Znajdź zawartość

Spośród trzech miliardów par zasad budujących nasze DNA zaledwie około dwóch procent wchodzi w skład genów. Reszta, zwana niekiedy "śmieciowym DNA", wciąż stanowi dla naukowców wielką zagadkę. Naukowcy z Uniwersytetu Yale informują, że fragmenty tych pozornie nieuporządkowanych sekwencji mogły umożliwić ludziom opanować dwie ważne umiejętności: używanie narzędzi oraz utrzymanie pionowej postawy ciała. Odkrycie jest efektem analiz porównawczych genomu człowieka oraz dwóch gatunków małp: makaków i szympansów. Odnaleziono dzięki nim fragmenty DNA, które najprawdopodobniej odpowiadają za aktywację genów związanych z wytworzeniem silnego, przeciwstawnego kciuka oraz powiększonego palucha (największego z palców stopy) u ludzi. Przeniesienie tych sekwencji do genomu myszy powodowało, że ich zarodki wykazywały zmienioną ekspresję genów właśnie w obrębie wspomnianych palców. Dr James Noonan, jeden z autorów odkrycia, ocenia: nasze badanie identyfikuje czynnik genetyczny mający potencjalnie wpływ na fundamentalne różnice morfologiczne pomiędzy ludźmi i małpami. Rzeczywiście, analizy dokonane przez badaczy z Uniwersytetu Yale są pierwszymi, które określają tak precyzyjnie sekwencje odpowiedzialne za charakterystyczne kształt naszych dłoni. Jest to kolejny przykład potwierdzający tezę, że nadanie pozagenowym sekwencjom DNA określenia "śmieciowe" nie do końca oddaje ich rzeczywisty charakter. Wiele spośród sekwencji nienależących do genów jest silnie zachowanych w toku ewolucji. Odkrycie to doprowadziło do przypuszczeń, że muszą one być istotne dla organizmu - gdyby było inaczej, powinny (przynajmniej teoretycznie) podlegać istotnym zmianom w kolejnych pokoleniach wskutek mutacji. Okazuje się jednak, że liczne fragmenty "śmieciowego" DNA nie uległy praktycznie żadnym zmianom od momentu rozdzielenia się linii rozwojowej ptaków i ludzi. Postulowano w związku z tym, że odgrywają one istotną rolę w regulacji procesów rozwoju i aktywności licznych genów. Genetycy z Uniwersytetu Yale przeanalizowali szczególnie dokładnie sekwencję opisaną jako HACNS1. Jest ona silnie zachowana u niemal wszystkich kręgowców, lecz uległa aż szesnastu punktowym mutacjom od momentu rozejścia się linii rozwojowych ludzi i szympansów. Badacze przenieśli ludzką wersję HACNS1 do genomu myszy i rozpoczęli analizę rozwoju zarodków. Efekt przerósł oczekiwania naukowców - okazało się, że niewielka zmiana w pozagenowym DNA doprowadziła do istotnych zmian w ekspresji genów. Na podstawie eksperymentu zasugerowano, że analizowana sekwencja odpowiada najprawdopodobniej za charakterystyczną budowę ludzkich stóp, nadgarstków i dłoni. Pomimo sukcesu dr Noonan jest ostrożny. Zaznacza, że nie przeprowadzono pełnych badań i nie sprawdzono, czy zmiana aktywności genów rzeczywiście doprowadziłaby do rozwoju kończyn o "ludzkiej" budowie. Podkreśla przy tym, że długoterminowym celem jest odnalezienie możliwie wielu sekwencji podobnych do tej i zastosowanie myszy do oceny ich wpływu na ewolucję rozwoju człowieka.