Znajdź zawartość

Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics). Wiemy, że linie papilarne są w pełni ukształtowane w 24 tygodnie po zapłodnieniu. Nie ulegają żadnym modyfikacjom w ciągu życia. Czynniki leżące u podłoża ich tworzenia […] pozostają w dużej mierze nieznane – wyjaśnia dr Eli Sprecher z Tel Aviv Sourasky Medical Center. Izraelski zespół badał dużą szwajcarską rodzinę, w której występuje adermatoglifia. Wszyscy członkowie rodziny dotknięci schorzeniem nie mieli linii papilarnych palców od urodzenia i wiązało się to ze zmniejszoną liczbą gruczołów potowych. Analiza genetyczna zdrowych i chorych osób z rodziny wykazała, że adermatoglifię wywołuje mutacja genu SMARCAD1. Kodowane przez niego białko kontroluje dużą liczbę genów związanych z rozwojem. Sprecher i inni wykazali, że wyłącznie w skórze występuje krótka wersja genu SMARCAD1, a u ludzi z brakiem linii papilarnych jest ona zmutowana. Podsumowując, nasze odkrycia oznaczają, że typowa dla skóry wersja SMARCAD1 reguluje rozwój linii papilarnych. Chociaż niewiele wiadomo o funkcjonowaniu pełnej długości SMARCAD1 i praktycznie nic o fizjologicznej roli wersji genu typowej dla skóry, korci, by spekulować, że SMARCAD1 w skórze obiera na cel geny zaangażowane w rozwój dermatoglifów i gruczołów potowych, czyli dwóch struktur zmienionych jednocześnie u przedstawicieli chorującej rodziny. Jako ciekawostkę Sprecher podaje, że adermatoglifię nazywa się od jakiegoś czasu chorobą opóźniającą imigrację. W wielu krajach, np. w USA, przy wjeździe kontroluje się bowiem odciski palców, a u chorych z adermatoglifią jest to z oczywistych względów niemożliwe. Część komentatorów izraelskiego odkrycia uważa, że brak linii papilarnych to idealna sytuacja dla złodziei. Ciekawe też, jak z brakiem linii papilarnych w żywej tkance poradziłby sobie opisywany przez nas niedawno czytnik niemieckiej firmy Dermalog Identification Systems. Czy gładka skóra byłaby przeszkodą, czy do identyfikacji właściciela wystarczyłyby odpowiednie zmiany koloru tkanki palca pod wpływem nacisku.

Brytyjscy naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze doszli do tego, czemu jedni ludzie mogą się poszczycić prawdziwą gęstwiną włosów, a inni cierpią z powodu rozszerzającej się łysiny czy zakoli. Podczas badań na myszach odkryli bowiem proces molekularny, decydujący o tym, które komórki skóry przekształcą się w mieszki włosowe (to z kolei wpływa na typ owłosienia). Doniesienia Brytyjczyków są ważne nie tylko dla osób z łysinami, ale także dla pacjentów z dysplazją ektodermalną, kiedy to komórki skóry nie przekształcają się w inne tkanki, także w mieszki włosowe. Dysplazja ektodermalna ma szereg postaci, a najczęściej spotykaną formą jest dysplazja anhydrotyczna, nazywana też zespołem Christ-Siemens-Touraine (CST). Dysplazja ektodermalna jest definiowana jako dziedziczne zaburzenie rozwojowe tkanek oraz narządów pochodzenia ektodermalnego. Występuje głównie u chłopców (kobiety są nosicielkami), z częstością od 1:10.000 do 1:100.000 urodzeń. Dochodzi do nieprawidłowego różnicowania się przydatków skóry, tj. uzębienia, owłosienia i gruczołów potowych. Występują uwypuklone guzy czołowe, grzbiet nosa jest zapadnięty, a wargi grube, wywinięte. Mamy także do czynienia z całkowitym (anodoncją) lub częściowym brakiem zawiązków zębowych (hipodoncją), rzadkim owłosieniem oraz zahamowaniem bądź zmniejszeniem wydzielania potu. Doktor Denis Headon tłumaczy, że podczas rozwoju człowieka komórki skóry mogą się przekształcać w inne komórki, aby utworzyć mieszki włosowe, gruczoły potowe oraz paznokcie. O tym, które komórki staną się mieszkami włosowymi, decydują 3 białka zakodowane w naszych genach. Komórki stające się mieszkami wysyłają do sąsiednich komórek sygnały, powstrzymując je przed podobnymi przekształceniami. W ten sposób ujawniają się wzorce owłosienia.

C-3BO, a bardziej swojsko Sam, to pocący się robot, który pomaga naukowcom z Uniwersytetu w Zurychu opracować lepsze ubrania dla osób uprawiających zimą sport. Na głowie i korpusie maszyny znajduje się 125 dysz, naśladujących ludzkie gruczoły potowe. Jak tłumaczy profesor Rene Rossi, "skóra" Sama osiąga temperaturę 34 stopni Celsjusza. Robot uprawia jogging, a w tym czasie naukowcy dokonują odpowiednich pomiarów. Ponieważ ciało nie może się za bardzo wychładzać, do tej pory wykorzystywano syntetyczne tkaniny. Nie wchłaniały one wilgoci, ale utrzymywały ją między włóknami, co miało gwarantować szybkie parowanie. Szwajcarzy pracują jednak nad czymś zupełnie innym. Zamierzają stworzyć włókna, które będą w stanie zmieniać wskaźniki przenikalności wilgoci i ciepła, dostosowując się do wahań ciepłoty ciała.