osoby z WS z 50% prawdopodobieństwem przekażą swoją przypadłość potomstwu.

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków. Oprogramowanie porówna twarz danej osoby z twarzami z banku danych. Zaprezentowano je na BA Festival of Science w Yorku. Trafność stawianej za jego pomocą diagnozy wynosi aż 90%. Dzieło profesora Petera Hammonda z Instytutu Zdrowia Dziecka w Londynie na pewno ułatwi pracę wielu klinicystom. O ile bowiem łatwo rozpoznać zespół Downa, to zidentyfikowanie zespołu Williamsa nastręcza sporych trudności. Występuje on bowiem raz na 10.000-20.000 urodzeń. Chorzy mają krótki i zadarty nos, pełne usta oraz małą żuchwę. W przypadku jeszcze rzadszego zespołu Smitha-Magenisa (1:25.000 urodzeń) mamy do czynienia z silnie spłaszczonym grzbietem nosa i podniesioną wargą (zęby są odsłonięte). Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X (1:4.000 urodzeń) mają pociągłe (wąskie i długie) twarze oraz duże lub odstające uszy. W przypadku niektórych chorób genetycznych zmiana rysów twarzy może być bardzo nieznaczna. Gdy jednocześnie schorzenie jest wyjątkowo rzadkie, postawienie wstępnej diagnozy staje się niezwykle trudne. Hammond zebrał trójwymiarowe obrazy twarzy dzieci z prawidłowo rozpoznanym schorzeniem i stworzył oprogramowanie nakładające na siebie różne wizerunki. W ten sposób udało się uzyskać przeciętną twarz malucha z danym zespołem. Stworzył też uśredniony obraz twarzy dziecka, które nie cierpi na żadną znaną chorobę genetyczną. Na każdy uśredniony obraz składa się od 30 do 150 zdjęć. Podczas analizy uwzględnia się 25 tysięcy punktów. Podczas diagnozy najpierw wykonuje się trójwymiarowe zdjęcie twarzy chorego dziecka. Potem porównuje się ją do twarzy z bazy danych. Wybiera się najlepiej dopasowany wizerunek. Następnie rozpoczynają się badania genetyczne. Dotychczas Hammond stworzył trójwymiarowe modele dla ponad 30 chorób. Obecnie naukowiec pracuje nad kolejnymi modelami. Zapowiada, że w przyszłości uwzględni różnice w wyglądzie, które wynikają z płci i przynależności etnicznej. Oto trafność diagnozowania poszczególnych jednostek chorobowych:zespół łamliwego chromosomu – 92%,zespół Williamsa – 98%,zespół Smitha-Magenisa (SMS) – 91%.