Znajdź zawartość

Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów. Szkoci z Medical Research Council (MRC) badali rodziny, w których wystąpił zespół Seckela, zwany inaczej karłowatością ptasiogłową. W tego typu przypadkach odnotowuje się zwolniony rozwój płodowy, czego skutkiem jest niski wzrost oraz znaczna mikrocefalia (małogłowie). Zachowana zostaje prawidłowa struktura mózgu. Wskutek anomalii kości czaszki głowa przypomina łebek ptaka, ponadto obserwuje się wady rozwojowe gałek ocznych oraz objawy ze strony układu nerwowego. Chorzy są upośledzeni umysłowo, krócej żyją, a niektórzy przedwcześnie się starzeją. Ich waga urodzeniowa jest bardzo niska, przeważnie wynosi poniżej 1,5 kg. Z medycznego punktu widzenia zespół Seckela jest zaburzeniem rearanżacji DNA (chromosomy są niestabilne) z tendencją do nowotworzenia. Na łamach Nature Genetics naukowcy wyjawili, że zmniejszone rozmiary mózgu to skutek mutacji genu PCNT, który współpracuje z genem ATR. PCNT odpowiada za wytwarzanie pewnego białka: perycentryny. Wchodzi ona w skład centrosomu, czyli centrum mitotycznego, odgrywającego ważną rolę podczas podziału komórki. Wokół niego tworzą się mikrotubule wrzeciona podziałowego i szkieletu komórkowego. Drugi człon tandemu, ATR, naprawia uszkodzenia DNA. W przeszłości zaobserwowano, że mutacje innych genów zaangażowanych w działanie centrosomu skutkują pewnymi postaciami mikrocefalii. Oznacza to, iż prawidłowe działanie centrosfery to czynnik determinujący wielkość mózgu.