Jump to content
Forum Kopalni Wiedzy

Search the Community

Showing results for tags 'Lorenzo Odone'.



More search options

  • Search By Tags

    Type tags separated by commas.
  • Search By Author

Content Type


Forums

  • Nasza społeczność
    • Sprawy administracyjne i inne
    • Luźne gatki
  • Komentarze do wiadomości
    • Medycyna
    • Technologia
    • Psychologia
    • Zdrowie i uroda
    • Bezpieczeństwo IT
    • Nauki przyrodnicze
    • Astronomia i fizyka
    • Humanistyka
    • Ciekawostki
  • Artykuły
    • Artykuły
  • Inne
    • Wywiady
    • Książki

Find results in...

Find results that contain...


Date Created

  • Start

    End


Last Updated

  • Start

    End


Filter by number of...

Joined

  • Start

    End


Group


Adres URL


Skype


ICQ


Jabber


MSN


AIM


Yahoo


Lokalizacja


Zainteresowania

Found 1 result

  1. W piątek (30 maja), w dzień po swoich 30. urodzinach, zmarł Lorenzo Odone, bohater słynnego filmu Olej Lorenza. Przyczyną zgonu było zachłystowe zapalenie płuc. Nie widział nas ani nie mógł z nami porozmawiać, ale ciągle byliśmy razem. Nie cierpiał, a to bardzo ważne – podkreśla ojciec chorego Augusto. Po skremowaniu Lorenzo zostanie pochowany w Nowym Jorku u boku matki, która zmarła w 2000 roku. W wieku 6 lat u Lorenza zdiagnozowano adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (XALD), zwaną także chorobą Siemerlinga i Creutzfeldta. Wiąże się ona z nieprawidłową budową i działaniem peroksysomów. Zaburzeniu ulega cykl beta-utleniania kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), przez co zaczynają się one gromadzić w narządach wewnętrznych, zwłaszcza układzie nerwowym i gruczołach dokrewnych. Istnieje kilka typów fenotypowych adrenoleukodystrofii. Odmienne uszkodzenia mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych dają różne zespoły objawów neurologicznych. Lekarze twierdzili, że z dużym prawdopodobieństwem Lorenzo nie dożyje wieku dorosłego i umrze w ciągu dwóch lat od postawienia diagnozy. Jego rodzice nie zamierzali się jednak poddać i rozpoczęli poszukiwania lekarstwa na własną rękę. Wypróbowywali różne mieszanki olejów, które miały obniżyć stężenie VLFA we krwi. W filmie wszystko skończyło się dobrze, ale w rzeczywistości dzieci chore na ALD nadal umierały, mimo że podawano im olej Lorenza. Po 10 latach badań okazało się, że chociaż specyfik nie działa na już chore osoby, pomaga tym, którzy z racji uwarunkowań genetycznych, a więc mutacji genu ABCD1, znajdują się w grupie ryzyka. Gen ABCD1 koduje integralne peroksysomalne białko błonowe ALDP, które należy do rodziny transporterów kasetowych wiążących ATP. Olej Lorenza powstaje z kwasów tłuszczowych oliwy oraz oleju rzepakowego. Pacjentom podaje się trójglicerydy kwasu oleinowego oraz kwas erukowy.
×
×
  • Create New...